- 刘国栋;周尧芳;文艳;钟伟传;
目的了解肺表面活性蛋白D(surfactant protein D,SP-D)基因rs721917位点T/C多态性分布情况,并探讨其与深圳地区儿童过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感相关性。方法收集2016年3月~2018年8月来医院就诊并确诊为AR患儿165例为实验组,选择同期体检的健康儿童120名为对照组,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRELP)法检测两组SP-D基因rs721917位点T/C多态性,同时采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清中总IgE水平,并对检验结果进行统计分析。结果实验组和对照组SP-D基因rs721917位点多态性均检出TT,TC和CC 3种基因型,经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.6218,P>0.05),具有样本代表性;实验组患者血清中总IgE(1oge)水平为5.36±0.92,明显高于对照组的2.17±0.34,差异有统计学意义(t=3.9262,P<0.05);实验组患者SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因频率分别为29.70%和51.82%,明显高于对照组的11.67%和32.08%,差异均有统计学意义(χ~2=2.8703~3.1546,P<0.05);不同性别AR患者SP-D基因rs721917位点TT,TC,CC基因型及T,C等位基因频率之间差异均无统计学意义(χ~2=0.3251~1.0624,P>0.05);TT,TC及CC基因型AR患者血清中总IgE(1og_e)分别为5.01±0.85,5.27±0.90及5.54±1.02,各基因型AR患者血清中总IgE水平之间差异均无统计学意义(t=0.3802~0.5615,P>0.05)。结论 AR患者血清中总IgE水平明显高于健康人群,但SP-D基因rs721917位点不同基因型AR患者间无差异,同时SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因可能是深圳地区AR发病的危险遗传易感基因之一。
2019年08期 9-11+15页 [查看摘要][在线阅读][下载 1022K] - 王洪芹;谢春霞;
目的对1例在新生儿疾病筛查中利用串联质谱技术发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法从可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿外周血提取DNA,通过测序技术对可疑基因进行直接测序,对可疑突变进行Sanger验证。结果患儿只有足跟血甲硫氨酸指标升高,无其他临床症状。Ion Torrent半导体测序结果显示患儿携带MAT1A基因c.895C>T和c.1067G>C位点杂合突变,患儿父亲为c.895C>T突变携带者,母亲为c.1067G>C突变携带者。结论 MAT1A基因c.895C>T和c.1067G>C位点杂合突变为这例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的致病原因,新一代半导体测序技术是遗传代谢病诊断的重要手段。
2019年08期 20-21+133页 [查看摘要][在线阅读][下载 1502K] - 罗艳;唐少华;项延包;
目的对两个常染色体显性遗传耳聋家系进行临床表型分析及基因突变检测,并对有生育需求的耳聋家系进行产前诊断。方法收集两个耳聋家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序技术对家系所有成员进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个耳聋相关基因检测,明确耳聋致病突变;结合STR位点分析方法排除产前诊断中胎儿DNA受母体基因组的污染。结果家系1先证者为GJB2 c.34G>T杂合突变,临床表型为先天性进展性的的极重度性感音神经性耳聋;妻子为线粒体m.1555A>G突变,其子为GJB2c.34G>T杂合突变复合线粒体m.1555A>G突变。家系2先证者为GJB2c.187G>T杂合突变,临床表型同为先天性进展性的的极重度性感音神经性耳聋;丈夫为c.109G>A/c.235delC复合杂合突变,产前诊断结果显示胎儿为c.235delC杂合突变携带者。结论 c.187G>T和c.34G>T同为GJB2基因上的显性突变,两种突变均可导致进展性的中度至极重度性感音神经耳聋;本研究的GJB2 c.34G>T复合线粒体m.1555A>G突变为临床的双基因致聋模式提供了遗传学理论基础。
2019年08期 22-24页 [查看摘要][在线阅读][下载 1455K] - 付效霞;詹书情;付敏;贾鸿雁;侯丽军;杨琦;
目的研究怀来县汉族女性叶酸代谢过程中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因上的C677T、A1298C位点以及甲硫氨酸还原酶(MTRR)基因上的A66G位点多态性的分布特征,指导育龄女性合理补充叶酸,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足,从而引起早产、复发性流产等妊娠期疾病以及各种新生儿出生缺陷的发生。方法通过横断面调查,将怀来县527例汉族育龄女性作为研究对象,通过统计学分析,得出怀来县汉族女性其MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族女性的数据进行分析比较。结果怀来县汉族女性MTHFR C677T位点的基因型分布与潍坊、松滋、九江、广州、琼海等5个地区的差异具有统计学意义(P<0.05),与长春、廊坊、张家口、郑州等4个地区的差异无统计学意义(P>0.05);MTHFRA1298C位点的基因型分布与松滋、九江、广州、琼海等4个地区的差异具有统计学意义(P<0.05),与长春、廊坊、张家口、潍坊、郑州等其他5个地区的差异无统计学意义(P>0.05);MTRRA66G位点的基因型分布与琼海相比具有统计学意义(P<0.05),与长春、廊坊、张家口、潍坊、郑州、松滋、九江、广州等8个地区的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论怀来县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布特征不同于其他地区,同其他地区相比,具有地域特异性。
2019年08期 v.27 904-907页 [查看摘要][在线阅读][下载 1017K] - 张宁;孙艳美;张萍萍;李亚丽;
目的探讨GJB2基因多态性在听力减退中的意义。方法收集临床资料,应用Sanger测序技术进行耳聋基因检测。结果该病例中父亲和女儿均为以高频听力损失为主,进行性加重,测序结果显示二人均携带GJB2基因多态性c.79G>A、c.341A>G。结论 GJB2基因c.79G>A、c.341A>G作为基因多态性可能和其他修饰因素共同参与听力下降。
2019年08期 v.27 908-909+920页 [查看摘要][在线阅读][下载 1728K] - 余小燕;朱晓洁;许芳仪;刘瑞玉;
目的调查广东省惠州地区地中海贫血的基因突变类型及特征,为本地区地中海贫血的遗传咨询及产前诊断提供数据。方法采用PCR+导流杂交法对1588例疑似地中海地贫患者进行3种缺失型(--~(SEA)、-α~(3.7)、-α~(4.2))和3种非缺失型突变(α~(CS)α、α~(QS)α、α~(WS)α),及常见16种β地贫基因突变类型检测。对常规基因型检测仍无法确诊者,采用多重链接探针扩增技术、DNA测序、缺口PCR及血红蛋白持续增多症缺失型电泳等技术进行罕见β地中海贫血基因检测。结果1588名疑诊患者中共检出地中海贫血患者620例,其中α-地中海贫血占24.55%(390/1588)。β-地中海贫血占14.48%(230/1588),检出6例罕见缺失型β地中海贫血,阳性率为2.61%(6/230)。结论惠州地区是地中海贫血的高发区,应积极开展地中海贫血的防治工作,还应注意罕见地贫的筛查和诊断,明确基因型,给临床提供确切的诊断依据。
2019年08期 v.27 910-911+920页 [查看摘要][在线阅读][下载 1017K] - 陈子民;孙俊;高家辉;吴宙光;
目的探讨微小miR-330-5p基因在先天性胆道闭锁中的生物学功能。方法应用RT-qPCR方法检测近2年来我院23例胆道闭锁患儿和25例胆道扩张症患儿肝脏组织中miR-330-5p含量;然后摸索研究miR-330-5p对胆管上皮细胞存活数量的影响,分别向胆管上皮细胞转染miR-330-5p模拟物和miR-330-5p阴性对照物,并采纳CCK8法和AnnexinV/PI法来研究验证其对胆管上皮细胞的增殖和凋亡现象的影响。结果与胆道扩张症的患儿肝脏组织比较,miR-330-5p表达水平在胆道闭锁患儿肝脏组织中明显下降(0.481±0.0712vs.1.602±0.178,P<0.01)。转染miR-330-5p模拟物后可以发现,胆管上皮细胞中miR-330-5p的表达能有效的提高。CCK8法检测细胞增殖现象的结果显示,转染miR-330-5p模拟物组的细胞存活数明显低于转染miR-330-5p阴性对照组的,两组间的差别具备统计学意义(P<0.05);AnnexinV/PI法分别在转染48h后检测两组胆管上皮细胞凋亡现象的结果显示,两组胆管上皮细胞的凋亡情况没有统计学差别(P>0.05)。结论 miR-330-5p在胆道闭锁患儿的肝脏组织中呈低表达状态。miR-330-5p能够对胆管上皮细胞的增殖产生抑制而对细胞的凋亡没有显著的影响。
2019年08期 v.27 917-920页 [查看摘要][在线阅读][下载 1726K]
- 李华丽;米阳;李静;
目的探讨荧光原位杂交技术在高龄产妇产前检查中的应用效果及细胞遗传学研究。方法选取2016年10月~2017年10月间在我院产科进行产前检查的高龄孕妇124例作为本次研究对象,采集羊水25ml,其中5ml进行羊水间期细胞的FISH检测,分别采用13、18、21、X、Y五色探针进行检测,另20ml用于羊水细胞培养,进行染色体核型检测。结果 124例进行染色体核型分析的羊水样本中,115例培养成功,成功率为92.74%,培养失败的9例均进行脐带血细胞核型分析,均表现正常;124例进行FISH检测的羊水样本均检测成功,成功率100%。染色体G显带分析检查出染色体异常10例,8例为非整倍体的染色体数目异常,其中1例为13-三体综合征,1例为13-三体伴罗伯特易位综合征,1例为18-三体综合征,1例为18-三体伴Klinefelter综合征,1例为21-三体综合征,1例21-三体伴X结构异常综合征,另2例为45,X/46,XX嵌合体,结论与FISH检测结果一致,但FISH检测所需天数明显少于染色体核型分析;以染色体核型分析作为产前检查的金标准,计算得出FISH检测的灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、正确指数分别是80.0%、100.0%、20.0%、0.0%、0.8。结论 FISH技术在高龄孕妇产前检查中的应用效果及细胞遗传学研究中具有操作简单、容易取材、结果快速、准确等优势,且避免了对孕妇的二次伤害,减少其等待时间,因此结合染色体核型分析可为其妊娠过程提供科学依据。
2019年08期 33-36页 [查看摘要][在线阅读][下载 1074K] - 李秀兰;
目的探讨高通量测序技术(NGS)在妊娠早期流产物染色体异常检测中的应用价值。方法选取2016年6月至2018年6月,东莞人民医院妊娠早期不明原因流产病例170例,对绒毛组织进行全基因组测序,分析其染色体畸变类型。结果 170例样本中共168例成功检测,其中有87例样本检出染色体异常,检出率为51.79%。染色体非整倍体检出为69例,发生率41.07%;21例样本检出染色体拷贝数变异(CNVs)共26处,其中3例合并非整倍体异常,致病性变异15例,疑似致病性变异5例,临床意义不明的CNVs6例。高龄与非高龄两组染色体拷贝数畸变率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论高通量测序技术可对流产物进行CNVs分析,扩大了染色体畸变的范围,临床应用价值值得肯定和推广。
2019年08期 47-48+76页 [查看摘要][在线阅读][下载 1046K] - 冯杏琳;申华;葛瑶;罗素霞;董瑞丽;刘丹;李彬;高海燕;
目的出生缺陷干预逐步成为社会关注的热点,产前筛查与产前诊断是降低出生缺陷发生率的有效方法,针对常见染色体异常的唐氏综合征产前筛查和诊断工作,在全社会的推动下深入发展并卓有成效,防治出生缺陷的社会宣教深入人心,广大孕产妇的保健需求快速提高,对当前我国医疗水平检测技术的不断提高起到积极促进作用。方法采用时间分辨免疫荧光法对唐氏综合征进行孕中期筛查,异常者进行无创DNA产前检测和羊水产前诊断及彩超检查确诊。结果 13 385例产前检测的孕妇中,检出低风险11427例,占85.37%;21三体高风险612例,占4.57%;21三体临界风险927例,占6.93%;18三体高风险266例,占1.99%;单项值异常135例,占1.01%;开放性神经管缺陷(NTDS)高风险18例,占0.13%。对筛查异常者行孕妇外周血无创DNA产前检测或彩超及羊水细胞染色体核型分析或SNParray结果对比及妊娠结局分析,胎儿、新生儿异常19例,占0.14%。结论无创DNA产前检测技术的问世,对高发的唐氏综合征患儿的产前诊断带来了理想的检测手段。通过产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断模式,可以减少产前诊断的盲目性。无创DNA产前检测并不能取代产前筛查,通过我们的临床观察,产前筛查高风险孕妇除了排除唐氏综合征的同时,还伴有其他的脏器异常情况也常见。因此,产前筛查,无创DNA产前检测,产前诊断,产前超声检查四者缺一不可。特别值得注意的是,在筛查前要对孕妇年龄、体重、孕周、是否试管婴儿、孕妇是否患糖尿病等进行认真核对与评估,以防止孕妇信息有误带给我们检测结果的偏差。在质量控制方面,除做好室内质控和室间质评外,对于标本的采集、冷链运输和存放都要进行严格要求,试剂存放、试剂批次的改变、仪器设备进行定期监测与校准等。并做好批次检测的标准曲线,质控图。
2019年08期 52-53页 [查看摘要][在线阅读][下载 876K] - 王雪涛;王立胜;郝小燕;于巧亚;
目的分析无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失。方法择取2015年4月至2018年5月我院收治的110例无精子症、严重少精子症患者进行研究,通过外周血淋巴细胞培养G显带法对所选患者的染色体核型进行分析;通过荧光定量PCR仪对所选患者Y染色体微缺失进行检测。结果所选患者中10例出现染色体核型异常,异常率为9.09%;12例患者出现Y染色体微缺失,缺失率为10.91%。结论针对无精子症及严重少精子症患者来说,分析染色体核型、检测Y染色体微缺失非常重要,可以将结果作为依据为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)提供辅助,避免将遗传缺陷向子代进行传递,使患者精神压力和经济负担减轻,具有显著临床价值。
2019年08期 57+61页 [查看摘要][在线阅读][下载 880K] - 赵少翠;孙淑湘;孙铁兰;曾钦龙;凌颖聪;
目的探讨染色体拷贝数变异检测(NGS-CNVs)结合细胞学检测方法在产前诊断中的应用价值探讨。方法 2017年9月至2018年9月因不同指征到我院产前诊断中心行有创产前诊断的536例,其中347例妊娠16~34~+w孕妇选择行产前NGS-CNVs检测结合细胞学方法检测的结果分析。结果选择产前NGS-CNVs检测结合细胞学检测方法的有347例,检出致病病例22例(其中包括:21三体6例、18三体2例、13三体1例、XXX综合征2例、XXY综合征1例、XYY/XY嵌合1例、8例微缺失/微重复综合征),致病性嵌合1例;可疑致病8例,意义不明3例,多态性35例;NGS-CNVs检测联合产前细胞核型分析及细胞间期荧光原位杂交检测结合共2例,异常2例。结论孕期发现胎儿产前筛查异常,需要行有创产前诊断,明确胎儿是否存在异常,NGS-CNVs联合细胞学检测方法能提高胎儿染色体异常诊断的准确性,减少漏诊,有效降低出生缺陷率。
2019年08期 v.27 921-924+928页 [查看摘要][在线阅读][下载 1009K] - 梁毅;覃运荣;卢英红;宁思思;
目的探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测23种常见的染色体微缺失/微重复综合征,同时进行染色体核型分析。结果在138例孕妇产前标本中,核型分析结果异常为41例,异常率为29.71%;MLPA检测异常共7例,其中微缺失1例,微重复5例,性染色体异常1例,异常率为5.07%;两种技术联合应用共检测出阳性结果44例,检出率为31.88%。结论联合应用MLPA与核型分析技术能提高异常染色体检出率,为临床遗传咨询提供重要的依据,进一步降低出生缺陷率。
2019年08期 v.27 929-931+980页 [查看摘要][在线阅读][下载 1081K] - 徐颖娴;侯成文;陈荣开;刘姣梅;江敏娣;
目的探究产前诊断中妊娠中期性染色体嵌合体发生几率及其妊娠结局情况。方法以2015年6月-2018年1月期间入院行产前检查的4987例妊娠中期孕妇为研究对象,回顾性分析孕妇羊水染色体核型结果,统计其中性染色体嵌合体发生、分型情况,并对所有孕妇随访至胎儿分娩,观察性染色体嵌合体胎儿的临床结局。结果本次4987例孕妇经检查有14例发现性染色体嵌合体,发生率为0.28%,其中嵌合体核型为45,X/46,XY嵌合3例(0.06%)、45,X/46,XX嵌合7例(0.14%)、45,X与其他异常核型嵌合4例(0.08%)。本次14例性染色体嵌合体孕妇终止妊娠率71.43%,45,X/46,XY嵌合2例选择终止妊娠,45,X/46,XX嵌合4例终止妊娠,45,X与其他异常核型嵌合4例均终止妊娠,孕妇产前诊断中唐筛高风险4例、NIPT检查提示性染色体数目异常7例、高龄1例、超声异常2例,终止妊娠率分别为75.00%、85.71%、0.00%、50.00%。结论妊娠中期行胎儿染色体核型检查,若发现存在性染色体嵌合体,在经脐带血、FISH等进一步检查,排除假性干扰后,根据胎儿B超等检查结果,向孕妇提供相对准确信息,告知胎儿可能出现的异常情况,有利于提高新生儿质量。
2019年08期 v.27 932-933+948页 [查看摘要][在线阅读][下载 1064K] - 杨红;王振强;郑艳莉;姜虹;武学清;
目的探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系。方法采用聚合酶链反应技术对935例男性不育患者(包括454例无精子症、452例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定。结果在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8%(101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99%(56/935)。其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37%(64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46%(23/935)。染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75%,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因。对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据。
2019年08期 v.27 934-936+965页 [查看摘要][在线阅读][下载 1000K] - 罗立;余燕;刘翔;胡陶玉;朱松林;
目的探讨宜宾地区遗传咨询患儿染色体异常情况及其临床特点,为临床诊治提供资料。方法对2013年1月~2018年11月在宜宾市第二人民医院遗传咨询患儿300例进行染色体核型分析,并分析染色体核型异常患儿临床资料。结果300例遗传咨询患者中检出染色体异常178例,检出率59.33%。其中常染色体异常161例(90.45%),主要为21-三体综合征(88.76%),临床表现为特殊面容、精神运动发育滞后和不同程度智力低下,其余为染色体结构异常3例(1.69%);性染色体异常17例(9.55%),主要为特纳综合征(5.62%),临床表现为身材矮小、原发闭经、第二性征发育不良,性反转7例(3.93%),依据男女性性反转临床表现有较大差异。结论本地区遗传咨询患儿染色体异常检出率较高,主要为21-三体综合征,染色体异常临床表现具有较大的异质性。
2019年08期 v.27 937-938+977页 [查看摘要][在线阅读][下载 1009K] - 李茜;胡苏玮;徐贵江;张坡;刘明艳;韦文莉;童鸣;
目的分析胎儿羊水细胞染色体多态和结构异常的亲代来源,为临床遗传咨询提供科学依据。方法对4123例高危孕妇行羊膜腔穿刺,共4097例羊水细胞培养成功并进行染色体核型分析。对于分析结果为染色体多态或染色体结构异常的病例,召回胎儿父母进行外周血染色体核型分析。结果 4097例羊水共检出染色体多态核型40例,35例召回胎儿父母进行染色体检查,结果显示胎儿的染色体多态均遗传自亲代一方,随访33例婴儿发育正常,2例失访;检出染色体结构异常核型20例,召回20对父母进行染色体检查,发现15例遗传自亲代一方,5例为新发染色体突变。随访15例核型与亲代一方一致的婴儿均发育正常,3例发生染色体新发突变胎儿因胎儿超声或染色体微阵列结果异常而选择引产,另有2例失访。结论羊水细胞染色体核型分析结果为染色体多态性或结构异常时应召回父母做染色体检查以明确亲代来源。胎儿染色体多态及染色体平衡型结构重排源自亲代一方,且父母无异常临床表型时可建议继续妊娠,染色体结构异常为新发突变时应结合其他检查结果谨慎咨询,预防不良妊娠结局。
2019年08期 v.27 941-943页 [查看摘要][在线阅读][下载 1007K] - 于璐;吕巍;
目的探讨唐氏综合征中孕期血清学筛查中,易造成检测值不稳定的因素。方法回顾性分析北京妇产医院2014年至2017年间,127 079例唐氏综合征中孕期血清学检测结果,观察区域性中位数建立后MOM值的稳定性;分析不同月份中,AFP、freeβ-hCG、uE_3的MOM值的变化有无显著差异,以及可能引起检测数据波动的因素。结果区域性中位数建立后,AFP、freeβ-hCG的检测MOM值稳定(0.9<MOM<1.1),在不同月份中无明显差异(P<0.05);uE_3检测MOM值在不同月份中有显著差异(P<0.01),且与湿度值显著相关(P<0.01)。
2019年08期 v.27 946-948+1025页 [查看摘要][在线阅读][下载 1565K] - 赵少翠;孙淑湘;凌颖聪;莫忠游;
目的分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况。方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例。结果检出异常1188例,检出率12.8%,其中结构异常58例,占4.9%(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2%(359/1188);多态性病例771例,占64.9%(771/1188)。结论胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义。
2019年08期 v.27 950-953页 [查看摘要][在线阅读][下载 894K]
- 余红辉;尹佃枝;吴蓓蓉;姚泽忠;
目的探讨血红素氧合酶-1(Heme oxygenase-1,HO-1)启动子区域的g-413A>T单核苷酸多态性和二核苷酸(GT)n重复序列多态性与新生儿高胆红素血症(neonatalhyperbilirubinemia)的相关性。方法运用改良的多重高温连接酶检测反应技术(improved multiple ligase detection reaction,IMLDR)技术对60例高胆红素血症新生儿(病例组)和60例健康新生儿(对照组)的HO-1基因启动子g-413A>T单核苷酸多态性和二核苷酸(GT)n的重复序列多态位点进行分型。结果病例组和对照组在性别、出生体重、胎龄、日龄、分娩方式和喂养方式等方面的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,病例组HO-1基因启动子g-413A>T的等位基因以及基因型分布的差异没有统计学意义(P>0.05)。病例组与对照组HO-1基因的S等位基因频率及SS基因型频率分布的差异存在统计学意义(P<0.05)。本研究还发现与L等位基因以及LL基因型比较,S等位基因以及SS基因型可显著提高新生儿患高胆红素血症的风险。最后,本研究发现SS基因型患者的血清胆红素浓度明显高于LS和LL基因型患者。结论 HO-1基因启动子区域的(GT)n重复序列多态性与血清胆红素水平与高胆红素血症的发生发展密切相关。
2019年08期 66-68+71页 [查看摘要][在线阅读][下载 1020K] - 钟伟传;文艳;张刘兵;刘国栋;
目的通过对2015年~2018年深圳龙华区新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及先天性甲状腺功能低下(congenitalhypothyroidism,CH)发病筛查结果分析,了解龙华区新生儿疾病筛查情况,为提高新生儿疾病筛查质量及干预措施提供依据。方法收集2016年1月~2018年12月来深圳市龙华区人民医院妇产中心分娩的13 632名活产新生儿,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫法(time resolved fluoroisnmunoassay,TRFIA)检测滤纸干血片中苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)浓度,同时采用化学荧光法检测促甲状腺素(TSH)浓度,并对筛查结果进行分析。结果 2016年~2018年深圳龙华区人民医院妇产中心产科分娩活新生儿13 632名,进行PKU和CH筛查的11 625名,平均筛查率为85.28%,其中2016,2017和2018年筛查率分别为72.41%,87.05%和94.68%,筛查率呈逐年上升趋势,且不同年份之间差异均有统计学意义(χ~2=2.5143~2.9076,P<0.05);11 625名新生儿PKU和CH初筛阳性率分别为9.38‰和8.34‰,召回率分别为96.33%和95.88%,分别确诊6例和2例,PKU和CH发病率分别为0.52‰和0.17‰)。结论深圳龙华区新生儿PKU和CH筛查率呈逐年上升趋势,且PKU和CH发病率处于国内中等水平。因此,加强新生儿PKU和CH筛查,对PKU和CH患儿早发现、早诊断并及时采取有效的干预治疗措施,对降低儿童智力障碍发生率具有重要意义。
2019年08期 69-71页 [查看摘要][在线阅读][下载 1013K] - 刘祥举;
目的了解串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2018年1月到2018年12月,在本市出生的42 710例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等48种遗传代谢病筛查。结果在这42 710例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例946例(2.2%),其中氨基酸代谢病488例(1.14%)、确诊10例,有机酸代谢障碍245例(0.57%)、确诊4例,脂肪酸氧化障碍213例(0.49%)、确诊3例。结论串联质谱技术能够大幅度提高了筛查效率,患儿得到及时诊治,对提高出生人口素质具有重要意义。
2019年08期 72-73页 [查看摘要][在线阅读][下载 881K] - 欧阳慧;胡新年;龙辉;刘冬霞;许伟华;祝少凤;蓝仙娥;
目的回顾性分析清远市2016~2018年142 751例新生儿苯丙酮尿症筛查和召回结果。方法新生儿出生72h后,充分哺乳8次以上的新生儿为对象,采足跟血用茚三酮-荧光法进行苯丙氨酸含量的检测。结果在142 751例新生儿中,初筛阳性1431例,召回阳性复查1377例,召回率为96.23%,确诊3例,发病率为1/47 584;清城区筛查45 415名,确诊1例,发病率为1/45 415,清新区筛查14 556名,确诊2例,发病率为1/7278。结论新生儿苯丙酮尿症筛查是预防PKU患儿智力和体能发育低下及其它器官损害的有效方法,可以早期检出患儿,从而进行早期诊断和早期治疗,防止其发病从而降低对智能发育及体格发育的影响,对提高儿童健康水平和提高出生人口素质具有重要深远的意义。
2019年08期 77-78+112页 [查看摘要][在线阅读][下载 1013K] - 张频;潘春燕;吴颖洁;
目的研究2010年~2018年度江苏省江阴市新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究对2010年~2018年江阴市收集的新生儿足跟血检测先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的情况分析。结果 2010年~2018年共有177 095例新生儿进行疾病筛查,年筛查率均在98%以上,确诊新生儿甲状腺功能减低症(CH)患儿86例,确诊苯丙酮尿症(PKU)患儿20例。结论江阴市新生儿疾病筛查率较高,9年内共确诊新生儿先天性疾病共106例,通过早发现、早治疗以及后期的常规定期复查,可有效避免患儿恶性结果的发生。
2019年08期 v.27 966-968页 [查看摘要][在线阅读][下载 1012K]
- 马华兰;黄俊;郭仲莉;周克俭;刘小英;
目的研究先天畸形患儿游离DNA含量与孕妇产前筛查指标与孕妇产前血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-HCGβ)水平的相关性。方法选取我院2015年2月~2018年6月我院确诊为先天畸形患儿37例孕妇作为观察组,另选40例产检正常孕妇对照组,观察两组孕妇孕中期游离DNA含量,孕中期AFP、Free-HCGβ水平,分析先天畸形患儿游离DNA与孕妇产前AFP、Free-HCGβ的相关性,使用ROC曲线分析AFP、Free-HCGβ对先天畸形孕妇的诊断价值。结果先天畸形胎儿其游离DNA含量为[(15.94±3.08)]显著高于对照组[(11.82±2.44),P<0.05];而观察组胎儿母亲产前AFP水平为[(1.40±0.69)MoM]显著高于对照组[(1.09±0.47)MoM,P<0.05],观察组胎儿母亲产前FreeHCGβ水平为[(1.98±1.63)MoM]显著高于对照组[(1.37±0.79),P<0.05];使用Pearson相关性分析得出结果显示,孕妇血清中胎儿DNA含量与孕妇血清中AFP、Free-HCGβ水平具有相关性,而使用ROC曲线对先天畸形胎儿孕妇进行分析结果显示DNA含量对先天畸形孕妇的敏感度为76.10%,特异度为88.06%,AFP敏感度为83.60%、特异度为80.00%,Free-HCGβ敏感度为86.60%,特异度为78.60%。结论先天畸形患儿其血清中游离DNA含量与孕妇产前筛查指标AFP、Free-HCGβ具有相关性,且DNA含量、AFP、Free-HCGβ指标水平对先天畸形胎儿孕妇具有较高的敏感度与特异度。
2019年08期 79-81页 [查看摘要][在线阅读][下载 1436K] - 张琰;孙处然;张会如;
目的探讨胎儿畸形超声检查的声像图特征以及临床价值,并分析超声检查对畸形胎儿诊断的局限性。方法对2018年1月~7月来我院13491例的11~36w(分为三阶段,第一阶段孕早期为11~13~(+6)w,第二阶段孕中期为18~24w,第三阶段孕晚期为32~36w)孕妇进行二维、三维超声检查,对检查中发现的167例胎儿畸形进行声像图特征、临床价值、诊断局限性进行回顾性分析。结果经引产或分娩证实胎儿畸形175例,产前检查出167例,漏诊8例,超声诊断准确率95.4%,漏诊率4.6%。胎儿畸形分为4种类型:形态结构异常124例、细胞异常19例、代谢异常11和染色体异常21例。结论超声检查是产前诊断的主要方法,结合胎儿畸形声像图特征对胎儿畸形做出早期判断,对优生优育具有重要的临床价值,但同时也有一定的局限性。
2019年08期 82-85页 [查看摘要][在线阅读][下载 1018K] - 黄陵川;汪善华;
目的研究分析TORCH感染与不良妊娠及胎儿畸形的关系。方法 2011年10月~2018年2月我院产检孕妇243例作为研究对象,针对TORCH感染与与胎儿先天畸形的关系进行分析。结果妊娠不良孕妇其TORCH系列IgM、IgG阳性率均显著高于孕检正常者,差异具有统计学意义(P<0.05);而妊娠不良孕妇中共有32例孕妇胎儿为畸形,胎儿畸形孕妇的TORCH系列IgM、IgG阳性率与妊娠不良孕妇相较其RV、CMV病毒检出率胎儿畸形孕妇显著高于妊娠不良孕妇,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 TORCH系列病原体感染是导致孕妇出现不良妊娠的最主要原因,RV、CMV可能是导致胎儿畸形的因素,但因孕妇可能存在多种TORCH系列病原体感染,故而无法判定是何种病原体导致胎儿畸形,但对于RV、CMV感染孕妇需对其进行高度关注。
2019年08期 89-91页 [查看摘要][在线阅读][下载 1005K] - 师园园;刘学军;刘慈;马良;刘芸兰;
目的通过中孕期胎儿超声心动图示室间隔缺损的产前诊断分析,探讨胎儿室间隔缺损的病因及临床处理方案,对该类胎儿的围产期管理提供参考。方法收集2017年1月到2018年12月在我院因胎儿超声心动图示室间隔缺损而行产前诊断的58例孕妇的临床资料,对胎儿进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测。结果 58例室间隔缺损胎儿中,单纯室缺41例,合并其它异常17例;染色体数目异常5例,其中18三体2例,21三体3例。5例染色体数目异常胎儿均引产。染色体结构异常6例,其中2例染色体核型分析和拷贝数变异检测均有异常,且有明确致病性,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,且明确致病性,这4例胎儿均引产,2例染色体核型分析未见异常,拷贝数变异有异常,但致病性不明确。结论对于胎儿超声心动图示室间隔缺损的孕妇行产前诊断,可以发现染色体异常胎儿,对降低异常胎儿的出生率具有重要意义。
2019年08期 92-93+104页 [查看摘要][在线阅读][下载 991K] - 张婵;陈书文;白新华;方凡;梁新;
目的研究产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法选择我院2015年3月~2018年6月纳入的115例产前超声检查胎儿心脏异常表现的孕妇,均进行侵入性产前诊断,观察胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。结果我院115例产前超声检查的孕妇均显示先天性心脏异常,其中单发心脏异常75例,占65.22%;多发心脏异常37例,占32.17%。心脏异常合并心外异常55例,占47.83%;心脏异常未合并心外异常57例,占49.57%;心律失常3例,占2.61%。室间隔缺损20例,占17.39%;心内膜垫缺损5例,占4.35%,法洛四联症9例,占7.83%;主动脉缩窄9例,占7.83%,肺动脉狭窄8例,占6.96%;单一大动脉干畸形5例,占4.35%;完全型或矫正型大动脉转位4例,占3.48%;右室双出口4例,占3.48%;心脏强回声47例,占40.87%;三尖瓣返流4例,占3.48%;永存左上腔静脉伴冠状静脉窦扩张26例,占22.61%;心包积液2例,占1.74%;心律失常3例,占2.61%;主动脉或肺动脉流速升高2例,占1.74%;右位主动脉弓9例,占7.83%;右锁骨下动脉迷走15例,占13.04%。其他8例,占6.96%。染色体异常共检出11例,检出率为9.57%。结论胎儿心脏异常与染色体异常密切相关,产前超声检查具有重要意义,能够尽早发现胎儿心脏异常及心脏外异常情况,同时联合染色体数目及基因检查,为避免出生缺陷提供保障。
2019年08期 v.27 978-980+894页 [查看摘要][在线阅读][下载 1638K] - 余红;杨晶群;吴长划;
目的了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率。方法对157例耳聋患儿,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。结果157例耳聋患儿中检出耳聋基因突变67例,检出率42.68%,其中致病突变38例,包括17例GJB2c.235delC纯合突变,8例GJB2复合杂合突变,5例SLC26A4IVS7-2A>G纯合突变和8例SLC26A4复合杂合突变。在各突变位点中检出率最高的是GJB2235delC39例,检出率31.85%,其次是SLC26A4IVS7-2A>G19例,检出率12.10%。未检测出GJB3基因和mtDNA突变。有耳聋家族史患儿中有52.94%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ~2=0.369,P>0.05)。结论 GJB2及SLC26A4基因为本地区耳聋患儿中常见致病基因,235delC和IVS7-2A>G分别为GJB2和SLC26A4的主要突变形式。
2019年08期 v.27 986-987+999页 [查看摘要][在线阅读][下载 1046K]
- 滕兆刚;霍宁;岳康;
目的体外受精-胚胎移植(In vitro fertilization and embryo transplantation,IVF-ET)周期所获卵子均未成熟时,其体外培养发育潜能探究。方法 25例IVF-ET周期所获卵子均未成熟(未成熟卵149枚),通过实验室体外过夜培养所有未成熟卵子(M1期,142枚;GV期,7枚),培养成熟卵子(M11期,98枚)行体外单精子胞内注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后进行72h体外培养;回顾性分类统计IVF-ET周期中IVF、ICSI和Half ICSI的正常受精率、正常卵裂率和优胚率,比较它们间的差异。结果 IVF周期与Half ICSI周期中的IVF部分在受精率、正常卵裂率和优胚率均无统计学差异;ICSI周期与Half ICSI周期中的ICSI部分在受精率、正常卵裂率和优胚率均无统计学差异;所获卵子均未成熟周期与ICSI周期在受精率和优胚率有统计学差异,在正常卵裂率无统计学差异;所获卵子均未成熟周期与HalfICSI周期中的ICSI部分在受精率和优胚率有统计学差异,在正常卵裂率无统计学差异。结论所获卵子均未成熟周期的未成熟卵子经体外培养能部分成熟,并具有继续发育潜能,但其受精率和优胚率均明显低于体内成熟卵子的相应指标;且他们最终临床结局较差。
2019年08期 98-101页 [查看摘要][在线阅读][下载 1019K] - 秦妍;史鸿志;张楠;宋琪;殷秀荣;
目的三种不同内膜准备方法在卵裂期胚胎解冻移植后对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2015年2至2018年2月在本生殖中心卵裂期胚胎解冻移植(FET)治疗的856个周期的资料,依据三种不同的内膜准备方法分成三组:A组:自然周期组冻融胚胎解冻移植241例;B组:人工周期组冻融胚胎解冻移植293例;C组:促排卵周期组冻融胚胎解冻移植322例。比较三组解冻胚胎的复苏率、妊娠率、流产率、宫外孕率等指标是否存在差异。结果三种不同内膜准备方法的胚胎解冻复苏率、妊娠率、流产率、宫外孕率等差异无统计学意义(P>0.05)。结论在冻融卵裂期胚胎解冻中,不同的内膜准备方法不影响其妊娠结局,在临床的工作中可以根据患者的具体情况,个体化的选择方法准备内膜。
2019年08期 105-107页 [查看摘要][在线阅读][下载 992K] - 陈惠娟;夏舟岚;陆月红;马英英;
目的探讨克罗米芬(CC)抵抗的多囊卵巢综合征(PCOS)不孕患者行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的临床结局。方法回顾性分析2014年1月~2017年12月在绍兴市妇幼保健院生殖中心接受IVF-ET治疗的PCOS患者126例的临床资料,根据实施IVF-ET前CC促排卵的情况分为2组:CC抵抗组37例;CC反应组89例。比较两组患者的一般资料、体重指数(BMI)、基础FSH、LH、E_2、T,空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FINS)、HOMA-IR、促排卵情况、临床妊娠率、流产率等进行分析。结果 CC抵抗组体重、BMI均大于CC反应组,差异有统计学意义(P<0.05);CC抵抗组HOMA-IR高于CC反应组,差异有显著性(P<0.01);CC抵抗组促性腺激素(Gn)量、Gn天数均大于CC反应组,差异有显著性(P<0.05);两组的获卵数、正常受精率、优质胚胎率、移植胚胎数、卵巢过度刺激综合征(OHSS)的发生率及因OHSS取消鲜胚移植率均无差异(P>0.05);但CC抵抗组的妊娠率小于CC反应组,差异有显著性(P<0.05);且CC抵抗组的流产率大于CC反应组,差异有显著性(P<0.05)。结论 CC抵抗的PCOS患者较CC有反应的PCOS患者行IVF-ET助孕有比较差的临床结局。
2019年08期 110-112页 [查看摘要][在线阅读][下载 992K] - 王港;张尊月;王华伟;莫晖;龙艳喜;唐莉;
目的讨论云南地区男性年龄对精液质量的影响,建议云南男性合适生育年龄,提高优生优育。方法选择1-9月期间来我院生殖遗传科实验室进行精液检测的7046例患者作为研究对象,分析男性精液质量情况,并根据年龄进行分组,≤25岁、25岁~30岁、30岁~35岁、35岁~40岁、>40岁,共5组,分析比较各组精液参数。结果 7046例男性患者中,精液质量分析均正常者占54.04%(3808/7046);精液质量异常者占45.96%(3238/7046),无精子症患者占5.52%(389/7046)。与正常组相比,异常组的精子活力、精液密度、精液量有极显著差异(P<0.01),而液化时间无差异(P>0.05)。>40岁组与其他组相比,其总活力(PR+NP)、前向运动精子(PR)、精子密度、精液量、液化时间具有极显著差异(P<0.01)。虽然精子活力在35岁时开始下降,但35岁以前无显著差异,精子活力在40岁以后下降趋势明显且具有显著差异(P<0.01);而精液密度和液化时间随年龄的增高而增高。结论云南地区男性精液质量随着年龄的增加而下降,精子活力在35岁时开始下降,在40岁以后下降明显且具有显著差异,提示云南地区男性的最佳生育年龄在35岁以前。
2019年08期 115-117页 [查看摘要][在线阅读][下载 1263K] - 江璐;张莉;程建云;
目的观察促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)超长过渡方案对子宫内膜异位症患者行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后性激素、妊娠率及不良妊娠结局的影响。方法选取2016年1月~2018年1月期间医院收治的子宫内膜异位症IVF-ET150例,采用随机数表法将患者分为超长过渡组、长过渡组和短过渡组,每组50例。短过渡组给予GnRH-a短效过渡方案治疗,长过渡组给予GnRH-a长效过渡方案治疗,超长过渡组给予GnRH-a超长效过渡方案治疗,3组均给予IVFET和孕三烯酮治疗。对比3组助孕作用;对比3组治疗前后血卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、雌二醇(E_2)水平;对比3组妊娠率和不良妊娠结局情况。结果超长过渡组获卵率、受精率、优胚率与长过渡组、短过渡组相比显著较高(P<0.05),长过渡组与短过渡组相比显著较高(P<0.05);治疗后3组FSH、LH、E_2水平均显著低于治疗前(P<0.05),且治疗后3组相比,超长过渡组E_2水平均显著高于长过渡组、短过渡组(P<0.05),长过渡组显著高于短过渡组(P<0.05),FSH、LH水平差异均不显著(P>0.05);超长过渡组妊娠率显著高于长过渡组、短过渡组(P<0.05);3组相比,各项不良妊娠结局发生率差异均不显著(P>0.05)。结论 GnRH-a超长过渡方案对子宫内膜异位症IVF-ET后助孕作用理想,GnRH-a短过渡方案、长过渡方案、超长过渡方案均可以改善性激素水平,且GnRH-a超长过渡方案效果最佳,GnRH-a超长过渡方案对妊娠率改善作用显著优于短过渡方案、长过渡方案,GnRH-a短过渡方案、长过渡方案、超长过渡方案不良妊娠结局发生率相近。
2019年08期 118-120+127页 [查看摘要][在线阅读][下载 1076K] - 梁毓;兰永连;李颖;雷玲玲;王树玉;
目的研究血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor receptor,VEGF)在不明原因不孕患者胚胎种植中的作用。方法收集我院生殖中心行体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVFET)治疗的不明原因不孕患者66名,其中38名患者在IVF前一月经周期的黄体中期行子宫内膜搔刮(endometrial injury,EI),为EI组,另28名患者为未搔刮(nonendometrialinjury,NEI)组;输卵管因素不孕患者57例。所有患者在胚胎移植前收集子宫内膜分泌物,采用Luminex法对子宫内膜分泌物进行分析,检测样本中细胞因子VEGF的表达水平。结果不明原因不孕症患者子宫内膜分泌中VEGF的表达明显低于输卵管因素不孕患者;EI组VEGF的浓度明显高于NEI组。按照妊娠结局,将不明原因不孕患者分为妊娠(pregnant,P)组和非妊娠(non-pregnant,NP)组,与EI-NP组相比,EI-P组的VEGF表达显著增加。结论 VEGF表达降低,致使血管生成不足,从而导致胚胎种植失败可能是不明原因不孕的病因之一,子宫内膜搔刮可能是通过上调VEGF的表达而提高不明原因不孕患者的IVF临床妊娠率。
2019年08期 v.27 988-990页 [查看摘要][在线阅读][下载 1379K] - 孟伟伟;高婧;陈俊玲;
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对宝安地区女性卵巢早衰的影响,从而为临床治疗方案的制定提供指导作用。方法选取2017年9月至~2018年9月就诊于深圳市宝安区石岩人民医院的卵巢早衰汉族育龄妇女100例为研究对象,检测并分析患者MTHFR基因多态性分布情况,对比治疗前后患者叶酸治疗前后的AMH水平,分析患者MTHFR基因多态性与卵巢早衰的关系。结果患者MTHFR基因CC型人数占比最低,而MTHFR基因CT型、TT型人数占比高于CC型(均P<0.05)。患者治疗后血清AMH水平相比治疗前较高较高(P<0.05)。根据Pearson法分析相关性后发现,患者MTHFR基因多态性与卵巢早衰呈正相关(P<0.05)。结论 MTHFR基因多态性可能参与了宝安地区女性卵巢早衰的发生、发展过程,叶酸可能是有效治疗卵巢早衰的手段之一,值得重点关注。
2019年08期 v.27 994-996页 [查看摘要][在线阅读][下载 1013K] - 史鸿志;秦妍;张楠;宋琪;李伟伟;殷秀荣;
目的探讨激光辅助孵化(LAH)对玻璃化冷冻的卵裂期胚胎妊娠结局的影响。方法回顾性分析2017~2018年198个卵裂期胚胎解冻移植周期,其中行激光辅助孵化(LAH)64个周期,未进行激光辅助孵化(NLAH)134个周期。结果 LAH组的临床妊娠率和胚胎种植率均低于NLAH组,而多胎率和流产率均高于NLAH组,但差异没有统计学意义(P>0.05)。结论激光辅助孵化对于玻璃化冷冻的卵裂期胚胎的妊娠结局没有明确的作用。
2019年08期 v.27 1000-1001+1006页 [查看摘要][在线阅读][下载 1014K] - 李宝山;程东凯;于洪君;
目的分析在新鲜IVF移植周期中,多原核受精(≥3PN)是否影响低获卵数患者的妊娠结局。方法回顾性分析从2016年1月至2016年12月在沈阳东方菁华医院生殖中心进行新鲜周期IVF移植的938个周期,根据是否存在多原核受精分为A组(不存在多原核受精)和B组(存在多原核受精),分别比较两组的受精率、正常受精率、卵裂率、优质胚胎率、胚胎种植率、临床妊娠率、早期流产率、异位妊娠率和多胎妊娠率等指标。结果在两组患者的女方年龄、基础FSH、获卵数、移植优质胚胎数均无显著性差异的前提下,受精率A组显著低于B组(P<0.05),正常受精率、卵裂率、胚胎种植率和临床妊娠率A组显著高于B组(P<0.05);优质胚胎率和多胎妊娠率A组低于B组,早期流产率和异位妊娠率A组高于B组,但无显著性差异(P>0.05)。结论在新鲜IVF移植周期中多原核受精的存在可能对临床结局产生负面影响。
2019年08期 v.27 1005-1006页 [查看摘要][在线阅读][下载 906K]