- 沙艳伟;纪红;梅利斌;邱乒乒;林绍斌;黄娴静;苏志英;丁露;
<正>1病例患者,男33岁,2013年结婚,婚后勃起及射精正常,性生活2-3次/周,未避孕女方至今未孕,曾于外院给予治疗1年仍未怀孕,女方检查未见异常。父母非近亲结婚,仅生育11子。本人从事汽车买卖工作,无不良接触史及不良嗜好。体检,:33身高,2 101637 cm,体重,68kg,外生殖器发,育正常,2-3双侧睾丸体/积,各约12ml,双侧精,索静脉未触及异1常。患者
2019年10期 2+120-121页 [查看摘要][在线阅读][下载 1719K] - 刘子霞;张会娜;范晓明;
目的探讨分析D3胚玻璃化冻融移植与新鲜周期相比对临床妊娠和新生儿围产期情况的影响。方法将D3胚移植周期分为新鲜组和玻璃化冻融组,分析两组的临床妊娠情况(妊娠率、胚胎着床率、多胎妊娠率、早期和中晚期流产率、异位妊娠率、报婴回家率)及新生儿围产期状况(双胎率,剖宫产率,早产率以及男女性别比,胎龄、出生体重、出生身长、低体重、极低体重、巨大儿)。结果玻璃化冻融周期组的剖宫产率极显著高于新鲜周期组(P<0.01);双胎新生儿的出生体重,身长显著高于新鲜移植周期组,低体重率显著低于新鲜周期组(P<0.05),而单胎新生儿的低体重率显著高于新鲜移植周期(P<0.05);其他指标的比较无统计学差异。结论 D3胚玻璃化冻融移植与新鲜周期移植的临床妊娠结局相似;玻璃化冻融周期的剖宫产发生率较高,其双胎新生儿体格评估指标优于新鲜周期,但单胎新生儿的低体重率发生率高于新鲜周期。
2019年10期 97-99页 [查看摘要][在线阅读][下载 1037K] - 孟璐;张昌军;邓锴;徐鸿毅;
目的探讨体外受精(IVF)中影响胚胎分裂迟缓的影响因素,分析分裂迟缓胚胎的妊娠结局。方法回顾性分析2017年1月至12月十堰市人民医院生殖医学研究中心的186例患者的病史资料,将D3胚胎分裂迟缓的66例作为B组,胚胎分裂正常的120例作为A组-对照组。对可能影响胚胎分裂迟缓的相关因素及其受精后胚胎参数、妊娠结果进行统计。结果分裂迟缓组男、女方年龄低于正常组(P<0.01),原发性不孕的比例高于正常组(P<0.05)。两组的基础激素水平和hCG日激素水平比较均无统计学意义(P>0.05)。A组获卵数多于B组(P<0.01);但采用ICSI的比率和卵泡数<6的比率均低于B组(P<0.05);B组的可用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率以及妊娠率均低于A组(P<0.01)。结论年轻患者合基础卵泡较少的患者可能会发生胚胎分裂迟缓现象,且分裂迟缓胚胎后期继续培养的可用胚胎率、优质胚胎率、囊胚形成率、优质囊胚率会显著下降,同时卵裂期分裂慢的胚胎明显影响妊娠结局。
2019年10期 100-102+105页 [查看摘要][在线阅读][下载 1050K] - 袁涛;张巧利;兰永连;刘艳君;李颖;王树玉;刘英;
目的本研究旨在比较国产与进口重组人促卵泡激素(recombinant human follicle stimulating,rhFSH)在辅助生殖技术超排卵治疗中的疗效差异。方法回顾分析了2018年1月—12月在首都医科大学附属北京妇产医院生殖科接受控制性超促排卵后行IVF-ET/ICSI治疗的192个周期的临床资料,根据所用药物不同分为国产组(A组,101个周期)和进口组(B组,91个周期),比较两组患者的一般情况、基础激素水平、用药情况、获卵情况和妊娠结局等是否存在差异。结果两组的一般情况、基础激素水平和基础卵泡数均无显著差异(P>0.05)。两组rhFSH人均用药总量、人均用药天数、加用HMG人数比例、人均用HMG总量、天数,HCG日子宫内膜厚度、LH水平均无明显差异(P>0.05);但是进口组获卵数、HCG日E2、P0水平高于国产组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率以及流产率均无明显差异(P>0.05);但是,国产组的多胎妊娠率高于进口组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论使用相同剂量的rhFSH进行超排卵治疗,国产组可获得与进口组大致相同的胚胎种植率、生化妊娠率、临床妊娠率以及流产率,在不孕患者的辅助生殖治疗中不失为一种好的选择。
2019年10期 106-108+121页 [查看摘要][在线阅读][下载 1084K] - 李伟伟;闫娅妮;刘聪;郭莹;刘茶;杨娜;
目的探讨Tektin2蛋白与受精率、胚胎质量和妊娠的关系。方法回顾性分析2016年8月～2018年5月的108个入选周期,根据受精率将108个周期分3组:组1(受精率<30%)22例;组2(30%≤受精率≤60%)27例;组3(受精率>60%)59例;根据优质胚胎率将所有研究对象分组:D1组(优质胚胎率>30%)66例;D2组(优质胚胎率<30%)42例;根据临床妊娠与否分组:临床妊娠组40例和非妊娠组56例。采用Westernblot的方法检测精子Tektin2的表达水平。结果不同受精率组Tektin2的表达水平差异显著[(0.72±0.08)vs(1.05±0.11)vs(1.21±0.88)],有统计学意义(P<0.05)。与D1组比较,D2组Tektin2的表达水平显著下降[(1.23±0.12)vs(0.98±0.09)],差异有统计学意义(P<0.05)。与临床妊娠组比较,非临床妊娠组Tektin2的表达水平显著下降[(1.36±0.25)vs(1.12±0.33)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论精子Tektin2表达水平与受精率、胚胎质量呈正相关,与妊娠与否相关性不明显,表明Tektin2在受精,胚胎发育等方面发挥重要的作用。
2019年10期 109-111+119页 [查看摘要][在线阅读][下载 1458K] - 王慧;狄春光;王功发;王毅;丁洁;王丽萍;
目的探讨机械辅助孵化和激光辅助孵化两种辅助孵化方法对冻融卵裂期胚胎移植妊娠结局的影响。方法回顾性分析了自2016年1月～2018年12月在本院生殖中心卵裂胚玻璃化冷冻-复苏周期行辅助孵化治疗的672例患者,分成机械辅助孵化组和激光辅助孵化组,比较两组临床妊娠率和胚胎着床率。结果两组解冻后胚胎的复苏率、优胚率、移植胚胎数、着床率和流产率等比较,差异均无统计学意义(P>0.05);激光组的临床妊娠率高于机械组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论激光对复苏后卵裂期胚胎进行辅助孵化的妊娠结局优于机械辅助孵化。
2019年10期 112-113+130页 [查看摘要][在线阅读][下载 1038K] - 冼卓杰;董玲凤;黄建洲;池霖生;
目的探讨在不同精子DNA碎片率(DFI)对常规体外受精胚胎移植(IVF-ET)周期和卵胞浆内单精子注射胚胎移植(ICSI-ET)周期结局的影响。方法收集本中心2018年7月至2019年3月共725例临床资料(IVF-ET339个周期,ICSI-ET326个周期)。根据精子DNA碎片分为三组(<15%,15%-30%,≥30%),分别比较IVF-ET和ICSI-ET三组中受精率、卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率。结果两种授精方式,受精率、优质胚胎率、临床妊娠率均随着DFI升高而降低,其中当DFI≥30%时,IVF-ET和ICSI-ET的受精率均明显低于其余两组(P<0.05);在ICSI-ET中,当DFI≥30%时,临床妊娠率低于DFI<15%组(P<0.05)。当DFI<30%时,IVF-ET受精率高于ICSI-ET受精率,具有统计学差异(P<0.05)。结论精子DNA碎片率的升高对IVF-ET和ICSI-ET均有不利的影响,DNA碎片升高对IVF-ET的影响比较ICSI-ET小。可能由于IVF受精时对精子的要求比较高,起到一个筛选的作用。精子DNA碎片率对ART的受精率、优胚率、临床妊娠率均有一定的指导意义。
2019年10期 114-115+132页 [查看摘要][在线阅读][下载 1071K] - 王华;徐继强;梁坤;周黎明;
目的比较不同囊胚质量和不同囊胚发育天数冻融胚胎移植的临床结局,为单囊胚冷冻提供理论指导。方法对2016年1月—2017年12月在宁波市妇儿医院生殖中心行冻融单囊胚移植的266名患者共269个周期进行回顾性分析,观察囊胚的质量和囊胚的发育天数对冻融周期妊娠结局的影响。结果 D5组临床妊娠率(63.8%)高于D6组(50.6%),差异有统计学意义(P<0.05);优质囊胚组临床妊娠率(65.4%)高于非优质囊胚(52.2%),差异有统计学意义(P<0.05);<35岁组临床妊娠率(63.5%)高于≥35岁组(44.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论冻融移植周期中,移植D5优质单囊胚可获得较为理想的妊娠结局;≥35岁患者建议移植2个非优质囊胚。
2019年10期 116-119页 [查看摘要][在线阅读][下载 1030K] - 郑秀丽;刘静芳;郑蓉;王颖;杨蕊;张蕾;于丽;张晗;赵亮;孙丽芳;
目的研究辅助生殖中体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术本身对早期胎盘绒毛和胚胎组织中GCM1及其基因表达影响。方法收集辅助生殖IVF-ET来源,双胚胎移植妊娠45-60天,经超声引导下减胎获得胎盘绒毛和胚胎组织各8例,作为研究组,对照组采用自然妊娠双胎45-60天人工流产中获得的胎盘绒毛和胚胎组织各10例。从采用免疫组织化学方法和实时荧光定量RT-PCR方法检测组织中GCM1蛋白和mRNA的表达及分布差异。结果 (1)表达部位GCM1表达于胎盘绒毛细胞滋养层细胞和合体滋养层细胞的细胞膜和细胞质,广泛表达于胚胎各个胚层;(2)表达特点IVF-ET来源胎盘绒毛组织中GCM1表达光密度值显著低于自然妊娠组,差异有统计学意义。GCM1在IVF-ET和自然妊娠胚胎组织中表达无明显差异。(3)基因表达GCM1mRNA在IVF-ET胎盘绒毛组织中低表达,而在胚胎组织中表达无显著性差异,与免疫组织化学结果相一致。结论 GCM1蛋白和基因在IVF-ET胎盘绒毛组织中表达低于自然妊娠组织,而在胚胎组织中表达无明显差异,显示IVF-ET技术本身更加倾向于影响胎盘发育和功能,GCM1可能在IVF-ET相关疾病发病机制中发挥作用。
2019年10期 v.27 1241-1244+1281页 [查看摘要][在线阅读][下载 1647K] - 范树明;马文敏;徐娇燕;张静雯;
目的探讨多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)患者在试管治疗中胚胎的发育潜能性分析。方法选取2015年5月～2017年10月就诊于本院的多囊卵巢综合征患者共120例作为研究实验组,另选90例卵巢功能正常的女性不孕症患者作为研究对照组,所有患者均行GnRH-α降调长方案治疗,并行体外受精-胚胎移植(invitro fertilizationandenlbryotransfer,IVF-ET),观察两组患者卵母细胞成熟、受精、卵裂、种植、活产及妊娠率,评估PCOS患者在试管治疗中胚胎发育潜能。结果两组患者年龄、基础FSH、基础LH、基础T、不孕时间、促排卵时间和移植胚胎数等一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05);但GnRH-α总用量比较,实验组明显多于对照组(P<0.05)。两组患者获卵数比较差异无统计学意义(P>0.05);MⅡ卵数、2PN数、卵裂数和D3优质胚胎数比较,实验组均明显高于对照组(P<0.05)。两组患者受精率、卵裂率、胚胎种植率、临床妊娠率及活产率比较均无明显差异(P>0.05);D3优质胚胎率比较,实验组明显高于对照组(P<0.05),异位妊娠发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);流产率比较,实验组明显低于对照组(P<0.05)。结论 PCOS患者在促排卵和IVF-ET治疗中能取得更多的优质胚胎,与卵巢功能正常的不孕症患者比较,早期胚胎发育潜能更佳,妊娠结局更好。
2019年10期 v.27 1251-1253页 [查看摘要][在线阅读][下载 1040K]
- 龙驹;翁勋锦;庞婉容;孙雷;
目的罕见α地贫缺失型基因的漏检,会给地中海贫血产前诊断工作带来风险。研究组对一例地贫检测中基因型与血液学检测数据不匹配的个体进行罕见地贫分析,同时采集其家系辅助分析,以阐述其分子生物学机制。方法采用商品化地贫基因检测试剂盒实施常规地贫基因分析,罕见地贫分析方法采用测序法、实验室自研qPCR体系、MLPA、Gap-PCR法等完成。结果先证者样本中检出-α2.4地贫基因,家系分析验证了这是一个携带-α2.4地贫基因的家系。结论-α2.4地贫基因在南方地区人群有一定的分布频率。国内地贫检测机构所使用的常规地贫基因检测试剂盒的检测范围并未包含-α2.4地贫基因,地贫基因检测机构在实施地贫基因分析时,应密切留意受测者血液学数据与基因分析数据的匹配性,避免相对少见的地贫基因的漏诊。
2019年10期 23-25页 [查看摘要][在线阅读][下载 1502K] - 张晓阳;王枚;张玲;刘芳;水晶;
目的分析新疆地区原发性高血压疾病相关遗传基因,并探讨其与原发性高血压易感的相关性。方法本文收集原发性高血压患者338例(维吾尔族175例,汉族163例)与健康人339例(各民族与高血压患者相匹配,分别为165例和174例)的血样,进行基因组DNA提取及质检,采用Massarray结合Taqman探针技术,对原发性高血压AGTR1、GNB3、ADD1、eNOS、EDN2、ADRB1六个基因位点进行基因分型,并通过统计分析确定基因综合评分风险模型,进行原发性高血压易感性评估。结果六个基因上的变异位点均得到成功检测,均符合Hardy-Weinberg平衡定律。六个变异位点基因型及等位基因频率在两组分布均无统计学差异(P>0.05);表明六个基因分别单独分析与原发性高血压易感性没有明显相关性。同时与血压正常者相比,原发性高血压患者基因综合评分是明显升高的(P<0.05),说明六个基因综合评分与原发性高血压易感性相关。维吾尔族与汉族的原发性高血压(EH)基因综合评分并无显著差异,维吾尔族与汉族的正常血压(NT)基因综合评分亦无显著差异,但是同一民族下的原发性高血压基因综合评分大于正常血压的基因综合评分,这一结果表明民族因素不是影响新疆地区原发性高血压遗传易感性的因素。结论原发性高血压相关单个基因单个变异位点与易感性无明显相关性,而综合分析六个相关基因可以预示原发性高血压易感性。同时不同民族高血压患病评分无显著差异表明在本研究条件下民族差异与原发性高血压遗传易感性没有明显相关性,本研究为原发性高血压的进一步研究提供了基础和依据。
2019年10期 v.27 1160-1162页 [查看摘要][在线阅读][下载 1566K] - 张凡;曹峰林;李俊儒;孙国勋;
系统性红斑狼疮是一种累积多脏器的慢性自身免疫性疾病,目前病因及发病机制不清。microRNA(miRNA)是一种通过调节蛋白质表达而参与调节机体各种生理及病理活动的非编码小RNA,在各种组织细胞和体液中均有表达。收集22例系统性红斑狼疮患者(SLE)和健康对照20例的血清,应用实时定量PCR(Q-RT-PCR)检测miR-146a的表达。SLE患者血清中miR-146a的表达低于对照组(P=0.024)。分析表明,血清中miR-146a表达与患者血沉呈负相关(r=-0.464,P=0.030),与C反应蛋白呈负相关(r=-0.525,P=0.012),与补体C3呈正相关(r=0.487,P=0.021)、与补体C4呈正相关(r=0.580,P=0.005),ROC分析表明,miR-146a作为SLE标志物敏感度为63.64%,特异度为75%(P=0.034)。这些结果提示血清中miR-146a不仅可以用于SLE的诊断,而且还可能与疾病活动相关。
2019年10期 v.27 1163-1165+1247页 [查看摘要][在线阅读][下载 1782K] - 黎昱;宋婷婷;徐盈;党颖慧;万陕宁;张建芳;
目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例(21三体6例,18三体1例,性染色体异常2例),致病性拷贝数变异(pathogenicCopy NumberVariations,pCNVs)2例。单纯NT增厚27例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他超声异常10例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他异常(包括高龄,不良孕产史及血清学筛查异常)12例,致病性染色体异常3例。结论孕早期通过超声监测胎儿NT厚度具有重要的临床价值,对NT增厚的胎儿进行产前诊断时联合运用染色体核型分析和微阵列分析的检测方法可以有效提高染色体异常的检出率。
2019年10期 v.27 1166-1168页 [查看摘要][在线阅读][下载 1036K] - 莫亚虹;许琼军;李立康;
目的了解海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变情况,为优生优育指导提供科学依据。方法收集2017年1月～12月在海南省优生优育公共服务中心运用PCR-反向点杂交法检测的G6PD基因突变结果,并对结果进行统计分析。结果海南地区人群G6PD基因突变总发生率为10.0%(500/5000)。其中,男性G6PD基因突变频率为6.00%(128/2133),女性为12.98%(372/2867),不同性别之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=66.101,P<0.001);在500例基因突变中,共检测出14种不同类型的基因突变,无论男女,其基因突变类型均以1376G>T,1388G>A和95A>G为主,三者共占87.6%;在民族分布上,汉族人群G6PD基因突变频率为7.7%(236/2133),黎族为12.7%(236/2133),汉族与黎族人群之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=29.066,P<0.001);在地区分布上,G6PD基因突变频率在海南省19个市、县之间存在地域差异,但以保亭县,琼中县和白沙县G6PD基因的突变频率排在前三位,分别为13.5%(17/126),13.4%(64/479)和12.9%(30/233)。结论海南地区人群的G6PD基因突变频率处于较高水平,各市、县之间存在地域差异。
2019年10期 v.27 1169-1170+1173页 [查看摘要][在线阅读][下载 1038K] - 李宏魁;雷明星;熊文涛;鲁衍强;刘爱霞;熊建萍;汤萍;胡季芳;杨琦;
目的分析麻城市汉族育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,了解本市MTHFR、MTRR基因遗传特点,以期为育龄女性提供科学的叶酸补服方案。方法采用横断面调查研究方法,以2017年10月-2018年12月到麻城市妇幼保健院做孕检的汉族女性355人为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果麻城市汉族族女性MTHFR C677T、A1298C基因型和等位基因频率分布与已有相关数据报道的延边市、济源市汉族女性比较,有显著性差异(P<0.01);MTHFRA1298C基因型和等位基因频率与廊坊市汉族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFRC677T基因型和等位基因频率与南宁市、琼海市、惠州汉族女性比较,有统计学意义(P<0.05);而麻城市汉族女性MTHFRC677T,A1298C和MTRRA66G基因型和等位基因频率与郫县、英山县、昆明市汉族女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论麻城市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。
2019年10期 v.27 1174-1176+1188页 [查看摘要][在线阅读][下载 1045K]
- 张俊荣;张建林;杨益梅;王珊珊;姚锋;张玉泉;
目的探讨临床上遗传咨询患者的外周血染色体核型异常发生的情况。方法对366例患者行外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带分析。结果在366例遗传咨询患者中,检测出染色体异常42例,异常率为11.48%。其中,染色体数目异常26例,染色体结构异常16例。结论染色体异常是南通地区遗传咨询患者前来咨询的一个重要原因,对指导临床诊疗具有重要价值和意义。
2019年10期 35-37页 [查看摘要][在线阅读][下载 1017K] - 叶丽萍;
目的探讨去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期唐氏综合征(DS)中的筛查价值。方法选取2018年2月至2019年2月于我院行DS筛查的孕早期孕妇为研究对象,分析其血清中的人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和ADAM12水平,探讨其在不同孕周中的水平变化,以及各检验方法的检验灵敏度和特异度。结果不同孕周的孕妇的年龄和体重分布均无显著差异(P均>0.05);随着孕周增加,孕妇的AFP和ADAM12水平逐渐增加,而β-hCG水平逐渐下降,其在各孕周差异具有显著的统计学意义(P均<0.05);唐氏综合征阳性组和正常组的β-hCG、AFP和ADAM12水平均存在显著的统计学差异(P均<0.05);联合β-hCG、AFP和ADAM12检测的AOC曲线下面积显著大于联合β-hCG和AFP检测、以及单独的ADAM12检测(P<0.05)。结论 ADAM12在孕早期筛查唐氏综合征中具有较高的应用价值,有待进一步验证后推广使用。
2019年10期 38-40页 [查看摘要][在线阅读][下载 1431K] - 唐俊湘;叶登美;王亚群;童克婷;王朝红;孙玉秀;朱健生;
目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果 CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体。结论 CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测。
2019年10期 43-45页 [查看摘要][在线阅读][下载 1496K] - 王丽;孙玖晨;丁秋霞;吴佳燕;胡华;周鹏;
目的通过产前诊断确诊一例8p三体胎儿,探讨无创基因检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)应用于产前筛查染46色,X体Y,非t(8平;1衡5)(易p1位1.2的;P可12行)性。方法采用NIPT8检测孕妇外周血,应用G显带分析胎儿羊水及N父IP母T外周血染色体核型。结果 NIPT结果显示胎儿13号、18号、NI2P1T号三体低风险,提示8号染色体短臂p23.3-p11.21位置存在长约40M的微重复。胎儿羊水核型分析结果46,XY,der(15)t(8;15)(p11.2;p12),为8p11.2p23三体患儿,经家系调查核型分析结果显示母亲46,XX未见明显8p异常,父亲为46,XY,t(8;15)(p11.2;P12)平衡易位,证实胎儿8号微重复片段源自父亲的平衡易位。结论 NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病的早期筛查具有重要价值,NIPT高风险时需结合羊水和亲代染色体分析可帮助明确异R5常96性.1质及来源,从而有利于B评估再发风险。
2019年10期 46-47页 [查看摘要][在线阅读][下载 1380K] - 杨灿锋;徐征凤;肖建平;
目的探讨FISH和核型分析在遗传检测稽留流产绒毛组织中的优势与不足。方法应用13、16、18、21、22、X、Y七条染色体特异性FISH探针对122例稽留流产绒毛进行杂交检测,同时进行细胞培养和核型分析。结果 122例标本中,绒毛细胞核型分析98例,成功率80.3%,发现异常核型49例,阳性率达50.0%;FISH检测成功率100%,数目异常35例,阳性率为28.7%。结论 FISH可以快速、准确地诊断染色体数目异常,成功率高,但无法检测结构异常,易受母体血和胎盘组织污染,核型分析可以检测所用染色体的数目和结构异常,但需要培养细胞,时间长,成功率不及FISH,但准确性高。
2019年10期 v.27 1177-1178+1195页 [查看摘要][在线阅读][下载 1038K] - 贾东升;许传兵;潘正盛;耿蕾;郑建波;
目的对比分析不孕不育患者的染色体BoBs～(TM)技术核型与R显带核型结果。方法收集2017年11月～2018年12月我院212例不孕不育患者胚胎绒毛组织分别进行染色体BoBs～(TM)技术核型分析和R显带核型分析。对比分析两种方法的检测结果。结果 212例绒毛标本经BoBs～(TM)技术检测成功率为100%,其中染色体正常47.64%(101/212),染色体异常52.36%(111/212);212例绒毛标本经R显带核型分析检测成功率为84.43%(179/212),其中染色体正常39.66%(71/179),染色体异常60.34%(108/179)。两种方法检测成功率比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。检测时间BoBs～(TM)技术显著短于R显带核型分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。经R显带核型分析检测成功的179例绒毛标本中,与BoBs～(TM)技术检测结果一致率为84.36%(151/179)。以R显带核型分析染色体异常结果作为金标准,BoBs～(TM)技术检测染色体异常的灵敏度、特异度、漏诊率、误诊率、正确指数分别是72.22%、98.59%、27.78%、1.41%、0.71。两种核型分析方法的kappa值为0.662,P<0.001,一致性较强。结论 BoBs～(TM)技术核型分析与R显带核型分析结果一致性较强,对染色体异常的检测准确率都较高,但相比于R显带核型分析,BoBs～(TM)技术成功率更高、检测时间更短,可作为提高优生遗传的手段之一。
2019年10期 v.27 1179-1181页 [查看摘要][在线阅读][下载 955K] - 郭媛媛;郝胜菊;
目的通过外周血和羊水FISH法对无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇进行检测,探讨胎儿性染色体与母血性染色体异常关系的临床意义。方法对无创DNA筛查出性染色体高风险的孕妇抽取静脉血2-3ml于枸橼酸钠抗凝管并抽取10ml羊水行荧光原位杂交检测。结果 68例无创DNA筛查胎儿性染色体高风险的孕妇行外周血FISH检测后,其中8例孕妇性染色体异常并且其胎儿性染色正常。结论母血性染色体异常与无创DNA性染色体高风险假阳性率关系紧密,值得临床医师重视。
2019年10期 v.27 1182+1185+1282页 [查看摘要][在线阅读][下载 1247K] - 易薇;葛世军;刘艳芳;番云华;杨必清;褚嘉祐;杨昭庆;
目的分析云南德宏傣族景颇族自治州遗传咨询者中染色体异常的类型及发生率,探讨染色体异常与不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的关系。方法运用细胞遗传学染色体核型分析技术,对496例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞采集和培养,常规方法制备染色体,并运用G显带技术进行染色体核型分析,必要时进行C显带分析。结果共检出异常染色体核型34例,发生率为6.85%。其中结构异常8例,数目异常7例,染色体多态性19例。结论染色体异常是导致不孕不育、不良孕史、智力低下等疾病的重要原因之一,对具有上述临床表现的人群应积极开展染色体检查。
2019年10期 v.27 1189-1190+1193页 [查看摘要][在线阅读][下载 1038K]
- 尤俊岭;赵劲松;王丹;徐艳;赵敏;刘颖;刘丽;庞泓;
目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨孕妇自然流产组织的遗传学病因。方法选取我院2016年1月至2018年12月的90例稽留流产的孕妇,对其行流产组织取样,采用NGS技术对流产组织行全基因组拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)检测,对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果 90例流产组织均成功得到检测结果,检测成功率为100%,90例稽留流产的病例(包括绒毛组织66例和胎儿脐带根部组织24例),流产绒毛组织66例中,检测出染色体异常44例(66.67%),其中染色体非整倍体异常34例(占染色体异常的77.27%),染色体嵌合体异常6例(占染色体异常的13.64%),CNV异常9例(占染色体异常的20.45%);中晚孕期胎死宫内引产后取脐带根部组织24例中,检测出染色体异常9例(41.67%),其中染色体非整倍体异常7例(占染色体异常的77.78%),CNV异常2例(占染色体异常的22.22%);11例CNV异常的病例中,均检测到10Mb以下的染色体微缺失和微重复,这些微缺失和微重复的片段均包含与胎儿结构畸形、发育异常、智障、心脏缺陷、骨骼肾脏畸形、特殊面容、肌张力下降、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论自然流产与染色体异常密切相关,应用NGS检测技术,不但检测成功率高,还能检测出传统核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可提高疾病诊断率,为患者再次妊娠提供很好的遗传指导。
2019年10期 51-52+96页 [查看摘要][在线阅读][下载 936K] - 林晓娟;唐中锋;宋筱玉;葛婷婷;傅玉;邓锡源;王艺霖;李惠琴;孙庆梅;
目的通过高龄孕妇一般资料及产前诊断结果分析,评估不同年龄组及不同产前诊断指征高龄孕妇胎儿染色体异常的风险率,为临床产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2016年至2017年在我院行羊水穿刺进行产前诊断的高龄孕妇的资料,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常的发生率。对比不同年龄组常染色体异常发生率。按不同产前诊断的指征,评估胎儿染色体异常发生的风险。结果 7080例孕妇接受产前诊断,共检出胎儿异常核型828例,异常发生率为11.69%,其中高龄孕妇人数1701例,占总人数24.03%。高龄孕妇检出胎儿染色体异常156例,胎儿染色体异常发生率占总体异常数的18.84%。按不同年龄分组,≥41岁胎儿常染色体异常的发生率最高,明显大于其他年龄组(P<0.01)。接受产前诊断的指征中因高通量基因测序产前筛查高风险接受产前诊断常染色体异常发生率最高。结论高龄孕妇是胎儿发生染色体异常的高危人群,做好高龄孕妇孕前的咨询及孕后采取适宜的产前诊断方案显得尤为重要。对高龄孕妇建议积极进行产前诊断,可以有效降低出生缺陷率。
2019年10期 v.27 1196-1198页 [查看摘要][在线阅读][下载 1016K] - 薛静;汪永记;韩凤娟;
目的对孕中期产前筛查、无创DNA及羊水诊断的结果之间存在的差异进行比较。方法选取2017年6月份-2018年9月份产检的孕妇共3568例,所有孕妇均为单胎及自然受孕者,对孕妇进行外周血抽取,检测孕妇的ES、DS、ONTD畸形指标,使用三维彩超检测ONTD高风险者。产前使用无创DNA对ES和DS高风险者进行检测。采用羊水穿刺来诊断未发现无创DNA。结果共3568例进行产检的孕妇,通过使用血清学对孕妇进行筛查,高风险孕妇有240例,DS有215例,ES有3例,13-三体综合征有0例,ONTD有22例。在对22例ONTD高风险者进行检查时,主要是采用三维彩超检查方式,检测结果为,1例脊柱裂患儿,1例无脑患儿。血清学检测方式对孕妇进行产前ES、DS检测出来的高风险孕妇共有240例,DS检测出9例,ES检测出1例,13-三体为0例,阳性率为0%。10例孕妇的产前无创DNA进行检测,主要是采用羊水穿刺检查方法,来完成对胎儿染色体核型进行分析,ES、DS、13-三体检测结果同无创DNA检测结果进行对比,符合率为100%。结论在产前使用多种诊断技术及筛查及技术,彼此之间相互补充,促进了胎儿染色体检出率的提升,有效的预防了新生儿胎儿缺陷发生概率,中国人口质量明显提升。
2019年10期 v.27 1201-1202页 [查看摘要][在线阅读][下载 899K] - 张栩瑞;王红;
目的了解山西省新绛县孕妇妊娠关键期被动吸烟率及其影响因素,为制定相关干预措施以降低孕妇被动吸烟率提供依据。方法选取2014年5月至2015年5月期间,在山西省新绛县妇幼保健院、新绛县人民医院住院分娩且自愿参与研究的孕妇为研究对象,进行问卷调查,了解孕妇妊娠关键期被动吸烟率,并采用logistic回归分析进行影响因素分析。结果孕妇妊娠关键期的被动吸烟率为50.5%。孕妇被动吸烟与配偶吸烟显著相关,配偶吸烟为<1支/日、1-4支/日、>10支/日,OR值分别为2.87(95%CI:1.74-4.72,P<0.001)、3.32(95%CI:2.30-4.80,P<0.001)和2.11(95%CI:1.28-3.48,P=0.003)。结论山西省新绛县妇女在妊娠关键期被动吸烟率较高,配偶吸烟是孕妇被动吸烟的危险因素。应加强健康教育,宣传被动吸烟的危害,加大控烟力度,降低孕妇被动吸烟率和配偶吸烟率。
2019年10期 v.27 1203-1206+1216页 [查看摘要][在线阅读][下载 1048K] - 蒋向荣;周书梅;周柳;侯凌云;
目的通过对秦皇岛地区备孕期妇女甲功三项(促甲状腺激素TSH、游离甲状腺激素FT4、游离三碘甲腺原氨酸FT3)的检测,分析甲状腺疾病在育龄期妇女的发病率,同时积极治疗甲状腺疾病,防止不良妊娠结局的发生。方法采集2018年1月-12月行孕前体检的备孕期妇女420例静脉血,采用化学发光法检测血中TSH、FT4、FT3,对结果进行统计分析。结果秦皇岛地区备孕期妇女甲功异常发生率为13.6%,其中甲减1.2%,亚临床甲减11%,甲亢0.7%,亚临床甲亢0.7%;既往有胎停育、死胎等不良孕史组甲功异常的发生率较无不良孕产史组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。
2019年10期 v.27 1207-1208+1229页 [查看摘要][在线阅读][下载 1039K]
- 蒋海丽;张慧;热孜万古丽·米吉提;热依拉木罕·买吐肉孜;约儿柯孜·阿卜杜杰力力;玛依努尔·巴图尔;苏迪耶姆罕·麦提如则;阿依努尔·吾布里塔日;阿依古丽·于苏甫;陈志斌;古丽妮萨罕·麦图如孜;李龙;
目的分析新疆南部和田地区2010年-2018年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查结果,为进一步提高适合少数民族地区新生儿疾病筛查的管理水平和干预措施提供依据。方法对和田地区2010年-2018年的新生儿筛查的数据进行回顾性分析。结果 2010年-2018年,新疆和田地区共筛查新生儿186 906人,筛查率由2010年的5.71%上升至2018年的95.2%,共确诊CH10例,CH平均检出率1:18 690;HPA28例,HPA平均检出率1:6675。结论新生儿筛查工作是多单位多环节的系统工程,应在政府的领导和卫生行政部门的大力支持和督导下,不断规范管理,重视筛查后的治疗康复和随诊才能有效及降低残疾儿的发生。
2019年10期 66-68页 [查看摘要][在线阅读][下载 932K] - 赵兰花;韦洪伟;
目的对全自动荧光免疫分析仪GSPTM检测新生儿血斑G6PD的性能进行评估。方法参考《中华人民共和国卫生行业标准》WS/T 420-2013中临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证,依据CLIA88要求,通过检测试剂盒自带标准品B/C/E三个浓度、试剂盒自带高水平质控品、低水平质控品和试剂盒自带的B-F五个浓度的标准品,分析GSPTM系统的精密度、正确度和线性范围。结果 GSPTM筛查系统检测B/C/E中G6PD批内变异系数为1.53%～1.76%,小于厂家声明的3.4%;批间变异系数为1.96%～2.15%,小于厂家声明的3.9%。GSPTM系统检测的低、高质控品浓度平均值分别为15.90U/dL和53.01U/dL,都在试剂盒声明的允许范围之内。线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=1.0414x-1.4594,相关系数的平方R2=0.9993,符合厂家声明的线性范围(R2≥0.995)要求。结论 GSPTM检测系统参与验证的精密度、准确度及线性范围等主要性能在本实验室均达到了相关标准的要求,可用于新生儿血斑G6PD的检测。
2019年10期 v.27 1209-1210+1213页 [查看摘要][在线阅读][下载 1512K] - 王晶晶;毛宝宏;王剑;刘婧婷;刘倩;裴建赢;王文第;
目的建立甘肃地区健康新生儿外周血淋巴细胞亚群的正常参考值范围。方法选择2018年6月至2019年1月在甘肃省妇幼保健院分娩及在儿童保健科正常体检的健康新生儿198例作为研究对象,年龄0～28d,平均(13.3±4.6)d,样本分为男女两组,男107名,女91名,其中汉族男86名,回族男21名,汉族女78名,回族女13名。采集外周血分析淋巴细胞亚群分布,确定正常参考值范围。结果对198名健康新生儿外周血淋巴细胞亚群进行分析发现,①健康新生儿CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、NK细胞百分比和CD4+/CD8+比值存在性别差异,且女性新生儿调查者外周血中CD3+CD4+细胞、CD4+/CD8+比值及B细胞百分数均高于男性,而CD8+T细胞、NK细胞百分数却低于男性,差别具有统计学意义;②对外周血淋巴细胞亚群在回族与汉族新生儿之间做比较:回族与汉族新生儿淋巴细胞亚群百分率差异均无统计学意义;③甘肃地区健康新生儿淋巴细胞亚群分布特点与国内其他地区相比,其总体变化趋势基本一致,但男女性别间存在一定差异。结论在相同地域、相同种族,建立健康新生儿外周血淋巴细胞亚群正常参考值是必要的。疾病诊断和疗效评价时应考虑性别间的差异。
2019年10期 v.27 1211-1213页 [查看摘要][在线阅读][下载 1040K]
- 张锐;金玉华;吴敏;赵爱鹅;
目的探讨超声心动图不同切面组合的方案对心脏畸形胎儿筛查及诊断的临床有效性。方法选择2016年1月至2018年1月于我院行超声心动图检查的1210例孕妇,通过不同切面对胎儿的血流状况与心脏解剖结构进行分析,以引产后尸检和分娩后胎儿心脏超声诊断为"金标准",观察超声心动图检查结果与"金标准"符合率。结果本次研究中共有28例胎儿产前检测为先天性心脏畸形,与新生儿随访、引产尸检结果比照后符合者达26例,吻合率高达93.3%,两者检查结果相比差异无统计学意义(P>0.05)。在超声不同切面检查中,2例未检出的原因主要是大动脉转位和心内膜垫缺损病情复杂,其他畸形类型与金标准完全吻合,各类型对比差异无统计学意义(P>0.05)。结论在孕中晚期采用超声心动图不同切面组合的方案进行筛查可以在早期发现胎儿各种心脏畸形,减少严重的新生儿出生缺陷,尽早发现发育异常的胎儿、及时终止妊娠,指导妊娠,改变妊娠结局,提高新生儿生命质量,减轻了产妇及其家属和社会的经济负担,该检查方法诊断准确率较高。
2019年10期 72-74+78页 [查看摘要][在线阅读][下载 1557K] - 穆迎娟;刘彦慧;付有晴;叶立新;姜碧;张建新;徐婉芳;林洋洋;
目的建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防治工作的迁移。方法利用我市孕前免费体检政策,采集夫妻双方外周血,采用MALDITOFMS技术进行耳聋相关基因检测与分析,并根据检测结果进行遗传咨询和生育指导,帮助耳聋基因突变携带者家庭做出最适合自己的选择。结果 1000对夫妻中79对检出耳聋相关基因突变,其中双方均检出相关基因突变者共6对夫妻,而仅一方检出相关基因突变者共73对,其中6对夫妻列为高风险夫妻,建议产前诊断或植入前诊断,其余建议自然妊娠,并建议新生儿耳聋基因筛查和干预。结论孕前耳聋相关基因突变携带者筛查在降低遗传性耳聋发生率和患儿出生率方面具有重要意义。
2019年10期 86-87+119页 [查看摘要][在线阅读][下载 1021K] - 王强;刘烜;谢文美;周凤娟;赵小荣;
先天性多指畸形是人群中较为常见的出生缺陷之一,具有较高的遗传异质性,临床表型复杂,既可以独立发生,又可作为某种综合征的部分症状出现。本文通过家系调查报道了一先天性多指畸形家系,介绍了家系中6例患者的主要临床特征,并对相关文献进行复习。
2019年10期 88-89页 [查看摘要][在线阅读][下载 1457K] - 万斌;何淼;肖锐;邬琳;
目的探讨母血microRNA-520α水平对胎儿心脏缺陷的早期诊断价值及其临床意义。方法选取2016年5月～2018年4月怀有心脏缺陷胎儿孕妇23例(心脏缺陷组),同期产检的神经管畸形胎儿孕妇23例(神经管畸形组)和怀有正常胎儿孕妇30例(正常对照组)作为本文的主要研究对象,检测各组孕妇血液中的microRNA-520α水平,并通过ROC曲线分析评估母血microRNA-520α水平诊断胎儿心脏缺陷关系的价值。结果经分娩/引产证实胎儿心脏缺陷例数为22例,准确率为95.65%,误诊1例,漏诊率为4.35%。心脏畸形组的microRNA-520α水平(1.29±0.75)ng/ml,低于神经管畸形组的(1.81±0.95)ng/ml,显著低于正常对照组的(2.65±1.26)ng/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步的ROC曲线分析得出母血microRNA-520α水平诊断胎儿心脏缺陷的曲线下面积(areaundercurve,AUC)为0.854,在最佳临界值点对应的灵敏度、特异度分别为87%、71.7%,证明microRNA-520α对胎儿心脏缺陷的诊断效能较好。结论母血microRNA-520α水平对胎儿心脏缺陷具有诊断价值,且诊断准确性较好,可为胎儿心脏缺陷早期辅助评估提供客观参考。
2019年10期 v.27 1217-1219页 [查看摘要][在线阅读][下载 1465K] - 梁政巧;丁文清;奚嘉婧;
目的回顾性分析不同年龄段孕妇产前筛查出的胎儿畸形差异性与优生遗传咨询。方法选取2015年5月～2018年4月在我院进行产前筛查的孕妇12 796例作为研究对象,按照年龄段将孕妇分为<20岁、20～25岁、26～30岁、31～35岁、>35岁共5个年龄段,将产前筛查结果与经引产或分娩证实胎儿畸形结果进行比较分析,计算产前筛查胎儿畸形的准确率,统计分析产前筛查胎儿畸形、胎儿6大严重畸形以及畸形数目。结果产前筛选出胎儿畸形143例,经引产或分娩证实胎儿畸形149例,漏诊6例,产前筛选胎儿畸形准确率为95.97%,漏诊率为4.03%。产前筛选胎儿畸形与经引产或分娩证实胎儿畸形,均为<20岁孕妇胎儿畸形检出率最高,26～30岁孕妇胎儿畸形检出率最低,5个年龄段胎儿畸形率产前筛选差异有统计学意义(P<0.05)。产前筛选出20例6大严重畸形,占产前筛查胎儿畸形比例为13.99%,经引产或分娩证实6大严重畸形23例,占经引产或分娩证实胎儿畸形比例15.44%,均为<20岁孕妇6大畸形比例最高,26～30岁孕妇6大畸形检出率最低。产前筛选中,<20岁孕妇染色体异常4例,占比36.36%;经引产或分娩证实中,<20岁孕妇染色体异常5例,占比35.71%,>35岁孕妇也是染色体异常4例,占比19.05%。结论产前筛查能够大概率的检测出胎儿畸形,其中孕妇年龄过小或者过大均易发生胎儿畸形、6大严重畸形以及多发畸形等,优生遗传咨询能够科学合理地对指导育龄夫妇,有效降低胎儿畸形,达到优生优育。
2019年10期 v.27 1223-1226页 [查看摘要][在线阅读][下载 1021K] - 李守霞;张小芳;李书瑞;郭胜利;郭丽丽;孙彩霞;陈丁莉;
目的本研究通过检测邢台市聋哑学校非综合征性耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,初步掌握本地区NSHL患者线粒体SLC26A4基因的分布及突变特点,明确本地区病因以制定个性化的基因诊断策略,为耳聋基因筛查、临床分子诊断提供切实的理论依据。方法采集入选对象EDTA-K2抗凝的静脉全血,分离血浆和血细胞,其中血细胞用于SLC26A4基因的检测。采用直接测序法对SLC26A4基因的20个外显子所在区域进行检测;应用Mutation surveyor软件对所有基因的测序结果进行比对分析。采用Gene Tool Lite 1.0软件将DNA测序得到的序列结果与NCBI网站检索到的mtDNA标准序列(NC-001807)进行比对分析,以筛查是否有突变位点的存在。结果河北邢台市特教学校110例NSHL学生中,携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G纯合突变的5例(占4.5%),携带SLC26A4基因ⅣS7-2A>G杂合突变的7例(占6.4%);ⅣS7-2A>G的纯合或复合杂合突变在这4种常见耳聋基因突变中占10.9%。所有入选患者共包含38个突变体变异,其中包括新发现的6个异常的在SLC26A4基因突变:5个错义替换(p.V163L,p.G222S,p.A456D,p.N457I,p.C466Y)和一个无义突变(p.W472X)。结论邢台地区为遗传性NSHL耳聋的高发区,本组人群发现新的SLC26A4突变表明本地区聋人群体中的SLC26A4基因突变可能处于高发水平。因此,将SLC26A4基因作为邢台地区临床常规筛查项目,同时为进一步开展遗传咨询、产前诊断以及基因诊断提供了重要的理论依据。
2019年10期 v.27 1227-1229页 [查看摘要][在线阅读][下载 1534K] - 赵丽萍;
目的分析胎儿先天性心脏畸形筛查中B超四腔心切面价值。方法研究对象为我院孕妇,例数50例,采用抽签分组方式对研究对象50例进行分组,孕妇收取时间在2015年2月1日到2016年2月10日,分为观察组一组(25例孕妇)、对照组一组(25例孕妇),分别实施B超四腔心切面以及产前常规筛查,将两组筛查结果进行对比。结果观察组孕妇的检出率88.00%(阳性22例、所占比为88.00%、阴性3例、所占比为12.00%)高于对照组检出率60.00%(P<0.05);观察组的误诊率4.00%以及漏诊率8.00%低于对照组,P<0.05。结论通过在胎儿先天性心脏畸形筛查中应用B超四腔心切面检查,取得显著效果,不仅能提高检出率,还能降低误诊和漏诊率。
2019年10期 v.27 1230+1233页 [查看摘要][在线阅读][下载 930K] - 邓新娥;黄杏玲;陈惠;刘百灵;黄际卫;
目的运用CNV-Seq技术分析VSD胎儿的染色体畸变,探讨VSD胎儿与染色体异常的关系及预后,为临床提供技术手段及咨询依据。方法 2017年1月至2019年2月在我院产前超声提示VSD并行介入性产前诊断的单胎胎儿62例,根据是否合并其他超声异常,分为单纯性组34例,合并其他超声异常组28例。收集两组的病例资料,所有病例均充分进行了产前遗传咨询,在知情并签字同意下行染色体核型分析及CNV-Seq技术分析。所有病例均电话随访至其妊娠结局。结果(1)产前诊断结果:62例VSD的胎儿染色体核型异常检出率为14.5%(9/62);染色体核型正常VSD胎儿CNV检出率为11.3%(6/53),其中致病性CNV为3.8%(2/53);单纯VSD组、VSD合并其他超声异常组致病性CNV的检出率分别为3.3%(1/30)、4.3%(1/23),两组间差异无统计学意义(P>0.05)。(2)随访:分娩34例(54.8%),32例(94.1%)新生儿一般情况良好;终止妊娠24例(38.7%),未分娩4例(6.5%)。结论染色体核型分析及CNV检测应作为VSD的常规检测,而CNV-Seq技术是CNV检测的有效技术手段,可显著提高VSD染色体异常检出率。CNV正常的单纯性VSD胎儿预后良好,孕期应做充分咨询,让孕妇更有信心选择继续妊娠。
2019年10期 v.27 1231-1233页 [查看摘要][在线阅读][下载 959K] - 贾颍辉;陈丹;叶春媚;宋鑫;
目的探讨超声对胎儿唇腭裂分度分型的临床诊断准确率。方法选取2016年5月～2018年9月期间于本院行产前超声筛查的1056例孕产妇,对全部胎儿均行二维超声检查及二维联合三维超声检查,随访两组胎儿临床结局,将两组临床诊断准确率、唇腭裂分型、分度及漏诊、误诊率作为观察指标进行对比。结果通过随访两组胎儿临床结局,产后发现唇腭裂19例,其中单纯性唇裂12例、唇腭裂7例。二维超声组诊断准确率为84.21%,二维联合三维超声组诊断准确率达到100.00%,P<0.05;二维超声组胎儿唇腭裂左侧6例,占37.50%;右侧7例,占43.75%;双侧3例,占18.75%;二维联合三维超声组唇腭裂左侧7例,占36.84%;右侧8例,占42.11%;双侧4例,占21.05%,P>0.05;二维超声组唇腭裂分度I度8例,占50.00%;II度7例,占43.75%;III度1例,占6.25%;二维联合三维超声组唇腭裂分度I度8例,占42.11%;II度8例,占42.11%;III度3例,占15.79%。两组唇腭裂分度III度比较差异具有统计学意义,P<0.05;二维超声组误诊2例,占10.53%;漏诊1例,占5.26%;二维联合三维超声组无误诊、漏诊例数,P<0.05。结论二维超声联合三维超声检查应用于胎儿唇腭裂产前筛查中具有重要临床价值,可进一步提高临床诊断准确率,减少误诊、漏诊情况发生,为临床医师选择分娩方式提供重要参考依据。
2019年10期 v.27 1238-1240页 [查看摘要][在线阅读][下载 1014K]