- 郭从从;韩佳;冷振香;
目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、垂体同型框转录因子2(PITX_2)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系。方法选取2016年5月至2018年6月医院收治的140例CHD患儿,设为病例组,选择140例同期医院产检中心健康围产儿设为健康组。分析并鉴定外周血MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304C>G位点基因型分布和等位基因频率,并采用Logistic回归分析法分析C677T、304C>G位点多态性与CHD的关系。结果病例组MTHFR基因C677T位点TT基因型构成比高于健康组TT基因型构成比,差异有统计学意义(P<0.05),且T等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);病例组PITX_2基因304C>G位点CC基因型构成比低于健康组CC基因型构成比,差异有统计学意义(P<0.05),CG、GG基因型构成比高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05),且G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05);经Logistic回归分析,C677T位点CT、TT基因型及T等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.197、3.258、4.509,P=0.006、0.001、0.000),304C>G位点CG、GG基因型及G等位基因可能与CHD发病相关(OR=2.546、2.987、3.687,P=0.000、0.000、0.000)。结论 CHD可能与MTHFR基因C677T位点、PITX_2基因304C>G位点基因多态性有关。
2019年06期 15-17页 [查看摘要][在线阅读][下载 1043K] - 李焕铮;唐少华;陈冲;项延包;吴洁丽;董雪琴;吴容荣;徐雪琴;
目的应用全外显子测序技术对一个成骨不全(Osteogenesisimperfect,OI)家系进行分子遗传学检测,确定致病基因,实现该家系的基因诊断及产前诊断。方法对1个成骨不全家系先证者进行全外显子检测,采用生物信息软件对变异位点进行过滤和注释,利用SIFT和Polyphen-2软件对突变位点进行致病分析,预测致病性,结合临床特征,确定患者的致病突变。对先证者及家系其他成员进行Sanger测序验证。抽取脐血,进行产前基因诊断,采用STR法,进行母血污染鉴定,避免因母血污染而导致的误诊。结果通过数据的对比过滤,最终选定COL1A2基因的杂合突变c.4048G>A(p.Gly1350Ser)为可疑致病突变,经SIFT和Polyphen-2预测,该突变位点为有害。经Sanger测序证实,该家系的患者均携带该突变位点,家系中正常成员则无此突变。对脐血进行检测,胎儿亦携带该突变位点。结论应用全外显子测序技术对成骨不全家系进行诊断,明确了该家系的基因致病位点,有助于家系的遗传咨询及产前诊断。本研究结果也进一步丰富了COL1A2的突变谱。
2019年06期 18-20+133页 [查看摘要][在线阅读][下载 1474K] - 陈玉霞;吴秀霞;范倩倩;刘华艳;钟元枝;
目的探讨出生体重联合胎龄对遗传代谢病的影响。方法选取2016年5月至2018年5月期间出生的1690例新生儿,将入选的新生儿根据不同胎龄联合出生体重分为7组,采集新生儿足跟血,检测6个肉碱指标和11个氨基酸指标。结果应用方差分析显示,除精氨酸(Arg)、瓜氨酸(Cit)、琥珀酰丙酮(SA)、榈酰肉碱(C16)、十八碳酰肉碱,其余指标在各组间比较有明显差异性(P<0.05);胎龄、出生体重与大部分代谢指标存在较强的相关性(|r|>0.05,P<0.05)。结论低出生体重和胎龄不足均会造成IMD筛查指标异常,在判读筛查指标时应予以考虑。
2019年06期 21-22+31页 [查看摘要][在线阅读][下载 1022K] - 唐海深;欧锦留;熊怡;陆林苑;王德刚;
目的调查中山地区异常血红蛋白(Hb)的发病率;研究常见4种异常血红蛋白携带者以及复合地中海贫血时的血液学特征。方法回顾分析2016年8月至2018年7月我院筛查实验室27 020例成人外周血血红蛋白电泳结果,挑出含有异常血红蛋白条带的病例,统计4种常见异常血红蛋白的发病率,分析其血常规及地贫基因结果,并对部分罕见病例进行珠蛋白基因测序。结果 27 020例外周血电泳结果中,共检出含异常血红蛋白条带者211例,检出率为0.78%。包括HbCS95例,携带率为0.35%;HbE43例,携带率为0.16%;HbNewYork34例,携带率为0.13%;HbQ-Thailand11例,携带率为0.04%;HbS合并Hb Zeng-Cheng 1例;Hb J-Baltimore 1例为国内首次发现;其他未明确的异常血红蛋白26例。Hb CS杂合子血液学参数:Hb 124.5±19.2 g/L,MCV 82.0±5.1 fL,MCH 26.4±2.2 pg;Hb E杂合子血液学参数:Hb 129.0±17.4g/L,MCV 75.6±4.1 fL,MCH 24.7±1.8 pg;Hb CS合并α0-地贫时的血液学参数:Hb 64.8±17.3 g/L,MCV 76.4±9.0fL,MCH 19.6±2.0 pg;1例HbE合并β地贫及α+-地贫的血液学参数:Hb 61 g/L,MCV 58.6 fL,MCH 17.6 pg;Hb E合并Hb CS或α+-地贫时血液学表型正常。结论中山地区是异常Hb的高发区。除Hb E、Hb CS及Hb Q-Thailand外,其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常,合并地贫时可表现为小细胞低色素性贫血,贫血程度取决于其合并地贫的类型。由于一部分Hb CS及Hb E杂合子血液学表型正常,Hb E合并Hb CS及α+-地贫时血液学表型亦正常,而Hb CS合并α0-地贫及Hb E合并β地贫时表现为中-重度贫血,因此当夫妻一方有α0-地贫或β0-地贫时,另一方应特别注重Hb CS及Hb E的突变检测,对于防止重型非缺失型Hb H病及重型β地贫患儿的出生,指导优生具有重要临床意义。
2019年06期 28-31+134页 [查看摘要][在线阅读][下载 2114K] - 孙媛媛;陈翠娥;朱艳可;朱融和;周爱华;王丹;
目的对一例临床怀疑瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行分子遗传学研究,明确致病突变,并对其相关的临床特点、转归进行总结。方法收集患儿的临床资料,提取患儿外周血DNA,应用高通量捕获测序确定患儿ASS1基因突变情况,并用Sanger测序验证测序结果以及ASS1基因的家系分析。结果患儿生后第6天出现体温不升、呻吟、喂养困难、惊厥,血氨明显升高(1240μmol/L),血串联质谱(MS/MS)分析提示血瓜氨酸显著升高(1979.03μmol/L),尿气相色谱/质谱(GC/MS)提示乳清酸升高,予限制蛋白饮食、精氨酸治疗后血氨恢复正常,神经系统损害持续加重,头颅MRI提示脑萎缩、脑软化明显,随访至12月时死亡。基因序列分析发现患儿ASS1基因存在c.910C>T和c.1087C>T复合杂合突变,其中c.910C>T突变来源于父亲、c.1087C>T突变来源于母亲。c.910C>T突变导致第304号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,c.1087C>T突变导致第363号氨基酸由精氨酸变异为色氨酸,为错义突变。结论通过高通量捕获测序和Sanger测序确定了一例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的致病基因,随访发现该复合杂合突变引起的瓜氨酸血症患儿临床表现重,预后极差。
2019年06期 32-34+42页 [查看摘要][在线阅读][下载 1747K] - 廖晗献;黄卫彤;李筱瑜;
目的分析地中海贫血高发区广西南宁市夫妻双方同型地中海贫血基因携带者胎儿基因诊断情况,为该地区地中海贫血防控工作提供科学依据。方法分析2017年1月至2018年10月在南宁市妇幼保健院检验科300对同型地中海贫血夫妻,采用孕中期取羊水标本、孕晚期取脐带血,对羊水细胞和脐带血分别采用培养前后的细胞,应用Gap-PCR和PCR结合反向斑点杂交技术进行α、β地中海贫血基因检测。结果筛出患有重型α地中海贫血胎儿26例、中间型α地中海贫血(Hb-H病)胎儿32例,中间型/重型β地中海贫血胎儿26例,重度地中海贫血胎儿均建议及时终止妊娠,对中间型α地中海贫血(Hb-H病)孕妇,通过遗传科医师作出知情告知书及遗传咨询,由孕妇及其家属决定是否终止妊娠。结论地中海贫血产前筛查及诊断可有效避免重症地中海贫血患儿出生,为降低本地区新生儿出生缺陷,减轻家庭和社会负担提供了参考。
2019年06期 v.27 659-661页 [查看摘要][在线阅读][下载 1020K] - 李素丽;周逵;李海飞;
目的对102例先天性甲状腺功能减低症患儿进行甲状腺发育不良相关基因促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变分析。方法对102例先天性甲状腺功能减低症患儿采外周血并提取DNA,用wafergen验证检测患儿促甲状腺激素受体(TSHR)、PAX8、NKX2-1、NKX2-5、FOXE-2基因突变。PCR扩增患儿甲状腺发育不良相关基因突变位点所在的基因序列,以DNA测序技术检测基因突变。结果发现5种TSHR基因突变c.154C>A[p.Pro52Thr]、c.394G>C[p.Gly132Arg]、c.2066T>G[p.Val689Gly]、c.1576G>A[p.Ala526Thr]和c.2272G>A[p.Glu758Lys],2种PAX8基因单核苷酸多态性位点(SNP)rs189229644和rs200138601,未检测到PAX8、NKX2-1、NKX2-5和FOXE-2基因突变。结论中国人群先天性甲状腺功能减低症患儿存在较高频率的促甲状腺激素受体基因突变,值得进一步开展深入研究。
2019年06期 v.27 662-663+681页 [查看摘要][在线阅读][下载 1397K]
- 戚桂杰;易建平;王思;刘春景;何玉莲;刘佳玮;
目的探讨基于高通量测序技术的基因拷贝数变异检测(NGS-CNVs)在羊水细胞中的临床应用。方法选取2015年8月至2016年12月因高危因素来唐山市妇幼保健院产前诊断中心就诊,要求羊水穿刺产前诊断的308例孕妇为研究对象。术前常规进行产前超声检查,在超声引导下行羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养染色体核型分析和NGS-CNVs检测,分析两种方法的检测结果;依据产前超声检查胎儿是否存在结构或软指标异常分为两组,比较两组胎儿CNVs的检出率。结果(1)NGS-CNVs检测成功305例,失败3例,检测成功率为99.0%。发现染色体正常181例(58.8%),染色体数目异常33例(10.7%),染色体结构异常91例(29.5%)。染色体结构异常包括致病性CNVs 4例、多态性CNVs 23例,致病性未知CNVs68例。(2)NGS-CNVs检测与染色体核型分析相比,检测成功率差异无统计学意义(P>0.05);NGS-CNVs检测染色体数目异常结果与染色体核型分析结果一致;NGS-CNVs能够检测到更多的染色体结构异常,差异具有统计学意义(P<0.05)。(3)产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常组CNVs异常检出率明显高于超声检查正常组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 NGS-CNVs可以快速准确的检测出胎儿染色体数目异常;NGS-CNVs能够发现更多的染色体结构异常,整体提升产前诊断水平,降低出生缺陷。NGS-CNVs临床应用于产前超声检查提示胎儿结构或软指标异常的孕妇更有意义。
2019年06期 35-37+42页 [查看摘要][在线阅读][下载 1053K] - 湃孜莱提·哈斯木;夏燕;叶尔登切切克;加米拉·热扎克;
目的通过高通量测序技术(NGS)检测孕妇羊水细胞与染色体核型分析结果行对比,探讨NGS在羊水细胞产前诊断中的实际应用。方法选择2014年9月-2018年1月在新疆医科大学第一附属医院就诊的符合条件的孕妇共77例作为研究对象,年龄22～42(31±5)岁,孕龄18～27+4w。抽取孕妇羊水,提取羊水细胞DNA,制备测序文库,应用测序仪检测,所得的DNA序列与人类DNA参考数据库比对并作统计分析,并与同一样本染色体核型分析结果行对照分析。结果 77例羊水样本NGS技术检测结果例染色体数目异常,7例染色体片段缺失/重复;羊水核型结果:1例染色体结构异常,1例9号染色体臂间倒位,1例13号染色体与15号染色体罗伯逊异位。结论利用NGS检测羊水中胎儿DNA染色体数目异常,其敏感性高于染色体核型分析技术。染色体核型分析技术与高通量测序技术相结合,将在产前诊断工作中具有较好的临床实际应用价值。
2019年06期 38-39页 [查看摘要][在线阅读][下载 1011K] - 张素华;徐月新;傅丹;
目的通过分析993例接受羊水穿刺孕妇的产前指征及羊水细胞核型,探讨并总结两者之间关系,为产前诊断提供临床依据。方法常规培养羊水细胞,制片后G显带,并对其染色体进行核型分析。结果 993例患者的构成中,占最高比例的为高龄人群(34.74%),其次为血清学产前筛查中高风险人群(33.23%);核型方面,异常核型检出率最高的为无创验证(42.11%),其次为B超指标异常(14.29%),两项及以上指征的核型异常率为14%;本研究中共检出非多态性核型(包括染色体数目异常、结构异常及嵌合体)37例,占受检总人数的3.73%;检出多态性核型52例,占受检总人数的5.24%。两者共89例,染色体核型异常率为8.96%。结论染色体核型异常与羊水穿刺指征有一定的关系。对产前诊断具备高危指征的孕妇进行羊水穿刺,可以科学合理的指导孕妇妊娠结局。
2019年06期 46-48+58页 [查看摘要][在线阅读][下载 1105K] - 陈益明;卢莎;张闻;连结静;张艳珍;王昊;
目的了解2010年至2016年杭州市唐氏综合征胎儿的发生率和流行病学特征。方法回顾性分析杭州市2009年10月至2015年9月640 671例孕妇的出生缺陷监测及产前筛查随访结果资料。结果在随访到的617 158例孕妇中有确诊的DS胎儿325例,DS发生率5.27/万。2010年DS发生率为3.55/万,2016年DS发生率为6.35/万。非血清学筛查DS发生率(11.20/万)高于通过血清学筛查孕妇的发生率(4.12/万)(χ2=76.470,P<0.001)。男性发生率为3.92/万、女性为3.17/万。孕妇年龄<25岁组的DS发生率最低(1.66/万),≥40岁组最高(45.56/万),各组间DS发生率差异有统计学意义(χ2=256.127,P<0.001)。发生率较高的是上城区、滨江区和拱墅区,分别为:9.06/万、7.78/万和7.77/万;发生率较低的是临安市、江干区和建德市,分别为:3.10/万、3.74/万和3.77/万。主城区、郊区和辖县市的DS发生率分别为:6.18/万、4.38/万和4.55/万。结论杭州市孕产妇妊娠结局为DS胎儿的发生率为5.27/万,DS发生率与胎儿性别无关,产妇年龄越大,DS的发生率越高,主城区DS发生率高于郊区。
2019年06期 52-55+104页 [查看摘要][在线阅读][下载 1094K] - 董媛;李珊珊;张泽;王威;王昕;王一鹏;
目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月～2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局。结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv(9)46例,inv(Y)7例,inv(3)/inv(7)/inv(10)各2例,inv(2)/inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv(4)/inv(6)2例为新发突变。66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例。随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常。结论胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常。夫妻双方之一为inv(9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史。
2019年06期 59-61页 [查看摘要][在线阅读][下载 1032K] - 陆玉莲;陈英;
目的探讨染色体异常与女性原发性闭经的关系。方法对2014年1月-2018年6月在我院妇科就诊的242例原发性闭经女性的进行外周血染色体核型分析。结果 242例原发性闭经女性的外周血染色体核型共检出异常核型32例,其中包括了染色体数目异常、染色体结构异常、X染色体-常染色体平衡易位及含Y染色体,其中:①染色体数目异常18例,占56.25%;②染色体结构异常11例,占45.45%;③X染色体-常染色体平衡易位1例,占0.41%;④Y染色体相关2例,占0.82%。结论性染色体异常是女性原发性闭经的重要病因。
2019年06期 62-63页 [查看摘要][在线阅读][下载 1013K] - 眭建忠;黄淑瑜;欧水英;
目的探讨18三体综合征产前诊断指征及相关高危因素之间的关系。方法对染色体核型分析确诊的27例18三体综合征胎儿的临床资料进行回顾性总结分析。结果 27例18三体综合征中,有26例提示超声软指标异常(96.30%)、18例产前血清学筛查高风险(66.67%)、11例高龄孕妇(40.74%)、8例无创产前筛查高风险(29.63%)。超声软指标异常主要包括:脉络丛囊肿、心脏发育异常、单脐动脉、颈项部透明层增厚、鼻骨缺失、侧脑室增宽等。结论超声软指标异常在筛查胎儿18三体综合征中意义重大,临床工作中应重视超声软指标的应用,及时行介入性产前诊断,降低出生缺陷率。
2019年06期 64-65页 [查看摘要][在线阅读][下载 1009K] - 陈运春;许玉妮;曹晓强;郑春娇;林丽英;朱中元;胡建东;
目的对2例多次流产患者行细胞遗传学分析并进一步分析探讨。方法取患者肝素钠抗凝血约1.5ml行外周血细胞培养染色体分析,北昂染色体核型分析系统采图分析3-5个核型,视情况加做C显带分析。结果在1420例遗传咨询者中检出2例inv(9)(p12q13)伴多次流产家系。结论 9号染色体臂间倒位是反复自然流产的重要因素之一,对于发生自然流产的夫妇,进行夫妇双方染色体检查,排除遗传因素,对自然流产的诊治具有重要意义,在优生遗传咨询过程中应引起高度重视,染色体异常检出者应建议其产前诊断,做好优生优育,待积累大数据从分子水平进一步分析研究导致其生殖异常的机制。
2019年06期 66-67页 [查看摘要][在线阅读][下载 1298K] - 黄杏玲;王远流;刘百灵;邓新娥;陈惠;莫媚媚;
目的探讨胎儿颈项透明层增厚与染色体异常关系及预后分析,为临床咨询提供依据。方法 2017年1月至2018年6月于妊娠早期(11～13+6w)在广西柳州市妇幼保健院进行超声筛查胎儿颈项透明层,其中超声提示NT≥3.0mm并接受介入性产前诊断进行常规染色体核型分析及CNV-Seq技术检测的单胎胎儿153例,除外重度ɑ地贫6例,最终147例胎儿纳入研究,(1)根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组128例,合并其他超声异常组19例。(2)根据NT值分为4组,3.0-3.4mm组46例,3.5-4.4mm组56例,4.5-5.4mm组19例,≥5.5mm组26例。不同NT值组胎儿间染色体异常的发生率及合并其他超声异常比较采用χ2检验。结果 (1)产前诊断结果:共44例胎儿(29.9%,44/147)染色体核型异常。单纯组与合并超声异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为25.8%(33/128)、57.9%(11/19)]比较,差异有统计学意义(P<0.01)。103例(70.1%,103/147)染色体核型正常的胎儿中,CNV-Seq技术再检出3例(2.9%,3/103)含有致病性CNV,染色体异常检出率32.0%(47/147)。(3)不同NT值组胎儿:胎儿NT值为3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组、4.5-5.4mm组、≥5.5mm组染色体异常发生率依次为:21.7%(10/46)、25%(14/56)、31.6%(6/19)、53.8%(14/26),随NT值的增加,胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高,4组胎儿染色体异常的检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两两比较,3.0-3.4mm组、3.5-4.4mm组与≥5.5mm组胎儿染色体异常的发生率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),余组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 NT增厚的胎儿染色体异常的发生率高,且随NT值增加而逐渐升高,运用CNV-Seq技术检测NT增厚胎儿的CNV,可以提高染色体异常的检出率,进一步检出染色体微缺失/微重复综合征,但同时会检出一些临床意义不明的CNV,给临床咨询困难。
2019年06期 70-72页 [查看摘要][在线阅读][下载 1040K] - 曹颖;王亚男;臧伟伟;赵柏丽;
目的通过对洛阳地区男性不育症患者的染色体核型及Y染色微缺失情况的分析,为患者的生育提供指导。方法对来就诊的临床诊断为男性不育症的415例患者,进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 415例不育症患者中,染色体核型异常率为12.29%(51/415),最常见类型为47,XXY,占35.29%(18/51)。Y染色体微缺失发生率为10.12%(42/415),最常见类型为仅AZFc区域缺失,占57.14%(24/42)。结论染色体核型与Y染色体微缺失的检测,为男性不育症患者明确病因以及进一步的临床治疗提供了科学依据。
2019年06期 v.27 676-678页 [查看摘要][在线阅读][下载 1026K] - 曾秋伊;朱素优;
目的绒毛细胞培养及其核型分析在产前诊断及自然流产病因的应用。方法采用绒毛细胞培养分别对符合产前诊断指征的150例孕妇由B超介导下经腹壁穿刺术留取绒毛及早期胚胎停育的620例患者留取绒毛,进行细胞培养、染色体制备、核型分析及结果比较。结果 (1)产前绒毛培养成功率(95.3%)高于流产胚胎绒毛细胞培养成功率(89.4%),流产胚胎绒毛染色体异常发生率58.3%,产前绒毛染色体异常发生率10.6%,(2)早期自然流产胚胎异常核型发生率为56.3%(312/554),数目异常和结构异常分别占异常核型的96.5%,3.5%,数目异常主要为三体(51.9%),以16-三体为高发、其次为单体(17.9%)和多倍体(15.1%)。(3)早期自然流产孕妇中,年龄≥35岁者的胚胎异常核型发生率明显高于年龄<35岁,有明显差异(P<0.01);(4)自然流产病例中,女性胚胎占61.6%(341/554),男性胚胎占38.4%(213/554),两组染色体异常的发生率分别为45.7%和63.6%,有明显差异(P<0.01)。结论绒毛细胞培养检测染色体的方法,同时适用产前诊断绒毛和流产胚胎绒毛。
2019年06期 v.27 679-681页 [查看摘要][在线阅读][下载 1044K] - 罗小金;魏凤香;丛潇怡;刘效伊;陈奕微;温丽娟;陈汉彪;郭莉;
目的探讨产前诊断中染色体多态性的细胞与分子遗传学特征,为产前孕妇的科学妊娠提供理论依据。方法对2011年2月至2018年10月,在我院进行羊水染色体检查诊断为多态性核型308例病例进行回顾分析。结果 308例多态性核型中,1号、9号、16号及Y染色体异染色质增加或减少155例,9号和Y染色体臂间倒位87例,D组和G组随体及随体柄的增加或减少66例。7例为新发突变,301例遗传自临床表型正常的双亲之一。除1例新发15ps+基因芯片检出为11号染色体部分片断三体,1例新发21pstk+基因芯片检出为18号染色体部分片断三体选择终止妊娠外,其余306例均选择继续妊娠。结论胎儿染色体多态通常遗传自临床表型的双亲之一。新发突变的染色体多态性核型需进一步结合基因芯片或其他分子检测技术明确是否存在遗传物质增减,为孕妇科学妊娠提供理论依据。
2019年06期 v.27 685-687页 [查看摘要][在线阅读][下载 1381K] - 罗立;余燕;朱松林;刘翔;胡陶玉;
目的分析羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出情况,为临床遗传咨询提供资料。方法对2014年1月至2018年11月在我院产前诊断的孕妇4659例行羊膜腔穿刺术取羊水进行细胞培养、染色体核型分析。结果 4659例羊水细胞中检出染色体异常123例,检出率为2.64%。其中21-三体占50.41%,47,XXX、47,XXY和45,X/46,XX等性染色体异常占21.14%,18-三体占13.82%,平衡易位、罗伯逊易位和其他结构异常等共占14.55%。产前诊断指征中异常染色体检出率以无创筛查异常最高为100%,依次为夫(妇)染色体异常(23.53%)、超声异常(2.99%)、不良孕产史(2.67%)、高龄妊娠(2.58%),唐氏筛查高风险(1.65%)及其他指征(0.63%)。结论羊水细胞染色体核型分析可有效检出胎儿染色体异常,及时终止妊娠可以避免该类患儿出生,无创筛查是最有效的产前诊断指征。
2019年06期 v.27 692-694页 [查看摘要][在线阅读][下载 1042K] - 武坚锐;孙夏瑜;卢洪涌;杨娜;荣维伟;李海艳;王娜;薛慧琴;
目的通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系。方法应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析。结果患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13)(p13q34)[218]/46,XX,del(13)(q14)[86]/45,XX,-13[41]/46,XX,dic r(13;13)(p13q34;p13q34)[20]/47,XX,-13,+dic r(13;13)(p13q34;p13q34)×2[6]。遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异。结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关。本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注。
2019年06期 v.27 704-705+710+638页 [查看摘要][在线阅读][下载 1400K]
- 卢乾丽;
目的分析临床干预后妊娠期亚临床甲状腺功能减退的妊娠结局。方法选择2016年6月至2018年6月在成都天府新区人民医院妇产科门诊确诊的妊娠期亚临床甲状腺功能减退症孕妇按照是否接受左甲状腺素钠片治疗分为观察组142和对照组56例,同时选取50例健康孕妇作为健康组,观察3组的甲状腺功能、胎儿双顶径、妊娠并发症和妊娠结局。结果对照组流产、妊娠期糖尿病、贫血、早产、低出生体重儿和胎儿宫内窘迫的发生率均明显高于观察组和健康组,差异有统计学意义(P均<0.05),而观察组和健康组之间无明显统计学差异(P均>0.05)。经两两比较,胎儿死亡发生率3组之间无明显统计学差异(P>0.05)。37w时对照组孕妇TSH水平明显高于观察组和健康组,胎儿双顶径明显小于观察组和健康组,差异有统计学差异(P<0.05);而观察组和健康组孕妇的TSH水平、胎儿的头颅双顶径之间无明显统计学差异(P>0.05)。结论妊娠期亚临床甲状腺功能减退会对母婴造成严重危害,而规范的药物干预可促进胎儿在子宫内的生长发育,减少孕妇妊娠相关并发症,获得与健康孕妇相接近的妊娠结局。
2019年06期 51+81-82页 [查看摘要][在线阅读][下载 1026K] - 邵芳;
目的通过对哈萨克族和维吾尔族早发型子痫前期孕妇发病特点及高危因素的分析,以指导围产期保健。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月伊犁州友谊医院收治的早发型子痫前期(early-onset preeclampsia,E-PE)患者260例,其中哈萨克族130例,维吾尔族130例;对比二者的治疗情况、并发症及高危因素。统计学分析使用SPSS20.0,计量资料采用均数加减标准差,计数资料采用卡方检验。结果哈萨克族E-PE孕妇在住院血压上高于维吾尔族,在发病孕周,终止孕周上早于维吾尔族,差异有统计学意义(P<0.05)。哈萨克族E-PE孕妇的胎盘早剥,心衰及子痫的发病率高于维吾尔族,差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族肾损害高于哈萨克族,差异有统计学意义。哈萨克族E-PE孕妇的食盐过多及高血压发病率高于维吾尔族,维吾尔族E-PE孕妇糖尿病及体重指数(Bodymassindex,BMI)过大高于哈萨克族,差异有统计学意义(P<0.05)。结论哈萨克族E-PE孕妇发病早,病情重,根据两组孕妇的高危因素,有针对性地开展围产保健,是减少该病发生的有效措施。
2019年06期 75-77页 [查看摘要][在线阅读][下载 1036K] - 潘云;张莉超;高基民;
目的比较两种染色体分析技术对于同一样本异常染色体出现的频率、种类及主要产前指征的检出率和各自的优劣势。方法对353例符合侵入诊断指征的19-23w孕妇行羊水穿刺,同时进行染色体核型分析和基因芯片分析。结果在353例羊水标本中,核型分析检出30例异常核型,异常率为8.5%,基因芯片检出50例异常核型,异常率为14.2%,二者综合检出62例异常,异常率为17.6%结论两种染色体分析方法联用既能对异常核型互为验证,又能互相补充不同种类的异常核型,极大地提高了产前诊断的异常核型检出率,对减少遗传缺陷患儿的出生具有重大的社会效益。
2019年06期 v.27 709-710页 [查看摘要][在线阅读][下载 926K] - 王细先;吴跃芹;王娜;游建群;张艳婷;
目的分析不同妊娠期血清维生素A、E含量以及不同妊娠期维生素A、E缺乏或者过量等主要异常表现及其相关性。方法采集整理2015年10月到2017年10月在北京航天总医院进行常规围产保健的妊娠女性1421例,利用高效液相色谱法检测不同妊娠期血清维生素A、E的质量浓度,并定量分析其水平、异常率以及相关性等统计信息。结果妊娠早、中、晚期血清维生素A、E含量的频率分布均表现为近似正态分布;妊娠早、中、晚期血清维生素A、E含量分别为(0.45±0.09)mg/L、(0.45±0.10)mg/L、(0.40±0.09)mg/L,及(10.95±2.50)mg/L、(14.94±3.12)mg/L、(16.82±3.71)mg/L;经方差分析F值分别为122.3和1288,P值均小于0.05;妊娠早、中、晚期血清维生素A、E含量的缺乏比率分别为2.96%、3.66%、11.96%,以及0.07%、0.00%、0.00%,过量比率分别为1.06%、1.55%、0.42%,以及0.63%、6.33%、18.30%;妊娠中期和晚期血清维生素A、E含量的Pearson相关系数达到最大,其值分别为0.68、0.70,P值均小于0.05。结论妊娠期血清维生素A异常主要表现为晚期缺乏,维生素E异常主要表现为晚期过量,妊娠中期和晚期维生素A、E含量的相关性更强,应当根据女性不同妊娠期维生素A、E的异常表现,分别采取针对性干预。
2019年06期 v.27 714-716+762页 [查看摘要][在线阅读][下载 1433K]
- 沈玉燕;黎剑;赵敏;
目的了解怀化地区Citrin蛋白缺乏症的发病率。方法回顾性分析2015年3月至2018年11月110 712名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊Citrin蛋白缺乏症患儿的筛查结果进行分析。结果怀化市2015年3月-2018年11月共筛查新生儿110 712例,其中男性59 434例,女性51 278例,确诊Citrin蛋白缺乏症患儿5例,Citrin蛋白缺乏症发病率为1/22 142。结论串联质谱检测Citrin蛋白缺乏症有较高的精确性和准确度,有临床应用价值。
2019年06期 51+83-84页 [查看摘要][在线阅读][下载 1021K] - 杨蛟;苏雅洁;刘永巧;李龙;
目的分析新疆喀什地区2010—2017年新生儿疾病的筛查结果。方法采集新生儿足跟血,进行先天性甲状腺功能减退症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果 2010—2017年,新疆喀什地区共筛查新生儿293 925名,筛查率由2010年的0.21%提高到2017年99.34%,共确诊CH34例,平均检出率1:8645;PKU51例,平均检出率1:5763。93.75%的接受治疗的CH患儿及84.44%的接受治疗的PKU患儿经持续治疗后智能和体格发育正常。结论新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用.
2019年06期 92-94页 [查看摘要][在线阅读][下载 1038K] - 刘伟;马志军;万智慧;芦丽红;简永健;
目的通过分析游离肉碱初筛阳性儿和母亲体内肉碱水平,为诊断原发性肉碱缺乏症提供依据。方法对初筛游离肉碱减低的92例新生儿及其母亲予以召回,一起再进行串联质谱检测,并选取同期92例健康查体儿的质谱结果作为对照分析。结果游离肉碱减低的母亲组有3例,乙酰肉碱减低的母亲组和初筛阳性儿组均有22例,确诊1例母亲原发性肉碱缺乏症,新生儿未有确诊。初筛阳性儿组、母亲组和健康查体儿组的整体肉碱水平分别为C0(22.97±6.66)μmol/L,C2(9.21±2.84)μmol/L;C0(19.36±6.62)μmol/L,C2(9.98±3.92)μmol/L;C0(33.58±11.76)μmol/L,C2(14.02±6.61)μmol/L。初筛阳性儿组及母亲组的游离肉碱和乙酰肉碱水平均明显低于健康查体儿组(P值均=0.000,<0.05)。结论同时检测母亲肉碱水平可为新生儿是否确诊原发性肉碱缺乏症提供依据,并可检测出成人母亲患者,新生儿初筛阳性需进行母亲肉碱的测定。
2019年06期 v.27 721-722+732页 [查看摘要][在线阅读][下载 1026K] - 岳小飞;刘伟;简永健;马志军;
目的探讨新生儿干血片苯丙氨酸(Phe)水平与不同胎龄、出生体重的关系。方法从2018年收集的标本中选出早产儿标本1824份,采用荧光法测定干滤纸血片苯丙氨酸含量,结合胎龄和出生体重等相关信息进行分组统计分析。结果早产儿低体重儿Phe水平高于足月儿组,差别有统计学意义。延迟2w采血后,Phe水平整体下降,差别有统计学意义。结论胎龄和出生体重都会影响Phe的检测。对于早产儿、低体重儿苯丙酮尿症的诊断,应充分了解新生儿的状况。
2019年06期 v.27 723-724页 [查看摘要][在线阅读][下载 1009K] - 黎丹东;王浩;马珍珍;卢艳利;钱银河;
目的通过对豫北地区新生儿肢体畸形进行流行病学调查,了解出生肢体缺陷的频率,为进一步做好相关缺陷的干预提供科学依据。方法 2016年8月-2018年9月通过对该地区12 451名新生儿出生情况统计及肢体畸形的流行病学调查,进行统计分析。结果共检出肢体畸形患儿27例,占总人数的2.17‰,其中多(并)趾(指)畸形在肢体畸形中发生率最高,占阳性率的40.74%。结论调查新生儿肢体畸形具有重要意义,能有效探究新生儿各种肢体畸形的发病率及构成比,为采取相应有效干预措施提供参考和依据。
2019年06期 v.27 725-727+732页 [查看摘要][在线阅读][下载 1052K] - 张晓颖;
目的分析余姚市2007～2017年间新生儿听力筛查开展情况,为进一步规范本市听力筛查工作提供参考。方法采用耳声发射技术对新生儿进行初筛,未通过者42天进行复筛,复筛仍未通过者采用脑干听觉诱发电位技术进行诊断性检查。结果初筛率从65.19%上升至99.73%,初筛通过率从84.55%提高至95.06%;未通过初筛者召回率从99.42%上升为100%;复筛未通过者召回率从74.14%上升为100%,确诊听力障碍患儿129例,发病率10.61/万。结论余姚市新生儿听力筛查工作的扎实开展,对本地区早期确诊与治疗先天性听力损失有重要意义,在提高人口素质中发挥了重大作用。
2019年06期 v.27 731-732页 [查看摘要][在线阅读][下载 909K] - 张延娜;梁思颖;陆薇冰;王洪芹;杜玮;王笑峰;
目的分析青岛地区苯丙酮尿症的发病情况及遗传病因;并为患儿的诊疗及其父母的再生育提供遗传依据。方法利用茚三酮荧光法对293735新生儿进行血苯丙氨酸浓度检测;利用荧光PCR熔解曲线法,基因捕获配合高通量测序,Sanger测序技术以及多重连接探针扩增技术对40例儿科及成人患者的PAH基因进行检测分析。结果 1. 293 735例新生儿中,共发现并确诊31例患儿,发病率为1/10554;2.在40例PKU患者中,共发现PAH基因突变位点74个,其中包括错义突变,同义突变,无义突变,剪接突变,移码突变。突变主要集中在第1-3、6、7、9-12外显子及第4和12内含子上。常见突变有R243Q(15.0%),R53H(8.7%),Y356X(13.8%),R241C(6.3%),R111X(5.0%),V399V(3.8%),以及1个未曾报道过的突变位点。结论青岛地区苯丙酮尿症的发病情况接近于全国水平,PAH基因突变以错义突变为主,主要集中在7号外显子,R53H和Y356X出现频率高于国内其他地区;此外还发现1例未曾报道过的突变位点c.60+1G>A。
2019年06期 v.27 733-735+745页 [查看摘要][在线阅读][下载 1444K]
- 周玉华;彭业彪;叶彩霞;石雅莉;胡春霞;南瑞霞;万映;凌奕;
目的探讨IVF-ET术后双胎之一畸形减胎术。方法收集就诊于本中心2018年1月至2018年10月期间4例IVFET术后双胎之一畸形减胎术患者的临床资料并进行回顾性分析。结果 4例患者均为一次减胎成功。新生儿均为活产,现均体健。结论在双胎妊娠中期,实施经腹超声引导下对双胎妊娠进行减胎是一种较为安全、可靠的技术,也是提高我国人口质量的重要方式。
2019年06期 63+131-132页 [查看摘要][在线阅读][下载 1042K] - 张爱;杨宾烈;原杰彦;陈敏;
目的探讨脱氢表雄酮(DHEA)预处理对不同年龄卵巢低反应(POR)患者体外授精-胚胎移植(IVF-ET)卵巢反应性及临床结局的影响。方法选取83例行IVF-ET助孕≥1次的POR患者,根据年龄分为低龄组(<38岁)43例及高龄组(≥38岁)40例,连续服用DHEA75mg/d预处理3个月后再次进入IVF周期,DHEA用药前、后周期均采用微刺激或温和刺激方案。两组分别行自身前后对照研究比较用药前、后的卵巢储备功能指标(基础FSH、抗苗勒氏管激素(AMH)及窦卵泡数(AFC))、促性腺激素用药情况、IVF周期治疗参数(获卵数、胚胎发育相关指标及妊娠结局)。结果 DHEA用药后,低龄组及高龄组的AMH、AFC、HCG日E2值、获卵数、受精数均显著优于用药前(P均<0.05);但两组的受精率、卵裂率、可用胚胎率、优质胚胎率均与用药前无显著性差异(P均>0.05)。低龄组DHEA用药后的临床妊娠率显著高于用药前(P<0.05),而高龄组与用药前无显著差异(P>0.05)。低龄组及高龄组在DHEA用药后的种植率及流产率虽均有改善趋势,但均与用药前无显著性差异(P均>0.05)。结论 DHEA预处理可能通过促进早期卵泡发育而改善卵巢储备功能,提高低龄及高龄POR患者的卵巢反应性,并可进一步改善低龄POR患者的临床妊娠结局。
2019年06期 67+127-130页 [查看摘要][在线阅读][下载 1301K] - 李柯瑾;陈瑞红;
目的观察重组人促黄体生成素(r-hLH)对排卵障碍性不孕患者体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗结局的影响。方法对2017年1月至2018年1月郑州大学第二附属医院142例行IVF-ET治疗的排卵障碍性不孕患者临床资料进行回顾性分析,根据其垂体降调节后月经第3d血清黄体生成素(LH)水平及补充r-hLH情况将患者分为A组(r-hLH组,LH水平<1IU/L且行补充r-hLH治疗,n=48)、B组(非r-hLH组,LH水平<1IU/L且未予以r-hLH治疗,n=42)及C组(对照组,LH水平>1IU/L且未予以r-hLH治疗,n=52)。于人绒毛膜促性腺激素(HCG)日检测3组患者血清LH、雌二醇(E2)水平;比较3组患者促性腺激素(Gn)用量、平均获卵数和平均移植胚胎数差异;于HCG日采集患者血清,于取卵日采集患者卵泡液,检测血清、卵泡液骨形态发生蛋白-15(BMP-15)水平;观察IVF-ET治疗结局。结果 A组血清LH、E2水平均高于B组,血清LH水平低于C组(P<0.05);A、C组血清E2水平无显著性差异(P>0.05)。3组Gn用量、平均获卵数和平均移植胚胎数无显著性差异(P>0.05)。A组HCG日血清BMP-15及取卵日卵泡液BMP-15水平均高于B组,低于C组(P<0.05)。A、C组2PN率均高于B组(P<0.05),A、C组组间无显著性差异(P>0.05)。A、B组优质胚胎率均低于C组(P<0.05),A、B组组间无显著性差异(P>0.05)。3组着床率、临床妊娠率无显著性差异(P>0.05)。结论 r-hLH可有效提升长方案垂体降调节后LH过度抑制排卵障碍不孕患者HCG日的血清E2水平和卵母细胞质量,改善IVF-ET治疗结局。
2019年06期 119-121页 [查看摘要][在线阅读][下载 1041K] - 徐潇雨;王树玉;张巧利;余兰;刘艳君;周丽颖;马延敏;贾婵维;
目的比较五种不同的促排卵方案在辅助生殖促排卵过程中的应用效果,观察不同方案的妊娠结局,为临床合理选择控制性超促排卵方案提供依据。方法回顾性分析2017年1月至2018年9月在我院生殖中心行体外受精/卵泡浆内单精子显微注射-胚胎注射(IVF/ICSI-ET)共597个新鲜周期的患者资料,按方案不同分为超长方案组(121周期)、拮抗剂方案组(149周期)、长方案组(156周期)、高孕激素状态下促排卵(progestinprimedovarianstimulation,ppos)方案组(115周期)、微刺激组(56周期),统计分析五组患者的基本资料,观察实验室相关数据、受精情况及妊娠结局的差异。结果一般情况:五组患者的BMI、不孕年限、基础E2无显著差异;微刺激组与ppos组患者年龄、bFSH、bFSH/bLH明显大于其余三组,拮抗剂组大于超长方案组、长方案组,AMH值微刺激组与ppos组最低,超长方案组、长方案组AMH值大于拮抗剂组;临床治疗情况:超长方案组促性腺激素(gonadotrophin,Gn)超长方案用量最多,微刺激方案用量最低;使用Gn天数超长方案组最长,长方案组次之,微刺激组最短,拮抗剂组与ppos组少于长方案组;hCG日P值ppos组高于长方案组,长方案组高于其余三组,E2值长方案组、超长方案组、拮抗剂组、ppos组、微刺激组依次递减,LH值微刺激组最高,超长方案组最低。实验室相关数据:五组患者正常受精率无显著差别,取卵数与可利用胚胎数超长方案与长方案最高,微刺激最低,ppos组可利用胚胎率高于除微刺激组外的其余三组,种植率与临床妊娠率超长方案组最高,流产率微刺激组最低。结论卵巢功能正常时可选用经典长方案或拮抗剂方案,超长方案可改善患者的临床妊娠率;微刺激方案主要用于卵巢功能明显减退患者,少数用于卵巢高反应患者以防OHSS;PPOS方案获卵数虽少,但不影响卵母细胞质量,在卵巢储备功能低下患者中应用时可取得较好的成果。
2019年06期 v.27 758-760页 [查看摘要][在线阅读][下载 963K] - 陈春悦;王晨晔;万凌屹;江雪娟;
目的探讨苍附导痰汤加减对痰湿型多囊卵巢综合征(PCOS)患者的性激素水平及排卵率的影响。方法选择痰湿型PCOS患者64例,随机分为2组,A组31例,均实施单纯苍附导痰汤加减汤药口服治疗;B组33例,给予单纯穴位针刺疗法。治疗前后分别测定患者性激素水平及监测自发排卵情况。结果在连续治疗3个月后,A组中,治疗后LH/FSH比值及T均低于治疗前,尤其是LH/FSH比值明显低于治疗前(P<0.05)。B组中,治疗后LH/FSH比值及T略低于治疗前,但与治疗前的差异比较无统计学意义。2组治疗前后的排卵率相比较,治疗后,排卵率均有升高,A组治疗前后的排卵率相比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单纯苍附导痰汤加减口服比单纯针刺治疗痰湿型PCOS效果显著,能够有效改善性激素水平,提高排卵率。
2019年06期 v.27 761-762页 [查看摘要][在线阅读][下载 986K]
- 姜文涛;褚亚苏;
目的为全面掌握余姚市出生缺陷发生状况,对活产婴儿中存在的出生缺陷进行监测,以便早期诊断,早期干预,早期治疗。方法利用妇幼保健三级网络,采用人群监测方法收集出生缺陷资料。结果共监测婴儿12 153名,筛查出缺陷儿283例。婴儿出生缺陷发生率232.86/万,前9位分别为先天性心脏病、多指或并指、外耳畸形、唇腭裂、尿道上下裂、血管瘤、马蹄内翻足、直肠肛门狭窄或闭锁,占总出生缺陷的87.73%,先天性心脏病发生率176.09/万,占所有出生缺陷的75.62%。结论我市婴儿出生缺陷以先天性心脏病为主,做好出生缺陷儿追踪、随访管理工作是提高患儿生命质量的保障。
2019年06期 100+112页 [查看摘要][在线阅读][下载 905K] - 谢冬华;刘智昱;
目的分析湖南省围产儿先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD)导致的疾病负担,为政府先天性心脏病三级预防提供依据。方法采用GBD2010推荐的简化版伤残调整寿命年(disability adjusted life year,DALY)计算公式,以52家监测医院为基础数据,测算湖南省2007-2016年围产儿CHD所致的疾病负担。结果 2007-2016年湖南省因CHD平均每年所致总疾病负担DALY287002.44人年。男性围产儿平均每年因CHD造成DALY(1512456.67人年,53.61%)高于女性围产儿(130855.52人年,46.39%),平均每万男性围产儿所致DALY(3608.54/万)稍高于女性围产儿(3584.70/万);城市围产儿平均每年因CHD造成DALY(110545.53人年,30.41%)高于农村围产儿(252943.02人年,69.59%),平均每万城市围产儿中CHD所造成的DALY(4196.91人年)低于每万农村围产儿(4862.38人年)。结论重点预防CHD发生及减少CHD带来的伤残是减少CHD疾病负担的关键点。
2019年06期 101-104页 [查看摘要][在线阅读][下载 1406K] - 周群;叶迎民;
目的了解2016-2018年昌江黎族自治县先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)的流行病学特征。方法利用海南省昌江黎族自治县2016-2018年出生缺陷监测数据,主要统计先天性心脏病的发生率、产前诊断率,并分析其伴发畸形、社会人口学特征及转归情况。结果昌江黎族自治县2016-2018年包括怀孕在内的CHD患者总发生率约6.14‰,并呈现逐年上升趋势,但趋势检验差异无统计学意义(P>0.05)。其中,以单发的心脏畸形居多(约占87.11%),合并其他系统畸形的心脏畸形仅占少数(约占12.89%),差异有统计学意义(P<0.05);以合并染色体异常、唇裂及神经系统畸形为主;以动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损为主要类型;以主动脉缩窄、右心发育不良、右室双出口、单心室等严重先天性心脏畸形的产前诊断率较高;与单发CHD组相比,合并其他系统畸形组产妇高龄,其差异有统计学意义(P<0.05),预后转归不良。结论昌江黎族自治县CHD总发生率高于国内某些市县监测水平,且CHD分型较复杂,以合并其他系统畸形的严重CHD预后较差,提示应重视CHD的病因学研究和预防工作。
2019年06期 105-106页 [查看摘要][在线阅读][下载 932K] - 易萌;王少特;杨军;王显奇;毛怡薇;
目的探讨连续顺序追踪超声法在孕早期胎儿肢体畸形产前诊断的应用价值。方法选2016年1月-2018年1月孕早期(11-13+6w)于我院行产前检查的4898位孕妇为研究对象,使用常规超声检查和连续顺序追踪超声法进行检查,记录两种方法对胎儿畸形的诊断结果,对比两组的准确率、敏感性、特异性。结果经确诊的肢体畸形胎儿共32例。观察组和对照组在肢体缺失、手指畸形和其他肢体畸形检出结果上均存在显著性差异(P均<0.05)。观察组的诊断准确度、敏感度均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P均<0.05)。结论连续顺序追踪超声法检查孕早期胎儿畸形更加可靠有效,值得临床推广使用。
2019年06期 110-112页 [查看摘要][在线阅读][下载 1021K] - 佘玲娜;陈荔艳;张伯森;黄淑娴;
目的评价三维超声自由解剖成像(Omni View)技术在早期胎儿唇腭裂中的诊断价值。方法选取我院超声科2017年1月-2018年6月65例疑似唇腭裂的孕妇,孕龄14-18w5例,19-28w60例,应用二维超声和OmniView技术观察继发腭,并与引产或产后对比,比较二维超声和OmniView技术对继发腭裂的诊断符合率;另选取孕14-18w,孕19-28w正常胎儿各50例,应用二维超声及OmniView技术观察继发腭,对比两种技术对于继发腭的显示率。结果 65例中单纯唇裂3例,中央型完全唇腭裂3例,单侧唇腭裂并上牙槽突裂14例,单侧完全性唇腭裂30例,双侧完全性唇裂腭裂15例。14-18w、18-28w应用二维超声继发腭诊断率分别为60%、65%,三维超声OmniView诊断率分别为100%、85%,大大高于二维超声检出率,差异有统计学意义(P<0.05)孕14-18w二维超声硬腭、软腭显示率为76%、58%,三维OmniView技术为94%、80%,明显高于二维超声,差异有统计学意义(P<0.05)。孕18-28wOmniView技术硬腭、软腭显示显示率为88%、78%,二维超声显示率为的80%、66%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 OmniView技术可更直观的显示继发腭,尤其是在中孕早期,应用三维omniview技术可提高严重唇腭裂的诊断率。
2019年06期 v.27 743-745+638页 [查看摘要][在线阅读][下载 1507K] - 周晖登;曾尚娟;唐文庭;
目的分析胎儿侧脑室增宽的遗传学检测结果及妊娠结局。方法对425例产前超声检查侧脑室增宽胎儿的超声、遗传学检查结果及妊娠结局进行回顾性分析。结果侧脑室增宽胎儿中染色体或/和基因芯片阳性检出率为16.94%(72/425),染色体阳性检出率为10.63%(44/414),包括数目异常33例和结构异常11例;基因芯片阳性检出率为79.71%(55/69),包括致病性拷贝数变异15例。染色体或/和基因芯片阳性检出率比较,脑积水胎儿为36.36%(8/22)高于侧脑室增宽轻度增宽胎儿的15.88%(64/406)(P<0.05),在侧脑室轻度增宽胎儿中,双侧增宽胎儿为25.36%(35/138)高于单侧增宽胎儿的10.94%(29/265)(P<0.05),合并其他异常超声胎儿为35.86%(52/145)高于无合并其他异常表现的7.14%(20/280)(P<0.05)。72例遗传检查阳性胎儿中,55直接引产,1例死胎,16例无异常;其余胎儿47例合并超声异常直接引产,2例流产,308例分娩,1例新生儿死亡,1例夭折。结论本地区胎儿侧脑室增宽与遗传学因素密切相关,染色体核型分析联合基因芯片检测可以极大的提高遗传学因素的异常检出率,分析遗传学因素可明确发病原因,给临床咨询提供依据。
2019年06期 v.27 749-751页 [查看摘要][在线阅读][下载 1037K] - 王红军;夏泽英;钱土丽;赵博文;
目的分析颈项透明层厚度检测联合孕中期的四维彩超检测在胎儿畸形诊断中的参考价值。方法选取2016年6月至2018年8月于我院行胎儿畸形筛查的1952位孕妇为研究对象,所有研究对象均接受了胎儿的颈项透明层的厚度的超声检测和孕中期四维彩超的检测,分析各检测方法的筛查结果,并对产后结果进行随访追踪。结果胎儿颈项透明层厚度的超声检测出27例畸形胎儿,后随访确诊30例,漏诊率为10%;孕中期四维彩超胎儿畸形检测提示29例胎儿,后随访确诊31例,漏诊率为6.4%;颈项透明层厚度超声检测、四维超声以及联合检测的AOC曲线下面积分别为0.68、0.71、0.83,联合检测的诊断敏感性显著高于单独的颈项透明层厚度超声检测和四维超声检测(P均>0.05)。结论颈项透明层厚度检测联合孕中期的四维彩超检测在胎儿畸形诊断中具有较好的参考价值,临床上应结合实际情况使用。
2019年06期 v.27 752-754页 [查看摘要][在线阅读][下载 1350K] 下载本期数据