- 闫美红;李红梅;武鑫;
目的 基于TCGA数据库，探讨坏死性凋亡相关基因（NRGs）在卵巢癌（OC）预后预测中的价值。方法 纳入TCGA数据库316例OC患者和12例健康对照样本，通过limma算法筛选差异表达NRGs(DENRGs)，结合单变量Cox回归、拷贝数变异（CNV）分析及免疫亚型划分（K-means聚类）探究其与预后的关联。利用STRING数据库构建蛋白互作（PPI）网络，筛选核心基因，并采用LASSO-Cox回归构建多基因风险评分模型。通过Kaplan-Meier生存分析、ROC曲线、多因素Cox回归及诺模图验证模型性能，结合肿瘤突变负荷（TMB）和基因集富集分析（GSEA）解析高低风险组的生物学差异。结果 成功筛选出差异表达NRGs(DENRGs)，并发现部分NRGs与OC预后显著相关，同时分析了其拷贝数变异情况。两种免疫亚型在免疫细胞浸润丰度、免疫功能、免疫相关基因表达及免疫检查部位方面存在差异，B亚型评分普遍更高，且与趋化因子信号通路、自然杀伤细胞毒性通路相关。构建了免疫相关基因的PPI网络，并筛选出核心基因，揭示了NRGs之间的相互作用关系。通过LASSO-Cox回归分析筛选出关键基因，构建了多基因风险评分模型。风险模型在TCGA队列中预测1年、3年和5年生存率的AUC分别为0.643、0.709和0.691，验证队列中AUC提升至0.825、0.761和0.758。低风险组TMB及免疫功能评分显著高于高风险组（P<0.05），且富集于免疫相关通路。结论 NRGs可有效区分OC患者的预后风险，其构建的多基因模型具有较高的预测效能，为个体化治疗及免疫微环境调控提供了潜在靶点。
2025年11期 v.33 2265-2273页 [查看摘要][在线阅读][下载 5979K] - 曹守燕;李晴晴;李扬扬;
目的 探究黄芪甲苷通过调控滋养层细胞增殖和迁移对子痫前期的改善，分析其与Janus激酶2(JAK2)/信号转导及转录活化因子3(STAT3)/细胞因子信号抑制蛋白1(SOCS1)信号通路的关系。方法 体外培养滋养层细胞HTR-8/SVneo，分为对照（CK）组，低、中、高剂量黄芪甲苷（L-黄芪甲苷、M-黄芪甲苷、H-黄芪甲苷）组（25、50、100μmol/L黄芪甲苷），H-黄芪甲苷+JAK2/STAT3通路激活剂colivelin(H-黄芪甲苷+colivelin)组（100μmol/L黄芪甲苷+0.5μmol/L colivelin）。CCK-8法、Edu法检测细胞增殖；划痕实验、Transwell法、ELISA法和Western blot分别检测细胞迁移、侵袭、炎性因子以及增殖、迁移、JAK2/STAT3/SOCS1通路相关蛋白表达。结果 与CK组相比，L-黄芪甲苷组、M-黄芪甲苷组、H-黄芪甲苷组OD值、Edu阳性细胞率、划痕愈合率、侵袭细胞数、PCNA、Ki-67、MMP-2、MMP-9升高，TNF-α、IL-6水平、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3比值、SOCS1降低（P<0.05）；与H-黄芪甲苷组相比，H-黄芪甲苷+colivelin组OD值、Edu阳性细胞率、划痕愈合率、侵袭细胞数、PCNA、Ki-67、MMP-2、MMP-9降低，TNF-α、IL-6水平、p-JAK2/JAK2、p-STAT3/STAT3比值、SOCS1升高（P<0.05）。结论 黄芪甲苷对子痫前期的改善作用可能是通过抑制JAK2/STAT3/SOCS1通路对滋养层细胞增殖和迁移进行调控实现。
2025年11期 v.33 2274-2279页 [查看摘要][在线阅读][下载 2150K] - 王立康;姜旭东;张丽娜;
目的 通过生物信息学探究乳酸代谢相关基因（LAMRGs）在胶质母细胞瘤（GBM）的预后价值。方法 GBM的RNA-seq和临床数据从癌症基因组图谱（TCGA）数据库以及基因表达综合数据库（GEO,GSE50161和GSE66354）的数据集获得。关于LAMRGs的数据从可公开获得来源获得。使用GEO2R工具进行差异表达分析，并与LAMRGs取交集获得乳酸代谢相关差异表达基因（LAMRDEGs）。通过蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）综合分析筛选中枢基因。进一步的分析，包括中枢基因的表达及预后价值、免疫微环境、药物敏感性、基因本体（GO）分析和京都基因组基因组百科全书（KEGG）富集分析。结果 共鉴定了158个LAMRDEGs，包括90个上调基因和68个下调基因。通过存活分析和差异表达验证选择了4个中枢基因（PLAU、LOX、ICAM1和CAV1）。GBM组织中PLAU、LOX、ICAM1和CAV1表达水平高于正常组织。另外，中枢基因对不同药物有不同的敏感性。中枢基因及其共表达基因主要参与与乳酸相关的糖代谢途径。结论 PLAU、LOX、ICAM1和CAV1在GBM预后和肿瘤微环境中起着至关重要的作用。本研究中这些基因的鉴定可能为GBM患者的预测、预防和个性化医疗提供新的视角。
2025年11期 v.33 2280-2291页 [查看摘要][在线阅读][下载 7211K] - 孟慧玲;白珍珍;于迎新;
目的 本研究旨在探讨当归多糖（ASP）对多囊卵巢综合征（PCOS）大鼠子宫内膜容受性的影响，并基于PPARα/HOXA10信号通路分析其可能的作用机制。方法 将50只大鼠随机分成Ctrl组、PCOS组、L-ASP组、H-ASP组和H-ASP+GW6471组，各10只。检测各组大鼠血清性激素水平，H-E染色观察子宫内膜组织的病理变化，电镜观察大鼠子宫内膜胞饮突，检测炎症因子水平，免疫组织化学染色检测血管内皮生长因子（VEGF）和LIF表达，蛋白免疫印迹法测定蛋白的表达水平。结果 与Ctrl组相比，PCOS组的E_2、FSH、子宫内膜厚度、腺体数、VEGF和LIF、过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPARα)和同源框基因A10(HOXA10)表达水平显著降低（P<0.05）;T、LH、胞饮突评分、CRP、IL-6和IL-18水平显著增加（P<0.05）。与PCOS组相比，L-ASP组和H-ASP组的E_2、FSH，子宫内膜厚度、腺体数，VEGF、LIF、PPARα和HOXA10表达水平显著增加（P<0.05）;T、LH、胞饮突评分、CRP、IL-6和IL-18水平显著降低，呈剂量依赖性（P<0.05）。与H-ASP组相比，H-ASP+GW6471组的E_2、FSH、子宫内膜厚度、腺体数、VEGF、LIF、PPARα和HOXA10表达水平显著降低（P<0.05）;T、LH、胞饮突评分、CRP、IL-6和IL-18水平显著增加（P<0.05）。结论 ASP可通过调节性激素平衡、上调VEGF和LIF表达、抑制炎症反应，改善PCOS大鼠的子宫内膜容受性，其机制可能涉及激活PPARα/HOXA10信号通路。
2025年11期 v.33 2292-2299页 [查看摘要][在线阅读][下载 2874K] - 穆秋燃;乃非赛·合力外尔;张惠文;黄俊;焦永慧;朱开春;刘佳;
目的 评估无创产前筛查（NIPT）在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床效能及其经济学价值，为区域产前筛查策略优化及出生缺陷防控政策提供科学的数据支持。方法 基于新疆7家三甲医院2021—2024年15461例单胎孕妇的NIPT数据，评估NIPT对唐氏综合征、18-三体、13-三体及性染色体非整倍体（SCA）的筛查效能（灵敏度、阳性预测值）。进一步通过17万例模拟人群，构建4种筛查策略的决策树模型，对比其效果与经济效益。结果 在15461例孕妇中共检出T21 43例、T18 11例、T13 2例及SCA 24例，整体阳性率为0.52%(80/15461)。NIPT在T21、T18、T13和SCA筛查中的灵敏度分别为100.00%、91.67%、100.00%、100.00%，阳性预测值分别为91.49%、73.33%、22.22%、58.54%。4种筛查策略中，策略1（全NIPT策略）具有最高的筛查灵敏度和检出率，可发现最多的T21；策略2（全人群血清学初筛+NIPT复筛）成本效果比最低（27.17万元/例），效益成本比最高（9.8∶1）；策略3（年龄分层筛查策略，高龄孕妇直接进行NIPT），检出率高于策略2，且诊断流产风险低于策略4（年龄分层筛查策略，高龄孕妇直接行产前诊断）。结论 NIPT对各类染色体非整倍体的检测均表现出较高的灵敏度。策略3在当前NIPT价格水平下综合性能较好，兼具较高的检出率、较低的流产风险和良好的成本效果比，是在现行成本水平下兼顾效能与经济性的优选方案。随着NIPT检测费用的逐步降低，策略1在筛查全面性、筛查效果以及筛查经济性上将更具优势，在出生缺陷一级预防体系中具有重要的推广价值。
2025年11期 v.33 2300-2308页 [查看摘要][在线阅读][下载 1106K] - 陈昀;耿会欣;苗晓红;杨小杰;
目的 探讨长链非编码RNA KCNQ1反向链/反义转录物1(lncRNA KCNQ1OT1)调控微小RNA-655-3p(miR-655-3p)/LIM激酶1(LIMK1)轴对宫颈癌（CC）细胞迁移、侵袭及上皮间质转化的影响。方法 体外培养HUCEC、HeLa、C-33A、HT-3细胞，qRT-PCR检测各细胞系中lncRNA KCNQ1OT1、miR-655-3p、LIMK1 mRNA表达量；以HT-3细胞为研究对象，瞬时转染sh-KCNQ1OT1及其对照sh-NC、anti-miR-655-3p及其对照anti-NC、miR-655-3p mimic及其对照miR-NC、pcDNA3.1-LIMK1及其对照pcDNA3.1-NC，分别通过划痕愈合实验和Transwell实验检测各组HT-3细胞迁移和侵袭能力；qRT-PCR检测各组细胞中lncRNA KCNQ1OT1、miR-655-3p、LIMK1 mRNA表达量；Western blot检测各组细胞中LIMK1、整合素（αvβ3）、细胞分裂控制蛋白42(Cdc42)、基质金属蛋白酶2(MMP-2)、基质金细胞间黏附分子1(ICAM-1)、上皮钙黏蛋白（E-cadherin）、神经钙黏蛋白（N-cadherin）蛋白表达量；双荧光素酶实验验证lncRNA KCNQ1OT1、miR-655-3p和LIMK1之间的靶向关系。结果 与HUCEC细胞相比，HeLa、C-33A、HT-3细胞中lncRNA KCNQ1OT1表达量、LIMK1 mRNA表达量明显上升（P<0.05）,miR-655-3p表达量明显下降（P<0.05），其中HT-3细胞中各指标变化趋势最明显；敲低lncRNA KCNQ1OT1或过表达miR-655-3p后，HT-3细胞的迁移和侵袭能力、LIMK1、αvβ3、Cdc42、MMP-2、ICAM-1、N-cadherin蛋白表达量明显降低（P<0.05）,miR-655-3p表达量、E-cadherin蛋白表达量明显升高（P<0.05）；在敲低lncRNA KCNQ1OT1基础上敲降miR-655-3p后发现敲降lncRNA KCNQ1OT1对HT-3细胞抑制作用被逆转（P<0.05）；在过表达miR-655-3p基础上进一步过表达LIMK1发现HT-3细胞迁移和侵袭的抑制被削弱（P<0.05）；双荧光素酶实验结果表明lncRNA KCNQ1OT1和miR-655-3p、miR-655-3p和LIMK1均存在靶向关系（P<0.05）。结论 敲降lncRNA KCNQ1OT1可通过上调miR-655-3p表达，进而靶向下调LIMK1表达，抑制CC细胞迁移、侵袭和上皮间质转化。
2025年11期 v.33 2309-2317页 [查看摘要][在线阅读][下载 2343K]
- 符榕;陈枞;钱莹;张明英;
目的 探讨肥胖合并中枢性性早熟（CPP）儿童糖脂代谢特点，分析其及对促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗疗效的影响。方法 选取2023年1月至2025年2月天津市儿童医院（天津大学儿童医院）收治的156例CPP儿童，根据体质量指数（BMI）分为正常体质量组、超重组和肥胖组，多元线性回归模型分析不同BMI下血糖和血脂与GnRHa治疗疗效的关系，多元线性回归分析BMI与血糖和血脂的关系，分析血糖和血脂对BMI与GnRHa治疗疗效的中介作用。结果 治疗前，空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS）、低密度脂蛋白（LDL）水平肥胖组最高、超重组次之、正常体质量组最低，高密度脂蛋白（HDL）水平肥胖组最低、超重组居中、正常体质量组最高，差异有统计学意义（P<0.05）。治疗后，三组患儿的FPG、FINS、LDL水平均显著下降，HDL水平均显著上升（P<0.05），且三组患儿的FPG、FINS、LDL、HDL水平差异均有统计学意义（P<0.05）。各BMI患儿治疗前和治疗后FPG、FINS、LDL水平与疗效良好呈负相关关系，HDL水平与疗效良好呈正相关关系。随着BMI增加，FPG、FINS、LDL水平升高的风险（β>0）和HDL水平降低的风险（β<0）也将增加，差异有明显统计学意义（P<0.05）。FPG、FINS、LDL、HDL均在BMI与GnRHa治疗疗效之间发挥中介效应。结论 BMI与FPG、FINS和LDL水平呈正相关，与HDL水平呈负相关；FPG、FINS、LDL水平是影响疗效的危险因素，HDL水平为保护因素。临床实践中对肥胖和超重CPP患儿需更积极进行体质量管理和代谢干预，以提升治疗效果。
2025年11期 v.33 2318-2325页 [查看摘要][在线阅读][下载 1176K] - 周秀丽;王思懿;张烨潇;乌兰;
目的 探究妊娠早期蛋白S活性对病理性妊娠发生的预测价值，并初步确定一个可进行适当干预的临界值。方法 选取2021年5月至2024年1月于南京市妇幼保健院就诊的144例孕妇，根据是否出现产科并发症及不良妊娠结局分为正常妊娠组和病理性妊娠组。采用蛋白S活性测定试剂盒检测孕妇蛋白S活性；比较正常妊娠组和病理性妊娠组的一般资料以及妊娠早期蛋白S活性；采用Logistic回归分析孕妇发生病理性妊娠的影响因素。结果 144例研究对象分为正常妊娠组（74例）和病理性妊娠组（70例）。两组的年龄、分娩前体质量指数（BMI）、孕次及产次比较，差异均无统计学意义（P>0.05）；病理性妊娠组的妊娠早期蛋白S活性显著低于正常妊娠组，且不同蛋白S活性孕妇的病理性妊娠发生率不同（P<0.001）；妊娠早期蛋白S活性降低是孕妇发生病理性妊娠的独立危险因素（P<0.001）；妊娠早期蛋白S活性单独预测孕妇发生病理性妊娠的曲线下面积（AUC）为0.854。结论 妊娠早期蛋白S活性对病理性妊娠的发生具有较好的预测效能，当其低于50.55%时提示患者出现病理性妊娠的可能性较大，应及早干预。
2025年11期 v.33 2326-2330页 [查看摘要][在线阅读][下载 1097K] - 苏金修;费维伦;
目的 探究过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ) rs10865710基因多态性与血清同型半胱氨酸（Hcy）水平的交互作用对妊娠高血压严重程度的影响。方法 本研究选取2021年1月至2025年1月在安徽医科大学第一附属医院东城院区接收的172例妊娠高血压患者作为研究对象，根据妊娠高血压严重程度分为轻度组（n=75）和中重度组（n=97）。线性回归分析PPAR-γ rs10865710与Hcy之间的关联性。多因素Logistic回归分析中重度妊娠高血压的影响因素。采用受试者操作特征（ROC）曲线评价PPAR-γ rs10865710基因多态性联合Hcy对中重度妊娠高血压的预测价值。采用非条件Logistic回归模型分析Hcy水平与PPAR-γ rs10865710基因多态性对中重度妊娠高血压的交互作用。结果 中重度组与轻度组的等位基因（C、G）及基因型（CC、CG、GG）频率分布比较，差异具有统计学意义（P<0.05）。中重度组中PPAR-γ rs10865710与Hcy在加性模型和显性模型中显著正相关关联（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明，超敏C反应蛋白（hs-CRP）≥9.15 mg/L、D-二聚体（D-D）≥1.08 mg/L、纤维蛋白原（FIB）≥3.57 g/L、凝血酶时间（TT）<15.14 s、凝血酶原时间（PT）<10.92 s、活化部分凝血活酶时间（APTT）<26.85 s、Hcy≥15.00μmol/L、PPAR-γ rs10865710基因型CG/GG是患者发生中重度妊娠高血压的危险因素（P<0.05）。Hcy联合PPAR-γ rs10865710基因多态性的预测价值显著高于单独使用任一指标的预测价值（AUC=0.928）。PPAR-γ rs10865710基因型CG/GG和Hcy≥15.00μmol/L存在显著的交互作用（P<0.05），两因素共同存在时患者发生中重度妊娠高血压的风险更高。结论 PPAR-γrs10865710基因型CG/GG和高Hcy水平是患者发生中重度妊娠高血压的影响因素，且PPAR-γ rs10865710 CG/GG基因型与高Hcy水平对中重度妊娠高血压的发生风险存在协同效应，这将有助于对孕妇妊娠高血压进行早期评估。
2025年11期 v.33 2331-2337页 [查看摘要][在线阅读][下载 1071K] - 敖洪峰;敖金平;
目的 探究乳腺癌（BC）患者组织硫酸酯酶1(SULF1)、清道夫受体B类成员2(SCARB2)、前折叠蛋白5(PFDN5)表达水平及与淋巴结转移和预后的关系研究。方法 选取2017年1月1日至2022年5月31日于上海市奉贤区中心医院就诊的122例BC患者作为研究对象，收集其术中切除的癌组织及癌旁乳腺组织，分别纳入BC组和癌旁组，免疫组化法检测两组SULF1、SCARB2、PFDN5表达。收集BC患者临床资料，依据淋巴结转移情况分为转移组（n=45）和未转移组（n=77），采用多因素Logistic回归模型分析影响BC淋巴结转移的因素。Kaplan-Meier法分析SULF1、SCARB2、PFDN5表达与BC患者预后的关系。结果 BC组的SULF1阳性率为68.85%，高于癌旁组的12.30%,SCARB2阳性率为65.57%，高于癌旁组的13.93%,PFDN5阳性率为33.61%，低于癌旁组的92.62%(P<0.05)。淋巴结转移组BC患者SULF1、SCARB2阳性表达率及病理分期Ⅲ期的比率均显著高于未转移者，PFDN5阳性表达率显著低于未转移者（P<0.05）。SULF1(OR=3.752)、SCARB2(OR=4.629)和PFDN5表达（OR=3.772）均是影响BC患者淋巴结转移的因素（P<0.05）;122例BC患者存活率为82.79%。SULF1、SCARB2阴性表达患者36个月生存率均显著高于其阳性表达患者，PFDN5阳性表达患者36个月生存率显著高于阴性表达患者（χ2=5.205、4.446、6.231,P<0.05）。结论 BC患者癌组织中SULF1、SCARB2呈高表达，PFDN5呈低表达，均是影响BC患者淋巴结转移的重要因素，且与BC患者预后密切相关。
2025年11期 v.33 2338-2343页 [查看摘要][在线阅读][下载 1422K] - 陈蕾;陆泓;徐倩倩;
目的 探究转化生长因子βIII型受体（TGFBR3）基因单核苷酸多态性与子宫内膜癌(EC)易感性及预后的相关性。方法 回顾性选取2021年5月至2024年4月于南通大学附属肿瘤医院进行手术切除的126例EC患者设为研究对象为观察组；另选取同期因子宫肌瘤、子宫腺肌病、重度子宫脱垂于南通大学附属肿瘤医院行手术切除的97例为对照组。收集患者临床资料，MassARRAY飞行时间质谱法对TGFBR3基因rs193920827和rs369086061位点进行基因分型，对比两组基因型与等位基因频率的差别，采用非条件Logistic回归模型分析TGFBR3基因多态性与EC易感性的关联；分析基因型与EC患者预后不良的关系。结果 观察组C反应蛋白（CRP）、癌抗原125(CA125)、癌抗原19-9(CA19-9)、D-二聚体水平明显高于对照组，E_2和P水平相较于对照组显著降低，差异有统计学意义（P<0.05）;TGFBR3基因rs193920827和rs369086061位点的基因型在两组的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。观察组TGFBR3基因rs193920827位点的等位基因A和基因型AA分布频率高于对照组，rs369086061位点的等位基因T和基因型TT分布频率高于对照组，差异有统计学意义（均P<0.05）。二分类非条件Logistic回归分析得rs193920827位点在共显性模型(GG vs. GA)下，携带AA基因型的个体，其患病风险相较于GG基因型携带者有所增加；rs369086061位点在共显性模型(GG vs. GT)下，携带TT基因型的个体，其患病风险相较于GG基因型携带者有所增加；在调整各因素后，rs193920827位点及rs369086061位点在3种遗传模型下与EC的发病风险的关联性，差异有统计学意义(均P<0.05)。TGFBR3基因rs193920827位点携带AA型患者预后不良发生高于GG型患者；rs369086061位点携带TT型患者预后不良的发生率高于GG型患者，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 携带TGFBR3基因rs193920827位点AA基因型和rs369086061位点TT基因型者EC发病风险明显较高，且与患者预后不良密切相关，有望作为EC不良预后的潜在分子预测指标。
2025年11期 v.33 2344-2349页 [查看摘要][在线阅读][下载 938K] - 李松;李校丽;王志刚;
目的 基于脂肪量和肥胖相关蛋白（FTO）-雌激素磺基转移酶（SULT1E1）通路探讨人参皂苷Rb1对多囊卵巢综合征（PCOS）激素异常及炎症的影响。方法 18只小鼠随机分为对照组、PCOS组、Rb1组，每组6只。Rb1组小鼠在植入睾酮（T）14 d后每天腹腔注射Rb1（剂量为50 mg/kg），连续21 d。通过免疫组织化学分析卵巢组织中FTO表达，酶联免疫吸附试验（ELISA）测定激素、胰岛素水平，免疫印迹分析组织中FTO-SULT1E1通路和核因子-κB亚单位65(p-p65)、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)表达。结果 与对照组相比，PCOS组小鼠的身体生长体重明显减慢（P<0.05），卵巢系数显著降低（P<0.05），而Rb1组小鼠的生长体重和卵巢系数较PCOS组小鼠明显增加（P<0.05）。Rb1组小鼠的T、LH、FSH、血清胰岛素、HOMA-IR水平和闭锁卵泡数量较PCOS组显著降低（P<0.05）,E2水平、排卵前卵泡数较PCOS组显著升高（P<0.05）。三组排卵前卵泡数、闭锁卵泡数、m6A含量和FTO、SULT1E1、p-p65、NLRP3蛋白水平存在显著差异（P<0.05），其中Rb1组小鼠的排卵前卵泡数、m6A含量高于PCOS组，闭锁卵泡数和FTO、SULT1E1、p-p65、NLRP3蛋白水平低于PCOS组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 Rb1可能通过抑制FTO-SULT1E1通路和NF-κB-NLRP3炎症通路上调减轻PCOS小鼠症状。
2025年11期 v.33 2350-2354页 [查看摘要][在线阅读][下载 1945K] - 孙如祥;余蓓萌;赵萍萍;
目的 探讨宫外发育迟缓（EUGR）早产儿的糖脂代谢异常特征，并评估不同剂量氨基酸补充对其代谢的调节作用。方法 选取2020年1月至2024年12月于绍兴市妇幼保健院出生的早产儿180例为研究对象。采用随机数字表法分为低剂量组（n=60）、中剂量组（n=60）和高剂量组（n=60）,3组均在出生后24 h内首次静脉滴注氨基酸时间，3组均治疗14 d。评估早产儿生长发育情况、生后14 d的EUGR发生情况、耐受率、并发症发生情况，分别于出生1 d、14 d检测甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）及血糖。多因素Logistic回归分析不同剂量氨基酸与糖脂代谢指标的相关性，采用广义估计方程（GEE）模型分析氨基酸补充剂量对糖脂代谢的调节作用，建立糖脂代谢在不同剂量氨基酸下的GEE模型。结果 3组早产儿生后14 d内的生长发育指标比较，高剂量组体质量、身长、头围增加速度及耐受率均优于中、低剂量组（P<0.05），体质量EUGR占比、身长EUGR占比、头围EUGR占比均明显低于中、低剂量组（P<0.05）。生后第14天，低、中、高剂量组的血糖、TC、TG依次明显增加；组内不同时间点比较，3组血糖、TC、TG均明显增加。多因素Logistic回归分析显示，氨基酸补充剂量与FBG、TC、TG水平呈明显正相关（P<0.001）。GEE分析显示，随时间延长，氨基酸补充剂量与FBG、TC、TG的相关性逐渐增强。高剂量组的高血糖发生率明显高于低、中剂量组，低血糖发生率明显低于后两组（P<0.05）；而低、中剂量组的低血糖、高血糖发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 早产儿早期静脉输注高剂量氨基酸，有助于早产儿生长发育，改善其糖脂代谢，有效降低EUGR的发生率，耐受性较高。临床实践中可考虑推广高剂量氨基酸方案，但需加强治疗期间血糖监测及长期代谢随访。
2025年11期 v.33 2355-2363页 [查看摘要][在线阅读][下载 1045K] - 曹艳红;唐俊湘;
目的 分析17p12区域微重复/缺失样本的临床特点，为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法 对经染色体微阵列分析（CMA）检测的19例17p12区域微重复/缺失样本的临床指征、遗传学结果、家系调查等进行回顾性分析。结果 19例样本（15例羊水，2例绒毛，2例外周血）进行CMA检测，结果显示17p12区域存在拷贝数变异：12例为17p12区域微重复，7例为17p12区域微缺失；其中9例样本变异遗传自亲本（6例为母源性，3例为父源性），1例为新发变异。结论 17p12区域微重复/缺失的临床表型呈异质性与多样性且缺乏特异性，当受检者存在无创产前筛查（NIPT）高风险结果、家族史、不良孕产史或超声异常时，需及时进行CMA检测。CMA技术是目前诊断17p12区域微重复/缺失的有效手段，为遗传咨询提供参考依据。
2025年11期 v.33 2364-2368页 [查看摘要][在线阅读][下载 1000K] - 黎翠林;杨玉屏;郑链;魏龙;袁湘敏;
目的 分析湖南株洲地区育龄期女性叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T和MTHFR A1298C基因多态性并进行个体化用药指导，为该地区育龄期女性叶酸的个体化补充提供参考。方法 选取2022年1月1日至2024年12月31日在株洲市中心医院生殖中心、妇科或产科就诊的4424名育龄期女性作为研究对象。采用荧光原位杂交技术对研究对象进行基因分型，采用卡方检验比较不同地区叶酸代谢基因多态性的分布差异。结果 MTHFR C677T位点CC、CT和TT基因型出现的频率分别为42.45%、44.64%和12.91%，分布符合Hardy-Weinberg平衡（P=0.35），等位基因C和T的频率分别为64.77%和35.23%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC基因型出现的频率分别为64.38%、31.44%和4.18%，分布亦符合Hardy-Weinberg平衡（P=0.65），其等位基因A和C的频率分别为80.10%和19.90%。综合MTHFR C677T和MTHFR A1298C两个位点的结果对患者进行叶酸代谢风险分层，其中未见风险的患者有1699人，占比38.41%，低度风险者人数最多，为1970人，占比44.53%，中度风险者有754人，占比17.04%，高度风险仅1人。与其他地区相比，株洲地区MTHFR C677T和A1298C基因型分布存在显著差异。结论 株洲地区叶酸代谢基因多态性分布具有地域特异性，存在叶酸代谢风险的人群占比较高，根据叶酸代谢基因检测结果对育龄期妇女进行叶酸个体化用药指导可一定程度降低新生儿出生缺陷的风险。
2025年11期 v.33 2369-2373页 [查看摘要][在线阅读][下载 998K] - 焦鹏;周静;孙可;姚含秉;王刚锋;
目的 分析陕西西安听力正常的育龄女性遗传性耳聋基因的突变类型及分布特征，为遗传咨询提供参考依据。方法 选取在西安国际医学中心医院接受产前筛查的3028例育龄女性为研究对象，采用微阵列芯片杂交法检测4种常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1)的15个突变位点的基因型，对检测结果进行统计分析。建议阳性携带者配偶进行耳聋基因检测，同时将本研究人群的耳聋基因携带率与国内其他地区进行比较。结果 3028例受检者中共检出133例耳聋基因携带者，检出率为4.39%。各基因携带率分别为：GJB2基因1.82%(55/3028);GJB3基因0.20%(6/3028);SLC26A4基因1.85%(56/3028);MT-RNR1基因0.46%(14/3028)；复合突变为0.06%(2/3028)。67例阳性携带者配偶进行耳聋基因筛查仅发现1例突变阳性。另外，GJB2 c.235delC、GJB3 c.538C>T、SLC26A4 c.IVS7-2 A>G和MT-RNR1 m.1555A>G基因携带率与国内部分地区存在差异。结论 陕西西安听力正常的育龄女性遗传性耳聋基因突变以GJB2和SLC26A4基因为主，且本地区部分突变位点携带率呈现地域分布特征。建议针对该地区制定区域性耳聋防控策略以有效预防新生儿耳聋发生。
2025年11期 v.33 2374-2378页 [查看摘要][在线阅读][下载 1001K] - 万珊;蔡婵慧;李发科;王挺;
目的 运用遗传学检测技术诊断3例46,XX性发育障碍病例（DSD）的基因型、临床表型并进行SRY基因相关性研究和文献复习。方法 对3例46,XX DSD病例进行染色体核型、FISH、QF-PCR、YMD等技术检测，并验证SRY基因在性别决定和分化过程中的作用。结果 3例DSD病例均与SRY基因相关，病例1为SRY基因阳性的46,XX睾丸型DSD，表型为男性，FISH证实该病例存在Yp-Xp易位。病例2核型提示为46,XX,SRY基因阳性，表型却为女性，进一步完善SRY基因检测外显子区域未见明确致病变异。病例3完善SRY基因检测提示为阴性，核型证实为46,XX,B超和性腺组织活检均提示病例表型为男性。结论 SRY阳性46,XX睾丸型DSD的可能发生机制是父源生殖细胞Y染色体与X染色体或常染色体发生不平衡交换，导致SRY基因随着Y染色体片段易位到了X染色体或常染色体上，一般以Yp-Xp多见。核型46,XX,SRY阳性的女性表型及SRY阴性46,XX卵睾型DSD发生机制比较复杂，可能因为性腺发育过程中相关基因变异导致。产前诊断中发现病例SRY基因异常，应结合临床表型、常规核型、FISH、QF-PCR、YMD等综合分析其遗传学效应，为病例提供个体化遗传咨询及预防性腺肿瘤的发展。
2025年11期 v.33 2379-2383页 [查看摘要][在线阅读][下载 1462K] - 宣伟锋;钦博;吴云路;
目的 对一例罕见型21-三体综合征（DS）伴6号染色体重复患儿进行遗传学探究及随访。方法 选取2020年6月17日于绍兴市妇幼保健院经剖宫产出生的患儿1例，回顾母亲产检过程及患儿出生后检查结果，并追踪随访患儿的生长发育情况。结果 患儿染色体核型为46,XY,add(21)(q22),6号染色体短臂出现大小约29.251 Mb拷贝重复，身高、体质量及智力发育严重缓慢。结论 患儿为一例罕见型DS伴6号染色体重复，临床表现与基因检测结果相符，羊水穿刺检查对于影像学异常的胎儿诊断具有重要意义。
2025年11期 v.33 2384-2388页 [查看摘要][在线阅读][下载 1272K] - 张玉军;刘红星;赛米拉·再丁;唐丽君;
目的 探讨3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMGLD）新生儿的临床特点及遗传学特征，为早期诊断提供参考。方法 对喀什地区第一人民医院新生儿科收治的1例HMGLD新生儿进行临床观察，包括病史采集、实验室检查（遗传代谢病筛查、全外显子组测序等）。结果 患儿出生后35 h出现少吃、少哭、少动、皮肤青紫，伴反复低血糖、代谢性酸中毒。遗传代谢病筛查显示血3-羟基异戊酰肉碱及尿液中相关有机酸显著增高。全外显子组测序提示HMGCL基因c.610dupG(p.Asp204fs)纯合变异，该变异分别遗传自表型正常的父母。经治疗后血糖恢复正常，随访显示运动及智力发育均严重滞后。结论 HMGLD新生儿主要表现为低血糖和代谢性酸中毒，头颅MRI提示有脑白质病变，基因检测有助于确诊。早期诊断和干预对改善预后至关重要，本病例的基因型为国内首次报道，丰富了对该病的遗传学认识。
2025年11期 v.33 2389-2393页 [查看摘要][在线阅读][下载 1310K] - 王丽;田子昕;卢俊杰;
目的 探讨1例无创产前筛查（NIPT）高风险与超声提示异常胎儿的遗传学特征，为其遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法 以1例因NIPT提示胎儿9p重复综合征高风险的孕妇作为研究对象。采集羊水进行G显带、C显带染色体核型分析，结合拷贝数变异测序（CNV-seq）技术检测基因组拷贝数，利用荧光原位杂交（FISH）技术验证嵌合比例。同时对夫妻双方进行外周血染色体核型分析。结果 夫妻双方核型分析均正常，胎儿核型为47,XY,+psu idic(9)(q13)[39]/46,XY[116]。CNV-seq结果为seq[hg19]dup(9)(p24.3p13.1)(mos) chr9:g.200000＿38780000dup,9号染色体p24.3-p13.1处嵌合性重复38.58 Mb（拷贝数为2.6）。间期FISH与D9Z1(Green)探针杂交结果为nuc ish(D9Z1x2,D9Z1enhx1)[19]/(D9Z1)x2[71]，胎儿衍生9号染色体嵌合比例为21%。中期FISH将培养后的羊水细胞与D9Z1(Green)、9pter(Green)和9qter(Red)探针杂交结果为nuc ish der(9)(D9Z1++,9p++,9q-)，显示部分中期细胞含有额外两个D9Z1探针信号及两个9pter探针信号。结论 嵌合型9p四体可能是胎儿左侧侧脑室增宽及肺动脉左侧异常血管回声的遗传学病因。胎儿嵌合型9p四体为新发突变，夫妇再次生育再发风险较低。
2025年11期 v.33 2394-2398页 [查看摘要][在线阅读][下载 1412K] - 卢婷婷;赵敏君;郑宏;
目的 探索神经发育障碍伴面部畸形及远端肢体异常（NEDDFL）的临床表现模式与致病基因变异特性。方法 分析单个NEDDFL患儿的临床记录，结合现有文献进行综合评估与归纳。结果 一名10岁9个月的男性患儿，其外貌及身体特征存在异常，伴有多个器官或结构的畸形。其运动发展显著滞后，肌肉紧张度较低，关节活动度大，逻辑推理与抽象思维能力不足。身高低于同龄儿童平均值，且表现为注意力难以集中，伴随有多动倾向。经过韦氏儿童智力量表评估，确认为轻度智力障碍；而婴儿至初中生社会生活能力量表的结果则提示其在日常社交与生活适应方面存在轻微的问题。全外显子组测序显示患儿BPTF基因c.1287(exon 2)G>T(p.W429C(p.Trp429Cys))杂合变异，在ClinVar数据库中未能查到此变异记录。通过重组人生长激素治疗后，观察到身高显著提升，同时逻辑思维能力得到增强，且注意力缺陷与多动症状较之前有所改善。结论 本病例特征为由BPTF基因变异引发的NEDDFL疾病，其临床症状多样且跨涉多个身体系统。适时进行基因检测能实现准确诊断。rhGH疗法展现出稳定且可靠的治疗效果。及早开展治疗策略能够显著优化患者的预后情况。
2025年11期 v.33 2399-2403页 [查看摘要][在线阅读][下载 1188K]