- 史淑琼;陈淑芬;钟进;郭晓玲;宋春林;朱晓丹;
目的探讨高通量测序染色体拷贝数变异检测在产前诊断中的临床价值。方法对359例有相关产前诊断指征行经羊膜腔穿刺的孕妇行细胞培养染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测,比较两种方法的检测结果,分析其临床应用价值。结果核型分析共发现11例染色体异常,阳性率为3.1%(11/359);染色体拷贝数变异检测共发现26例染色体异常,阳性率7.2%(26/359)。细胞培养染色体核型分析正常的15例标本中,经染色体畸变技术检测3例存在微缺失/微重复。结论染色体拷贝数变异检测技术对染色体非整倍体和微缺失/微重复具有高准确性、可靠性和可重复性,对产前诊断胎儿异常具有重要临床意义。
2019年09期 2+14-15+18页 [查看摘要][在线阅读][下载 1076K] - 刘国栋;周尧芳;钟伟传;文艳;
目的了解深圳地区子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)患者血清中血管内皮生长因子(vascular endothelialgrowthfactom,VEGF)表达情况,并探讨VEGF启动子区域rs699947C/A基因多态性与EMS发病之间的相关性。方法收集2016年3月~2018年12月期间来深圳市龙华区人民医院妇产中心就诊并确诊EMS患者164例为EMS组,选择同期体检的未孕健康育龄妇女103名为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中VEGF含量,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术法对VEGF基因rs699947C/A位点多态性进行分析,并对结果进行统计分析。结果 164例EMS患者血清中VEGF含量为201.95±43.56pg/ml,明显高于对照组的93.82±24.47pg/ml,差异有统计学意义(t=7.2492,P<0.05);EMS患者血清中VEGF基因rs699947C/A位点的CC基因型及C等位基因检出率分别为60.37%和74.39%,明显高于对照组的43.69%和56.80%,差异有统计学意义(χ2=3.1952~4.0517,P<0.05);CC基因型EMS患者血清中VEGF含量为296.03±50.62pg/ml,明显高于CA和AA基因型的219.62±45.05pg/ml和152.47±31.62pg/ml,差异有统计学意义(t=6.2178~9.6542,P<0.05)。结论深圳地区EMS患者血清中VEGF含量明显高于健康人群,且EMS患者血清中VEGF基因rs699947C/A位点的CC基因型及C等位基因频率明显升高,同时CC基因型EMS患者血清中VEGF含量高于其它基因型。因此,加强VEGF水平及其基因多态性分析,对EMS患者早期诊断、治疗、预防及靶向治疗药物的研发均具有重要意义。
2019年09期 8-10+13页 [查看摘要][在线阅读][下载 1121K] - 马芳芳;谢华斌;
目的探讨厦门地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的分布情况及其临床意义。方法选取2017年来我院就诊的冠心病患者1439例,检测并分析患者CYP2C19基因多态性和该基因代谢表型的分布情况,并将厦门汉族冠心病患者CYP2C19等位基因和基因型分布情况分别与13种不同地区的人群进行比较。结果 CYP2C19*1,*2和*3等位基因的分布频率分别为61.19%,33.56%和5.25%;基因型分布频率CYP2C191*/1*、1*/2*、1*/3*、2*/2*、2*/3*和3*/3*分别为36.23%、44.41%、6.55%、8.83%、3.77%和0.21%。CYP2C19等位基因分布与我国9个地区的汉族人群相似(P>0.05),与北京汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族人群分布有显著差异(P<0.05);CYP2C19基因型分布与我国8个地区的汉族人群相似(P>0.05),与新疆和沈阳汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族人群分布有显著差异(P<0.05)。结论厦门地区汉族冠心病患者基因型以CYP2C19*1/*2为主,代谢表型以中间代谢型为主,等位基因和基因型分布与国内部分地区有差异。
2019年09期 v.27 1031-1033页 [查看摘要][在线阅读][下载 813K] - 丁杨;向菁菁;刘敏娟;李海波;李红;王挺;
目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia,HSP)家系进行全基因组外显子测序分析,找出致病的基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家系,提取先证者、先证者父母的DNA进行全外显子组捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点在该家系6名患者和9名正常人中进行Sanger测序验证,然后通过羊水穿刺和Sanger测序进一步对1例胎儿羊水进行产前诊断。结果该家系中6例病人均在ATL1基因的同一位点处发生突变(c.715C>T,p. R239C),家系中9例正常人和1例胎儿羊水中均未发现该突变。结论应用全外显子测序技术对遗传性痉挛性截瘫家系进行诊断,明确致病位点,有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。
2019年09期 v.27 1036-1038+1022页 [查看摘要][在线阅读][下载 1528K] - 孔容霞;林苗苗;谢耀盛;王明山;
目的对1个由近亲结婚引起的纯合突变遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型与基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及家系成员(3代5名成员)凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标进行表型诊断。用DNA直接测序法分析先证者F5基因的全部外显子、侧翼、5′和3′非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,发现突变位点用反向测序予以证实,并用医学生物信息软件对发现的突变进行分析。结果先证者PT和APTT均明显延长,分别为20.5s和51.7s,其FV:C和FV:Ag分别为11.0%和12%。先证者F5基因第5号外显子上发现c.653T>C纯合突变,导致Phe190Ser;其父亲、母亲、女儿为Phe190Ser杂合子,FV:C和FV:Ag也均有不同程度下降(分别为54%、48%、52%、和61.4%、52.1%、56.5%),姐姐为野生型,其FV:C和FV:Ag均在正常水平。生物软件分析均显示该突变对FV蛋白产生危害。结论该先证者F5基因第5号外显子上c.653T>C的纯合突变遗传自近亲婚配的父母,且该Phe190Ser突变与先证者FV水平减低有关。
2019年09期 v.27 1039-1041+1153页 [查看摘要][在线阅读][下载 1500K]
- 安月娥;郑梅玲;张玢玢;
目的分析稽留流产绒毛细胞的染色体异常特点,寻找流产的原因,为再次生育风险评估提供支持。方法应用全基因组测序(WholeGenomeSequencing,WGS)检测49例稽留流产患者绒毛细胞染色体。结果 49例绒毛组织均成功检测,成功率100%,染色体正常例数20例(41%,20/49),染色体异常29例(59%,29/49),其中非整倍体异常21例(72.4%,21/29),三倍体异常3例(10.3%,3/29),2例双重三体异常(6.9%,2/29),染色体结构异常2例(6.9%,2/29),三体嵌合2例(6.9%,2/29),单体嵌合1例(3.4%,1/29)。结论稽留流产绒毛细胞染色体异常中以染色体非整倍体最多见。WGS对流产物的遗传学诊断有重要价值。
2019年09期 22-23+45页 [查看摘要][在线阅读][下载 813K] - 徐玉婵;韦小妮;罗世强;王文丹;钟青燕;覃柳群;王秋华;严提珍;蔡稔;
目的探讨多重链接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)技术在快速产前诊断染色体非整倍体异常的临床应用。方法选取我院2016年1月至2016年12月具有产前诊断指征孕妇,在适宜孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛,采用MLPA技术进行21、18、13、X和Y染色体非整倍体快速检测,同时进行细胞培养后染色体核型分析双盲检测。结果在5396例产前诊断样本21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析比较的符合率为99.9%,141例异常结果涉及21、13、18、X/Y染色体分别为81例、12例、18例、30例。结论 MLPA技术对染色体非整倍体检测具有低成本、高通量、检测周期短等优势,结合染色体核型分析可应用于快速产前诊断染色体非整倍体异常。
2019年09期 27-29+133页 [查看摘要][在线阅读][下载 1154K] - 胡成子;杨若云;李敏文;
目的探讨超声NT指标与母体血清学筛查在胎儿21-三体综合征产前诊断中的价值。方法选取2015年7月~2018年7月间在我院进行产前诊断筛查的妊娠期孕妇2768例作为本次研究对象,采用超声仪测定胎儿颈项透明层(Nuchal Translucency,NT)厚度,并取妊娠孕妇静脉血,检测母体血清中的妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)水平和绒毛膜促性腺激素β亚基(β-hCG)水平,评价超声NT指标、母体血清筛查在胎儿21-三体综合征的产前诊断价值。结果 1598例随访成功孕妇中,随访率为57.73%,检出24例21-三体综合征胎儿,染色体核型分别为(47.XX+21)、(47.XY+21);染色体核型正常组胎儿的NT厚度、母体血清中β-hCG水平均明显低于异常组胎儿,而PAPP-A水平明显高于异常组胎儿,比较两组差异具有统计学意义(P<0.05);超声NT指标21-三体综合征的检出率达83.33%,母体血清学筛查检出率达64.71%,联合筛查检出率达95.45%,三种筛查方式检出率比较,差异具有统计学意义;联合筛查的灵敏度和假阳性率明显高于单纯血清学和超声筛查方式,差异具有统计学意义(P<0.05);联合筛查后结果显示,高风险孕妇妊娠结果异常率达12.06%,明显高于低风险孕妇妊娠结果的3.11%,比较差异具有统计学意义(χ2=74.678,P<0.05)。结论超声NT指标与母体血清学筛查两种方式在胎儿21-三体综合征的产前诊断中均具有一定的应用价值,而两种方式联合使用则能更加准确、高效、丰富地提供胎儿的发育情况,为医生产前诊断和及时干预提供科学依据,可广泛运用于临床产前诊断。
2019年09期 34-36+42页 [查看摘要][在线阅读][下载 821K] - 林铿;欧阳碧微;陈武玲;
目的研究爱德华氏综合征筛查中孕妇血清妊娠相关蛋白A(PregnancyAssociatedPlasmaProtein A,PAPP-A)、甲胎蛋白(AlphaFetoprotein,AFP)、游离人促绒毛膜性腺激素β(Free-β-HumanChorionic Gonadotropin,freeβ-HCG)检测的应用价值。方法选取我院2017年6月~2018年12月羊水穿刺确诊的55例爱德华氏综合征孕妇为观察组,另选同期产检的55例健康孕妇作为对照组,对两组血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG检测结果进行对比并研究血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG及三者联合检测在爱德华氏综合征筛查中的应用价值。结果观察组血清PAPP-A低于对照组,AFP、freeβ-HCG高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);以羊水穿刺结果为参照,血清PAPP-A、AFP、freeβ-HCG联合检测敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值>两两指标联合检测>单一指标检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论爱德华氏综合征筛查中孕妇血清PAPP-A异常降低,而AFP、freeβ-HCG均呈升高态势,三者联合检测能够取得更为理想的筛查结果,值得加以推广使用。
2019年09期 40-42页 [查看摘要][在线阅读][下载 832K] - 龙雪娇;杨瑰艳;卢日珠;麦雄燕;
目的了解三亚市孕妇唐氏综合征发病率及其产前筛查与诊断的认知情况,从而分析影响我市孕妇产前筛查与诊断认知的主要因素,进而从地区层面为孕妇的健康教育提供依据。方法采用自行设计的调查问卷表,对三亚市妇幼保健院门诊产前检查的8753名孕妇进行调查,用χ2检验、Logistic回归分析影响因素。结果①三亚市孕妇唐氏综合征的发病率约1.83‰。②孕妇唐氏综合征知晓率为44.69%,文化程度是影响认知的主要因素,差异有统计学意义(P<0.05),即文化程度越高的孕妇其唐氏综合征知晓率越高,认知程度也越高。③通过医务人员宣教是我市孕妇获得有关唐氏综合征知识的主要途径。④孕妇唐氏综合征产前筛查和诊断的知晓率分别仅为10.89%和9.12%,未接受唐氏综合征产前筛查的主要认知原因是"不知道唐氏综合征产前筛查时间"、"无家族发病史"和"我们两个身体都很健康,我们的孩子是不会得这种病的";不接受产前诊断的首要认知原因是"有风险,害怕流产"和"害怕对胎儿造成伤害及影响"。结论①三亚市孕妇唐氏综合征患病率接近国内1/500~1/600的报道水平,文化程度是影响唐氏综合征认知的主要因素,要重点对文化程度低的孕妇加强健康教育。②要重视医务人员对孕妇唐氏综合征产前筛查与诊断认知的健康教育。③对全市孕妇进行全面的唐氏综合征产前筛查时间、发病原因以及产前诊断安全性等知识的普及是有效降低我市唐氏综合征出生缺陷的前提。
2019年09期 46-47+58页 [查看摘要][在线阅读][下载 753K] - 陈志美;杜珍;王定珺;
目的探究妊娠中、晚期胎儿超声异常与染色体异常关系及其妊娠结局研究。方法随机选取2016年11月-2017年11月的96例在我院治疗的妊娠中期、晚期超声异常的孕妇,取妊娠期中期以及妊娠晚期的患者进行脐血的抽取,随后进行然是人体的检查,观察并记录被检查者的情况。结果超声软指标异常2项异常、3项及以上异常发生出现染色体异常以及染色体三体的概率要明显高于单项异常(P<0.05),羊水过多组的染色体异常的检出率要明显高于羊水正常组的检出率(P<0.05),胎儿超声异常情况与染色体异常存在密切联系。结论在临床诊断中,妊娠中期以及妊娠晚期的胎儿出现超声异常、羊水过多以及超声软指标异常的现象后,胎儿的染色体异常的发生率要明显升高,因此对于胎儿的染色体检查需要进行脐血管的穿刺。
2019年09期 56-58页 [查看摘要][在线阅读][下载 804K] - 张玲华;陈志华;吴佳凯;陈展钦;李相新;张毅;王昕;
目的探讨高通量测序技术在儿童生长发育异常中的应用价值。方法对2016年9月至2018年12月在我院就诊生长发育疾病的56例儿童同时进行染色体核型分析和高通量测序技术检测染色体拷贝数变异,比较两者的阳性率。结果染色体核型异常检出6例,阳性率为10.71%(6/56);高通量测序技术检出34人染色体有微重复或微缺失,阳性率为60.71%(34/56)。利用卡方检验进行分析处理,结果显示高通量测序技术阳性率明显高于染色体核型分析,差异有统计学意义(χ2=30.489,P=0.000<0.05)。结论高通量测序技术可以提高染色体异常的检出率,两种方法联合应用可以明显提高儿童生长发育异常的病因诊断。
2019年09期 59-61页 [查看摘要][在线阅读][下载 807K] - 毛雅珍;黄秀琼;
目的回顾性分析福州地区1544例遗传咨询者外周血染色体异常核型类型、发生率以及相应的临床表现。方法采用人外周血淋巴细胞培养法,常规制备染色体标本,G显带技术,吉姆萨染色,进行人类细胞遗传学染色体核型分析。结果共检出异常核型312例,检出率20.21%。结论遗传咨询者中异常核型发生率比较高,异常核型与不孕不育、不良孕史、原发闭经、发育迟缓、智力障碍密切相关。
2019年09期 62-64页 [查看摘要][在线阅读][下载 806K] - 王甫娟;徐海燕;刘伶俐;
目的探讨无创产前基因检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的临床运用价值。结果 4516例孕妇纳入研究,结果提示高风险40例(0.89%),其中21三体11例(0.24%),18三体4例(0.09%),13三体3例(0.07%),性染色体异常22例(0.49%)。低风险4473例(99.05%),检测失败3例(0.07%)。在40例高风险病例中,6例拒绝进一步产前诊断,34例经进一步产前诊断后,确诊21三体10例,18三体2例,13三体1例,性染色体6例。去除拒绝介入性产前诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别是90.91%、50.00%、33.33%和27.27%。按检测指针分析,B超软指标异常/结构异常组NIPT阳性检出率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 NIPT对21-三体有较高的阳性预测值,但对18三体、13三体和性染色体异常检出率偏低。NIPT是一项筛查技术,筛查出高风险孕妇需介入性产前诊断确诊,临床运用时需要向孕妇充分告知其优势及局限性,帮助孕妇选择适合的筛查及诊断手段。
2019年09期 v.27 1044-1046+1053页 [查看摘要][在线阅读][下载 826K] - 曹文红;
目的分析高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型。方法对医院妇产科2016年1月~2018年5月收治的160例高龄高风险胎儿发育畸形患者的临床资料进行回顾,均于孕中期行羊水穿刺,取羊水细胞做染色体核型检测,统计检测结果。所有患者均接受跟踪随访并明确胎儿发育情况。结果本组受试者中羊水细胞染色体核型检测结果异常者构成比为28.57%,其中染色体数目异常、染色体结构异常和染色体多态性变异者构成比分别为50.00%、37.50%、12.50%,且常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常、性染色体结构异常、染色体多态性变异者构成比依次为33.33%、22.92%、16.67%、14.58%、12.50%;染色体倒位、21三体综合征、性染色体数目异常、染色体多态性变异、18三体综合征、相互易位/缺失、13三体综合征/标记染色体/罗伯逊易位的构成比依次为27.08%、22.92%、16.67%、12.50%、6.25%、4.17%/4.17%、2.08%/2.08%/2.08%;48例羊水细胞染色体核型异常的患者中死胎/引产者构成比为87.50%,继续妊娠者中新生儿正常者构成比为33.33%;120例孕中期羊水细胞染色体核型正常的受检者中围产儿不良妊娠结局发生为13.33%。结论高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者羊水细胞染色体核型异常风险高,种类多样,需根据检测结果指导选择干预方案,以降低出生缺陷的发生风险。
2019年09期 v.27 1050-1053页 [查看摘要][在线阅读][下载 820K] - 李亚星;徐玉婵;韦小妮;王文丹;
目的了解柳州地区行产前诊断胎儿羊水染色体非整倍体异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与染色体非整倍体异常核型的关系。方法选择2017年1月至2018年11月到我院就诊符合产前诊断指征的孕妇8629名,行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型。结果染色体非整倍体异常核型检出率为3.03%(262/8629),包括203例常染色体非整倍体,59例性染色体非整倍体。其中三体综合征例数最多,占异常核型的77.48%(203/262),以21-三体最常见,为152例,占异常核型比例为58.01%。非整倍体异常核型检出率由高到低的产前诊断指征分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等。结论联合不同产前筛查手段、严格掌握产前诊断指征对提高染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。染色体核型分析目前仍是诊断胎儿染色体非整倍体异常的"金标准"。
2019年09期 v.27 1057-1059页 [查看摘要][在线阅读][下载 809K] - 陈丽军;孟倩;
目的观察探讨孕中期胎儿超声软指标与血清学筛查在产前诊断21-三体综合征中的临床应用价值。方法回顾性分析我院2015年至2018年,均已分别行血清学筛查和超声软指标检查的200例疑似高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女,以染色核型分析结果作为"金标准",比较21-三体综合征与非21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG、uE3浓度,分析21-三体综合征胎儿超声软指标出现频次,对比单项及联合筛查的灵敏度,特异度,PPV(假阳性),NPV(假阴性)和准确性。结果 200例高危染色体数目异常胎儿的孕中期妊娠妇女中共检出122例21-三体综合征胎儿;21-三体综合征孕妇血清AFP、f-βhCG浓度高于非21-三体综合征(P<0.05),uE3浓度低于非21-三体综合征孕妇(P<0.05);122例21-三体综合征胎儿,产前诊断显示超声软指标阳性的胎儿109例,占89.34%;超声软指标与血清学筛查联合诊断21-三体综合征的灵敏度、特异性、准确率、PPV和NPV显著高于超声软指标诊断(P<0.05)和血清学筛查诊断(P<0.05)。结论孕中期胎儿超声软指标联合血清学筛查,可显著提高21-三体综合征胎儿的检出率,对产前筛查具有较高的临床应用价值,值得临床推广应用。
2019年09期 v.27 1063-1065页 [查看摘要][在线阅读][下载 813K] - 吴琼;胡琳;韩东;徐蕾蕾;
目的探讨男性不育症与染色体异常和Y染色体微缺失的相关性。方法 2017年1月-2018年12月在我院就诊的412例诊断为不育症男性患者进行外周血染色体核型和Y染色体微缺失检查。结果 412例男性不育症患者共检出异常染色体核型34例,异常率8.25%,主要表现为染色体多态性和平衡易位,其中:①染色体多态性32例,占94.12%;②染色体平衡易位2例,占5.88%。412例男性不育症患者共检出Y染色体微缺失26例,发生率6.31%,其中AZFa区缺失4例,AZFb区缺失6例,AZFc区缺失12例,AZFd区缺失1例,AZFa+AZFc区缺失1例,AZFb+AZFc区缺失1例,AZFa+AZFb+AZFc区缺失1例。结论染色体异常和Y染色体微缺失在男性不育症患者发生率较高,作为常规检查有助于明确其遗传学病因,为遗传咨询提供科学依据。
2019年09期 v.27 1068-1069页 [查看摘要][在线阅读][下载 799K] - 杨文霞;覃磊;高瑞宏;王德堂;陈必良;张建芳;
目的探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系,并分析异常染色体的检出率和类型,为优生优育提供临床参考依据。方法取患者的外周血进行培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果 1292例不良孕产史患者中,染色体异常检出307例,检出率为23.76%(307/1292)。307例染色体异常患者中,习惯性流产、胚胎停育183例(59.61%,183/307);死胎、死产31例(10.10%,31/307);畸胎史18例(5.86%,18/307);产先天性疾病患儿13例(4.23%,13/307);胎儿染色体异常62例(20.20%,62/307)。结论染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传因素,染色体检查可以对不良孕产史患者进行优生优育指导。
2019年09期 v.27 1070-1071页 [查看摘要][在线阅读][下载 795K] - 吴兴富;李琳;
目的探讨临沂地区智力障碍儿童染色体异常的类型和发生率,为降低出生缺陷、疾病诊断和康复治疗提供理论依据。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,应用染色体分析软件行核型分析,异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行分析和命名。结果就诊原因主要为智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、面容异常等儿童患者1506例,检出异常染色体核型671例(33种核型),检出率为44.56%。其中染色体数目异常618例,占异常核型的92.10%;结构异常53例,占异常核型的7.90%。671例异常核型患儿中包含21-三体型患儿651例,占异常核型的97.02%,有三体型、易位型、嵌合型、合并其他异常核型等多种类型;另检出5p-综合征4例,11、12、13缺失各1例,7p部分三体综合征1例,6q部分三体综合征1例,其它异常核型11例。结论染色体畸变是引起儿童智障的重要原因,对临床疑似染色体病患儿应进行染色体核型分析。
2019年09期 v.27 1072-1073页 [查看摘要][在线阅读][下载 796K] - 赵少翠;孙淑湘;曾钦龙;李小敏;
目的应用高通量测序技术对孕早期胚胎稽留流产绒毛进行遗传学诊断分析。方法 2017年4月至2019年4月在江门市妇幼保健院门诊经超声检查,确诊为胚胎停育的患者,在知情同意的前提下,对流产绒毛组织进行高通量测序检测。结果应用高通量测序技术检测383例的流产标本,成功检测380例,成功率为99.2%,检测出染色体异常202例,异常率53.2%,其中:结构异常11例、数目异常159例,嵌合体10例,意义不明17例。结论高通量测序技术作为早期稽留流产查找病因的遗传学检测方法之一,不仅可以检测染色体数目和结构异常,还覆盖100Kb以上的染色体微缺失及微重复。采用高通量测序技术检测流产组织,可有效提高临床诊断的准确性,减少误诊,帮助临床医生为患者提供更科学的再生育风险评估指导。
2019年09期 v.27 1074-1075页 [查看摘要][在线阅读][下载 730K]
- 邓飞涛;舒心;朱剑文;欧阳为相;
目的探讨联合检测孕妇外周血中细胞因子(cytokines)白细胞介素6(IL-6)和肿瘤坏死因子α(TNF-α)的表达水平对妊娠期高血压发病风险的预测价值。方法选择妊娠期高血压患者30例(子痫前期患者24例)为妊娠期高血压组,同期正常中、晚孕产检孕妇36例为对照组。采用流式荧光法检测两组孕妇外周血清中IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF-α和γ干扰素(IFN-γ)的表达水平,分析各细胞因子在两组患者中表达水平的差异及意义,并采用多因素Logistic回归方法分析各细胞因子表达水平与妊娠期高血压及子痫前期发病风险的相关性。结果妊娠期高血压组患者外周血中IL-6、TNF-α水平分别为18.29±19.47 pg/mL、9.92±11.04 pg/mL,正常组孕妇外周血中IL-6、TNF-α的表达水平分别为4.91±0.73pg/mL、4.28±0.51pg/mL,经统计学分析,两组IL-6、TNF-α水平相比较,差异均有显著性意义(P<0.05)。而两组其它细胞因子水平相比较则均无显著性差异(P>0.05)。采用多因素logistic回归分析显示细胞因子IL-6、TNF-α表达水平增高均是影响妊娠期高血压发生风险的独立因素。同时,依据上述分析结果,建立了在中、晚孕期联合检测孕妇外周血中细胞因子IL-6、TNF-α水平来预测妊娠期高血压发生概率的模型。结论孕、中晚期联合检测细胞因子IL-6、TNF-α表达水平在妊娠期高血压风险预测中具有较高价值。
2019年09期 65-67页 [查看摘要][在线阅读][下载 1135K] - 赵海卫;赵小军;董阳超;陶绍辉;李春娟;魏娟;
目的调查西安地区孕妇全血微量元素水平,为其合理补充微量元素提供临床参考。方法采用原子吸收光谱法测定8565例孕妇全血中铜、锌、钙、镁、铁5种微量元素水平,分析不同孕期、不同年龄组孕妇体内各元素水平和缺乏状况。结果微量元素缺乏前3位依次是铁(27.80%)、钙(22.40%)和锌元素(8.84%)。锌元素含量在中孕期明显低于早、晚孕期,铁元素含量随妊娠期发展呈下降趋势;钙、铜元素缺乏率在早孕期明显高于中、晚孕期,铁元素缺乏率随妊娠发展逐渐升高,锌元素缺乏率在中孕期明显高于早、晚孕期。高龄孕妇组钙、铁和锌元素缺乏率明显高于适龄孕妇组。结论西安地区孕妇存在不同程度的微量元素缺乏,在妊娠期,应根据自身检测结果合理补充微量元素。
2019年09期 74-76页 [查看摘要][在线阅读][下载 832K] - 朱玲玲;曹春裕;朱天峰;成晓燕;
目的评价MTHFR基因多态性对不同剂量叶酸治疗产后抑郁症的影响。方法选择2017年1月至2018年06月间在南通市妇幼保健院进行产前检查及分娩396例产后抑郁症患者,进行MTHFR基因多态性检测。按照MTHFR基因型分为CC型、CT型、TT型,每组再随机分为心理干预+叶酸(0.4mg)治疗组、心理干预+叶酸(0.8mg)治疗组、心理干预+叶酸(1.2mg)治疗组给予治疗。4w后,采用汉密尔顿抑郁量表21项版(HAMD-21)评定疗效。结果 MTHFR677CC型的患者,应用0.4 mg/d叶酸明显疗效,与应用0.8 mg/d及1.2 mg/d叶酸相比,治疗效果无显著差异。而MTHFR677 CT/TT型的患者,至少应用0.8 mg/d叶酸才有明显效果。MTHFR 677CT/TT型的患者,应用0.8 mg/d和1.2 mg/d叶酸治疗效果比较差异无显著性。结论对于MTHFR 677CC型的患者,低剂量(0.4 mg/d)叶酸治疗产后抑郁症有效。但对于MTHFR 677CT/TT型的患者,则需要应用至少0.8mg/d叶酸才能有效。1.2 mg/d叶酸治疗产后抑郁症与0.8mg/d叶酸、0.4mg/d叶酸相比并无明显优势。
2019年09期 v.27 1088-1089+1092页 [查看摘要][在线阅读][下载 811K] - 刘小花;张璐;陈宇宁;丁显平;
目的探讨本地区高危型人乳头瘤病毒(HPV)的感染情况、基因型分布和年龄分布特点,指导宫颈高危型HPV感染者早期筛查和诊疗,旨在为降低高危型HPV感染和宫颈癌的发生提供参考依据。方法分析2017年7月至2018年12月在我院行高危型HPV检测患者5654例,使用恒温扩增-荧光法进行高危型HPV的检测,统计HPV16型、18型及其他13种HPV亚型的感染率,分析HPV基因型分布和年龄分布特点。结果 5654例女性的HPV感染率为14.33%(810/5654)。其中HPV16感染138例,感染率为2.44%(138/5654);HPV18感染38例,感染率为0.67%(38/5654);其他13种感染634例,感染率为11.22%(634/5654).≤20和≥60岁年龄段感染率均高于其他年龄段。而30~39岁年龄段感染率最低。结论根据本院HPV感染、年龄分布情况,HPV 18感染所占比率较低,其他13种HPV感染所占比率高。需对各亚型感染进行细致分型以协助评估发病风险。同时我们应该重视对≤20岁和≥60岁女性高危HPV感染的早期监测,降低高危型HPV感染的发生。
2019年09期 v.27 1090-1092页 [查看摘要][在线阅读][下载 816K] - 李四清;李忠超;
目的探讨彩色多普勒超声在诊断胎盘植入和胎盘粘连中价值及漏诊误诊原因,为提高诊断的准确率提供帮助。方法通过回顾性分析本组病例在2010-2017年间产科超声检查及产后妇科超声检查结果的26例。结果 6例为胎盘部分植入而漏诊,1例为胎盘植入误诊为胎盘早剥,12例胎盘粘连而漏诊,3例胎盘粘连误诊为胎盘植入,4例无胎盘植入误诊为胎盘植入。结论彩色多普勒超声在诊断胎盘粘连和胎盘植入时,要充分了解患者病史,掌握胎盘植入和胎盘粘连的影像学特征及鉴别要点,做到全面扫查宫腔及胎盘附着处,降低漏诊及误诊率。
2019年09期 v.27 1093+1096页 [查看摘要][在线阅读][下载 801K] - 张玉洲;
目的探究妊娠期糖尿病的血糖控制及妊娠结局的影响。方法选取我院2017年2月至2018年2月收治的80例妊娠期糖尿病患者作为观察对象,采用随机分组的方法将其分为观察组和对照组,每组n=40。对照组不接受血糖控制,观察组患者接受针对性的血糖控制措施。分别观察两组患者血糖改善情况、妊娠结局以及患者的生活质量。结果治疗前两组患者的餐后血糖、空腹血糖值无明显差异,治疗后两组患者的餐后血糖、空腹血糖值均有所改善,且观察组明显低于对照组(P<0.05);观察组中2例患者出现羊水过多、胎膜早破等情况,另外38例分娩新生儿正常,对照组中出现上述情况的病例数为9,另外31例分娩新生儿正常,观察组的发生率明显低于对照组(P<0.05);观察组患者在治疗后的生活质量评分更高,各项指标进行比较的结果具有统计学意义(P<0.05)。结论对妊娠期糖尿病患者采取针对性的血糖控制措施是非常有必要的,可以有效改善患者的血糖,并且有益于产妇顺利分娩,提升患者的生活质量,值得推广。
2019年09期 v.27 1097+1115页 [查看摘要][在线阅读][下载 749K] - 庄丽颖;钟伟传;沈素晶;何宇巍;邓超;
目的了解深圳地区妊娠期糖尿病病(gestational diabetesmellitus,GDM)孕妇血中25-羟维生素D_3[25-hydroxyvitaminD3,25-(OH)VitD_3]缺乏现状,并探讨其影响因素,为GDM孕妇是否需要补充维生素D提供理论依据。方法收集2016年2月~2018年11月来医院产前检查并确诊为GDM孕妇185例为GDM组,选择同期来院产检的正常孕妇421例为对照组,分别采用c8000全自动化学发光免疫分析系统检测血清中25-(OH)VitD_3的含量,并对检测结果进行统计分析。结果 GDM组孕妇25-(OH)-vitD_3缺乏率为55.68%(103/185),明显高于对照组孕妇的34.68%(146/421),差异有统计学意义(χ~2=3.9105,P<0.05);GDM组孕妇血清中25-(OH)-vitD_3水平为39.28±9.06nmol/L,明显低于对照组的58.24±16.52nmol/L,差异有统计学意义(t=2.9250,P<0.05);GDM组不同孕期血清中25-(OH)-vitD_3水平均明显低于对照组孕妇,差异有统计学意义(t=2.5069~3.8403,P<0.05),且各组中晚期孕妇血清中25-(OH)-vitD_3水平高于孕早期,差异有统计学意义(t=2.0541~2.3085)。结论深圳地区GDM孕妇血清中25-羟维生素D3缺乏现象比较严重,且GDM孕妇血清中25-羟维生素D3水平明显低于正常妊娠孕妇。因此,加强GDM孕妇血清中25-羟维生素D3水平监测,对GDM孕妇能及时、准确、足量补充维生素D提供科学依据。
2019年09期 v.27 1098-1100页 [查看摘要][在线阅读][下载 817K] - 薛筱蕾;蒋惠玲;雷帝;胥保梅;成芳;
目的探讨母体血清N-端前脑利钠肽(NT-proBNP)水平与子痫前期孕妇及胎儿心功能的相关性。方法回顾性分析2017年4月至2018年6月在我院规律产检并最终分娩的176例孕妇临床资料,根据是否存在妊娠期高血压病分为健康孕妇组(112例),妊娠期高血压组(38例),子痫前期组(26例);比较三组患者临床资料,分析NT-proBNP水平与母体心脏血流动力学、胎儿心脏血流动力学指标的相关性。结果 (1)健康孕妇组、妊娠期高血压组、子痫前期组孕妇NT-proBNP、肌酸激酶同工酶、肌红蛋白、肌钙蛋白及平均动脉压水平呈逐渐升高趋势,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05);(2)spearson相关性分析显示,NT-proBNP水平与孕妇肌酸激酶同工酶(CK-MB)、心指数(CI)、二尖瓣舒张早期充盈峰速度E峰和舒张晚期充盈峰速度A峰比值(E/A)及平均动脉压(MAP)呈正相关(r=0.568,0.499,0.503,0.446,P<0.05),与LVEF呈负相关(r=-0.607,P<0.05);NT-proBNP水平与胎儿左心室收缩期峰值应变率(SRs)、舒张期峰值应变率(SRd)呈负相关(r=0.499,0.594,P<0.05),与左心室收缩期峰值流速(Vs)、舒张期峰值流速(Vd)无相关性(r=0.119,0.202,P>0.05);(3)多因素Logistics回归分析显示,NT-proBNP水平与子痫前期是引起孕妇不良心血管事件、紧急终止妊娠的独立危险因素(P<0.05)。结论母体NT-proBNP水平能够反映妊娠期高血压疾病的严重程度,动态监测NT-proBNP水平有助于评价母体及胎儿心功能,减少妊娠不良结局发生。
2019年09期 v.27 1101-1104页 [查看摘要][在线阅读][下载 815K] - 张绮;
目的通过对辖区内五年13 356例产前筛查情况汇总,了解孕妇中筛查出的神经管畸形(NTD)、18三体综合症、21三体综合症的情况,及随访出生后的实际情况,以探索有效的预防措施。方法静脉采集年龄<35岁,早中孕孕妇血液3毫升,检测AFP,β-HCG和uE3三项指标,结合预产期、体重、年龄,B超等估算出孕妇怀有三种缺陷胎儿的风险率。结果五年间,参与血清筛查的孕妇13 356人,筛查率92.2%,NTD高风险49人,18三体高风险10人,21三体高风险327人,高风险随访确诊,NTD3人,18三体4人,21三体9人。低风险随访确诊,NTD0人,18三体0人,21三体1人。结论产前筛查和诊断能早期发现三种缺陷的风险,及时干预,减少出生缺陷。
2019年09期 v.27 1105+1111页 [查看摘要][在线阅读][下载 738K]
- 杨超;刘兰兰;洪玉珍;
目的对15 022例体外受精-胚胎移植患者的随访结果进行分析,发现存在的问题并提出合理的解决方案或应对措施以服务临床工作。方法对2012年03月01日至2016年01月01日期间15 022例患者来我院生殖医学中心行体外受精-胚胎移术后14d、28d、45d以及6个月到分娩结果进行电话询访,并给予适当心理指导教育。结果移植周期15 022例(包括新鲜周期和冷冻复苏周期),妊娠周期8112例,其中单胎5609例,多胎(≥2)2907例,临床妊娠率54.00%,早期流产率10.08%(单胎14.72%,多胎2.48%),中晚期流产率2.24%(单胎1.80%,多胎3.13%),多胎娠率35.84%,宫外妊娠率1.91%。结论早期流产以单胎流产为主,中晚期后多胎流产现象明显增加;中晚期难免流产(宫缩、阴道流血、胎膜早破、宫口开)、无胎心胎动、宫颈松弛/宫颈机能不全、畸形、染色体等五种原因引起的流产是主要的流产原因;除去因意外因素(摔倒、车祸)后,多胎因难免流产、无胎心胎动、宫颈松弛/宫颈机能不全引起的流产较单胎高2.09倍,单胎因畸形和染色体发生流产比单胎高7.12倍。
2019年09期 108-110页 [查看摘要][在线阅读][下载 1263K] - 封旭;李文;孙宁霞;
目的探讨辅助生殖技术治疗不孕不育患者妊娠失败的相关影响因素。方法选取2016年8月~2018年8月于我院行ART不孕不育患者904例为研究对象。根据妊娠情况分为妊娠失败组217例和妊娠持续组687例。收集两组患者相关资料,采用单因素和多因素分析法分析比较妊娠失败相关影响因素。结果本研究ART治疗方法IVF-ET妊娠失败率为24.44%,ICSI妊娠失败率为22.71%,两者比较差异无统计学意义(χ2=0.283,P=0.595);失败组年龄显著高于持续组,差异具有统计学意义(t=13.064,P<0.001);BMI、hCG日内膜厚度、优质胚胎数均显著低于持续组,差异具有统计学意义(t=5.896、4.935、9.480,P<0.001),且经Logistic回归分析显示,年龄、hCG日内膜厚度与ART妊娠失败显著相关(显著性=0.000、0.045),BMI与优质胚胎数相关性不大(显著性=0.387、0.576)。结论不孕不育患者行辅助生殖技术妊娠失败的相关影响因素较多,主要影响因素为年龄、hCG日内膜厚度。患者应尽早行辅助生殖技术治疗。
2019年09期 111-112+115页 [查看摘要][在线阅读][下载 815K] - 张亚南;席惠;贾政军;王华;
目的对16例46,XX表型为男性的性发育异常患者进行遗传学分析,探讨其临床表现与核型的相关性。方法应用常规染色体G显带分析患者的核型,用荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)、聚合酶链反应(PCR)对SRY基因进行检测和定位;通过多重连接依赖性探针扩增(multiplexligation-dependentprobe amplification,MLPA)检测性别相关基因拷贝数。结果常规G显带核型分析显示16名患者染色体核型均为46,XX;其中15例存在SRY基因且均未发现突变,其SRY基因易位到X染色体的短臂;1例患者SRY缺失,MLPA未发现有性别相关基因拷贝数异常。结论隐匿的SRY基因易位到X染色体上是46,XXDSD的主要病因,SRY阴性表型为男性患者,存在传统性别决定以外的途径。
2019年09期 116-117页 [查看摘要][在线阅读][下载 735K] - 张水文;焦婷婷;魏岩;郝翊;成彦彬;李常生;李建华;
<正>Klinefelter综合征(Klinefelter Syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,发病率约1/600-1/660~([1]),80-85%KS患者核型为47,XXY,非嵌合型。不育是其就诊的主要原因,精液检查为无精子,以前只能通过精子库借精才能让配偶怀孕。随着人类辅助生殖技术的迅猛发展,
2019年09期 118-119页 [查看摘要][在线阅读][下载 770K] - 张春晓;乔岩岩;
目的探讨因卵巢高反应全胚冷冻患者首次冻融胚胎移植时间对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2016年12月至2018年6月在我院生殖医学科因卵巢高反应全胚冷冻患者首次行冻胚移植(FET)的381个周期。并根据首次冻融胚胎移植日与取卵日间隔时间不同分为两组:近期组(间隔时间≤50天)和非近期组(间隔时间>50天)。比较两组患者的一般情况、FET周期临床资料、FET周期妊娠结局。结果 1、两组患者的一般情况及FET周期临床资料:年龄、不孕年限、体重指数(BMI)、基础FSH、基础LH、AMH、移植日内膜厚度、移植胚胎数、不同内膜准备方案构成比,差异无统计学意义(P>0.05)。2、两组患者妊娠结局:生化妊娠率、临床妊娠率、胚胎种植率、自然流产率、异位妊娠率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论因卵巢高反应行全胚冷冻患者首次冻融胚胎移植时间的选择,对助孕妊娠结局无明显影响。可考虑在取卵周期后首次月经来潮周期,选择合适的冻胚移植方案,尽快行冻胚移植。
2019年09期 v.27 1125-1127+1152页 [查看摘要][在线阅读][下载 839K] - 湃孜莱提·哈斯木;段玲;夏燕;叶尔登切切克;
目的探讨检测男性不育症患者Y染色体微缺失的临床意义。方法引用多重聚合酶链反应(PCR)对门诊392例男性不育患者行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、AZFd和SRY20个序列标签位点(STS)设计特异引物进行微缺失检测,同时进行精液常规检查。结果 392例男性不育患者中AZF基因微缺失患者共检出24例,总缺失率为6.12%,其中汉族无精子症组缺失率为6.19%,维吾尔族(以下简称维族)无精子症组缺失率为18.92%,汉、维族不育症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异无统计学意义(P>0.05);汉、维族无精子症患者Y染色体AZF微缺失率比较差异有统计学意义(χ2=5.333,P=0.021),汉族与维族的Y染色体多位点联合缺失发生率比较差异有统计学意义(χ2=4.168,P=0.041)。结论汉、维族不育症男性患者中Y染色体AZF微缺失发生率存在种族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体AZF微缺失的较好的方法。
2019年09期 v.27 1133-1135页 [查看摘要][在线阅读][下载 816K]