- 迪丽努尔·安外尔;陆萍;
目的 探讨过表达微小RNA(miRNA)-21的人脐带间充质干细胞（hucMSCs）外泌体（miR-21-hucMSCs-Exo）对化疗性卵巢早衰（POF）小鼠卵巢功能的保护作用及机制。方法 培养人脐带间充质干细胞（hucMSCs），分离高表达miR-21的外泌体，得到miR-21-hucMSCs-Exo组及其阴性对照agomir-NC-hucMSCs-Exo组，以hucMSCs组为细胞对照。纳米颗粒跟踪分析（NTA）分析外泌体粒径，qRT-PCR检测miR-21表达。6周龄SPF昆明小鼠腹腔注射环磷酰胺（120 mg/kg）+白消安（30 mg/kg）建立POF模型，4周后随机分为4组（正常对照组、POF模型组、miR-21-hucMSCs-Exo组、agomir-NC-hucMSCs-Exo组，n=15/组）。阴道涂片评估动情周期恢复。试剂盒检测血清促卵泡激素（FSH）和雌二醇（E2）水平；用苏木素-伊红（H-E）染色观察病理变化及卵泡计数。结果 miR-21-hucMSCs-Exo粒径为119.80 nm，与agomir-NC-hucMSCs-Exo组比，miR-21-hucMSCs-Exo组miR-21上调（均P<0.05）。与正常对照组比，POF模型组小鼠规律发情周期占比下降，FSH升高。与agomir-NC-hucMSCs-Exo组相比，miR-21-hucMSCs-Exo组的规律周期升高，FSH下调（均P<0.05），卵巢/体重比升高，卵巢体积缩小占比下降（均P<0.05），原始卵泡占比明显升高，闭锁卵泡占比明显下降，血清E2水平升高（均P<0.05）。结论 过表达miR-21的hucMSCs外泌体可显著改善POF模型小鼠的激素水平和卵泡数量，提示其对POF卵巢功能具有潜在保护作用。
2026年02期 v.34 231-237页 [查看摘要][在线阅读][下载 1694K] - 刘文东;侯静;苏雨宁;林雨昕;王妍萱;韩文超;
目的 探讨孕哺期至成年前持续暴露于六氟环氧丙烷二聚羧酸（HFPO-DA）对SD大鼠子代肝脏的影响。方法 将32只孕SD大鼠随机分为4组（每组8只），从孕期0.5 d至分娩分别给予去离子水（对照组）和1 mg/kg（低剂量组）、10 mg/kg（中剂量组）、100 mg/kg（高剂量组）的HFPO-DA灌胃，每日1次，哺乳期母鼠持续灌胃至子鼠出生后21 d(PND21)。PND21时，每组取8只子鼠检测血清肝脏代谢指标，解剖观察肝脏质量及H-E、Masson染色病理变化。持续灌胃至PND70时，每组取8只子鼠重复上述检测。结果 PND21阶段：各剂量组相对肝质量无显著差异。与对照组相比，中、高剂量组血清白蛋白（ALB）降低，总胆固醇（TCHO）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高（P<0.05）；中、高剂量组肝脏H-E染色可见炎症细胞浸润。PND70阶段：与对照组相比，中、高剂量组相对肝质量显著增加（P<0.01）。低剂量组丙氨酸氨基转移酶（ALT）较对照组升高（P<0.01）；中剂量组ALT、碱性磷酸酶（ALP）、总胆汁酸（TBA）较对照组升高（P<0.05）；高剂量组ALB、TCHO、LDL-C较对照组降低（P<0.05）。各剂量组较对照组肝脏均出现少量炎症细胞，高剂量组汇管区偶见纤维化病变。结论 孕期及哺乳期HFPO-DA暴露可导致子代肝功能损伤、白蛋白合成减少、脂质代谢异常及肝脏炎症。持续暴露至成年前可进一步加重肝质量增加、肝功能异常，引发胆汁代谢紊乱，并可能诱发肝纤维化。
2026年02期 v.34 238-244页 [查看摘要][在线阅读][下载 1773K] - 许立学;张远起;陈曹臻;刘浩永;曾令雕;崔丹丹;
目的 探讨环状RNA＿0128250(hsa＿circ＿0128250)对乳腺癌细胞增殖与迁移的分子机制，以及其对微小RNA-200c(miR-200c )的调控机制。方法 定量反转录-聚合酶链反应（qRT-PCR ）检测临床样本以及细胞系中hsa＿circ＿0128250和miR-200c的表达；细胞实验分为sh、sh-NC、mimic、mimic-NC、sh+antago;5-乙炔基-2'脱氧尿嘧啶核苷（EdU）染色试剂盒检测细胞的增殖性能；吖啶橙/溴化乙锭（AO/EB）染色检测细胞的凋亡；Transwell小室检测各组细胞的迁移性能；酶联免疫吸附试剂盒检测细胞上清液中白细胞介素-2(IL-2)和干扰素-γ(IFN-γ)的水平；Western blot检测上皮型钙黏附蛋白（E-cadherin）和神经性钙黏附蛋白（N-cadherin）的表达；双荧光素酶实验检测hsa＿circ＿0128250和miR-200c的靶向关系。结果 在乳腺癌组织和乳腺癌细胞系中hsa＿circ＿0128250的表达明显升高（P<0.05）,miR-200c的表达明显降低（P<0.05）；抑制hsa＿circ＿0128250的表达或升高miR-200c的表达均可抑制乳腺癌细胞的增殖和迁移性能（P<0.05），升高IL-2和IFN-γ的水平（P<0.05），升高细胞的凋亡率（P<0.05），上调细胞中E-cadherin的表达（P<0.05），降低N-cadherin的表达（P<0.05）;sh+antago可部分解除hsa＿circ＿0128250低表达对乳腺癌细胞的抑制作用（P<0.05）；在乳腺癌中hsa＿circ＿0128250靶向miR-200c的表达。结论 在乳腺癌中，hsa＿circ＿0128250的表达升高，抑制hsa＿circ＿0128250的表达能明显降低细胞的增殖与迁移性能，诱导细胞趋于凋亡，这可能与靶向负调控miR-200c的表达有关。
2026年02期 v.34 245-253页 [查看摘要][在线阅读][下载 4060K] - 沙春丽;鄂裘恺;邹雪琴;杨美玲;高刘思婕;鞠捷;陈丽平;
目的 探讨miR-424-5p对卵巢颗粒细胞（KGN）氧化应激性损伤的保护作用及分子机制。方法 采用环磷酰胺CTX刺激KGN细胞构建卵巢早衰（POF）细胞模型。设置正常NC组及卵巢早衰POF细胞模型组，CCK8检测细胞存活率，β-半乳糖苷酶染色法测定细胞衰老，ELISA法测定KGN细胞上清液中雌二醇（E2）水平。利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测细胞中miR-424-5p和丝氨酸/苏氨酸激酶3(AKT3)mRNA的表达，利用Western blot法检测AKT3蛋白表达。双荧光素酶报告基因实验验证miR-424-5p与AKT3的靶向关系；利用脂质体在POF细胞模型中转染miR-424-5p mimics或miR-424-5p inhibitor，分组为：正常组、POF细胞模型组、POF细胞模型组+NC mimics、POF细胞模型组+miR-424-5p mimics、POF细胞模型组+NC inhibitor和POF细胞模型组+miR-424-5p inhibitor，利用荧光探针DCFH-DA法对各组细胞进行ROS水平的检测。结果 环磷酰胺刺激后，KGN细胞ROS水平及衰老明显增加，而细胞上清液中E2水平下降。与正常NC组相比，POF细胞模型中miR-424-5p的表达水平降低，而AKT3的表达水平升高。双荧光素酶报告基因实验证实miR-424-5p与AKT3之间存在直接相互作用关系。与POF细胞模型组+NC mimics和POF细胞模型组+NC inhibitor相比，在转染miR-424-5p mimics后POF细胞模型中AKT3表达和ROS水平明显下降，与之相反的是，转染miR-424-5p inhibitor后，细胞中AKT3表达和ROS水平明显升高。结论 miR-424-5p可能通过靶向AKT3抑制CTX诱导的KGN细胞氧化应激损伤。
2026年02期 v.34 254-259页 [查看摘要][在线阅读][下载 1741K] - 赵雪臻;寇晨;高正平;牛彦;
目的 系统评估循环代谢物与早产风险的潜在因果关系，为早产的机制研究和临床干预提供新线索。方法 采用两样本孟德尔随机化（MR）分析，纳入循环代谢物与早产的GWAS汇总数据。筛选单核苷酸多态性（SNP）作为工具变量（IVs），标准为P<5×10~(-8)、连锁不平衡r~2<0.001且F统计量>10。主要采用逆方差加权法（IVW）估计因果效应，辅以多种敏感性分析。结果 共筛选出90个SNP作为工具变量（F=30～1480），共发现11种循环代谢物显著（P<0.05）与早产相关。其中8种可能增加早产风险（如孕三醇二硫酸盐、孕三醇硫酸盐等），2种可能为潜在保护因子。花生四烯酸肉碱、孕三醇二硫酸盐、孕三醇硫酸盐在至少两种模型中一致显著，敏感性分析证实结果稳定。结论 类固醇和脂质代谢物可能通过调节炎症及激素通路影响早产发生，为早产的生物标志物筛选和发病机制研究提供了新见解。
2026年02期 v.34 260-265页 [查看摘要][在线阅读][下载 1349K] - 张小敏;李智慧;朱娴;
目的 探究黄芪多糖（APS）对妊娠期大鼠铁缺乏症状的改善及铁代谢作用，并初步探索其作用机制。方法 50只未孕雌鼠随机均分对照组、模型组、APS低剂量组、APS高剂量组、琥珀酸亚铁组；除对照组外，其余组建立妊娠期IDA模型。自孕11天起，每日灌胃给药，持续至产后21天。生化法检测血液学指标；酶联免疫吸附法检测血清铁代谢指标及组织中铁含量；苏木精-伊红染色观察肝脏组织细胞形态；免疫组化法观察肝脏组织铁调素（Hepcidin）、膜铁转运蛋白1(FPN1)蛋白分布及表达；Western blot法检测肝脏组织转铁蛋白受体（TfR）1、TfR2、Hepcidin、FPN1蛋白表达。结果 与对照组比较，模型组大鼠血红蛋白（Hb）、血细胞比容（HCT）、红细胞（RBC）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC），血清铁（SI）、总铁结合力（TIBC）、转铁蛋白饱和度（TSAT），肝脏、心脏、脾脏组织中铁蛋白含量均降低（P<0.05）；肝脏组织中TfR1、TfR2、FPN1蛋白水平降低，Hepcidin蛋白水平升高（P<0.05），且组织病理重度损伤。与模型组比较，APS低剂量组、APS高剂量组和琥珀酸亚铁组大鼠Hb、HCT、RBC、MCHC，血清SI、TIBC、TSAT，肝脏、心脏、脾脏组织中铁蛋白含量均升高（P<0.05）；肝脏组织中TfR1、TfR2、FPN1蛋白水平升高，Hepcidin蛋白水平降低（P<0.05），且组织病理轻度损伤。APS对妊娠期IDA大鼠的改善作用呈剂量依赖性（P<0.05），且高剂量的APS与琥珀酸亚铁效果相当（P<0.05）。结论 APS可改善妊娠期IDA大鼠铁缺乏，调节铁代谢，其作用机制可能与调控Hepcidin-FPN1轴相关。
2026年02期 v.34 266-271页 [查看摘要][在线阅读][下载 2555K] - 林珊;李燕霞;胡长明;
目的 探讨普鲁卡因（PCA）能否通过调节Ras同源基因家族成员A(RhoA)/Rho相关卷曲螺旋形成蛋白激酶（ROCK）信号通路改善缺氧缺血性脑损伤（HIBD）新生大鼠神经功能。方法 将大鼠随机分为Sham组、HIBD组、PCA-L组、PCA-LM组、PCA-LH组、PCA-H+U组。分别采用氨基酸自动分析仪、ELISA、H-E、TUNEL、RT-qPCR和Western blot检测海马组织中谷氨酸（Glu）和γ-氨基丁酸（GABA）水平、肿瘤坏死因子（TNF-α）、白细胞介素（IL）-6、IL-β的水平、CA1区神经元病理变化、神经元凋亡、RhoA、ROCK1、ROCK2 mRNA和蛋白表达水平。结果 HIBD组较Sham组大鼠的神经功能损伤评分、海马组织中Glu、TNF-α、IL-6、IL-β、RhoA、ROCK1、ROCK2 mRNA及其蛋白表达水平、神经元凋亡率升高，GABA水平降低（P<0.05）,CA1区神经元数量减少；PCA-L组、PCA-LM组、PCA-LH组较HIBD组大鼠神经功能损伤评分、Glu、TNF-α、IL-6、IL-β、RhoA、ROCK1、ROCK2 mRNA及其蛋白表达水平、神经元凋亡率降低，GABA水平升高（P<0.05）,CA1区神经元增多；与PCA-H组比，PCA-H+U组大鼠以上指标趋势均发生了逆转。结论 PCA可通过抑制RhoA/ROCK信号通路保护HIBD新生大鼠神经功能。
2026年02期 v.34 272-278页 [查看摘要][在线阅读][下载 2147K] - 王雪叶;林华;王文磊;齐渤;张巧丽;
目的 探讨丙泊酚（PRO）调控微小RNA(miR)-1179/锌指E盒结合同源异型盒2(ZEB2)轴对卵巢癌（OC）细胞增殖及凋亡的影响。方法 采用qRT-PCR检测人正常卵巢上皮细胞与卵巢癌细胞中miR-1179和ZEB2的表达水平，并通过CCK-8法分析不同浓度PRO对SKOV3细胞活力的影响。将SKOV3细胞分为NC组、PRO-L组、PRO-H组及miR-1179抑制组，分别通过克隆形成、流式细胞术和Western blot检测细胞增殖、凋亡及相关蛋白表达。双荧光素酶报告基因实验验证miR-1179与ZEB2的靶向关系，并利用裸鼠移植瘤模型评估PRO对体内肿瘤生长及ZEB2表达的影响。结果 SKOV3、OVCAR-3、Caov-3中miR-1179表达显著低于HOSE，而ZEB2 mRNA表达显著升高（P<0.05）。PRO处理可浓度依赖性地抑制SKOV3细胞活力，并进一步实验证实PRO通过上调miR-1179抑制ZEB2表达，从而降低细胞增殖[集落形成减少、增殖细胞核抗原（PCNA）下调]、促进凋亡[凋亡率与BCL2关联X蛋白（Bax）表达升高，P<0.05]；双荧光素酶实验验证miR-1179可直接靶向ZEB2(P<0.05)。在动物实验中，PRO处理显著抑制移植瘤生长并下调ZEB2蛋白表达，而抑制miR-1179则可逆转PRO的上述抗肿瘤作用（P<0.05）。结论 PRO可通过调控miR-1179/ZEB2轴抑制OC细胞增殖，并促进其凋亡，进而阻止OC进展。
2026年02期 v.34 279-285页 [查看摘要][在线阅读][下载 1985K] - 葛鑫;袁蕾;秦娇;
目的 探讨纳布啡调节蛋白激酶B(AKT)/糖原合酶激酶3β(GSK3β)/Snail通路对人宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响。方法 CCK-8法检测25、50、75、100、125μmol/L纳布啡对HeLa细胞增殖的影响。将HeLa细胞分为对照组（Control）、低剂量纳布啡组（纳布啡-L,50μmol/L）、高剂量纳布啡组（纳布啡-H,100μmol/L）和纳布啡-H+AKT激活剂（SC79）组。克隆形成实验检测HeLa细胞增殖能力；ELISA实验检测HeLa细胞炎性因子分泌；划痕愈合和Transwell实验检测细胞迁移和侵袭能力；Western blot检测HeLa细胞中AKT/GSK3β/Snail通路相关蛋白表达水平。结果 不同剂量纳布啡处理后，HeLa细胞增殖抑制率显著升高（P<0.05），纳布啡对HeLa细胞的IC_(50)为105.8??mol/L；与Control组相比，纳布啡-L、纳布啡-H组中HeLa细胞集落形成率、白细胞介素（IL）-2、IL-6、肿瘤坏死因子（TNF）-α水平、划痕愈合率、侵袭率、p-AKT/AKT、p-GSK3β/GSK3β水平和Snail蛋白表达显著降低（P<0.05）,E-cadherin蛋白表达显著升高（P<0.05）；与纳布啡-H组相比，纳布啡-H+SC79组细胞集落形成率、IL-2、IL-6、TNF-α水平、划痕愈合率、侵袭率、p-AKT/AKT、p-GSK3β/GSK3β水平和Snail蛋白表达显著升高（P<0.05）,E-cadherin蛋白表达显著降低（P<0.05）。结论 纳布啡可能通过抑制AKT/GSK3β/Snail通路中关键蛋白的表达，抑制宫颈癌细胞增殖、迁移、侵袭和炎性因子分泌。
2026年02期 v.34 286-292页 [查看摘要][在线阅读][下载 1747K]
- 叶圣;吴雯雯;郑丽珠;
目的 分析中国儿童甲状腺激素抵抗综合征（RTH）的误诊现状，为减少误诊提供依据。方法 系统性回顾分析32例中国RTH患儿，数据来源国内4个期刊数据库建库起至2025年10月1日前发表的病例31例，宁德市妇幼保健院2025年4月确诊病例1例。收集患儿基线资料；分析误诊的独立危险因素；绘制误诊疾病谱与基因型分布桑基图；收集医院病例基因情况。结果 32例RTH患儿误诊率78.13%(25/32)。根据首诊结果分为误诊组（25例）与确诊组（7例）。两组初诊年龄、确诊年龄、甲状腺肿大对比差异有统计学意义（P<0.05）。初诊年龄是RTH误诊的独立危险因素（OR=1.663,95%CI:1.055～2.620,P=0.028）。误诊疾病谱以甲状腺功能亢进症为主，占比84.00%(21/25)。基因检测以THRB基因为主，占比85.19%(23/27)。医院病例检出THRB基因c.920G>T疑似致病突变。结论 中国儿童RTH误诊率较高，初诊年龄是其独立危险因素。临床应提高对RTH临床异质性与矛盾激素谱的认识，加强基因检测，以实现早期精准诊断，避免误治。
2026年02期 v.34 293-297页 [查看摘要][在线阅读][下载 1267K] - 戴立华;赵燕玲;
目的 探讨无创产前筛查（NIPT）提示45,X高风险的孕妇在产前筛查和诊断时的临床特征，比较不同遗传学检测技术在45,X高风险中的诊断价值，为临床遗传咨询及孕妇妊娠决策提供依据。方法 50969例孕妇在本中心接受NIPT，共筛查出192例45,X高风险。对其中168例接受产前诊断孕妇的临床特征、遗传学检测结果及妊娠结局进行回顾性研究。结果 168例45,X高风险接受产前诊断的孕妇中，共诊断出28例胎儿染色体异常，包括3例45,X、14例45,X嵌合体、1例47,XYY、7例X染色体拷贝数变异（CNV）和3例常染色体CNV。28例阳性诊断孕妇中，20例（71.4%,20/28）选择终止妊娠，8例（28.6%,8/28）选择继续妊娠。随访8例继续妊娠者，7例分娩健康女孩（4例携带非致病性CNV、3例携带X染色体致病性CNV且异常X染色体失活），1例女婴表现为生长发育迟缓（45,X嵌合体）。结论 当NIPT提示胎儿为45,X高风险时，胎儿除可能为45,X或其嵌合体外，还可能是性染色体或常染色体拷贝数变异（CNV）。联合运用多种遗传学检测技术可以明确诊断胎儿染色体异常。对X染色体上的致病变异结合X染色体失活分析，可为遗传咨询提供更精准的依据，在有效降低严重出生缺陷的同时，也可避免非必要的妊娠终止。
2026年02期 v.34 298-305页 [查看摘要][在线阅读][下载 1851K] - 张洁;寇莉;王莹;
目的 探讨子宫内膜癌（EC）组织中T细胞因子（TCF）4、CKLF样MARVEL跨膜结构域成员（CMTM）4表达水平及临床意义。方法 研究对象为宝鸡市人民医院2021年4月至2023年4月收治的102例EC患者，根据2年预后将EC患者分为存活组（n=79）和死亡组（n=23）。分别采用实时荧光定量PCR及免疫组化法检测患者癌旁及癌组织中TCF4、CMTM4 mRNA及蛋白表达情况。Kaplan-Meier法分析癌组织TCF4、CMTM4阳性与阴性表达患者存活情况；TCF4、CMTM4不同表达情况对EC患者预后的影响采用Cox回归分析。结果 癌组织中TCF4、CMTM4 mRNA表达量及TCF4、CMTM4阳性表达的占比均高于癌旁组织（P<0.05）。EC患者癌组织TCF4、CMTM4表达情况与分化情况和FIGO分期有关（P<0.05）。与存活组比较，死亡组癌组织中TCF4、CMTM4 mRNA表达量及TCF4、CMTM4阳性占比均更高（P<0.05）。生存分析显示，TCF4和CMTM4阳性患者的两年总存活率分别低于TCF4阴性（Log-rankχ~2=4.339,P=0.037）和CMTM4阴性患者（Log-rankχ~2=4.265,P=0.039）。Cox回归分析显示，癌组织中TCF4(HR=1.925)和CMTM4(HR=1.839)表达情况是EC患者预后的影响因素（P<0.05）。结论 TCF4和CMTM4 mRNA在EC患者癌组织中表达升高，且癌组织中TCF4和CMTM4表达情况与肿瘤病理特征和预后密切相关。
2026年02期 v.34 306-311页 [查看摘要][在线阅读][下载 1595K] - 黄孝春;李婷;朱伙清;李梅;刘创;赵恒;
目的 探究不同病情严重程度的注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童在磁共振成像（MRI）检查下脑皮层结构厚度的差异，并分析脑皮层结构厚度参数与儿童认知功能之间的相关性。方法 回顾性分析2021年10月至2024年10月于成都市锦江区妇幼保健院收治的193例ADHD儿童临床资料。依据病情严重程度，将患儿分为轻度组、中度组和重度组。倾向性评分法匹配（比例为1∶1∶1）后，每组均匹配到48例患儿。另选取50例同期来院体检的健康儿童纳入对照组。Pearson法分析MRI脑皮层结构厚度参数与认知功能的相关性。Logistic回归模型分析影响ADHD患儿重度病情的MRI脑皮层结构厚度参数。受试者操作特征（ROC）曲线下评估联合应用MRI脑皮层结构厚度参数对ADHD患儿重度病情的预测价值。结果 不同程度ADHD患儿间及不同程度ADHD患儿与健康儿童间的双侧脑皮层区域的梭状回、下颞叶、外侧眶额回、额下回三角部、额上回、喙部额中回和尾部额中回厚度，左侧脑皮层区域的下顶叶厚度，右侧脑皮层区域的中央前回厚度以及韦氏儿童智力量表（WISC-CR）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、基本反应能力、空间认知能力、数学认知能力、语言理解能力、数字推理能力、序列关系、比较大小、物体数量认知、瑞文推理测验、注意分配测试、短时记忆广度和威斯康星卡片分类测试的得分差异均有统计学意义（P<0.05）。ADHD患儿脑皮层结构厚度各参数均与WISC-CR、MoCA、认知功能得分呈正相关（P<0.05）。脑双侧的梭状回、下颞叶、额下回三角部、额上回厚度降低、左侧下顶叶厚度降低和右侧中央前回厚度降低均是儿童发生重度ADHD的独立危险因素（P<0.05）。联合应用MRI脑皮层结构厚度参数对ADHD患儿重度病情具有较高的预测价值。结论 不同程度ADHD儿童MRI皮层结构厚度与认知功能均存在明显差异，且均随病情严重程度的加剧而降低。
2026年02期 v.34 312-320页 [查看摘要][在线阅读][下载 1787K] - 丛潇怡;牛宏艳;陈狄禹;刘维强;
目的 探讨常规无创产前筛查（NIPT）技术在22q11.2微缺失综合征筛查中的应用价值。方法 选取2024年6月到2025年7月在深圳市龙岗区妇幼保健院就诊且自愿接受NIPT的孕妇32996例，对NIPT提示22q11.2微缺失并接受产前诊断的24例孕妇进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水后进行染色体微阵列分析（CMA），并对CMA结果提示22q11.2微缺失的病例以及未行产前诊断的病例进行跟踪随访。结果 在32996例NIPT样本中共筛查到22q11.2微缺失病例32例，筛查阳性率为0.097%(32/32996)，其中有24例孕妇接受了羊水穿刺并进行了CMA检查，有8例CMA结果与NIPT结果较一致，阳性预测值为33.33%(8/24)。对未接受产前诊断的8例孕妇的妊娠结局进行跟踪随访，其中有3例胎儿足月产，胎儿出生后未见明显异常，3例选择了引产，另外2例失访。另有1例未行NIPT的样本，因超声提示胎儿法洛四联征，进行产前诊断后确诊为22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）。结论 常规NIPT提示22q11.2微缺失是胎儿存在该区域染色体异常的高危指征，需进行产前诊断。NIPT联合超声检查可进一步提高22q11.2DS的筛查效率，为临床遗传咨询提供依据。
2026年02期 v.34 321-326页 [查看摘要][在线阅读][下载 1232K] - 程世斌;朱韶华;贾春暘;王杰;雷学峰;张鹏;郝胜菊;张庆华;
目的 探讨1例母源性复杂染色体重排患者的遗传学特征。方法 以2023年7月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象，收集其临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，进行染色体核型分析，提取基因组DNA进行家系全外显子组测序（WES）。结果 患儿染色体核型为46,XY,der(6)t(4;6;9)(q31;p12;p24)dmat,der(9)t(4;6;9)(q31;p12;p24)dmat，患儿母亲染色体核型为46,XX,t(4;6;9)(q31;p12;p24)，父亲染色体核型为46,XY。患儿染色体4q31.21q35.2区段检出约45.06 Mb的重复，该片段重复评估为可能致病性变异；9p24.3p24.1区段检出约8.61 Mb的缺失，该片段缺失评估为致病性变异。结论 本研究确诊了1例母源性复杂染色体重排患者，对其致病原因和遗传机制进行探讨，为患者的遗传咨询及患者家庭的生育指导提供了依据。
2026年02期 v.34 327-332页 [查看摘要][在线阅读][下载 1469K] - 王清明;郭义红;李聪;朱伟金;陈剑雄;周新龙;阮可欣;程双喜;袁海明;
目的 探讨临床3个家系ATRX基因变异导致α-地中海贫血/智力障碍综合征（ATRX）基因型与表型的关系，并为家系遗传咨询提供依据。方法 应用全外显子组测序（WES）对3个家系进行分析，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果 3个家系共4位男性患者，临床表现均为轻度α-地中海贫血，智力障碍，运动、语言发育迟缓，小头，典型特殊面容，行为问题，脑发育不良和骨骼异常等。家系1检出两兄弟携带同一个新颖的ATRX, c.5142T>G,p.Asp1714Glu错义变异。另外两个家系分别鉴定了ATRX框内缺失变异c.4626＿4631del, p.D1542＿E1543del和无义变异c.6003G>A, p.W2001*，均为已报道变异，但缺乏临床信息及家系分析。本文详细描述了临床表型及通过完整的家系分析进一步证实了变异的致病性。接下来通过分析以往报道的ATRX临床表型，发现本文患儿表现出的临床特征如关节过伸、自闭症行为及疼痛不敏感等罕有报道。结论 本文扩展了ATRX基因突变谱并丰富了临床表型，并为家系的遗传咨询提供了依据。
2026年02期 v.34 333-337页 [查看摘要][在线阅读][下载 1798K] - 邓文浩;黄炳龙;陈银慧;谢造业;蓝少聪;敖当;王优;李承燕;
目的 探讨1例由ATP1A2基因变异所致发育性癫痫性脑病（DEE）98型患儿的临床表型及遗传分析。方法 回顾性分析2014年10月至今就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心收治的1例难治性癫痫伴智力低下患儿的临床资料，并进行文献检索。结果 患儿学龄前期起病，以全面性发作为主要临床表现，发作频率3～5次/月。查体：外观无明显异常，右上肢肌力Ⅳ级伴肌张力增高，手呈前臂旋前位，手指精细运动能力较差，其余肢体肌力和肌张力未见异常。脑电图提示双侧半球持续性电活动不对称；左侧为弥漫性节律持续发放；右侧以大量低波幅快波持续发放为主。头颅磁共振成像（MRI）显示左侧大脑半球存在巨脑回畸形。家系全外显子组测序在患儿ATP1A2基因上检测到c.2723G>A(p.Arg908Gln)位点新生杂合变异。根据美国遗传学和基因组学学会指南判读为致病性变异（PS2+PS3+PM2+PP3）。结合患儿临床特征、脑电图结果、头颅磁共振表现及全外显子组测序结果，确诊为DEE98型。结合文献，DEE98型常见基因位点以新生变异为主，常见临床表现为婴儿期至儿童晚期起病癫痫，对多种抗癫痫药物耐药，伴不同程度的发育异常，头颅MRI常呈不同程度的异常。结论 本研究提高ATP1A2基因变异所致DEE98型疾病的认识，为临床诊断及精准治疗提供参考。
2026年02期 v.34 338-344页 [查看摘要][在线阅读][下载 2502K] - 俞蕾;何璐;李龙;
目的 探讨PAX2基因突变相关的Papillorenal综合征的临床表型和遗传学特征，为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析1例Papillorenal综合征的临床资料，以及家系全外显子组测序结果，并进行相关文献分析。结果 患儿慢性肾脏病V期，肾脏发育异常，右侧囊性发育不良，左肾小；伴有眼部异常和听力损害。家系全外显子组检测出PAX2基因的c.154T>C(p.C52R)为新发错义突变，患儿父母为野生型，符合常染色体显性遗传，结合患儿临床表型明确诊断Papillorenal综合征，并总结Papillorenal综合征相关PAX2基因突变和临床特征。结论 Papillorenal综合征为一种罕见遗传性肾病，全外显子组测序结果有助于明确基因表型和临床诊断，早期干预以延缓慢性肾脏病发展，为遗传咨询提供理论依据。
2026年02期 v.34 345-350页 [查看摘要][在线阅读][下载 1893K] - 吴聪莲;田孟茶;周德明;张志珊;
目的 探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺陷症家系的分子致病机制。方法 收集该家系3代共6人的临床资料，检测凝血指标，评估凝血酶生成潜力。Sanger测序寻找F7基因突变位点，应用多种生物信息学软件评估突变的致病性。结果 先证者的凝血酶原时间（PT）为28.3s、FⅦ活性（FⅦ:C）为3%,FⅦ抗原（FⅦ:Ag）为5%。先证者凝血酶生成能力明显下降。共检出先证者2个F7基因外显子突变位点，其中第4号外显子存在c.383A>G(p.Tyr128Cys)杂合错义突变，第8a号外显子存在c.1009C>T(p.Arg337Cys)杂合错义突变。其父亲和妹妹存在p.Arg337Cys杂合错义突变；母亲和儿子存在p.Tyr128Cys杂合错义突变。Tyr128和Arg337为FⅦ蛋白高度保守的氨基酸残基；4种生物信息学软件显示p.Tyr128Cys和p.Arg337Cys为致病性突变。蛋白模型分析显示，p.Tyr128Cys和p.Arg337Cys突变将分别导致蛋白质的氢键和空间结构发生改变。结论 在一个3代中国家系中发现了F7基因p.Tyr128Cys及p.Arg337Cys复合杂合突变，导致Ⅰ型FⅦ缺陷症。
2026年02期 v.34 351-355页 [查看摘要][在线阅读][下载 1920K] - 张盈;王金坤;
目的 总结一种新的CR2基因复合杂合突变导致的普通变异型免疫缺陷病的临床特点，并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法 回顾分析1例由CR2基因复合杂合突变导致的普通变异型免疫缺陷病患儿的临床资料。结果 患儿，女，5岁。18月时开始出现急性上呼吸道感染、急性支气管炎、支气管肺炎。肺部CT示两下肺感染。免疫球蛋白检测显示IgG正常低值、IgA偏低。遗传病基因分析报告证实患儿存在CR2基因复合杂合突变（c.1063 C>T+c.3088+1G>A），分别来源于父母亲。搜索文献及数据库均无该复合杂合突变报道。结论 c.1063 C>T+c.3088+1G>A是一种新的CR2基因复合杂合突变，可导致儿童普通变异型免疫缺陷病。
2026年02期 v.34 356-358页 [查看摘要][在线阅读][下载 1584K] - 唐艳;卢守莲;音海玲;苗明珠;
目的 探讨联合应用核型分析、拷贝数变异测序（CNV-seq）、全外显子组测序（WES）、甲基化特异性多重连接探针扩增（MS-MLPA）技术在15-三体（T15）嵌合体合并Prader-Willi syndrome(PWS)患者遗传学分析中的临床价值。方法 对1例T15嵌合体合并PWS病例产前及出生后采用核型分析、CNV-seq、WES、MS-MLPA技术进行检测，异常结果进行溯源分析。结果 产前羊水核型分析未见异常，CNV-seq提示存在T15嵌合体（嵌合比例约10%），父母核型分析未见异常。出生后WES检测提示15号染色体部分单亲二体（UPD），进一步MS-MLPA检测提示15q11-13区域甲基化检测异常，确诊其为母源性15号染色体单亲二体型（UPD(15)mat）PWS。结论 不同遗传学检测技术具有各自的优势与局限性，对于T15嵌合体合并PWS的检测通常需要多种检测方法联合使用，临床中发现T15嵌合体时要注意可能合并UPD。
2026年02期 v.34 359-364页 [查看摘要][在线阅读][下载 2363K] - 宋雅倩;冯杏琳;韩田田;罗素霞;刘丹;邵慧娟;姜圆圆;李彬;申华;
目的 对1例无创产前筛查提示染色体拷贝数变异（CNVs）的孕妇实施介入性产前诊断与遗传学分析。方法 运用传统染色体核型分析联合拷贝数变异测序（CNV-seq）技术进行产前诊断，检测出致病性CNVs后对胎儿父母进行外周血CNV-seq。结果 羊水CNV-seq结果提示胎儿15号染色体q11.2-q13.1处存在约5.80 Mb片段的重复遗传自母亲，q13.3处存在约0.50 Mb片段的杂合缺失遗传自父亲；外周血CNV-seq结果提示母亲15号染色体q11.2-q13.1处存在约5.68 Mb的片段重复，父亲15号染色体q13.3处存在约0.62 Mb片段的杂合缺失。结论 联合运用染色体核型分析和CNV-seq技术进行了产前诊断，并明确了CNVs来源，为遗传咨询提供了依据；并为15q11-q13区域的拷贝数变异研究积累了数据。
2026年02期 v.34 365-368页 [查看摘要][在线阅读][下载 1323K] - 李致遥;高乐乐;张晰;党伟利;
患儿为1岁1月男性，临床表现为语言迟缓、面部畸形及运动发育迟缓。基因检测结果显示，CHD5基因存在新致病性错义变异c.572A>G(p.Lys191Arg)。已知CHD5基因错义变异可导致程度不一的神经发育障碍，其中Parent-Mignot神经发育综合征以言语发育迟缓为主要特征，表型相对较轻。本病例为国内首次报道的CHD5基因变异相关神经发育综合征，拓展了CHD5相关疾病的基因变异谱，为Parent-Mignot综合征的基因型-表型关联提供了新依据，对该疾病的临床诊断、发病机制探索具有重要参考价值。
2026年02期 v.34 369-373页 [查看摘要][在线阅读][下载 1248K] - 李佳琪;周慧敏;宋辉;田艳君;董海新;江利青;
目的 探究遗传性球形红细胞增多症（HS）的临床症状、分子致病机制及全外显子组测序（WES）的临床诊断价值。方法 对2024年11月4日在济宁医学院附属医院新生儿重症监护室怀疑HS的一名先证者采集外周血行WES检测，针对患儿突变位点对其父母及哥哥行Sanger测序验证，并对患儿临床资料和实验室检查结果进行回顾性分析。结果 患儿贫血，重度黄疸，直接抗人球蛋白试验阴性，外周血涂片镜检可见球形红细胞，患儿外周血WES结果提示存在SPTB; NM＿000347.5:c.4051＿4075delTCCCAAAAGCTGGAAGCCCTGCACC(p.Ser1351Glyfs*53)变异。Sanger验证结果提示患儿父亲及哥哥存在与患儿一致的变异位点，患儿母亲正常。结论 HS的临床症状和常规实验室检查不具有特异性，WES结果提示该患儿SPTB基因移码变异可能为导致该患儿发病的遗传学病因，WES检测在研究HS的致病机制及精准诊断中具有重要作用。
2026年02期 v.34 374-378页 [查看摘要][在线阅读][下载 1513K] - 姜燕丽;闫露露;李海波;蔡东黎;
目的 探讨1例高IgD综合征患者的临床特征及其遗传学病因，为其遗传咨询提供依据。方法 收集患者临床资料，采用全外显子组测序（WES）技术对患者进行检测，并运用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定患者血清IgD水平。结果 患者表现为周期性发热、颈部淋巴结肿大、肝脾肿大、腹胀腹痛、皮肤瘀斑、关节肿痛、眼部蜂窝织炎、生长发育落后，WES结果显示患者MVK基因存在c.1006G>A(p.Gly336Ser)纯合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关指南，MVK基因c.1006G>A变异判定为致病性变异（PM1+PM2+PM3＿Strong+PP2+PP4）。进一步检测患者血清IgD结果显著升高（318.98μg/mL）。结论 MVK基因c.1006G>A(p.Gly336Ser)纯合变异为1例高IgD综合征患者的致病原因，为家系的遗传咨询提供了依据。
2026年02期 v.34 379-382页 [查看摘要][在线阅读][下载 1320K]