专论

• 围孕期体重管理专家共识

  王丽萍;孙文广;雍娴婷;徐先明;白晓霞;王游声;高岩;郑剑兰;于红;乌兰;赵丹;范文璧;郎虓;李力;程蔚蔚;2026年08期 v.34 1521-1528页 [查看摘要][在线阅读][下载 1084K]
  

论著

• 基于深度学习的早产儿宫外生长迟缓早期预测：模型比较、交互效应识别与亚组分析

  张静霞;徐铮;俞春兰;2026年08期 v.34 1529-1536页 [查看摘要][在线阅读][下载 1663K]
  

• γδT细胞异常激活与调节性T细胞功能缺陷在妊娠期肝内胆汁淤积症中的作用及临床意义

  王志志;李京阳;冯华萍;2026年08期 v.34 1537-1545页 [查看摘要][在线阅读][下载 2178K]
  

• 基于“成分—靶点—通路”网络探究小檗碱通过调节胆汁酸代谢治疗多囊卵巢综合征的潜在分子机制

  徐婧;周瑜琦;张敬堂;尹化焱;宋兵;2026年08期 v.34 1546-1552页 [查看摘要][在线阅读][下载 2459K]
  

• FGL1上调介导Arf6表达促进CESC上皮-间质转化

  蔡小波;王小佩;曹学全;杨朝晖;2026年08期 v.34 1553-1558页 [查看摘要][在线阅读][下载 1647K]
  

• 免疫细胞与不孕症关联的综合生物信息学研究

  尹伊丽;谢清清;管培秀;吴媛媛;罗志娟;2026年08期 v.34 1559-1567页 [查看摘要][在线阅读][下载 2753K]
  

• MSX2在子宫内膜癌中的表达及其对患者预后的影响：基于TCGA数据的生物信息学分析

  李静;张丽虹;2026年08期 v.34 1568-1576页 [查看摘要][在线阅读][下载 3182K]
  

• 复发性流产中绒毛周围大量纤维蛋白沉积的凝血-免疫特征及预测模型构建

  孙爽;王宇宏;滕晓宇;曲岩;李丽梅;符瑶;2026年08期 v.34 1577-1582页 [查看摘要][在线阅读][下载 1112K]
  

临床研究

• 基于16S rDNA扩增子测序分析妊娠期糖尿病患者产后糖代谢异常与肠道菌群的关系

  金月兰;潘琪;栾海萍;2026年08期 v.34 1583-1590页 [查看摘要][在线阅读][下载 1956K]
  

• 线粒体DNA拷贝数降低在女性卵巢储备功能减退中的应用价值

  赵艳辉;张萌;娄玮琦;樊婷婷;张春玲;刘丽英;庞泓;2026年08期 v.34 1591-1595页 [查看摘要][在线阅读][下载 1392K]
  

• 基于氧化应激标志物构建PCOS患者IVF-ET临床妊娠结局的机器学习预测模型

  田欣然;张晓龙;刘得利;蒋莹;2026年08期 v.34 1596-1603页 [查看摘要][在线阅读][下载 1356K]
  

• BMI、SHBG及饮酒行为与乳腺癌发生风险的双样本孟德尔随机化研究

  郑莉;宁晓洁;章锐;徐曼;李思;袁媛;2026年08期 v.34 1604-1610页 [查看摘要][在线阅读][下载 1767K]
  

• 染色体核型分析联合拷贝数变异测序在孕中期产前诊断中的应用

  高庭;张月莲;杨彦林;臧永宏;薛艳;杨肸;贺静;2026年08期 v.34 1611-1616页 [查看摘要][在线阅读][下载 934K]
  

• 云南省新生儿先天性心脏病筛查阳性检出率影响因素研究

  孔彩;李根瑞;李宝鑫;宋向菁;王涛;2026年08期 v.34 1617-1622页 [查看摘要][在线阅读][下载 1461K]
  

• 血清let-7e与Th17/Treg免疫平衡的关系及对宫颈癌术后复发的影响

  夏蜜;蒲雪峰;龙树林;李露;何文英;2026年08期 v.34 1623-1635页 [查看摘要][在线阅读][下载 2167K]
  

• 无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中的假阳性率及产前诊断策略优化研究

  伍欣;张秀群;覃婷;陆晓敏;张红燕;2026年08期 v.34 1636-1640页 [查看摘要][在线阅读][下载 1129K]
  

• ABCC8基因突变致糖代谢异常的基因表型与临床表型分析

  黄维胜;陈婉;杨静品;陈晶;张晓军;郝京霞;2026年08期 v.34 1641-1647页 [查看摘要][在线阅读][下载 3152K]
  

• GNPTAB基因突变致儿童黏脂质贮积症Ⅲα/β 1例

  许晓双;张琦;王鑫;王铖;丁文华;王琼;周洁;2026年08期 v.34 1648-1653页 [查看摘要][在线阅读][下载 1581K]
  

• IL10RA基因变异导致极早发型炎症性肠病1例

  王一琳;李文元;石璐璐;郑丽娟;于静;杨辉;郭亚琼;2026年08期 v.34 1654-1658页 [查看摘要][在线阅读][下载 1447K]
  

• SKIC3基因相关毛发肝脏肠道综合征1型一家系的遗传学分析与产前诊断

  刘亚兰;熊维;贾永琴;黄榆淋;侯任可;阎萍;王丹;戴礼猛;2026年08期 v.34 1659-1663页 [查看摘要][在线阅读][下载 1722K]
  

• 15q25.3q26.1缺失胎儿的产前诊断及家系矮小分析

  韩旭;胡雯婧;马瑞玉;陆勇刚;李淑元;2026年08期 v.34 1664-1669页 [查看摘要][在线阅读][下载 1468K]
  

• 1例Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征患儿NR2F1基因变异的遗传学分析

  张访;王清明;覃倚琪;阮可欣;萧慧敏;2026年08期 v.34 1670-1673页 [查看摘要][在线阅读][下载 1360K]
  

• PEX1基因致病变异所致Zellweger综合征1例报告

  谭如玉;任师豪;许静;孔晓慧;任雪云;王化彬;2026年08期 v.34 1674-1678页 [查看摘要][在线阅读][下载 1529K]
  

• 1例色素失禁症导致的胎儿水肿及其遗传学诊断

  宋筱;汪雪雁;冷祥友;陈希敏;尹雁;2026年08期 v.34 1679-1682页 [查看摘要][在线阅读][下载 1355K]
  

• 3例新生儿确诊Prader-Willi综合征的产前产后遗传学分析

  顾建美;唐萍;吴晓佳;王路明;李素萍;2026年08期 v.34 1683-1689页 [查看摘要][在线阅读][下载 3208K]
  

• QRICH1基因变异致Ververi-Brady综合征1例患者的临床表型及遗传学分析

  朱英丽;胡思翠;李诚;乔凌燕;甄文利;李加山;杨洪秀;2026年08期 v.34 1690-1694页 [查看摘要][在线阅读][下载 1235K]
  

• ACADVL基因纯合突变致极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床及基因突变分析

  申江华;张瑞;何静;许娜;张敬兰;赵欣黔;2026年08期 v.34 1695-1698页 [查看摘要][在线阅读][下载 1311K]
  

技术与方法

• SMA基因筛查多重技术整合研究

  刘娜;孙学成;魏欣;李毅;张达;许军;牟凯;王茜云;2026年08期 v.34 1699-1703页 [查看摘要][在线阅读][下载 974K]
  

基层园地

• MLPA联合STR在流产物遗传学检测中的综合分析：一项725例的队列研究

  张美瑜;陈丽竹;袁德健;钟青燕;崖娇练;王文丹;罗颖花;韦德宁;覃柳群;王敬仁;2026年08期 v.34 1704-1708页 [查看摘要][在线阅读][下载 1743K]
  

• 妊娠期糖尿病血糖控制水平与新生儿高胆红素血症发病的相关性

  郝晓霞;武茜;史文彪;2026年08期 v.34 1709-1716页 [查看摘要][在线阅读][下载 1627K]
  

• 健康及不育男性精液质量、性激素与季节因素的相关性分析

  叶万里;余德观;陈立;黄晓军;2026年08期 v.34 1717-1722页 [查看摘要][在线阅读][下载 1032K]
  

• 福建宁德地区高危育龄人群地中海贫血基因型分布特征

  马莉莉;陈韡;叶作东;郑娴;傅芬蕊;2026年08期 v.34 1723-1727页 [查看摘要][在线阅读][下载 1015K]
  

• 2011—2024年嘉定区出生缺陷监测结果与趋势分析

  段琬钰;孙艳玲;金亚清;任云杰;龚刚;张妍;钟培松;虞慧婷;2026年08期 v.34 1728-1733页 [查看摘要][在线阅读][下载 1032K]
  

教育教学

• 人工智能赋能医学遗传学教学改革的探索

  赵凌宇;童东东;侯妮;肖轩;杨娟;2026年08期 v.34 1734-1738页 [查看摘要][在线阅读][下载 1172K]
  

综述

• 卵巢组织冻存移植技术优化策略的研究进展

  马祥毅;梅芳;王雨桐;赵杰;2026年08期 v.34 1739-1747页 [查看摘要][在线阅读][下载 1688K]
  
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