- 宋瑞芳;王芳;
目的初步探讨甲状腺自身抗体TPO及促甲状腺激素水平对冻融胚胎移植(FET)妊娠结局的影响。方法回顾性分析行FET助孕者共623例,其中TPOAb(+)且TSH≤2.5mIU/L为1组,共63例,TPOAb(+)且2.5mIU/L<TSH<4.2mIU/L为2组,共57例;TPOAb(-)且TSH≤2.5mIU/L为3组,共260例,TPOAb(-)且2.5mIU/L<TSH<4.2mIU/L为4组共243例。结果研究显示,1组临床妊娠率高于2组(65.4%vs63.5%),但差异无统计学意义;1组早期流产率低于2组(5.2%vs16.5%),活产率高于2组(51.6%vs39.2%),差异有统计学意义。3组临床妊娠率、活产率均高于4组(66.3%vs65.5%,56.6%vs55.7%),3组早期流产率低于4组(8.5%vs9.5%),但差异均无统计学意义。结论 TPO Ab(+)且促甲状腺激素水平较高者,可能会对FET妊娠结局产生不良影响。
2019年02期 8+118-120页 [查看摘要][在线阅读][下载 780K] - 张帆;
目的比较卵泡期长效促性腺激素释放激素激动剂GnRH-a长方案和黄体期短效GnRH-a长方案在卵巢储备功能良好患者体外受精-胚胎移植中的治疗结局。方法回顾性分析2016年1月-2017年8月在我院行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的患者共320个周期,其中A组160周期(卵泡期长效长方案),B组160周期(黄体期短效长方案),比较两组患者的临床特征及妊娠结局。结果两组患者年龄,不孕年限,体重指数(BMI),基础窦卵泡数(AFC),基础卵泡刺激素(FSH),黄体生成素(LH),雌二醇(E2)无统计学差异(P>0.05),A组促性腺激素(Gn)启动日,HCG注射日血LH值显著低于B组(P<0.05),Gn使用天数,Gn总量,获卵数,胚胎种植率,临床妊娠率显著高于B组(P<0.05),流产率,卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率无统计学差异(P>0.05)。结论对于卵巢储备良好的患者,卵泡期长效长方案可显著提高获卵数,胚胎种植率及临床妊娠率,不增加流产率和OHSS发生率,是临床理想的治疗方案。
2019年02期 99+121-122页 [查看摘要][在线阅读][下载 712K] - 刘畅;赵飞燕;李莹;洪黎明;杨晓葵;
目的探讨miR-32-5p在多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)大鼠卵巢组织表达变化并预测其可能参与的生物学过程。方法应用脱氢表雄酮(dehydroepiandrosterone,DHEA)颈背部注射建立PCOS大鼠模型;记录大鼠体重、动情周期变化;通过组织病理学观察评估大鼠卵巢形态学变化;应用实时定量PCR检测miR-32-5p在卵巢组织中表达;通过数据库和生物信息学方法预测hsa-miR-32-5p下游靶基因并进行生物学功能分析和信号通路富集分析。结果PCOS组大鼠体重显著增加,动情周期紊乱,卵巢呈多囊样改变;PCOS组大鼠卵巢组织miR-32-5p表达量显著高于对照组;生物信息学分析显示其潜在下游靶基因592个,富集于DNA修复和PI3K-AKT信号通路等生物学调控过程。结论 miR-32-5p在PCOS模型大鼠卵巢组织高表达,可能通过调控下游靶基因影响PCOS病理生理过程。
2019年02期 107-109+133页 [查看摘要][在线阅读][下载 1634K] - 毛佳婷;余柯达;陈晓;刘鸿;师帅;王飞凤;邹立波;
目的探讨胚胎的形态学指标与囊胚形成的关系,并比较复苏囊胚移植和复苏第3天(D3)卵裂期胚胎行囊胚培养后移植的临床结局。方法回顾性分析囊胚培养的2139枚新鲜D3胚胎及968枚复苏D3胚胎的囊胚形成情况;分析353例囊胚移植周期的妊娠情况,其中复苏囊胚移植周期136例(A组)和复苏D3胚胎行囊胚培养后移植周期217例(B组),比较两组的临床妊娠率、胚胎种植率和早期流产率等妊娠结局。结果新鲜D3胚胎和复苏D3胚胎的I-II级胚胎囊胚形成率、可用囊胚形成率和优质囊胚形成率均极显著高于III、IV级胚胎(P<0.01),两组间相同评分级别的囊胚形成率无显著性差异(P>0.05)。A组与B组相比,两组的年龄、移植胚胎数、胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率、多胎率和异位妊娠率之间无显著的差异(P>0.05),但后者的移植周期取消率远高于前者(P<0.01)。结论高评分D3胚胎的囊胚形成率高于低评分胚胎,对一些形态学上认为无冷冻价值的非优质胚胎也可成功培养至囊胚,筛选出具有发育潜能的胚胎;复苏D3胚胎行囊胚培养后移植周期具有更高取消移植周期的风险,因此选择冷冻囊胚解冻移植更具有优势。
2019年02期 115-117+132页 [查看摘要][在线阅读][下载 775K] - 侯高林;孙秀芹;乔岩岩;伊怀文;
目的研究体内维生素D水平与体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization and embryo transfer,IVFET)结局的关联性。方法回顾性分析2016年1月-2017年12月在我院生殖医学科接受体外受精-胚胎移植的妇女235名,检测其血清中25-羟基维生素D水平。根据结果将病人分成维生素D缺乏组(<20ng/ml)和不缺乏组(≥20ng/ml),比较两组IVF结局,主要观察指标为平均获卵数、正常受精卵数、卵裂数、胚胎移植数、生化妊娠率、临床妊娠率和妊娠结局。结果235名研究对象中,维生素D缺乏组(53.2%)和不缺乏组(46.8%)相比,维生素D缺乏组临床妊娠率降低,差异有统计学意义(P<0.05),其他指标差异无统计学意义。结论维生素D缺乏影响体外受精-胚胎移植的临床妊娠结果。
2019年02期 127-129页 [查看摘要][在线阅读][下载 758K] - 姚杜鹃;
目的比较促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)联合小剂量HCG、低剂量HCG和中剂量HCG三种药物方案对行IVF-ET助孕的PCOS患者的临床效果。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月于华中科技大学同济医学院附属协和医院行IVF-ET助孕的120例PCOS患者,根据HCG日扳机药物不同分为A、B、C三组,分别使用GnRH-a联合2000U、8000 U以及10000 U HCG诱导卵泡成熟。观察患者的优胚率、可移植胚胎数、获卵数、受精率、卵裂率及OHSS发生率。结果三组患者年龄、BMI、不孕年限、基础FSH、基础LH、基础E2、基础窦卵泡数等一般资料均无统计学差异(P>0.05),且三组患者Gn用量、Gn天数、获卵数、受精率、卵裂率、卵子成熟率、HCG日E2水平均无统计学差异(P>0.05)。A、B组患者可移植胚胎数均显著高于C组,且A组优胚率显著高于B、C组(P<0.05);三组患者多胎妊娠率、流产率、取消移植行全胚胎冷冻率比较均无统计学差异(P>0.05),A组患者临床妊娠率显著高于B、C组(P<0.05),而OHSS总发生率显著低于B、C组(P<0.05)。结论对于行IVF-ET助孕的PCOS患者而言,GnRH-a联合小剂量HCG诱导卵泡成熟有利于提高可移植胚胎数和优胚率,提高妊娠率和临床妊娠率,降低OHSS的发生率。
2019年02期 v.27 234-236页 [查看摘要][在线阅读][下载 709K] - 纪冰;马学工;吕金春;
目的探讨应用时差成像系统(TLI)培养和筛选胚胎对IVF临床结局的影响。方法回顾性分析473TLI周期和347常规培养周期的临床资料,分别比较年龄<37岁和年龄≥37岁时,TLI组与常规组的各项实验室和临床指标。结果女方年龄<37岁时,两组卵子成熟率、正常受精率、卵裂率、优胚率、可利用胚胎率、妊娠率、着床率、流产率和无可移植胚胎周期率均无统计学差异(P>0.05)。女方年龄≥37岁时,两组卵子成熟率、正常受精率、卵裂率、优胚率、可利用胚胎率、流产率和无可移植胚胎周期率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),而TLI组的妊娠率和着床率明显高于常规组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用TLI培养和选择胚胎移植可提高年龄≥37患者的临床结局,而对年龄≤36岁的患者,其作用有限。
2019年02期 v.27 237-238+135页 [查看摘要][在线阅读][下载 712K] - 闫娅妮;
目的评价来曲唑联合小剂量尿促性素(LE+HMG)促排卵方案对不明原因不孕患者行夫精宫腔内人工授精(AIH)结局的影响。方法采用病例对照研究将2014年1月至2017年12月在秦皇岛市妇幼保健院生殖医学科,年龄不超过38岁,因不明原因不孕行AIH治疗,共580对夫妇(1191个周期)的病例资料按是否促排分为6组,包括自然周期组512个周期、单纯克罗米芬促排(CC)131个周期,单纯HMG促排126个周期,CC+HMG促排148个周期,单纯LE促排133个周期,LE+HMG促排141个周期。比较各组患者的临床妊娠结局。结果促排卵联合AIH治疗的临床妊娠率(%/%)均显著高于自然周期组(p);5种促排卵方案里,不同促排卵方案中,临床妊娠率和活产率LE+HMG组显著高于单纯LE组和CC组(P<0.05),而与CC+HMG组及HMG组相比,差异不明显(P>0.05);其中HMG组双胎率相对最高(%),LE+HMG组的早期流产率(%)、双胎率(%)及宫外孕率(%),显著低于另4种方案组(P<0.05)。结论对不明原因不孕患者行LE联合小剂量HMG促排卵+AIH治疗,可获得相对更高的临床妊娠率,较低的流产率和多胎率。
2019年02期 v.27 247-250页 [查看摘要][在线阅读][下载 762K]
- 钱碧霞;陈鹏龙;鲁衍强;包燕;邹同安;杨慕枫;杨琦;彭岚;
目的调查丽水市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为出生缺陷的一级预防提供遗传学数据。方法选取丽水市657例汉族女性,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果汉族女性MTHFRC677T位点的基因型分布在丽水与以下地区差异有统计学意义(P<0.05):延边、廊坊、银川、淄博、新乡、苏州、珠海、琼海等;MTHFRA1298C位点的基因型分布与以下地区差异有统计学意义(P<0.05):延边、廊坊、淄博、新乡、湘潭、珠海、琼海等地,但与银川、苏州、松滋、眉山等地差异无统计学意义(P>0.05);MTRRA66G位点的基因型分布分别与珠海、琼海差异有统计学意义(P<0.05),与其他地区差异无统计学意义(P>0.05)。结论丽水市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。
2019年02期 12-14+37页 [查看摘要][在线阅读][下载 783K] - 周璐;黄燕;洪小苹;刘影林;徐咏;谢建生;
目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及等位基因频率的差异。结果 (1)深圳地区汉族妇女中暂未发现存在IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点的多态性。(2)PE组NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因频率明显低于对照组(95.5%vs99.3%,P=0.007,OR=0.14,95%CI为0.03-0.73;97.4%vs99.7%,P=0.003,OR=0.13,95%CI为0.028-0.632)。(3)PE与对照组比较,NOS3基因rs1799983位点GG、GT、TT基因型及等位基因分布无显著差异;VEGF基因rs3025039位点GG、AG、AA基因型及等位基因分布无显著差异。结论 (1)NOS3基因rs2070744位点可能与深圳地区汉族妇女PE发生有关。(2)NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因可能是本群体PE发病的保护因素。(3)IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点为本群体的罕见突变。
2019年02期 15-17页 [查看摘要][在线阅读][下载 727K] - 陈高琴;何广营;张燕;沈怿;
目的了解深圳地区孕前育龄妇女脆性X智力低下1(Fragile X Mental Retardation,FMR1)基因(CGG)n重复序列多态性分布特征,为本区脆性X综合征(Fragile X Syndrome,FXS)的预警和孕前筛查提供参考依据。方法收集2017年4月～2018年1月来深圳市龙华区人民医院进行孕前检查的育龄妇女1035名,采用Amp1ideX~(TM) FMR1PCR及毛细管电泳技术对全血标本中FMR1基因(CGG)n重复序列及重复数进行检测,并对检测结果进行统计分析。结果 1035名孕前育龄妇女2070条X染色体中共检出23种不同等位基因,CGG重复数目的变异范围为n=17～63,FMRI基因中最常见的CGG重复数为n=28,占49.32%(1021/2070),其次为n=30和n=29,分别占29.56%(612/2070)和11.16%(231/2070),CGG重复数目n=28的检出频率明显高于n=30和n=29,差异有统计学意义(χ~2=2.6145～4.0352,P<0.05)。检出FMR1基因突变5例,突变率为0.24%(5/2070),其中前突变2例(n=63的1例,n=58的1例),占0.10%(2/2070);中间型3例(n=47的2例,n=51的1例),占0.14%(3/2070)。结论深圳地区孕前育龄妇女有一定的FMRI基因突变携带率,加强孕前育龄妇女FMR1筛查,对预防或降低遗传性智力低下并伴有自闭症患儿出生率具有重要意义。
2019年02期 18-20页 [查看摘要][在线阅读][下载 763K] - 吴维实;陈爱华;陈垂海;
目的了解2017年度三亚地区儿童地贫患病率及其基因突变类型。方法回顾性分析2017年度来自三亚市四区2000例(每区500例)行血常规、CRP和血红蛋白检测的儿童的临床资料,统计地贫的患病率,对α-地贫儿用gap-PCR方法、β-地贫儿用PCR-RDB方法进行基因诊断。结果 2017年度三亚地区儿童地贫筛查阳性率为10.30%(206/2000),基因诊断阳性率为7.85%(157/2000)。其中,天涯区约占23.57%(37/157)、海棠湾区约占25.47%(40/157)、吉阳区约占26.11%(41/157)及崖州区约占24.84%(39/157),其区域间的差异性均无统计学意义(P>0.05)。经基因诊断并确诊为地贫的157例患儿中,α-地贫62.42%(98/157),β-地贫35.67%(56/157)以及α合并β地贫1.91%(3/157)。其中,98例α-地贫儿中,--SEA/αα型为54.08%(53/98),-α4.2/αα型为15.31%(15/98),-α4.2/-α4.2型9.18%(9/98),-α3.7/αα型7.14%(7/98)及HbH病为4.08%(4/98);56例β-地贫儿中检出8个基因位点突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)46.43%(26/56),IVS-Int654(C→T)21.43%(12/56),TATAbox-28(A→G)12.5%(7/56),CDs14/15(+G)8.93%(5/56),CD17(A→T)5.36%(3/56),27-28(+C)1.78%(1/56),CD71-72(+A)1.78%(1/56)和CD26(G→A)1.78%(1/56)。结论 2017年度三亚地区儿童地贫患病率大约为7.85%,较2015年13.65%有下降趋势,α-地贫儿以-SEA/αα型居多,β-地贫儿以CD41-42(-CTTT)突变为最常见,而继续开展遗传咨询、婚检及产前诊断等对减少该地区地贫儿出生、实现优育优生十分裨益。
2019年02期 20+26-27页 [查看摘要][在线阅读][下载 714K] - 黄振勇;郭晓燕;吴爱娟;谭卫荷;张金云;张丹;汤巧敏;叶韵婕;李介华;刘艳枚;雷慧中;
目的了解广东省清远市地中海贫血高危孕妇的产前基因诊断情况,以期能够有效避免地中海贫血患儿的出生,降低清远市新生儿出生缺陷率。方法选取我院2013年6月-2018年6月间收治的513例地中海贫血高危孕妇(19例瑶族)作为研究对象进行研究,对所有高危孕妇进行基因诊断分析,同时在孕期对风险胎儿行脐血或羊水地中海贫血基因诊断。结果 531例地贫高危孕妇中共113例(22.08%)基因诊断显示为正常,静止型和轻型α-地贫分别为56例(10.83%)和121例(23.54%),中间型和重型α-地贫分别为44例(8.54%)和60例(11.67%),轻型β-地贫和轻型β-地贫并α-地贫分别为60例(11.67%)和29例(5.63%),中间型和重型β-地贫分别为14例(2.71%)和17例(3.33%);135例中重型α和β地贫孕妇中间型α地贫常见的基因类型为--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα和--SEA/-α4.2,重型α地贫常见基因类型是--SEA/--SEA,中间型和重型β地贫常见的基因类型是β41-42/β41-42、β41-42/β17和β41-42/β-28,临床上应予以重视。77例重型α和β地贫孕妇经建议均选择终止妊娠,58例中间型α和β地贫孕妇经过充分风险告知后39例选择终止妊娠,19例选择继续妊娠。19例瑶族孕妇中检出4例重型地贫胎儿(3例巴氏水肿胎、1例重型β地贫)。结论通过广泛实施地中海贫血基因筛查,对于地中海贫血高危孕妇进一步进行产前基因诊断,能够有效分辨出中间型和重型地贫胎儿,并采取针对性的处理措施,预防重型地贫胎儿的出生,减轻地贫患儿家庭及社会医疗负担。
2019年02期 v.27 145-147+168页 [查看摘要][在线阅读][下载 766K] - 何广营;林晓玲;李冯坚;
目的了解深圳地区中小学生乙型肝炎病毒(HBV)感染现状及基因型分布情况,为HBV患者合理用药提供依据。方法选取2016年3月～2017年9月在深圳地区就读的中小学生4217名,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测学生血清中HBV表面抗原(HBVHBsAg),对HBsAg为阳性的学生,采用PCR法检测HBVDNA,对HBVDNA阳性标本采用PCR测序法对HBV基因型进行分析,并对结果进行统计分析。结果 4217名中小学HBV-HBsAgELISA法阳性率为6.28%(265/4217),其中男生为6.69%(137/2047),女生为5.90%(128/2170),男生略高于女生,但差异无统计学意义(χ~2=1.492,P>0.05),经PCR-DNA定量复检阳性230例,阳性符合率为86.79%(230/265),其中初中生阳性率为5.62%(124/2206),小学生为5.27%(106/2011),两者差异无统计学意义(χ~2=0.835,P>0.05)。HBVDNA阳性标本中B基因型检出率为61.30%(141/230),明显高于C基因型的24.35%(56/230),差异有统计学意义(χ~2=6.755,P<0.05),混合感染以B+C为主,感染率为12.17%(28/230);初中生和小学生HBV各基因型分布之间差异均无统计学意义(χ~2=0.573～1.132,P>0.05),男生和女生之间差异也均无统计学意义(χ~2=0.759～1.496,P>0.05)。结论深圳地区中小学生有一定的HBV感染率,B基因型为本区HBV感染的主要基因型,其次为C基因型,混合感染以B+C混合基因型为主。因此,加强HBV基因型分析对HBV合理用药具有重要的意义。
2019年02期 v.27 148-149+135页 [查看摘要][在线阅读][下载 775K] - 李宝广;杨花芳;郑华城;吴文娟;崔晓普;
目的研究富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-richtransmenbraneprotein2,PRRT2)基因突变所知疾病谱系分析,来加深对该疾病的认识。方法收集自2017年1月至2018年3月于我院就诊的PRRT2阳性患者及其家系成员的临床资料,就其基因突变特点及其临床表型进行分析;结果共收集16个家系。16个家系中共有40例受累者,包括11个良性家族性婴儿癫痫(BFIE)家系,3个发作性运动诱发性运动障碍(PKD)家系,2个婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征(ICCA)家系。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月,PKD起病年龄为12～16岁。其中外显子2突变占81.3%(13/16),片段缺失占18.8%(3/16)。以c.641_642位点突变最常见,占75%(12/16),该位点dupC占总突变56.3%(9/16),该位点delC占总突变12.5%(2/16)。给予奥卡西平治疗后,均再无抽搐发作及运动障碍。结论 PRRT2为良性家族性婴儿癫痫,发作性运动诱发性运动障碍及婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征致病基因。PPRT2的性状在13个谱系中连续传播,表现出完全的外显率,但在其他3个谱系中,间歇性传播,表现为不完全外显。突变热点为c.641_642。通常奥卡西平治疗有效。
2019年02期 v.27 152-156页 [查看摘要][在线阅读][下载 1244K]
- 王慧琴;王瑶;吴卫东;
目的分析新疆南疆地区2017年度筛查的229 336例血片样本苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的检测结果,了解新疆南疆地区229 336例血片样本两病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区229 336例血片样本经筛查确诊苯丙酮尿症31例,检出率为0.135‰;先天性甲状腺功能减低症16例,检出率为0.070‰。结论新疆南疆地区229 336例血片样本的苯丙酮尿症检出率在全国平均范围内,但先天性甲状腺功能减低症检出率低于全国平均水平;新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质,以及患儿生活质量具有重要意义。
2019年02期 40+52-53页 [查看摘要][在线阅读][下载 759K] - 蒙金华;彭远兰;罗晓艳;
目的探究听力筛查联合遗传性耳聋基因检测诊断新生儿听力障碍的价值。方法选取2013年2月至2016年9月我院新生儿科室2812例新生儿作为研究对象,所有新生儿在出生的2～3d内进行听力初筛、复筛,初筛方法为瞬态诱发声耳发射,复筛的新生儿采用听性脑干反应进行听力筛查;并进行遗传性耳聋基因的检测。结果听力筛查结果中,初筛未通过的有244人,占比为8.68%;复筛未通过占比为0.5%,最后诊断为听力障碍的新生儿有7例,其占比为0.25%。新生儿在4个基因共8个突变位点均有分布,其中以GJB2基因的235delC位点和SLC26A4的2168A>G突变位点分布最多,分布概率分别为1.92%和1.74%;且在新生儿中,易感基因的发生率为5.16%。单独基因突变的145例,未突变的为2667例,最终确诊为听力障碍的新生儿中,有3例为基因突变。听力筛查联合基因突变检测中,基因检测联合听力初筛有14例未通过。结论听力筛查联合基因检测更有效的筛选听力障碍新生儿,并帮助听力损伤新生儿及早制定干预手段:因此,听力筛查联合基因检测值得在临床上推广应用。
2019年02期 40+62-64页 [查看摘要][在线阅读][下载 766K] - 邱瑞萍;韩俊锋;吴雯雯;
目的探讨不同放散试验在新生儿溶血病中的检测效果及对临床治疗预后的指导价值。方法选择2015年3月-2018年4月收治的新生儿溶血病患者75例作为对象,采用冷冻复融放散、三氯乙烯-三氯甲烷放散及热放散试验,统计并分析三种检查阳性率及阳性程度;对于确诊的新生儿溶血病患者在常规疗法基础上联合静脉注射免疫球蛋白治疗,治疗4d后对患者效果进行评估;采用微量胆红素监测仪测定患者治疗前、后总结合胆红素(TB)水平;采用血细胞计数仪测定患者血红细胞计数(RBC);血生化分析仪测定患者治疗前、治疗后4d血红蛋白(Hb)及血细胞比容(HCT)水平;采用流式细胞仪测定患者CD3+、CD4+、CD4+/CD8+水平;统计并统计患者治疗后黄疸消退时间、光疗时间及住院时间。结果冷冻复融放散及热放散试验阳性率及阳性程度比较差异无统计学意义(P>0.05);三氯乙烯-三氯甲烷放散试验阳性率及阳性程度,均低于冷冻复融放散及热放散试验(P<0.05);新生儿溶血病患者治疗前、治疗后HCT水平差异无统计学意义(P>0.05);新生儿溶血病患者治疗后TB、RBC及Hb水平,均低于治疗前(P<0.05);新生儿溶血病患者治疗后T淋巴细胞水平得到明显改善,治疗后CD3+、CD4+、CD4+/CD8+,均高于治疗前(P<0.05);治疗后CD8+水平,低于治疗前(P<0.05);对于确诊的新生儿溶血病患儿均顺利完成治疗,治疗后黄疸消退时间(3.78±0.78)d、光疗时间(4.51±0.94)d及住院时间(8.11±1.04)d。结论不同放散试验用于新生儿溶血病中各有优缺点,但是三氯乙烯-三氯甲烷放散灵敏度较低,而冷冻复融放散可用于大批量样本;对于确诊患儿静脉注射免疫球蛋白治疗能改善患者症状,提高细胞免疫水平,治疗后加强冷冻复融放散检测能评估患者预后,指导临床治疗。
2019年02期 58-61页 [查看摘要][在线阅读][下载 765K] - 马棋挺;
目的分析分析奉化区51 340例新生儿的苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)、先天性甲减(congenital hypothyroidism,CH)、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷(glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD)的发病情况,为新生儿的筛查工作提供借鉴参考。方法选取2011年-2017年于我院分娩的51 340位新生儿为筛查对象,使用荧光分析法等分析其血样中苯丙氨酸、促甲状腺素水平以及葡萄糖6磷酸脱氢酶的活性,分析PKU、CH、G6PD的发病情况。结果2011年-2017年新生儿的筛查率从20.29%上升到52.92%。2011年-2017年共查出18位PKU、34位CH阳性以及589位G6PD患儿,PKU、CH、G6PD的平均发病率分别为0.035%、0.066%、1.15%。所有患儿随访结果良好。结论新生儿的早期筛查有利于避免先天性疾病带来的长期不利影响,及早干预以促进患儿的预后。
2019年02期 v.27 178-179+144页 [查看摘要][在线阅读][下载 762K] - 莫李媚;赵玉梅;陈爱华;
目的对三亚市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查结果进行分析和总结,进而了解三亚市新生儿CH的筛查情况及发病率。方法选取2017年09～2018年09月在三亚市妇幼保健院出生的新生儿9357例,并在72h后均予采集足底血以检测TSH含量。对筛查结果为阳性患儿,立即召回并测定TSH、FT3、FT4和甲状腺超声检查,并作出诊断。结果三亚市9357例新生儿中CH检测阳性并被确诊儿共7例,发病率约0.75‰(7/9357)。其中,高TSH血症2例,发病率约0.21‰(2/9357)。结论三亚市新生儿CH发病率出现下降趋势,而继续加强新生儿筛查工作,不仅使患儿得到早期诊断和治疗,且有效避免发生不可逆的智能障碍,提高出生人口素质。
2019年02期 v.27 180-181+253页 [查看摘要][在线阅读][下载 759K]
- 李林飞;宋银森;赵鼎;李娴;张振华;李瑞;王超杰;
目的了解脑神经损伤婴幼儿染色体多态性核型分布,并探讨造成婴幼儿脑神经损伤的遗传性病因。方法对450例3岁及以下脑神经损伤患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析。结果在450例脑神经损伤婴幼儿中,共发现染色体核型多态性异常58例,占全部受检患儿的12.89%(58/450)。结论婴幼儿脑神经损伤多态性检出率较高,脑神经损伤与染色体多态性应该有一定联系,临床工作中应及早建议脑神经损伤婴幼儿进行染色体检查,明确是否伴有染色体疾病。
2019年02期 41+67页 [查看摘要][在线阅读][下载 687K] - 徐亚芬;单华英;刘明松;茆丽敏;
目的探讨18-三体综合征的超声表现及产前超声诊断的意义。方法对18例经脐血或羊水染色体核型分析确诊为18-三体综合征的胎儿声像图进行回顾性分析。结果 18例18-三体综合征的胎儿声像图均表现为胎儿结构异常。17例超声表现为两个部位以上的多发畸形。其中心脏畸形10例,颅内异常12例,手足姿势异常5例,FGR3例,颈部水囊瘤3例,鼻骨缺失4例,羊水多2例,单脐动脉2例,其他还有小下颌、食道闭锁、脐带囊肿、脐膨出、膈疝,肠道回声增强等。结论18-三体综合征多伴发多种胎儿结构异常,超声是诊断18-三体综合征的重要辅助检查手段。
2019年02期 45+61+134页 [查看摘要][在线阅读][下载 899K] - 钟国兴;闫梅;陈剑虹;贺海林;钟泽艳;
目的评价定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction,QF-PCR)技术在常见染色体非整倍体疾病中的检测价值。方法回顾性研究同时进行QF-PCR和染色体核型分析的151例21,18,13三体和性染色体异常羊水标本。结果 QF-PCR检测结果与核型分析结果完全一致。结论 QF-PCR能快速、准确的诊断13、18、21、X及Y染色体非整倍体数目异常,且对于嵌合体也有一定的提示作用,可以弥补核型分析结果分析时间长的不足。
2019年02期 v.27 157-158页 [查看摘要][在线阅读][下载 782K] - 朱素优;曾云;曾育英;吴丽芳;戴晓燕;
目的探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前指征的关系。方法回顾性分析2012年6月至2018年5月在本院产前诊断的2200例孕妇中孕期羊水细胞染色体核型分析的结果结论。结果 2200份羊水细胞中共检出异常核型125例,阳性率为5.68%,其中染色体数量异常107例,占85.6%,结构异常18例,占14.4%。检出多态核型91例,占所有标本数4.18%。羊膜腔穿刺术是一种检测胎儿染色体异常的较好方法,具备较高胎儿染色体异常的检出率,对预防缺陷儿出生具有重要意义。
2019年02期 v.27 159-161页 [查看摘要][在线阅读][下载 755K] - 郭换欣;杨青;
目的探讨无创产前检测在产妇染色体缺失中的应用效果及核型研究的价值。方法选取2017年2月-2018年1月我院收治的产妇200例,按照随机数字表达法分为研究组(n=100)和对照组(n=100),对照组应用羊水细胞染色体核型分析的血清学产前筛查高风险,研究组则在对照组基础上给予无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进一步进行高风险筛查,并对两组阳性检查结果的孕妇给予羊水穿刺细胞染色体核型分析。结果研究组无创产前基因检测与染色体核型结果诊断符合率较高(P>0.05),对照组血清学产前高风险检测与染色体核型结果诊断符合率较低(P<0.05),研究组血清学产前高风险检测检出率结果显著低于无创产前基因检测结果(P<0.05)。结论在孕妇高风险产前检测的过程当中,无创产前检测的在胎儿染色体缺失中的检测准确率及核型研究的价值理想,临床上应当进一步推广应用。
2019年02期 v.27 162-164页 [查看摘要][在线阅读][下载 778K] - 高艳华;伍人康;高柳冰;
目的通过对深圳宝安区复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)夫妇外周血染色体异常和多态性分析,探讨RSA与染色体异常之间的相关性。方法收集2014年5月～2017年12月来深圳宝安区第二人民医院集团总医院医院就诊的RSA患者夫妇306对,对其外周血淋巴细胞培养,然后进行G显带染色体核型分析,必要时行C和N显带染色体核型分析。结果 306对(612例)RSA夫妇共检出染色体核型异常43例,异常检出率为7.03%(43/612),其中染色体多态性变异检出率最高,占51.16%(22/43),明显高于染色体结构异常率的44.19%(19/43)和数目异常率的4.65%(2/43),差异有统计学意义(χ~2=2.502～9.365,P<0.05)。多态性变异中以1、9、16号染色体次缢痕增长最为常见,占50.0%,明显高于其它类型的多态性变异,差异有统计学意义(χ~2=4.915～12.068,P<0.05)。染色体结构异常中以平衡易位最为常见,占68.42%,明显高于其它结构异常,差异有统计学意义(χ~2=3.618～11.925,P<0.05),而染色体数目异常中只见性染色体三体(47,XXY),未发现其它异常。女性染色体结构异常率为30.23%,明显高于男性,差异有统计学意义(χ~2=3.672,P<0.05),而男性染色体数目和多态性变异率分别为4.65%和34.88%,明显高于女性,差异有统计学意义(χ~2=2.836～3.705,P<0.05)。结论染色体异常是导致深圳宝安区RSA发生的一个重要原因之一,其中染色体结构和多态性异常是导致RSA发生的主要因素。因此,对RSA患者夫妇双方进行染色体异常分析对优生优育及RSA预防和治疗具有重要意义。
2019年02期 v.27 166-168页 [查看摘要][在线阅读][下载 772K]
- 王鑫鑫;李静;于君;
目的了解沈阳市出生缺陷发生情况及流行病学特征,为探讨降低出生缺陷发生的预防措施提供依据。方法对沈阳市2017统计年(2016年10月1日-2017年9月30日期间)住院分娩的围产儿和出生缺陷进行整理和统计分析。结果2017年沈阳市围产儿出生缺陷发生率为110.39/万,出生缺陷发生率城镇高于乡村,男性高于女性。围产儿出生缺陷前五位为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、并指(趾)、腭裂。孕中期产前诊断并终止妊娠的缺陷儿占全部检出出生缺陷的36.16%。结论应继续提高沈阳市出生缺陷诊断水平,减少漏报,积极开展三级预防,降低出生缺陷发生率。
2019年02期 65-67页 [查看摘要][在线阅读][下载 754K] - 黄时花;
目的研究产前超声筛查胎儿畸形的临床意义及致畸的危险因素,为为制定有效预防及干预措施、降低出生缺陷提供理论依据。方法选取2014年8月-2018年7月在我院进行产前胎儿畸形筛查的孕妇3286例,年龄20～42y作为研究对象,对其进行产前超声筛查,并回顾性分析其临床资料,采用卡方检验和Logicstics回归筛选胎儿畸形发病的危险因素。结果 3286例孕妇引产和分娩后随访证实胎儿畸形共72例,发生率2.19%,产前超声检出68例,检出率94.44%,漏诊4例,漏诊率5.55%。72例胎儿畸形中畸形发生率的前三位为:神经系统畸形(18/72),发生率为25%,颜面部畸形(14/72),发生率为19.44%,心脏畸形(12/72),发生率为16.67%。单因素和进一步Logicstics回归多因素分析显示,年龄≥35、不良妊娠史、孕期感冒史、孕期用药史、孕期毒物接触史和孕妇血清TORCH检查IgM阳性史是胎儿畸形发生的独立的危险因素。结论产前超声是筛查胎儿畸形的有效方法,对具有高危因素的孕妇,预防为主,规范进行产前筛查及产前诊断,减少胎儿畸形的发生。
2019年02期 78-79+102页 [查看摘要][在线阅读][下载 1038K] - 郭换欣;杨青;
目的分析叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院不良妊娠孕妇264例,将这些产妇作为不良妊娠组,另选取同期我院正常妊娠孕妇300例作为正常妊娠组,统计分析两组孕妇的基因型与基因分布、MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点不同基因组合频率。结果两组孕妇的MTHFR(A1298C)位点AA、AC、CC、A、C频率,MTHFR(C667T)位点CC、CT、TT、CT频率,MTRR(A66G)位点AA、AG、GG、A、G频率之间的差异均不显著(P>0.05)。两组孕妇的MTHFR(A1298C)、MTHFR(C667T)位点AA/CC、AA/CT、AA/TT、AC/CC、AC/CT、AC/TT、CC/CC、CC/CT、CC/TT频率之间的差异均不显著(P>0.05)。结论叶酸代谢相关基因的多态性与胎儿先天缺陷无显著相关性。目前,仍然需要相关医学学者加大样本量进一步研究探讨其和胎儿先天缺陷发生的遗传学机制的关系。
2019年02期 80-81+87页 [查看摘要][在线阅读][下载 756K] - 翁赟婷;
目的分析产前超声在诊断胎儿永久性脐静脉(PRUV)及其相关畸形中的应用价值。方法回顾分析了我院2016年5月至2018年5月孕中晚期行产前超声检查的8348位胎儿资料,分析胎儿超声检查的PRUV和相关畸形结果。结果8348位孕妇中,共检测出24例PRUV胎儿,检出率为0.28%,其中单独的PRUV胎儿有10例,合并其他畸形的PRUV胎儿14例。常见的合并的畸形有胎儿心脏结构的畸形(7/14),股骨偏短(2/14)。结论产前超声在诊断PRUV及其相关畸形中的具有较好的应用价值,临床上应仔细分析超声检查细节,以提高PRUV的检出率。
2019年02期 88-90页 [查看摘要][在线阅读][下载 869K] - 牛琳媛;田进军;陈威;李艳娜;蓝信强;
目的了解威海本地区女性听障患者耳聋基因突变位点分布特点,根据基因检测结果提供必要的遗传咨询和产前诊断服务,以降低本地区遗传性耳聋出生缺陷率。方法采用遗传性耳聋基因芯片和基因测序技术,对威海地区220例女性听障患者进行4个常见致聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12srRNA)的突变位点分析;为遗传性耳聋患者提供相应遗传咨询;对已婚配且有生育意愿的患者丈夫进行相应基因测序;对在同一个基因上发生致病突变的夫妇,在知情同意的情况下提供产前诊断服务。结果 220例样本中101例为突变型(45.9%)。GJB2基因突变率为19.5%;SLC26A4基因突变率为20.9%;GJB3基因突变率为0.7%;线粒体12srRNA突变率为4.5%。3个家庭因夫妇同时携带相同致聋基因的突变行产前诊断,结果显示2个家庭因胎儿为致聋基因的纯合突变或复合杂合突变,在知情同意的情况下选择终止妊娠,1个家庭胎儿为致病基因携带者选择继续妊娠。结论耳聋基因检测结合遗传咨询和产前诊断是降低耳聋出生缺陷率的有效手段。
2019年02期 95-97页 [查看摘要][在线阅读][下载 766K] - 黄怃;钟健;曾义协;钱红姣;张薇;
目的总结探讨诊治Werding-Hoffmann综合征3例及文献复习,供同行参考,引起对该病的认识和重视。方法回顾性分析3例Werding-Hoffmann综合征患儿临床资料并文献复习。结果通过临床症状、体格检查及辅助检查,确诊患儿为Werding-Hoffmann综合征患者。结论本病临床少见,有如下临床特点:(1)特征为脊髓前角细胞及低位脑干运动核的变性。(2)对称性进行性近端肢体和躯干无力,肌萎缩,不累及面肌及眼外肌,无感觉缺失及智力障碍,对称性肌无力,首先双下肢受累,迅速进展,主动运动减少,近端肌肉受累最重,不能独坐,最终发展手足尚有轻微活动;肌肉弛缓,张力极低。伴有限制性、进行性呼吸功能不全;呼吸肌物理导致进行性呼吸衰竭。通过肋间肌受累比膈肌更明显,从而导致反常呼吸(吸气用力引起胸廓向内运动而腹部向外运动),并发生特征性钟形胸廓畸形。心肌似乎不受累,因为脊髓性肌萎缩不导致扩张性心肌病。(3)遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)患者肌电图显示异常的自发纤颤电位和正尖波。(5)病理学观察显示患者肌肉纤维明显大小不等,正常和萎缩纤维可相间存在。(6)本病的治疗为对症支持治疗,同时治疗和预防肌无力的并发症,尚无特效治疗方案。(7)本病死亡率高,预后不良,平均寿命为18个月,多在2岁内死亡,应尽早发现,以期得到早期诊断与,对症治疗。
2019年02期 100-102页 [查看摘要][在线阅读][下载 992K] - 高玉霞;王海英;刘平;李健;
目的探究孕期同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿先天性心脏病(CHD)的关系以及胎儿CHD相关影响因素分析。方法选取2014年10月～2017年10月期间产前筛查发现胎儿CHD的56例孕妇为CHD组,选择同期产前筛选发现胎儿非CHD的56例孕妇为非CHD组,测定两组孕妇Hcy水平,并分析孕妇孕期Hcy水平与胎儿CHD的关系。同时,收集两组的孕妇的临床资料,采用单因素和多因素Logistic回归分析法对胎儿CHD的危险因素进行分析。结果 CHD组孕妇Hcy水平显著高于非CHD组,其差异有统计学意义(P<0.05)。两组孕妇在孕妇年龄、父亲年龄、产次、并发症、遗传因素、孕早期剧吐、被动吸烟、丈夫酗酒等情况比较差异无统计学意义(P>0.05);CHD组孕妇孕期用药、长期高频率使用手机电脑、接触有毒化学物质、孕期营养不良发生率显著高于非CHD组,差异有统计学意义(P<0.05),CHD组孕妇孕早期合理服用叶酸发生率显著低于非CHD组,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步采用多因素Logistic回归分析对单因素分析中比较差异具有统计意义的变量(孕期用药、长期高频率使用手机电脑、孕早期合理服用叶酸、接触有毒化学物质、孕期营养不良以及孕妇Hcy水平)进行分析,分析显示孕妇Hcy水平、长期高频率使用手机电脑是胎儿发生CHD的危险因素,而孕早期合理服用叶酸是胎儿发生CHD的保护因素。结论孕妇在早期需要合理服用叶酸,避免长期高频率使用手机电脑,注重孕期营养物质的补充;同时,孕妇Hcy水平是胎儿发生CHD的高危因素,具有一定的临床预测价值。
2019年02期 v.27 192-194+214页 [查看摘要][在线阅读][下载 764K] - 赵艳辉;庞泓;赵妍;张萌;樊婷婷;闫晓杰;佟丹;
目的本研究针对先天发育异常胎儿,联合应用染色体G显带核型分析技术与CNV-Seq技术,探讨发育异常胎儿中染色体异常的发生情况;并探讨CNV-Seq技术在检测染色体异常中的应用价值。方法对发育异常胎儿的羊水或脐带血进行染色体核型分析及CNV-Seq检测,探讨CNV-Seq技术在染色体异常检测中的应用价值。结果结合CNV-Seq技术,额外检出致病性拷贝数变异者4例(40.00%,4/10),结论胎儿发育异常与染色体核型异常有密切关系,染色体G显带核型分析联合CNV-Seq技术是一种快速、经济、有效的检测发育异常胎儿染色体异常的方法。
2019年02期 v.27 195-198页 [查看摘要][在线阅读][下载 1265K] - 吴文莲;
目的探讨双胎妊娠胎儿发育畸形筛查中彩超检查脐动脉搏动指数(UAPI)、大脑中动脉搏动指数(MACPI)的价值。方法回顾性分析医院妇产科2013年1月～2018年1月接收的200例双胎妊娠孕产妇的临床资料,均实施彩超检查,均接受跟踪随访并明确双胎妊娠胎儿发育畸形情况。将随访结果作为"金标准",对比胎儿正常发育、双胎发育畸形者彩超检查UAPI、MACPI差异,探讨彩超检查UAPI、MACPI及UAPI联合MACPI对双胎妊娠胎儿发育畸形的筛查价值。结果本组200例受试者中,共有182例双胎妊娠孕产妇胎儿发育完全正常,有16例双胎妊娠孕产妇中其中之一胎儿发育畸形,有2例双胎妊娠孕产妇中胎儿均发育畸形,共20例胎儿发育畸形,胎儿发育畸形率的5.00%;胎儿发育畸形者彩超检查UAPI低于胎儿发育正常者(P<0.05),MACPI高于胎儿发育正常者(P<0.05);彩超检查UAPI、MACPI筛查双胎妊娠胎儿发育畸形的最佳截断点分别为3.00、1.10,且UAPI联合MACPI筛查的灵敏度、特异度和AUC分别为95.00%、98.68%和0.909,均明显高于单纯彩超检查UAPI、MACPI。结论双胎妊娠胎儿畸形的发生风险较高,且发育畸形胎儿彩超检查UAPI显著降低,MACPI显著升高,彩超检查UPAI联合MACPI对双胎妊娠胎儿发育畸形具有较高的筛查价值,明显优于单纯彩超检查UAPI、MACPI。
2019年02期 v.27 199-201+198页 [查看摘要][在线阅读][下载 798K] - 郭永辉;张桂丽;杨小燕;温牡丹;胡秋;
目的探讨胎儿先天畸形的发生现状及其危险因素。方法选取2015年9月至2018年9月间年在我院产科建卡就诊且发现胎儿先天畸形的120例孕产妇临床资料作为观察组,另选取同期120例正常孕妇作为对照组,采用Logistic回归方程进行计算,分析胎儿先天畸形的发生现状及其危险因素。结果在120例胎儿CM中,单系统畸形发生率明显高于多系统畸形,各系统分布比例占比前三分别为中枢神经系统(40%)、头面部(20%)与心血管系统(15%)。对比有无胎儿CM孕产妇的一般资料,发现两组在年龄、孕期合并症、产次、孕期感染、发热、用药、从事高危工作(接触化学毒物的行业)、半年内新装修房子或经常驾驶新车、异常生育史、吸烟、酗酒、前期有畸形怀孕史或家族史等一般资料上出现较大差异,数据对比具有统计学意义(P<0.05),将上述有差异资料带入Logistic回归方程计算,证实其均是导致胎儿CM的相关危险因素。结论导致胎儿先天畸形的诱发因素很多,建议临床应加强产前筛查,强调按时产检的重要性,做好产前宣教,杜绝一切有可能诱发胎儿先天畸形的危险因素。
2019年02期 v.27 206-208+132页 [查看摘要][在线阅读][下载 766K] - 周晨曦;王婧璇;边方圆;
目的探究产前超声检查对早孕期(11～13+6w)胎儿骨骼肢体畸形的临床诊断价值。方法选取2015年1月至2018年5月本院行产前早孕期超声检查孕妇2647例,根据临床证实结果,统计早孕期超声筛查骨骼肢体畸形检出率,评价其诊断特异度、敏感度、阳性预测值、阴性预测值。结果 2647例孕妇分娩或终止妊娠后,经临床证实出生缺陷者69例(2.6%),其中骨骼肢体畸形发生18例(0.7%)。18例骨骼肢体畸形中,早孕期超声诊断13例(72.2%),中孕期诊断4例(22.2%),产后检出1例(5.6%);早孕期与中孕期联合检出率94.4%。妊娠结果中,活产8例(44.4%),终止妊娠10例(55.6%)。早孕期超声诊断胎儿骨骼肢体畸形特异度100%,敏感度72.2%,阳性预测值100%,阴性预测值99.8%。结论早孕期超声筛查有助于尽早、准确发现骨骼肢体畸形,诊断效果良好,对早期确定妊娠进程,促进优生优育意义重大。
2019年02期 v.27 209-211+257页 [查看摘要][在线阅读][下载 1579K] - 袁晖;刘洋;罗彩群;吴晓霞;耿茜;牛建民;
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在检测侧脑室增宽胎儿染色体异常中的应用价值。方法收集2015年5月至2017年12月与深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的50例经产前超声诊断为胎儿侧脑室增宽的患者临床资料进行回顾性分析。比较常规染色体核型分析技术和CMA技术在侧脑室增宽胎儿中染色体异常的检出率。结果 50例侧脑室增宽胎儿中,经染色体核型分析技术共检出6例异常结果,异常检出率为12%;经CMA技术共检出12例异常结果,包括全部6例染色体核型分析检出的异常结果,异常检出率为24%。经统计学分析(χ~2检验)提示,两种技术的异常检出率存在统计学差异,P=0.031。结论与常规染色体核型分析相比,染色体微阵列分析技术能够提高侧脑室增宽胎儿染色体异常的检出率,能够为侧脑室增宽胎儿的产前遗传咨询和预后评估提供更精确更全面的遗传学信息。
2019年02期 v.27 215-216+141页 [查看摘要][在线阅读][下载 769K] - 俞红英;梁喜;王秀玲;罗岚;王洪华;
目的探讨二维超声联合四维超声在胎儿心脏畸形诊断中的应用价值。方法选取2017年1月～2018年1月于我院诊疗的950例孕妇,首先利用二维超声进行产前筛查,对疑似心脏畸形患儿开展二维和四维超声联合检查,将检查结果与引产、随访记录进行对比分析。结果二维超声心动图确诊有18例胎儿心脏异常,932例胎儿正常,异常胎儿包括肺静脉异位引流3例,双主动脉弓5例,永存左上腔4例,室缺型肺动脉闭锁6例;二维超声联合四维超声心动图确诊有27例胎儿心脏异常,921例胎儿正常,异常胎儿包括肺静脉异位引流5例,双主动脉弓7例,永存左上腔8例,室缺型肺动脉闭锁7例。二维超声心脏畸形检出率为1.9%(18/950),二维超声结合四维超声心脏畸形检出率为2.84%(27/950),两种方法检出率差异具有统计学意义(P<0.05);二维超声诊断准确率为60%(18/30),二维超声结合四维超声诊断准确率为90%(27/30),两组检测准确率具有显著性差异(P<0.05)。结论产前采用二维超声结合四维超声进行胎儿心脏畸形诊断,具有更高的胎儿畸形检出率和诊断准确率,值得临床进一步推广应用。
2019年02期 v.27 217-218+236页 [查看摘要][在线阅读][下载 928K] - 孙海亮;壮文军;
目的提高对先天性胃壁肌层缺损患儿临床特点和预后的认知,以期改善此类患儿的预后。方法回顾性分析近年来我院收治的11例先天性胃壁肌层缺损患儿的临床资料。结果 11例患儿均行手术治疗,经术后病理证实诊断,其中7例存活,4例术后放弃治疗,存活病例随访6个月,生长发育情况基本正常。结论先天性胃壁肌层缺损患儿具有较典型的临床表现,手术是唯一治疗方法,早发现、早诊疗可望改善预后。
2019年02期 v.27 222-223页 [查看摘要][在线阅读][下载 752K] - 王乐;于兰;黄雪霜;全庆丽;姜海鸥;
目的探索一个先天性白内障家系的致病基因和致病突变。方法收集家系内患者的临床资料,采集家系内患者及正常人对照的外周血并提取基因组DNA,PCR扩增常见的CRYAA、CRYAB、CRYGD、CRYGC、CRYBB2、CJA8共6个基因,用Sanger双向测序和BLAST比对进行突变分析。结果 PCR扩增的先证者基因中检测到3个已知的单核苷酸多态性(Single NucleotidePolymorphisms,SNP),并未发现致病突变。结论排除这6个基因为该家系的致病原因,有待通过外显子组测序等更先进的方法筛选致病基因。
2019年02期 v.27 227-228+223页 [查看摘要][在线阅读][下载 899K] - 江燕;郭玥;安彩霞;
目的研究先天性软骨发育不全合并脑积水发病率及相关基因诊断。方法通过复习新基因突变及染色体显性遗传性疾病主要临床表现的理论文献,结合1例先天性软骨发育不良合并脑积水患者儿的临床表征,讨论先天性软骨发育不全的基因诊断及染色体畸变。结果患儿头围明显大于同龄儿,且四肢短小,肌张力低,行股骨及髋关节拍片:双侧股骨增粗、缩短,远端呈"镶嵌"状,骨皮质连续,双侧髂骨下端呈"三叉戟"状改变,皮质光滑连续。结论患儿FGFR3基因监测到1138G>A突变,结合临床表现可诊断为先天性软骨发育不全。
2019年02期 v.27 229-230页 [查看摘要][在线阅读][下载 967K]