- 戚桂杰;易建平;周爱文;谷孝月;张志慧;
目的探讨叶酸代谢相关基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)多态性与反复流产的关系,分析基因多态性对红细胞叶酸水平的影响。方法选取2016年12月至2018年6月来唐山市妇幼保健院遗传咨询门诊,要求进行常规孕前检查,汉族非妊娠健康女性424例为研究对象。依据不良孕产史分为两组,其中病例组216例和对照组218例。采集静脉血,提取DNA,荧光定量PCR法进行MTHFR、MTRR基因多态性检测。化学发光法进行红细胞叶酸定量检测。采用SPSS19.0软件进行统计学分析。比较两组MTHFR、MTRR基因多态性分布频率、不同基因类型红细胞叶酸水平。探讨基因多态性、红细胞叶酸水平与反复流产的关系。结果 MTHFR A1298C和MTRR A66G两位点多态性在病例组和对照组间的分布,差异无统计学意义。MTHFR C677T位点多态性,在病例组中的分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义。病例组中MTHFR C667T位点TT型基因突变的患者红细胞叶酸水平远低于正常和杂合型。结论 MTHFR C677T 基因突变与反复流产的密切相关,MTHFR C667T 位点TT型基因突变影响机体红细胞叶酸代谢水平。
2020年01期 v.28 10-12+114页 [查看摘要][在线阅读][下载 778K] - 呼改琴;邱洪涛;侯爱琴;
目的探讨MS、MTHFR、MTRR基因多态性与胎儿缺陷的相关性。方法共选择胎儿缺陷的孕妇60例及同期诊断无胎儿缺陷的孕妇60例作为研究对象,将有胎儿缺陷的孕妇作为研究组(B组),选取常见的先天性心脏病(B1组)、神经管缺陷(B2组)、多指/趾(B3组)、唇腭裂(B4组)为平行对照,无胎儿缺陷的孕妇作为对照组(A组),采用荧光定量PCR法检测MS、MTHFR、MTRR基因多态性分布,分析两组SNP位点的多态性分布,采用二元Logistic回归分析基因多态性与胎儿缺陷的相关性。结果研究组MS基因(A2756G)的G/G基因型、G基因与对照组基因分布无明显差异,B1、B2、B3、B4组与对照组基因分布无明显差异,均无统计学意义(P>0.05)。研究组MTHFR(C677T)的T/T基因型、T基因,B1、B4组T/T基因型,B1、B2、B3、B4组T基因频率均高于对照组;MTHFR(A1298C)的C/C基因型、C基因,B1、B2、B3、B4组的C/C基因型、C基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。研究组MTRR(A66G)的G/G基因型、G基因,B1、B3的G/G基因型,B1、B2、B3、B4的G基因频率高于对照组,均有统计学意义(P<0.05)。经二元Logistic回归分析,MTHFR(C677T)T/T、MTHFR(A1298C)C/C、MTRR(A66G)G/G基因型的增加是胎儿缺陷的危险因素。结论 MS基因位点A2756G多态性分布与胎儿缺陷无关联性,MTHFR基因位点C677T、A1298C以及MTRR基因位点A66G多态性分布与胎儿缺陷有关联性。
2020年01期 11-13页 [查看摘要][在线阅读][下载 706K] - 庄丽颖;钟伟传;沈素晶;何宇巍;邓超;
目的了解深圳地区妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)患者血清中脂联素(Adiponectin,APN)、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)表达情况,并分析APN基因位点rs16861194 A/G单核苷酸多态性。方法收集2017年3月～2018年9月在深圳市龙华区人民医院妇产中心进行产前检查时诊断为GDM孕妇132例为GDM组,正常妊娠孕妇150例为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测孕妇血清中APN和FINS水平,用AU5800全自动生化分析仪检测血清中空腹血糖(Fasting plasma glucose,FPG),并采用直接测序法检测APN基因位点rs16861194A/G基因多态性,比较分析两组血清中APN、FINS和HOMA-IR水平及APN基因位点rs16861194A/G基因型和等位基因频率之间的差异性。结果 GDM组孕妇血清中APN水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);GDM组孕妇APN基因rs16861194A/G位点GG基因型和G等位基因检出率分别为21.97%和41.29%,明显高于对照组的4.67%和20.67%,差异均有统计学意义(χ~2=5.0954～2.8159,P<0.05);GG基因型GDM患者血清中APN水平明显低于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05),而FPG,FINS及HOMA-IR水平明显高于其它基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论深圳地区GDM患者的APN基因rs16861194A/G位点存在多态性分布,其中GG基因型及G等位基因检出率明显升高,可能导致本地区GDM患者发病的易感危险基因之一。
2020年01期 v.28 16-18页 [查看摘要][在线阅读][下载 770K] - 蔺静;
目的探讨HLA-G非编码区单核苷酸多态性在复发性流产患者中的表达及对影响多因素Logistic分析研究。方法选择2016年6月-2018年12月我院正常妊娠且无流产史患者作为对照组,选择期间复发性流产患者(URSA)作为观察组其中对照组30例,观察组20例。采用聚合酶链反应(PCR)检测HLA-G非编码区14bp基因多态性和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),比较两组人群绒毛组织HLA-G 14bp插入/缺失基因型及绒毛组织中HLA-G mRNA的相对表达量及对多因素Logistic分析的影响。结果观察组-14bp/+14bp的杂合子基因频率为65.00%,对照组-14bp/+14bp的杂合子基因频率为43.33%,观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);插入纯合子基因频率为+14bp/+14bp为10%。对照组基因频率为26.67%,与对照组比较有统计学意义(P<0.05);观察组HLA-G mRNA水平显着高于对照组(t=9.658,P=0.000)(P<0.05);HLA-G 蛋白在观察组里呈强表达,在对照组里呈弱表达,差异有统计学意义(P<0.05);HLA-G非编码区单核苷酸多态性也是导致患者复发性流产的一个重要因素,对于复发性流产多因素Logistic分析研究提供一个新的研究方向。结论 HLA-G非编码区-14bp/+14bp的杂合子基因大大增加了复发性流产患者的发病几率,同时复发性流产影响HLA-G mRNA及HLA-G 蛋白的正常表达。对复发性流产多因素Logistic分析提供一个新的研究方向。
2020年01期 17-19页 [查看摘要][在线阅读][下载 769K] - 龙丽;杨彪;侯小良;付敏;
目的了解贵州黔东南州育龄人群地中海贫血基因类型及其分布。方法 2017年1月～2019年3月对930例疑似地中海贫血的育龄人群采用PCR结合导流杂交进行α、β地中海贫血基因检测。结果 930例病例中检出地中海贫血422例,检出率45.38%,α地中海贫血193例(20.75%),β地中海贫血212例(22.80%),α复合β地中海贫血23例(1.83%)。12种α地中海贫血基因类型主要为--~(SEA)/αα(67.87%)、-α~(3.7)/αα(9.84%)和-α~(4.2)/αα(7.25%),8种β地中海贫血基因类型以CD41-42/N(61.79%)、CD17/N(26.89%)和IVS-Ⅱ-654/N(6.13%)常见,8种α合并β地中海贫血基因类型主要为-α~(3.7)/CD41-42(41.19%)和--~(SEA)/CD41-42(23.53%)。结论贵州黔东南州β地中海贫血检出率高于α地中海贫血,主要基因类型为CD4142/N和--~(SEA)/αα。
2020年01期 23-24+40页 [查看摘要][在线阅读][下载 775K] - 陈子慧;唐少华;李焕铮;徐云芝;徐雪琴;吕建新;
目的探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断。方法应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致病突变筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,Sanger测序验证夫妻双方GALC基因,孕妇进行绒毛穿刺和羊水穿刺,对GALC基因测序并进行产前诊断。结果全外显子测序结果显示家系中Krabbe病患者存在GALC基因c.599C>A(p.Ser200*)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异,其父亲为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异携带者,母亲为c.599C>A(p.Ser200*)杂合变异携带者。绒毛和羊水检测GALC基因为c.461C>A(p.Pro154His)位点杂合变异。结论 GALC基因c.599C>A(p.Ser200*)和c.461C>A(p.Pro154His)位点复合杂合变异是该家系中Krabbe病患者的发病原因,胎儿绒毛和羊水检测结果与先证者不同,为该家系遗传咨询和产前诊断提供有力证据,有效预防出生缺陷。
2020年01期 25-26+40+133页 [查看摘要][在线阅读][下载 1125K]
- 任华;李一平;
目的探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 1239例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析。结果 1239例羊水中共发现胎儿染色体异常30例,检出率为2.42%,其中染色体核型分析检出25例,BoBs检出25例。30例异常核型中,染色体非整倍体17例,BoBs检测结果与染色体核型分析结果吻合;染色体微缺失/微重复综合征8例,染色体核型分析检出3例;染色体结构异常5例,BoBs检测未见异常。结论 BoBs技术联合染色体核型分析可快速检测胎儿染色体异常及常见微缺失/微重复综合征,大大提高了产前诊断的效率及准确性。
2020年01期 v.28 23-24+50页 [查看摘要][在线阅读][下载 794K] - 易凤梅;冯宗辉;黄乙亿;谌燕;李敏;姜淑敏;张弦;
目的本研究对410例羊水标本同时行传统染色体核型分析及CMA检测的结果进行对比分析,探讨CMA在产前诊断中应用的优势与不足及CMA结果的解读和咨询难点。方法 2017年9月～2018年9月,共410例孕妇在怀化市产前诊断中心进行产前诊断,同时行传统染色体核型分析及CMA检测,对两种检测方法结果进行比对分析。结果本研究410例标本中传统染色体核型分析检出的24例染色体非整倍体异常及5例胎儿染色体不平衡变异,CMA均能检出,在传统染色体核型分析正常的病例中CMA检测出了6例杂合性缺失、48例临床意义不明的拷贝数变异55个(检出率13.4%(55/410)),7例致病性异常,疾病检出率提高了1.7%,结论与传统染色体核型分析比较,CMA技术不仅能检测出非整倍体及不平衡染色体变异,且具有更高的分辨率,能检测具有临床意义的拷贝数变异,CMA技术在产前诊断中的作用将会更加重要。
2020年01期 29-32页 [查看摘要][在线阅读][下载 773K] - 吴海燕;黄柳萍;罗小芳;何锦卿;老兆航;赵卓姝;
目的探讨在产前诊断中应用高通量测序技术检出Xp22.31微重复的临床意义。方法选取2018年1月至2019年2月来我院就诊并进行高通量测序的孕妇625例,对结果进行分析。结果分析625例高通量测序结果检出Xp22.31微重复8例,检出率为1.28%,结论应用高通量测序技术Xp22.31微重复检出率高,其意义未明,引起的临床表型多样,可能存在其它异常,应进一步检测分析。
2020年01期 33-34页 [查看摘要][在线阅读][下载 762K] - 陈垂婉;杨瑰艳;高荣理;陈丽婷;
目的探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down′s syndrome,DS)患儿出生率的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法检测孕14~(+0)～27~(+6)周1537名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值。同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测。对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪。结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇19名,其DS高风险12名,18-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24%。NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险15名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37%。而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇15名,其DS高风险10名,18-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98%。对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33%。结论孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率。
2020年01期 35-36页 [查看摘要][在线阅读][下载 703K] - 王文娟;成艳;张娟玲;韩凯;唐凯;权秋宁;杨鹏;亢悦;
目的探讨传统染色体核型分析技术联合基于细菌人工染色体标记微球的产前BACs-on-Beads(BoBs)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法对2017年2月16日至2018年12月20日来陕西省宝鸡市妇幼保健院产前门诊就诊的有产前诊断指征的1113位孕妇行B超引导下经腹羊膜腔穿刺术,联合应用传统核型分析与产前BoBs技术对羊水样本进行遗传学产前诊断。结果 1113例羊水样本核型分析和产前BoBs检测成功率为100%。其中1031例样本应用两种检测方法结果均为正常。产前BoBs共检出29例21-三体综合征、5例18-三体综合征和8例性染色体数目异常,与核型分析结果符合率为100%。此外,产前BoBs还检出了2例微重复和1例微缺失,这2例微重复异常的核型分析结果均为正常,1例10号染色体的微缺失产前BoBs与核型分析同时检出。另有37例样本核型分析结果异常(包括染色体易位5例、倒位7例、标记染色体2例,大Y染色体5例和其他染色体多态现象18例),不在产前BoBs设计的目标染色体探针检测范围之内。结论产前BoBs可以快速准确地检出13号、18号、21号染色体和X、Y染色体的非整倍体变异和9种微缺失/微重复综合征,尤其在目标染色体数目异常检测方面,此技术与核型分析结果一致性好,与传统核型分析技术联合使用能提高胎儿常见染色体异常及微缺失综合征的检出率和检测效率,又能缓解受检者等待的焦虑情绪,具有很高的临床应用价值。
2020年01期 v.28 37-39+48页 [查看摘要][在线阅读][下载 823K] - 张莉莉;折开娥;杨春荣;贺荣荣;
目的探讨孕中期胎儿心血管畸形超声检测NT值与染色体核型检测的关系。方法选取2015年1月至2017年12月因胚胎发育不良(心脏发育畸形或异常)于本院行产前检测的孕妇108例,所有产妇均于孕24～35w行超声NT检查和经腹脐静脉穿刺术取胚胎绒毛组织的染色体核型检测,观察染色体核型检测情况,分析染色体核型检测正常与异常胎儿的超声NT值差异,并采用spearman相关性分析法分析胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常的相关性。结果 108例病例中,染色体核型检测正常者30例(27.78%),染色体核型检测异常者78例(占比72.22%)。染色体核型检测正常胎儿心血管超声NT层厚值(3.83±0.54mm)低于染色体核型检测异常胎儿(4.64±0.63mm)(P<0.05)。spearman相关性分析显示,胎儿超声NT值与染色体核型检测是否正常具有明显的负相关性(r=0.871,P=0.018<0.05)。15例继续妊娠至分娩的胎儿中,10例(包括7例染色体核型检查异常胎儿)出生后心脏功能发育异常(或畸形),其余5例出生后未出现心脏功能发育异常(或畸形),且随访至12个月仍未出现心脏功能发育异常(或畸形)。结论通过染色体核型检测对心血管畸形胎儿绒毛组织进行染色体核型检测,可发现染色体中小至100Kb片段的缺失或重复,也可发现潜在致病基因序列,孕中期胎儿心血管超声检测NT值与染色体核型检测是否正常具有明显相关性,可作为心血管发育畸形胎儿染色体核型检查的参考指标,超声检测NT检查和染色体核型检测在胎儿心血管畸形的临床诊断中均具有良好的前景。
2020年01期 37-40页 [查看摘要][在线阅读][下载 777K] - 胡艳梅;张利军;
目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月～2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。
2020年01期 v.28 40-42+59页 [查看摘要][在线阅读][下载 782K] - 林桂先;梁树夏;梁富怡;颜美红;杨倩;
目的超声检查是评估胎儿染色体疾病的一种产前检查。本文主要研究目的是评估超声检查异常是否与胎儿染色体异常相关。方法对149例超声检查异常的胎儿行染色体核型检查和全基因组芯片检查。结果 149例超声检查异常胎儿中,有32个染色体异常。其中数目异常有11例,多态性有9例,染色体微缺失或者微重复11例。结论产前超声检查发现异常的胎儿,应建议其通过羊膜腔穿刺术或脐血穿刺术进行传统的染色体核型分析或全基因组芯片排除染色体非整倍体或者结构异常。
2020年01期 v.28 46-48页 [查看摘要][在线阅读][下载 772K] - 钟文富;曾灏;杨元伍;甘冰;梁萍;黄圣斌;
目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。
2020年01期 47-49页 [查看摘要][在线阅读][下载 767K] - 白莉莉;叶风;董雪琴;徐雪琴;陈孝立;孙海琴;
目的通过产前超声筛查胎儿染色体软指标,探讨染色体软指标筛查唐氏综合征的临床价值。方法 2014年2月至2017年2月在我院行系统超声检查的正常胎儿597例,同期在我院经产前诊断为DS的存活胎儿46例,孕周16～25w,超声筛查有无结构异常及染色体异常软指标,根据孕妇年龄、血清学筛查结果及超声检查综合评定,决定是否行胎儿染色体检查。染色体异常软指标主要包括:鼻前软组织增厚,鼻骨发育不良,颈项软组织增厚、轻度肾孟扩张、心室强回声、肠管回声增强,小指中节指骨发育不良等。结果 597例胎儿中,发现超声软指标异常共68例(11.4%),其中鼻部软指标异常25例(4.2%),其他软指标异常43例(7.2%)。46例DS胎儿中,合并结构畸形15例(32.6%),超声软指标异常44例(95.7%),多发软指标异常29例(63.0%),单发软指标异常5例(10.9%),鼻部软指标异常40例(87.0%),非鼻部软指标异常21例(45.7%)。DS组超声软指标异常发生率显著高于正常组,差异有统计学意义(P<0.001),DS组多发超声软指标异常发生率高于单发软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001),DS胎儿鼻部软指标异常发生率高于非鼻部软指标异常,差异有统计学意义(P<0.001)。结论产前超声筛查中应当注重超声软指标的筛查,多发软指标异常筛查DS的敏感性较单发软指标异常明显提高,鼻部软指标的综合评价和筛查较常规染色体标志物更有助于DS胎儿的产前筛查。
2020年01期 52+55-56页 [查看摘要][在线阅读][下载 715K] - 陈运春;王名法;曹晓强;郑春娇;许玉妮;胡建东;
目的本文对2例B超异常病人行细胞遗传学检查及激素等检验,为临床鉴别诊断提供依据和思路。方法行外周血染色体细胞培养法,常规G显带染色体核型分析。并行相关性激素和肿瘤标志物等检验。结果发现2例46,XY单纯性腺发育不全:病例1伴始基子宫,总睾酮(TES):1268.00ng/dl(正常值0-73ng4/dl);病例2伴混合性生殖腺恶性肿瘤(以精原细胞瘤为主约占95%,伴卵黄囊瘤约占5%),多种肿瘤标志物(女):甲胎蛋白768.35ng/ml(正常值<10ng/ ml)。结论应重视对46,XY单纯性腺发育不全者的细胞遗传学检查并结合检验结果分析,以利早期发现,避免误诊、漏诊、延误治疗,导致癌变。
2020年01期 v.28 53-55+2页 [查看摘要][在线阅读][下载 1152K] - 舒艳;张新丽;张伟锋;
目的分析早孕期超声软指标与染色体异常、妊娠结局的关系。方法回顾性分析2017年6月至2018年12月于湖州市妇幼保健院就诊的妊娠早期(孕11-14w)超声发现软指标异常但未合并明确结构异常的患者850例,分析其染色体及妊娠结局。结果 1.共检测出14例染色体异常,其中12例引产,2例正常分娩。2.单项软指标异常胎儿染色体检出率为1.25%(10/800);两项超声软指标异常及其以上者胎儿染色体检出率为8%(4/50)。3.不同超声软指标染色体异常检出率:颈项透明层(NT)增厚为31.25%(5/16),鼻骨缺失为25%(4/16),静脉导管(DV)频谱异常为3.8%(5/131)。三尖瓣返流为5.17%(6/116)。结论早孕期超声软指标两项及其以上异常和NT增厚及鼻骨缺失的胎儿有较高的染色体异常检出率,可在中孕期建议其行介入性产前诊断;单项超声软指标异常可结合唐筛和无创基因检测,以及中孕期超声检查,妊娠结局大多良好。
2020年01期 53-54页 [查看摘要][在线阅读][下载 728K]
- 王茜;晏冰;梁连英;
目的探究妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法回顾性分析我院2016年2月-2018年2月产前检查的500例胎儿心脏超声检查及染色体核型分析结果,分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性。结果本研究中共有26例发生胎儿心脏异常,37例存在染色体异常,26例胎儿心脏异常中共有19例发生染色体异常,发生率为73.08%。26例发生心脏异常的胎儿主要为室间隔缺损、卵圆孔未闭、三尖瓣轻度反流、左室功能异常,其中室间隔缺损发生率最高,其染色体异常率占总异常率的18.92%,三尖瓣轻度反流最低,占5.41%。将上述数据代入Spearman检验后发现,胎儿心脏异常表现与染色体异常成正相关(P<0.05)。结论妊娠孕妇产前超声检查胎儿心脏异常表现与染色体异常存在正相关,当胎儿出现心脏结构畸形时,胎儿染色体异常发生率较高,临床在超声检查应尤为注意。
2020年01期 v.28 56-57+62+129页 [查看摘要][在线阅读][下载 1072K] - 何晓艳;梁毓;李颖;王树玉;
目的研究北京地区女性HPV感染和宫颈病变关系。方法选择于2014年5月至2018年12月于民航总医院妇产科就诊行阴道镜并取活检的患者,按照宫颈活体病理结果分为无宫颈病变组,LSIL组,HSIL组,宫颈癌组,对其宫颈细胞学、HPV感染和病理结果进行相关性分析。结果共收集2634例患者,无病变组752例,LSIL组1348例,HSIL组497例,宫颈癌组37例。宫颈病变患者共1882例,占71.5%。宫颈鳞状上皮内瘤变及宫颈癌的的高发年龄为30-44岁。HSIL组、LSIL组和宫颈癌组最常见的感染型别均为HPV16型,LSIL组第二三位感染型别依次为HPV 52、HPV58,HSIL组第二三位感染型别依次为HPV 58、HPV52。第四位均为HPV18型;在宫颈癌组中HPV18感染居第二位,HPV52、HPV58、HPV33、HPV68并列位于第四位。结论符合入组条件者发生宫颈病变几率高,应及早行阴道镜检查,重视30-44岁女性的筛查。TCT的阳性结果比阴性结果更有意义,建议TCT与HPV联合筛查减少漏诊率(尤其是30-44岁女性)。除HPV16、18外,建议HPV52、58的感染及时转诊阴道镜检查。
2020年01期 62-63页 [查看摘要][在线阅读][下载 711K] - 何晓艳;王树玉;
目的研究民航总医院就诊女性宫颈高危型人乳头瘤病毒(high risk-human papillomavirus,HR-HPV)感染情况及分型特点。为北京地区预防HPV感染和防治宫颈癌提供科学依据。方法选择2016年10月至2019年4月于民航总医院妇产科就诊并行高危型HPV检测的女性23 296例,对其结果进行回顾性分析,分析高危型HPV感染情况,比较不同年龄组、不同亚型HPV感染情况。结果高危型HPV感染率为17.21%。其中单一HPV感染率13.00%,多重HPV感染率4.21%。HPV亚型感染率的前四位依次为HPV52型(感染率3.68%)、HPV16(感染率3.07%)、HPV58(感染率为3.04%)、HPV51(感染率1.89%)。HPV的感染率呈现反抛物线分布,在<20岁的女性中HPV的感染率最高,后逐渐下降,到30～45岁的感染率到达最低点,后逐渐升高,到>60岁到达第二高峰。结论 1.本研究HPV感染率总体处于中等感染水平。2.<20岁人群是HPV感染的高危人群,建议在性生活前注射HPV疫苗,可以最有效的阻断HPV感染。3.应重视45岁后患者的HPV感染,尤其是持续性HPV感染,应积极行阴道镜检查,早期发现子宫颈上皮内瘤变及宫颈癌变。
2020年01期 v.28 64-65页 [查看摘要][在线阅读][下载 780K] - 李翠;段忠亮;周进;张彬;应春妹;
目的探讨抗精子抗体和抗子宫内膜抗体在临床上检测原发性不孕和复发性自然流产的价值。方法回顾性分析2018年1月至2018年12月在复旦大学附属妇产科医院诊治的原发性不孕患者及复发性自然流产患者病史,以同期进行常规检查的孕妇作为对照,对比研究对象抗子宫内膜抗体、抗精子抗体的水平,分析抗子宫内膜抗体、抗精子抗体在原发性不孕和复发性自然流产中可能的相关性。结果收集到原发性不孕患者170例及复发性自然流产患者238例病史资料,以同期进行常规检查的孕妇208例作为对照组。原发性不孕患者抗精子抗体检测阳性例数显著高于对照组,但抗子宫内膜抗体并无显著改变;复发性自然流产患者抗子宫内膜抗体检测阳性率显著高于对照组,但抗精子抗体并无明显不同;早孕期流产患者抗精子抗体检测阳性率显著高于对照组;发生复发性自然流产在4次以上的病人,其体内抗子宫内膜抗体和抗精子抗体的水平均显著高于对照组。结论抗子宫内膜抗体和抗精子抗体检测在复发性自然流产和原发性不孕患者中具有相关的临床价值,应加强备孕人群的筛查工作,及早干预。
2020年01期 64-66页 [查看摘要][在线阅读][下载 769K] - 刘萍;李慧玲;王朝华;
目的探讨激素补充治疗(MHT)围绝经女性耳鸣眩晕的疗效。方法募集北京大学人民医院妇科门诊以耳鸣或眩晕为主要症状就诊的围绝经女性75例,收集患者年龄、绝经情况,对治疗前后的血清FSH和E2、改良Kupperman评分、耳鸣程度TEQ评分和头晕改善情况进行统计学分析。结果耳鸣治疗组32例患者,有效14例,无效18例,治疗有效率为43.8%;未治疗组18例患者,2例自行缓解,16例无改善。两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。头晕治疗组13例患者,有效11例,无效2例,治疗有效率为84.6%;未治疗组12例患者,2例自行缓解,10例无改善。两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论对伴有耳鸣眩晕的围绝经期患者,未发现器质性病变,传统耳科治疗无效,可考虑MHT为主的围绝经治疗。
2020年01期 v.28 66-67+124页 [查看摘要][在线阅读][下载 770K] - 王蕾;
目的为乳头凹陷患者寻找一种实用、经济、简单易学的装置,开拓非手术治疗矫正乳头凹陷的新方法。方法传统的方法为产后30min开奶,勤吸吮,热敷,按摩以及正确的哺乳。将我院50例乳头凹陷的产妇随机分为两组,研究组:采用传统方法配以简易乳头牵引器治疗,对照组:用传统方法配合使用市场上出售的吸奶器。结果研究组疗效明显优于对照(P<0.05)。结论使用简易乳头牵引器治疗产后乳头凹陷方法简单安全,经济实用、值得推广的非手术矫治乳头凹陷的新方法。
2020年01期 67+80页 [查看摘要][在线阅读][下载 764K]
- 汪永记;薛静;韩凤娟;
目的探究无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中的应用实践。方法选取2017年6月～2018年12月我院妇产科收治的1650例孕妇为研究对象,对其产前检查筛选工作分析。通过分析孕妇产检无创DNA产前测序检查、无创DNA阳性与羊水染色体形态分析和无创DNA基因测序技术阴性检出率。结果通过无创基因测序检查技术实施后对1650例孕妇进行产前检查,检查结果显示异常孕妇31例,占比1.89%。21三体综合征14例,18三体综合1例,18单体综合2例,13三体综合征2例。性染色体异常10例,18号染色体异常2例。且通过无创DNA阳性与羊水染色体形态分析发现异常孕妇31例,胎儿及新生儿异常19例,占比50%。同时1650例孕妇通过无创基因序列技术检测后得出,阴性检出人数为1621人,占比98.24%。并且在后续随访中,发现所有参与产检孕妇中有1例流产,300例胎儿未出生,其余1349例新生儿正常。结论无创基因测序技术在胎儿出生缺陷产前筛查中具有较强实用价值,应在临床发展中予以推广。
2020年01期 v.28 71-72页 [查看摘要][在线阅读][下载 688K] - 刘星;李啸红;袁新校;桂逸;
目的探讨不同剂量菟丝子含药血清对SD大鼠胚胎肢芽形态发育的影响。方法采用中药血清药理学方法制备菟丝子含药血清。取孕第15天胚胎前肢芽,随机分为3个实验组、阴性对照组和阳性对照组。实验组和阴性对照组分别加入10%培养体积的高、中、低剂量菟丝子含药血清和正常血清,阳性对照组加入全反式维甲酸溶液(10 mg/mL)。采用体外肢芽悬浮培养法培养72h后收获肢芽,石蜡包埋、切片、HE染色观察肢芽细胞和软骨形态。每组取30个肢芽,测量肢芽长度。结果经HE染色后,菟丝子含药血清低、中剂量组和阴性对照组肢芽结构完整,细胞排列整齐,软骨轮廓清晰,指突明显。高剂量组和阳性对照组肢芽软骨出现,轮廓较清晰,但指突不明显。分段测量肢芽长度后,与阴性对照组比较,低和中剂量组前肢芽近端a段长度和远端b段长度无显著性差异(P>0.05)。而阳性对照组和高剂量组的肢芽长度显著小于阴性对照组,与之比较差异显著(P<0.05)。结论高剂量菟丝子含药血清对SD大鼠胚胎前肢芽生长有抑制作用,可显著抑制肢芽指突的生长,存在潜在的胚胎发育毒性。
2020年01期 77-80页 [查看摘要][在线阅读][下载 869K] - 季亚男;赵军;张娟美;田春柳;张丹;张琳琳;
目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的先天性后极性白内障家系进行疾病相关候选基因筛查,并研究其相关表型。方法抽取该家系患者及健康者外周静脉血并提取基因组DNA,通过靶向高通量测序技术筛查出先证者的致病突变,再通过Sanger测序进行家系验证以及家系内的共分离检验分析。结果高通量测序筛查发现先证者EPHA2基因存在可疑致病突变(c.2826-9G>A,IN 16,Het)。通过家系验证,确定该家系所有患者在EPHA2基因16号内含子区均有1个剪接突变c.2826-9G>A。结论此家系的致病基因为EPHA2,突变为c.2826-9G>A,该突变可造成晶状体的先天性异常,可确定为该后极性白内障家系的致病突变。
2020年01期 v.28 77-78+112+130页 [查看摘要][在线阅读][下载 1059K] - 韩锐;叶尔登切切克;刘翛然;武爽;
目的通过全外显子组测序技术,检测非综合征型唇腭裂家系致病基因新型突变。为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的遗传学依据。方法经知情同意,对死胎接生术后的胎儿进行检测。分析整理孕妇家系资料并绘制系谱图,采用高通量测序技术(NGS)对引产胎儿进行全外显子组测序,找到死产胎儿的高度可疑致病突变位点,并用Sanger测序的方法对家系成员一一验证。结果该家系中共5人,1名患者为非综合征型轻微唇裂,已实施手术修复。2名已故患者,由家系成员自述均为孕20w左右,B超提示严重唇腭裂,行死胎接生术,引产胎儿外观均符合唇腭裂表型。采用高通量测序技术(NGS)对引产胎儿行全外显子组测序,检测到先证者CDON c.323G>C(p.Ser108Thr)的错义突变;Sanger测序证实该家系中现存1人携带CDON c.323G>C(p.Ser108Thr)错义突变,为非综合征型轻微唇裂,已实施手术修复。该位点变异导致第108号氨基酸由Ser变为Thr(p.Ser108Thr),该变异可能导致蛋白功能受到影响,经家系验证该位点突变源自胎儿姥姥。生物信息学分析预测这种新型突变会引发蛋白功能异常。结论研究筛选出先证者及家系成员CDON基因的新型突变,该家系中携带CDON c.323G>C突变的成员临床表型差异较大,CDON基因符合常染色体显性遗传方式,结合常染色体显性遗传的外显率不同以及该家系的检测结果,认为CDON c.323G>C突变有可能是本家系致病的分子基础。
2020年01期 v.28 79-82页 [查看摘要][在线阅读][下载 832K] - 王玉波;高艳多;贺勇;石珍;谢峰;吴俊波;刘琨;
目的探讨胎儿心脏畸形孕早期筛查中脐静脉导管血流频谱参数与染色体异常的关系。方法本研究回顾性分析了2013年1月至2018年5月期间1326例孕11～14w胎儿的临床资料。采用GE E8型彩色多普勒超声诊断仪检查胎儿脐静脉导管血流频谱参数,其中包括心室收缩期波峰(S波)、心室舒张早期波峰(D波)、心房收缩期波峰(a波)、阻力指数(RI)、搏动指数(PI)和S/a比值。结果 1326例孕11～14w胎儿中共有1267例为正常胎儿,59例为异常胎儿。随着孕周的升高,胎儿的RI、PI和S/a比值均逐渐降低。43例脐静脉导管异常胎儿中38例为a波反向,5例为a波消失。脐静脉导管异常组的胎儿异常率(18.60%)显著高于正常组(3.98%),差异有统计学意义(P<0.001)。脐静脉导管正常组和异常组的染色体异常具有显著差异(P<0.05)。脐静脉导管血流频谱参数诊断染色体异常的特异度为0.74%,阴性预测值为96.08%。结论在孕11～14w胎儿的早期筛查中,脐静脉导管血流频谱参数异常主要表现为a波反向和消失。脐静脉导管血流频谱参数诊断胎儿染色体异常的特异度和阴性预测值较高,可作为胎儿染色体异常早期筛查的诊断指标。
2020年01期 v.28 83-85+91页 [查看摘要][在线阅读][下载 1009K] - 曹敏;苏洪;黄波;张晓阳;刘晓芳;
目的探讨产前超声诊断应用于先天心脏病合并心外畸形的临床价值及对优生优育的指导价值。方法选取2017年5月～2018年5月于我院接受产前超声诊断结果异常的132例孕妇作为主要研究对象,所有孕妇均接受产前超声诊断,并产后随访6个月,分析其CHD及合并心外畸形的类型,以及产前超声诊断的临床价值。结果 132例参与研究的孕妇中,随访成功108例,随访率为81.82%。随访成功的108例孕妇中,共检出24例CHD胎儿,产前超声诊断检出21例,诊断准确率为87.50%,漏诊率为12.50%。19例仅引产后尸体解剖检查证实为CHD,5例经出生后超声复查证实为CHD。24例CHD胎儿中,单纯先天性心脏病13例,其中4例完全性大动脉移位、3例左心发育不良、1例法洛四联症、5例完全性心内膜垫缺损,合并心外畸形11例,其中1例三尖瓣下移畸形合并肾积水,肺囊腺癌、7例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出、1例法洛四联症合并羊水少,脊柱侧弯、1例永存左上腔静脉合并肾积水、1例右室双出口合并马蹄内翻足。对11例CHD合并心外畸形的胎儿进行随访,其中10例选择引产,1例室间隔缺损合并肾积水,内腔反位,脐膨出的孕妇选择继续妊娠,产后随访妊娠结果与产前超声诊断结果基本相同。结论产前超声诊断应用于先天性心脏病合并心外畸形胎儿的临床价值较高,且对优生优育具有一定的指导作用。
2020年01期 90-92+110页 [查看摘要][在线阅读][下载 778K] - 邓书敏;黄冬花;全强;李向红;
目的研究产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果及与预后的相关性。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院中孕期孕妇的鼻骨发育异常胎儿138例,采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,然后统计分析鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形情况、单纯和合并畸形鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生情况、单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生情况。结果 138例鼻骨发育异常胎儿中,48例鼻骨缺失,14例合并畸形,合并畸形率为29.2%;90例鼻骨短小,26例合并畸形,合并畸形率为28.9%。鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿合并畸形率之间的差异不显著(P>0.05)。接受染色体检查82例,其中64例为单纯鼻骨发育异常,8例染色体异常,染色体异常发生率为12.5%;18例为鼻骨发育异常合并畸形,14例染色体异常,染色体异常发生率为77.8%。鼻骨发育异常合并畸形胎儿的染色体异常发生率显著高于单纯鼻骨发育异常胎儿(P<0.05)。单纯鼻骨发育异常胎儿64例中,18例单纯鼻骨缺失,其中1例染色体异常,染色体异常发生率为5.6%;46例单纯鼻骨短小,其中6例染色体异常,染色体异常发生率为13.0%。单纯鼻骨缺失和鼻骨短小胎儿的染色体异常发生率之间的差异不显著(P>0.05)。结论产前超声在胎儿鼻骨缺失与鼻骨短小中的诊断效果好,能够将有效依据提供给临床治疗,从而有效改善患者预后,值得推广。
2020年01期 93-95页 [查看摘要][在线阅读][下载 770K]
- 史蕾;马玲;覃菊玲;李莉;吕晶;周春;张铭;
目的探讨玻璃化冻融周期中卵裂期胚胎当天解冻移植和提前1天解冻过夜培养后移植对妊娠结局的影响。方法选择武汉大学中南医院生殖医学中心2015年1月-2018年6月的414个冻融卵裂期胚胎移植周期进行回顾性分析。根据胚胎解冻和培养的时间点,分为当日解冻组(A组,207个周期)和提前解冻组(B组,207个周期);根据患者的年龄,A组B组又分别分成3个亚组,即年龄<30岁(A1,B1);年龄31～35岁(A2,B2)和年龄>35岁(A3,B3),比较各组间的种植率、临床妊娠率、活产率及流产率等的差异。结果 A1组与B1组的临床妊娠率、种植率、活产率及流产率分别为47% vs 65.3%,30.3% vs 45.4%,36.4% vs 52.3%,15% vs 13.9%;A2组与B2组的临床妊娠率、种植率、活产率及流产率分别为54.8% vs 71.8%,38.2% vs 51.5%,46.6% vs 60.7%,21.9% vs17.6%;A3组与B3组的临床妊娠率、种植率、活产率及流产率分别为38.2% vs 52.9%,24.8% vs 37.3%,25% vs 36.8%,35.5% vs 29.2%;提前解冻在不同年龄组均可显著改善妊娠结局,差异均有统计学意义(P<0.05)。此外,无论是否提前解冻,年龄>35岁组的活产率均显著低于≤30岁组和31岁～35岁组(P<0.05),而妊娠率和种植率较其他两组亦呈现降低趋势,但差异无显著性。结论冻融卵裂期胚胎提前解冻培养后再进行移植能改善妊娠结局,并且随着女性年龄的增高,活产率均会随之下降。
2020年01期 v.28 92-95页 [查看摘要][在线阅读][下载 774K] - 霍志欣;戴芳芳;郭影;耿亚松;郭钰英;刘红;程书清;
目的分析多囊卵巢综合征(PCOS)患者进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)时,胰岛素抵抗与临床结局的关系。方法选择PCOS患者181例为实验组(A组),将合并胰岛素抵抗的分为A1组,不合并胰岛素抵抗的分为A2组;月经周期规则且无胰岛素抵抗的输卵管性不孕(均为双侧输卵管梗阻)患者138例作为对照组(B组)。三组患者均采用经典长方案进行体外受精-胚胎移植(IVF-ET),比较各组间年龄、体重指数、AMH、性激素水平、Gn天数、Gn用量、HCG日内膜厚度、HCG日E_2值、HCG日P值、获卵数、优质胚胎数、ET数、妊娠率、着床率、流产率与PCOS胰岛素抵抗的关系。结果三组间基本情况、Gn天数、HCG日内膜厚度、HCG日E2、HCG日P值优质胚胎个数、HCG日内膜厚度、ET个数差异无统计学意义(P>0.05);B组与A组比较妊娠率、着床率、流产率差异无统计学意义(P>0.05),但妊娠率、着床率呈递减趋势,流产率呈增高趋势;A1组与A2组妊娠率、着床率、流产率差异无统计学意义(P>0.05),A1组与B组比较妊娠率,着床率减低,差异有统计学意义(P<0.05),两组流产率差异无统计学意义(P>0.05),但呈增高趋势。结论 PCOS人群IVF-ET的临床结局偏差,合并胰岛素抵抗成为降低辅助生殖助孕结局的重要影响因素。
2020年01期 v.28 96-98+106页 [查看摘要][在线阅读][下载 782K] - 周知;马宁;陈琳;周璟;涂志华;
目的观察薄型子宫内膜患者使用粒细胞集落刺激因子宫腔灌注后内膜形态、厚度的变化,分析在冻融胚胎移植周期中薄型子宫内膜患者使用粒细胞集落刺激因子宫腔灌注后胚胎种植率和临床妊娠率的变化。方法回顾性分析2016年12月-2018年12月在我院行冻融胚胎移植的186例薄型子宫内膜患者的临床资料,根据冻融胚胎移植前内膜准备时是否行粒细胞落刺激因子宫腔灌注治疗将患者分为研究组和对照组;内膜准备时在常规治疗基础上,加用粒细胞集落刺激因子宫腔灌注治疗的为研究组,共95例;内膜准备时只用常规治疗的为对照组,共91例。比较移植前子宫内膜准备时两组患者治疗前后子宫内膜形态和厚度的变化,对比胚胎移植后两组患者的胚胎种植率、临床妊娠率、流产率以及异位妊娠率。结果研究组治疗前后内膜形态比较、对照组治疗前后内膜形态比较、治疗后研究组与对照组内膜形态比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组治疗后内膜厚度较治疗前有增加、对照组治疗后内膜厚度较治疗前有增加、治疗后研究组内膜比对照组内膜厚,但差异无统计学意义(P>0.05);胚胎移植后研究组的胚胎种植率(24.85%)明显高于对照组(14.91%),差异有统计学意义(P<0.05),研究组临床妊娠率(41.05%)略高于对照组(30.77%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论未见粒细胞集落刺激因子宫腔灌注促使薄型子宫内膜患者内膜的形态和厚度发生有意义的变化;在冻融胚胎移植周期中薄型子宫内膜患者使用粒细胞集落刺激因子宫腔灌注后胚胎种植率高于常规治疗的患者,但临床妊娠率相差不大;提示粒细胞集落刺激因子宫腔灌注可以提高胚胎种植率,但作用机制可能并不是通过改变其子宫内膜形态或是增加其内膜厚度。
2020年01期 v.28 101-103+114页 [查看摘要][在线阅读][下载 776K] - 王秀娟;周春红;
目的探讨在短方案超促排卵中晚卵泡期血清黄体生成激素(LH)水平与体外受精-胚胎移植/卵泡浆内单精子注射(IVF-ET/ICSI)妊娠结局的关系。方法回顾性分析于2017年6月-2017年12月,于我院生殖中心实施IVF-ET/ICSI助孕的患者139例,均采用短方案超促排卵。于人绒毛膜促性腺激素(HCG)注射日测定血清LH水平,并观察其妊娠结局。结果 A组(LH<8IU/L)和B组(LH≥8IU/L)在年龄,基础FSH等基本参数上差异不存在统计学意义。并且在获卵数,受精率,优质胚胎率上差异也同样没有统计学意义。不过A组患者的临床妊娠率要显著超过B组患者,而未移植率低于B组,差异均有统计学意义。结论在短方案超促排卵中应注意控制LH水平,以提高临床妊娠率。
2020年01期 103-104页 [查看摘要][在线阅读][下载 762K] - 张水文;焦婷婷;魏岩;郝翊;成彦彬;李常生;李建华;
目的探讨非嵌合型Klinefelter综合征患者的生育治疗措施。方法总结2016年5月1日—2018年1月1日于我院生殖医学中心7例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料,其精液离心后均检查发现少量精子,配合配偶同步促排卵,并结合卵泡内单精子注射技术(ICSI)进行IVF-ET助孕。结果其中3例患者配偶成功分娩健康婴儿,1例生化妊娠,3例未孕;结论少部分非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术也可能生育健康后代。
2020年01期 v.28 104-106页 [查看摘要][在线阅读][下载 774K] - 李建华;焦婷婷;王建业;成彦彬;李常山;张水文;
目的观察睾丸显微取精术在非梗阻性无精子症患者中的临床应用及其结局。方法 17例患者在配偶同步促排卵取卵前一天行睾丸显微切开取精术,获得精子患者行卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕,分析其受精率、可用胚胎率和临床妊娠结局。结果 17例患者显微取精,13例成功获取精子,精子获得率为76.5%。这13对夫妇ICSI受精率为74.8%,可用胚胎率49.5%。3例新鲜周期移植,全部成功妊娠,1例已分娩1健康婴儿,另外2例持续妊娠中。其余10例行全胚冷冻,4例分别于胚胎冻存3个月后行解冻复苏移植,3例成功妊娠,2例已分娩(其中一例为非嵌合型 Klinefelter综合征患者),另外1例持续妊娠中。结论睾丸显微切开取精术是使NOA患者和非嵌合型 Klinefelter 综合征患者成功获得自己遗传学子代的有效方法,有较高的精子获得率,联合ICSI技术、全胚冷冻-复苏移植可以获得较高的临床妊娠率。
2020年01期 v.28 107-109页 [查看摘要][在线阅读][下载 766K]