中国优生与遗传杂志

专论

  • 社会优生学的发展与展望

    谢家磊;王晓莉;

    社会优生学作为优生学的分支学科,是优生学在社会领域方面进行优生研究,从立法,政策,宣传等方面加强优生。中国的计划生育政策给优生学带来了前所未有的机遇与挑战,深刻影响了优生学发展。同时,生物医学和人文社会科学的进步,国内外全新的人口形势以及新媒体时代的进入,为优生学在社会领域的开展带来了新的变革。

    2019年11期 v.27 1281-1282页 [查看摘要][在线阅读][下载 829K]
  • 捕获母体外周血胎儿有核红细胞的特异性抗体及其分选技术研究进展

    陈锐;李闪闪;钟裕恒;黄湘;

    母体外周血中游离的胎儿有核红细胞(FNRBCs)包含胎儿全部的遗传信息,利用FNRBCs进行基因分析已经成为国内外无创产前诊断(NIPD)研究的热点。捕获稀少的FNRBCs常依据其表面表达的特异性抗原,随着对FNRBCs表面特异性抗原的不断探索,发现使用不同的抗体捕获到FNRBCs的数量不同,且同一种抗体,随着对分选技术的改进,捕获的效果也越来越好。本文将对近年来在捕获母体外周血中FNRBCs的特异性抗体及其分选方法等方面的研究进展进行综述。

    2019年11期 v.27 1283-1285页 [查看摘要][在线阅读][下载 841K]
  • 新生儿先天性甲状腺功能减退症的诊治进展

    成利花;蔡成;

    <正>先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,又称为克汀病(cretinism)或呆小病,全球新生儿总发病率约为1/4000~1/3000[1],是由于甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)合成不足和(或)其受体缺陷所致的一种疾病,是导致婴幼儿体格、智力发育障碍常见的内分泌疾病,也是能够预防的疾病之一[2]。但是,大部分CH患儿早期无明显的特异性表现,晚期确诊CH会造成严重多系统功能障碍,因此,早发现、

    2019年11期 v.27 1286-1288+1293页 [查看摘要][在线阅读][下载 855K]
  • 自闭症的基因检测研究进展

    刘帅妹;周青;张瑞金;石慧;林宁;吴玉璘;许豪勤;

    自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性。自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高。DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗至关重要。

    2019年11期 v.27 1289-1293页 [查看摘要][在线阅读][下载 925K]

分子遗传学与生化遗传学

  • 应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点

    严提珍;陈丽竹;罗世强;王旭东;梁译天;李静文;唐宁;杨芳华;邱萍;黄秋英;

    目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolormeltingcurveanalysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检出MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G野生型样本分别为722例、543例和492例;杂合突变型样本分别为254例、386例和434例;纯合突变型样本分别为22例、69例和72例,Sanger测序法与MMCA法基因分型结果完全一致,两种方法的符合率为100%。结论 MMCA法用于MTHFR和MTRR基因多态性的检测,具有简便、快速、灵敏度高、特异性强等优点,根据靶序列熔点的变化检测MTHFR和MTRR基因3个位点多态性情况,可用于叶酸缺乏症的临床辅助诊断。

    2019年11期 v.27 1294-1296页 [查看摘要][在线阅读][下载 1276K]
  • FMR1基因CGG重复数在复发性流产人群中的分布及卵巢功能相关性研究

    杨丽;腊晓琳;马彩玲;韩锐;

    目的探索新疆乌鲁木齐复发性流产患者脆性X智力低下基因1基因(CGG)n重复次数的分布状态,以及与卵巢功能的相关性。方法收集2017年6月至2019年1月就诊于新疆乌鲁木齐市新疆医科大学第一附属医院妇科,生殖医学中心的复发性流产患者,均在28w前有连续2次或2次以上的妊娠终止。抽血提取基因组DNA、应用AmplideXTMFMR1PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细管电泳技术对血液标本进行FMR1基因(CGG)n重复基因进行检测,并对数据进行统计分析。结果对新疆乌鲁木齐48名复发性流产患者进行了FMR1(CGG)n的检测,在所有检测样本中,共检测到13种等位基因,CGG重复序列范围为20-54,98%的样本两个等位FMR1基因的(CGG)n为野生型,2%为突变杂合型。其中29(33.3%)和30(25.1%)最常见,其次为32,31。在整个检测队列中,我们发现了1例灰色区域,CGG拷贝数为54,未发现前突变样本和全突变样本。FMRl(CGG)n重复序列和基因型别与抗苗勒氏激素进行组间比较,差异王(P>0.05)。结论 FMRl(CGG)n重复序列和基因型别与卵巢功能无相关性。新疆乌鲁木齐复发性流产患者FMR1(CGG)n重复序列与基因型别分布,与既往国内研究相似,但变异范围存在升高趋势,且呈高度集中分布。FMR1基因灰色区域等位基因的发病率明显高于亚洲及国内发病率,预测FMR1基因的(CGG)n可能与复发性流产有关,但仍需大样本数据的进一步证实。

    2019年11期 v.27 1297-1300页 [查看摘要][在线阅读][下载 916K]
  • 多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值

    袁腾龙;张艳霞;胡蓉;胡听听;黄伟伟;卢建;

    目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值。方法 2017年4月至2018年10月共21 516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析的性别结果不符。为进一步查找原因,对这两例胎儿进行CMA分析。结果病例1 QF-PCR结果提示胎儿性染色体为XY,但SRY基因阴性,核型结果为46,XY,CMA发现Yp11.2-pter位置发生5.2Mb缺失,涉及SRY等6个基因。病例2为QF-PCR。结果提示胎儿性染色体为XX,但SRY基因为阳性,CMA发现Y染色体Yp11.2,Yp11.31p11.2区域有留存,且留存区域包含了男性性别决定因子(SRY基因)。结论采用多重荧光定量PCR联合CMA可以有效避免性染色体基因座变异导致性别误判,可以有效指导产前诊断患者后续指导及治疗。

    2019年11期 v.27 1301-1302+1310+1278页 [查看摘要][在线阅读][下载 1242K]
  • 法洛四联症microRNA差异表达谱与临床胎儿基因芯片结果的功能及通路分析

    朱雨捷;朱湘玉;顾雷雷;张颖;倪梦瑶;李洁;

    目的对法洛四联症胎儿组织差异microRNAs(miRNAs)表达谱进行生物信息学分析,并和我院临床胎儿基因芯片结果进行比对,以期从整体水平揭示miRNAs在法洛四联症中的作用。方法我们从GeneExpressionOmnibus(GEO)数据库上搜索法洛四联症相关的miRNA数据集(GSE35490),并基于R语言limma包筛选特异性miRNAs(P值<0.05,|log2Fold Change(FC)|值>1),利用计算方法预测这些miRNAs作用的靶基因与我院27例法洛四联症胎儿的基因芯片数据进行比较取靶基因交集,将这些靶点在通路数据库中进行富集统计分析。结果数据集筛选出29个差异的miRNAs,和基因芯片的交集筛选出2841个靶基因,最终富集出可能和法洛四联症相关的20条GO功能和11条反应通路。结论法洛四联症是一个复杂疾病,尽管不同的miRNA功能和作用机制不同,在通路层次上我们可以系统地注解它们的功能和作用。

    2019年11期 v.27 1303-1306+1332+1409页 [查看摘要][在线阅读][下载 1985K]
  • 重庆市潼南区汉族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因多态性调查

    张明镜;鲁衍强;姜力源;蹇文静;汤萍;杨琦;

    目的调查重庆市潼南区育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因多态性。方法采用横断面调查研究方法,以到潼南区妇幼保健计划生育服务中心做孕检的951名汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果潼南区汉族女性的MTHFRC677T、A1298C,MTRRA66G基因型、等位基因型频率分布与新疆维吾尔族自治区塔城市、云南省保山市、广西壮族自治区德保县、广东省阳江市、海南省琼海市比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFRC677T、A1298C基因型频率和等位基因频率分布与河北省廊坊市、内蒙古阿荣旗、河南省济源市、江苏省镇江市等比较,差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFRC677T、A1298C基因型频率与贵州省福泉市、湖北省宜都市、湖南省湘潭市比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论潼南区汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。

    2019年11期 v.27 1307-1310页 [查看摘要][在线阅读][下载 909K]
  • Waters Xevo TQD串联质谱仪筛查新生儿遗传代谢病的性能验证

    万智慧;刘伟;马志军;曹正;翟燕红;

    目的对Waters公司XevoTQD串联质谱仪及其配套试剂PerkinElmer公司NeoBaseTMNon-derivatizedMSMS kit在测定新生儿多种遗传代谢病筛查的指标-血氨基酸和肉碱的能力进行性能验证。方法参考《中华人民共和国卫生行业标准》WS/T 420-2013中临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证,依据CLIA88要求,对精密度和正确度两项主要性能进行验证。结果 (1)XevoTQD检测9种氨基酸的批内和批间精密度分别为2.69%-5.31%和3.96%-10.28%,检测13种肉碱的批内和批间精密度分别为2.59%~7.84%和4.03%~11.51%。(2)XevoTQD检测多种氨基酸和肉碱的正确度均符合要求;结论 Waters Xevo TQD检测氨基酸及肉碱的性能通过验证,满足实验室要求。

    2019年11期 v.27 1311-1313+1335页 [查看摘要][在线阅读][下载 911K]
  • 产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义

    陈雄豪;王怡心;林立鹏;王莉平;

    目的探究产前筛查中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血联合检测的作用。方法纳入2016年1月~2018年12月期间收入产前检查夫妇共计240对(480例),通过开展地中海贫血初筛,对地中海初筛阳性患者开展基因检测,并采取酶速率法检测G6PD活性。结果地中海贫血中男性占比5.21%、女性占比4.38%,合计9.58%,G6PD缺乏症男性占比3.75%、女性占比3.33%,合计7.08%,地中海贫血合并G6PD缺乏症男性占比1.25%、女性占比0.63%,合计1.88%,α-地中海贫血占比为66.67%,β-地中海贫血占比为22.22%,αβ-复合型地中海贫血占比为11.11%,G6PD缺乏症MCV、MCH低于对照组,两组差异有意义(P<0.05)。结论地贫联合G6PD缺乏症为影响人口质量两大遗传性疾病,影响到人类基本优生优育,开展婚前检查能有效提高人口整体质量水平,实现优生优育。

    2019年11期 v.27 1314-1316页 [查看摘要][在线阅读][下载 903K]

细胞遗传学与染色体疾病

  • 北京地区2010-2016年唐氏综合征产前血清学筛查机构运营情况分析

    徐宏燕;李颖;刘凯波;冯星淋;

    目的了解北京市唐氏综合征产前血清学筛查机构的运营情况,为优化产前筛查管理工作提供决策证据。方法基于北京市第2次、第3次全国产前筛查和产前诊断服务专项调查及年度报表数据,从机构、人员、技术、服务提供等方面分析血清学筛查机构运营现状及变化情况。结果 2013至2015年北京市血清学筛查机构及采血点有72家,84.62%的机构管理方式为备案制,具备资质的筛查技术人员199名。筛查方案以中孕期三联筛查为主,实验室检测方法主要为化学发光法。2010-2016年年均分娩量为21.56万例,血清学筛查年均服务量为18.73万例,筛查量增长了约89.93%,血清学筛查覆盖率平均为86.89%;7年间血清学筛查的每机构服务量增加了95.4%,每人员服务量增加了35.2%。妇产专科医院和妇幼保健院的每机构服务量与每人员服务量均高于其他类别(P<0.01)。综合医院、三级医疗机构是服务提供的主力,但存在由城市地区向远县地区转移,三级机构向二级机构转移的趋势。结论北京市唐氏综合征产前血清学筛查机构的运营和管理较为规范,筛查覆盖率较高,服务量及服务效率增幅明显。

    2019年11期 v.27 1317-1320+1395页 [查看摘要][在线阅读][下载 1267K]
  • 深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析

    高丹;刘典浪;刘晓鸽;曾锦婷;

    目的了解深圳宝安地区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍之间的相关性。方法选取2017年5月~2019年1月期间来深圳宝安福永人民医院就诊的遗传咨询患者1506例,采集患者外周血进行淋巴细胞培养,同时进行G显带核型检测,分析其染色体异常核型发生率及异常类型,并探讨染色体异常与生育障碍疾病发生之间的相关性。结果 1506例遗传咨询患者共检出异常染色体核型149例,异常率为9.89%(149/1506)。常染色体核型异常100例,异常率为67.11%,其中数目异常37例,异常率为24.83%,结构异常63例,异常率为42.28%;性染色体核型异常49例,异常率的32.89%,其中数目异常18例,异常率12.08%,结构异常31例,异常率为20.81%。常染色体核型异常率明显高性染色体核型异常率,差异有统计学意义(χ2=3.9152,P<0.05),染色体结构异常率为63.09%(94/149),明显高于数目异常率的36.91%,差异有统计学意义(χ2=4.5029,P<0.05);常染色体数目异常主要见于47,XX/XY,+21,性染色体数目异常主要见于47,XXY;常染色体结构异常主要见于46,XX/XY,inv(9)(p11-12;q12-13),性染色体结构异常主要见于46,X,i(Xq)。结论深圳宝安区遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常有一定的发生率,染色体核型异常是导致不孕不育、不明原因复发性流产、无精症、缺陷婴儿、不良妊娠、婴儿智力低下及性发育异常等诸多疾病的重要原因之一。

    2019年11期 v.27 1321-1323页 [查看摘要][在线阅读][下载 902K]
  • 1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析

    李林飞;李娴;李东晓;毋盛楠;张耀东;赵鼎;梅世月;宋银森;

    目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY核型,较罕见。结论先天异常婴儿染色体异常及多态检出率较高,染色体畸变是导致婴儿先天异常的主要原因,细胞遗传学检查可明确其在临床上病因,临床工作中对于先天异常婴儿尤应注重染色体检查。

    2019年11期 v.27 1324-1325+1340页 [查看摘要][在线阅读][下载 840K]
  • NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

    刘丽;赵劲松;王丹;徐艳;齐川;尤俊岭;于晓川;周丽;

    目的利用高通量测序技术(NGS)对2336例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染色体非整倍体疾病进行精准筛查。方法 2015年7月到2017年6月,我院共收集了2336例孕妇血液标本。其中包括孕中期血清学筛查高风险或临界风险孕妇1145例;高龄(≥35岁)孕妇733例;超声异常(NT≥2.5mm)363例;试管孕妇87例;双胎8例。研究发现,每一条染色体的呈现都与其GC含量存在线性关系。参与研究的每一位NIPT阳性孕妇都自愿进行了羊水穿刺核型比照分析,并对每位孕妇均进行妊娠结局随访,追踪出生婴儿生长发育情况。结果 2336例NIPT检测中,发现16例21-三体;8例18-三体;1例13-三体;1例20-三体;2例45,X和5例47,XXY,[n=33/23369(1.41%)]。染色体非整倍体检测的灵敏度为100%,研究中出现2例假阳性样本,特异性为99.91%。结论利用NIPT技术可精准地对胎儿染色体非整倍体进行有效筛查进而降低母婴损害,具有较高的灵敏度和特异性,适宜广泛应用。

    2019年11期 v.27 1326-1328页 [查看摘要][在线阅读][下载 1298K]
  • 168例高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型检测分析

    徐丹芬;赵卓姝;温倩敏;

    目的分析高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型。方法对医院妇产科2016年1月~2018年5月收治的160例高龄高风险胎儿发育畸形患者的临床资料进行回顾,均于孕中期行羊水穿刺,取羊水细胞做染色体核型检测,统计检测结果。所有患者均接受跟踪随访并明确胎儿发育情况。结果本组受试者中羊水细胞染色体核型检测结果异常者构成比为28.57%,其中染色体数目异常、染色体结构异常和染色体多态性变异者构成比分别为50.00%、37.50%、12.50%,且常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常、性染色体结构异常、染色体多态性变异者构成比依次为33.33%、22.92%、16.67%、14.58%、12.50%;染色体倒位、21三体综合征、性染色体数目异常、染色体多态性变异、18三体综合征、相互易位/缺失、13三体综合征/标记染色体/罗伯逊易位的构成比依次为27.08%、22.92%、16.67%、12.50%、6.25%、4.17%/4.17%、2.08%/2.08%/2.08%;48例羊水细胞染色体核型异常的患者中死胎/引产者构成比为87.50%,继续妊娠者中新生儿正常者构成比为33.33%;120例孕中期羊水细胞染色体核型正常的受检者中围产儿不良妊娠结局发生为13.33%。结论高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者羊水细胞染色体核型异常风险高,种类多样,需根据检测结果指导选择干预方案,以降低出生缺陷的发生风险。

    2019年11期 v.27 1329-1332页 [查看摘要][在线阅读][下载 931K]
  • 无创游离DNA检测高龄孕妇的染色体畸变漏诊预测

    杨树法;李嘉琪;司艳梅;

    目的分析高龄孕妇选择无创游离DNA检测在产前诊断中的染色体畸形漏诊风险。方法将高龄孕妇羊水穿刺的核型分析结果按照无创游离DNA检测范围以及致病性进行分类,预测高龄孕妇接受游离DNA检测时染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率。结果 11 233名高龄孕妇染色体畸形率为4.39%,3.44%染色体畸形被漏诊。病理性染色体畸形发病率为1.55%,其中0.59%的病理性染色体畸形被漏诊。可疑病理性染色体畸形发病率为0.73%,接受无创游离DNA检测时也被漏诊。结论接受无创游离DNA检测的高龄孕妇存在染色体畸形漏诊风险,产前检查方法的选择需建立在充分遗传咨询的基础上。

    2019年11期 v.27 1333-1335页 [查看摘要][在线阅读][下载 978K]
  • 749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析

    章荣;尹婷;毛华芬;王永安;郑安舜;王雷雷;

    目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′ssyndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。

    2019年11期 v.27 1336+1300页 [查看摘要][在线阅读][下载 835K]
  • 849例男性不育患者的染色体核型分析

    聂茹;

    目的利用回顾性研究对朝阳地区849例男性不育症患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常染色体对不育的影响。方法对来我院男科门诊就诊的849例成年男性患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常核型患者的不育原因。结果 849例不育患者外周血染色体检出75例异常核型,其中染色体数目异常32例,结构异常43例。32例染色体数目异常患者克氏综合征患者28例,其中25例是由于无精子症就诊患者,3例少精子症患者。43例染色体结构异常患者中,平衡易位15例(包括罗伯逊易位7例),9号染色体臂间或臂内倒位7例,大Y(Y≥18)19例,2例性反转患者。结论外周血染色体核型异常会导致无精子症或少、弱精子症发生,异常核型是引起男性不育的重要因素,对这类患者进行核型分析是非常重要的。

    2019年11期 v.27 1337-1338+1401页 [查看摘要][在线阅读][下载 905K]
  • 一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学(CNV)研究

    刘芙蓉;郝胜菊;梁济慈;周秉博;王真;马盼盼;

    目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12)(q23;q15;q31;p13),inv(6)(q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q15q21.1(97100001-101920000)缺失4.82Mb,5q23.1q23.2(117200001-123180000)缺失5.98Mb,7q36.1q36.2(152540001-153400000)重复0.86Mb。结论结合多种检测技术可深入研究染色体复杂易位的细胞-分子遗传学特点。

    2019年11期 v.27 1339-1340+1410页 [查看摘要][在线阅读][下载 1170K]

孕期、围产期保健与优生

  • SNP-array技术在具有不良孕产史的高龄孕妇中的应用

    欧阳鲁平;覃秀云;易赏;张月;孙惟佳;

    目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SingleNucleotidePolymorphismarray,SNP-array)在具有不良孕产史的高龄孕妇的遗传学检查应用价值。方法回顾分析366例孕中期(16+6-21+6孕周)具有不良孕产史的高龄孕妇,行介入性产前诊断抽羊水标本,并详细收集孕妇临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测。染色体微阵列分析采IlluminaHumanCytoSNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CopyNumber Variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(DatabaseofGenomicVariants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果 366例具有不良孕产史的高龄孕妇的羊水样本中,染色体核型异常检出18例,检出率4.92%(18/366),SNP-array检出39例异常,检出率10.66%(39/366),SNP-array异常率出率高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(P<0.05)。检出的18例染色体异常核型主要是:5例21-三体综合征;2例18-三体综合征;1例超雌综合征,1例超雄综合征,1例克氏综合征,2例嵌合体,2例衍生染色体,1例染色体增加,1例染色体缺失。对于这些染色体非整倍体、大片段异常,芯片结果与之相符;另外有1例染色体平衡易位,1例染色体倒位,而芯片未见异常。另外23例染色体核型未见异常而芯片异常,主要为:3例致病性,1例疑似致病性,以及19例临床意义未明。结论对具有不良孕产史的高龄孕妇的产前样本,且SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,SNP-array有利于发现更多未知的综合征型疾病,为遗传病诊断及咨询提供相关依据。

    2019年11期 v.27 1341-1343+1363页 [查看摘要][在线阅读][下载 913K]
  • TSP-1、sflt-1在复发性流产患者血清及绒毛膜中的表达及临床意义

    李侠;肖维;

    目的探讨血小板反应蛋白-1(TSP-1)与可溶性血管内皮生长因子受体-1(sflt-1)在复发性流产(RSA)患者血清及绒毛膜中的表达及临床意义。方法选择2015年8月至2018年8月我院收治的250例RSA患者作为研究对象。研究组为RSA患者,共250例,同时选择同期我院收治的250例行人工流产的正常早孕患者设为对照组。观察两组患者绒毛组织TSP-1与sflt-1染色结果;血清中TSP-1与sflt-1浓度;绒毛膜中TSP-1与sflt-1表达;研究组TSP-1和sflt-1与微血管密度(MVD)的相关性。结果两组患者年龄、孕周等一般资料无显著性差异,不具有统计学意义(P>0.05);两组患者血清中TSP-1与sflt-1浓度有显著差异,且研究组血清中TSP-1浓度明显低于对照组,血清中sflt-1浓度明显高于对照组,具有统计学意义(P<0.05);两组患者绒毛膜组织中TSP-1与sflt-1表达有显著差异,且研究组阳性率明显高于对照组,具有统计学意义(P<0.05);研究组患者TSP-1与sflt-1表达水平无相关性,不具有统计学意义(P>0.05);TSP-1和sflt-1值均与MVD值呈正相关,即TSP-1和sflt-1表达与MVD值呈负相关,具有统计学意义(P<0.05)。结论 RSA与血清中TSP-1和sflt-1异常表达密切相关,TSP-1和sflt-1表达的失衡状态,使胎盘的血液供应无法正常进行,影响胚胎发育,导致流产,TSP-1和sflt-1的检测对于诊断和预防RSA具有重要临床价值。

    2019年11期 v.27 1344-1346+1278页 [查看摘要][在线阅读][下载 1238K]
  • 日照地区5000例孕妇无创DNA产前检测结果分布及相关影响因素分析

    安玉志;焦伟;董艳;

    目的探讨日照市5000例孕妇无创DNA产前检测(NIPT)结果分布情况,分析其与孕妇年龄及孕周的关系,并探讨相关影响因素。方法回顾性分析2012年1月至2018年4月因故在本院行NIPT的5000例日照市孕妇临床资料,分析其在染色体疾病{三体综合征(21/18/13)、性染色体及其它染色体异常}中的检测情况及准确度,同时分析其与孕妇年龄及孕周的关系,并分别探讨导致常见常染色体疾病发生的关键因素。结果 5000例NIPT孕妇中高风险检出率为0.84%(42/5000),以三体综合征检出多见,孕妇年龄不同,其高风险检出率差异明显,有统计学意义(P<0.05),在≥40岁孕妇中高风险检出率最高;但孕周不同,其高风险检出率不明显,无统计学意义(P>0.05)。唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征、性染色体异常和其它染色体异常阳性预测值分别为92.00%、54.55%、50.00%、50.00%和0%,五者比较差异有统计学意义(P<0.05)。经多因素Logistic回归分析得知,孕妇年龄≥35岁、孕前半年曾居住新装修房及孕妇职业长期接触含苯有机溶剂是导致胎儿唐氏综合征和爱德华氏综合征发生的关键危险因素(P<0.05)。结论 NIPT以三体综合征检出为主,阳性预测值高,孕妇年龄及生活环境是导致该疾病发生的关键危险因素。

    2019年11期 v.27 1347-1349+1375页 [查看摘要][在线阅读][下载 924K]
  • 襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析

    吕辉;杨晓霞;郝世勇;

    目的探讨无创基因检测(NIPT)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法对2016年2月~2019年1月期间,襄阳地区在本院产科进行介入性产前诊断的孕妇中,提示为NIPT高危的97例孕妇为研究对象,根据NIPT高危类型分组,对羊水染色体核型和染色体畸变检测-100kb(CNVs)结果进行回顾性分析并部分电话随访。结果 424例有产前诊断指征的孕妇,经染色体核型及CNVs确诊,检出异常染色体86例,异常检出率20.28%(86/424),染色体核型类型涵盖非整倍体、嵌合体、倒位、缺失和微缺失;NIPT高危组检出37例T21,14例T18,3例T13,10例性染色体非整倍体(SCAs),2例inv(9),2例缺失(4、5号染色体)、1例微缺失(8号染色体),28例正常染色体,T21、T18、T13的符合率分别为90.2%、87.5%、50%,SCAs的符合率为41.7%,其他染色体异常的符合率为30%。结论 NIPT对T21、T18、T13、SCAS检测有较高的符合率,对染色体微重复微缺失也有一定提示作用,目前是特异性和准确率最高的一种筛查技术。但NIPT检测范围有限,存在结果不一致情况,NIPT高危仍须行介入性产前诊断,多种产前诊断技术联合检测可提高染色体病的检出率。

    2019年11期 v.27 1350-1352+1366页 [查看摘要][在线阅读][下载 913K]

新生儿保健与优生

  • 梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

    谢荣光;邹婕;丘建斌;庄宇嫦;黄烁丹;廖燕霞;石玲;

    目的了解梅州地区新生儿耳聋基因的携带情况并探讨新生儿听力和耳聋基因联合筛查在诊断和防治新生儿听力障碍的临床意义。方法收集2018年1月至2018年12月梅州市各医院出生的4635例新生儿听力筛查和耳聋基因检测结果等进行统计和分析。结果 4635例新生儿中,未通过听力初筛376例,初筛阳性率8.11%,67例未通过复筛,复筛阳性率1.45%,听力诊断确诊听力障碍患者15例;共检出存在耳聋基因突变225例,突变携带率为4.85%(225/4635),其中GJB2基因突变137例,GJB3杂合突变13例,SLC26A4基因突变59例,线粒体12SrRNA基因突变17例;181例通过听力初筛但耳聋基因突变筛查阳性者听力复筛4例未通过且1例确诊为听力障碍;NICU新生儿听力初筛未通过率(13.65%)显著高于母婴同室新生儿(7.80%)(P<0.001),NICU与母婴同室新生儿耳聋突变基因的携带率无显著差异(P>0.05)。结论对新生儿进行听力和耳聋基因联合筛查有助于尽早发现迟发性或潜在性耳聋患儿,为患儿提供早期干预,值得在临床上推广。

    2019年11期 v.27 1353-1356页 [查看摘要][在线阅读][下载 916K]
  • 新生儿白化病一例及基因检测结果分析

    卢晓燕;杨必成;胡向文;唐文燕;

    <正>1病例患儿,女,胎龄36w,自产娩出,出生体重2.9kg、阿氏评分1min 10分,5min 10分,羊水I°,查体:早产儿外貌,皮肤偏白,口唇红润,头发全白,双眼巩膜颜色稍浅,全身毫毛白,反应良好,前囟平软,双肺呼吸音清,心率150次/分,无杂音,腹部平软,四肢肌张力正常,拟诊断"早产儿,新生儿白化病?"收入院,无家族史,父母非近亲结婚。染色体检查:未见异常。血串联质谱分析:未见异常。

    2019年11期 v.27 1356页 [查看摘要][在线阅读][下载 827K]

出生缺陷与先天畸形

  • 超声四腔心平面头侧偏斜法与节段分析法联合用于胎儿先天性心脏病筛查的效果

    周江鑫;张梅芳;涂伟娴;王雁丽;张宜珍;聂玲玻;

    目的探讨研究超声四腔心平面头侧偏斜法与阶段分析法联合应用在胎儿先天性心脏病筛查中的临床价值。方法选择我院2014年1月至2018年12月收入的拟进行产前畸形筛查的孕妇2000例作为临床研究对象,分别对所有孕妇进行超声四腔心平面头侧偏斜法和超声四腔心平面头侧偏斜法联合节段分析法监测,对胎儿先天性心脏病进行筛查和诊断,并将诊断结果与胎儿出生后情况进行对比。对比两种方法诊断结果的灵敏度、特异度、诊断符合率。结果超声四腔心平面头侧偏斜法联合节段分析法的先天性心脏病诊断灵敏度、诊断符合率分别为91.30%(21/23)、99.85%(1997/2000),显著高于单独使用超声四腔心平面头侧偏斜法的30.43%(7/23)、99.05%(1981/2000)(P<0.05);超声四腔心平面头侧偏斜法联合节段分析法的复杂性先天性心脏病诊断灵敏度、诊断符合率分别为91.67%(3/12)、99.90%(1998/2000),显著高于单独使用超声四腔心平面头侧偏斜法的27.27%(3/12)、99.55%(1991/2000)(P<0.05)。讨论超声四腔心平面头侧偏斜法联合节段分析法可显著提高胎儿先天性心脏病的检出率、且灵敏度、诊断符合率均较高,值得临床大力推广。

    2019年11期 v.27 1357-1359页 [查看摘要][在线阅读][下载 899K]
  • 联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性研究

    王薇;周芳;李文娟;杨彬;

    目的探讨联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性。方法选取2016年5月~2018年5月在我院进行产前检查的1656例早孕期(11~13+6)孕妇作为研究对象,按照孕周把孕妇分为11~11+6、12~12+6、13~13+6共3组,对所有孕妇采用常规超声筛查,记录胎儿严重心脏畸形情况,同时测定NT值,并采用羊水穿刺术对染色体的核型进行检测。结果三组孕妇的胎儿头臀径、NT值随着孕周的增加逐渐增大,组间差异均具有统计学意义(F=3759.163、68.974,P<0.05)。产前超声筛查出心脏畸形51例,心脏畸形率为3.08%,严重心脏畸形38例,占心脏畸形的比例为74.51%;经分娩/引产证实心脏畸形55例,严重心脏畸形40例,占心脏畸形的比例为72.73%。染色体核型异常共检出23例,染色体核型异常率为1.39%,占严重畸形的比例为60.53%,其中21-三体综合征13例,占比56.52%;18-三体综合征9例,占比39.13%;13-三体综合征1例,占比4.35%。三组孕妇严重心脏畸形、染色体差异、严重心脏畸形合并染色体随着孕周的增加逐渐增多,组间差异均具有统计学意义(χ2=4.403、0.011、0.015,P<0.05)。结论早孕期进行超声筛查,能够检测出胎儿严重心脏畸形以及染色体异常,从而降低严重心脏畸形胎儿的出生率,对优生遗传具有指导和辅助作用,值得临床推广。

    2019年11期 v.27 1360-1363页 [查看摘要][在线阅读][下载 912K]
  • 产前超声检查对胎儿大脑沟回的发育过程的观测及临床意义

    文精灵;王艳;孙婷;何涓;

    目的探讨产前超声检查对胎儿大脑沟回的发育过程的观测及临床意义。方法随机选取2016年8月至2018年8月我院产前超声检查孕妇1384例,对所有患者进行产前超声检查。结果孕17w时就能够通过经腹超声观察到脑沟,经枕骨角位置中线两侧(胎头颅顶部平面)具有最清楚的顶枕沟观察显示,17w、19w、22w分别较平滑、呈点状、V形,之后具有越来越深的深度,呈Y形;经双侧颅骨内侧位置(胎头颅顶部平面)对中央沟进行观察,24w、25w、26w分别极平滑、毛糙不平呈点状、毛刺状,之后具有越来越深的深度;经枕后部小脑内侧(脊柱及小脑冠状切面)对距状沟进行观察,19w、22w、23w分别较平滑、呈点状、V形,之后具有越来越深的深度,呈Y形;经胎头丘脑平面胼胝体旁对扣带回进行观察,呈中等回声,其旁中线两侧可观察到扣带沟24w、25w分别较平滑、呈点状,之后具有越来越深的深度,呈短线状;经胎头丘脑平面对大脑外侧裂进行观察,17w、19w分别较平滑、呈圆盾波浪状,之后逐渐呈梯形状,具有越来越深的深度。随着孕周的增加,胎儿各大脑沟深度逐渐增加(P<0.05),呈显著的正相关关系(P<0.05),而相对宽度(相对深度)逐渐减小(P<0.05),呈显著的负相关关系(P<0.05)。结论产前超声检查能够观测到胎儿大脑沟回的发育过程,孕周和其深度相关,将有效依据提供给了产前对大脑沟回发育异常的早期评估。

    2019年11期 v.27 1364-1366页 [查看摘要][在线阅读][下载 904K]
  • 规范化超声检查在孕(11-13~(+6))w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨

    熊常君;谷豫鸣;周玲;

    目的探讨规范化超声检查在孕(11-13~(+6))周胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值。方法选取2017年10月-2018年12月间在本院进行早孕期胎儿超声检查的1470例孕妇为研究对象,采用GEVolusonE8彩色多普勒超声诊断仪行常规探查,按规范化序贯法监测胎儿的解剖结构,测量胎儿颈项透明层,并随访分析胎儿临床结局。结果本研究诊出染色体核型异常3例,脐膨出、巨膀胱各2例,无脑儿、脊柱裂、腹裂、右肢缺失、并指各1例;发现心内膜垫缺损和手指畸形各2例,其中早孕期及中孕期均各检出1例;唇裂3例,其中早孕期2例,中孕期检出1例;早孕期诊断17例,占总诊出人数的85%,中孕期诊断3例,占15%;不同年龄层次孕妇胎儿NT值比较差异存在统计学意义(P<0.05);不同孕周胎儿NT值比较,差异有统计学意义(P<0.05);本研究胎儿NT值≥3.0mm胎儿15例,其中染色体核型异常3例,脐膨出2例,均经引产证实,其余10例随访未出现明显异常;染色体核型经随访证实为13-三体综合征1例,21-三体综合征2例;NT值<3.0mm胎儿1455例,其中早孕期诊出11例,其中无脑儿、脊柱裂、巨膀胱、腹裂、右肢缺失、心内膜垫缺损、手指畸形、并指各1例,唇裂2例,均经引产或活产证实;早孕期胎儿NT值正常,规范化超声结构筛查亦未诊出异常者1452例中,3例在中孕期系统筛查中诊出异常,分别为心内膜垫缺损、唇裂、手指畸形,1例在出生后随访发现并指。结论规范化超声检查能够及时诊断孕11~13~(+6)w大部分胎儿畸形发生情况,为孕妇产前诊断咨询及合理选择妊娠终局提供依据,同时为临床治疗提供参考。

    2019年11期 v.27 1367-1369+1378+1409页 [查看摘要][在线阅读][下载 1303K]
  • 渭南地区产前系统超声筛查胎儿畸形800例临床分析

    任艳;刘晓晖;朱敏;王琰;

    目的探讨产前系统超声筛查胎儿畸形的临床应用价值。方法回顾性的选取2016年06月-2018年06月我院行产前超声系统筛查胎儿畸形,且在我院分娩或终止妊娠的孕妇796例(双胎4例),共800例胎儿为研究对象;比较系统超声检查结果与病理和新生儿筛查结果,系统超声筛查与病理和新生儿筛查对畸形部位(神经系统畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、肢体畸形、胎儿肿瘤及面部畸形)检查结果、畸形胎儿与非畸形胎儿孕妇的一般资料(年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史、每天使用电脑5h以上等一般资料)。结果 800例胎儿系统超声检测共检测出21例畸形胎儿,检出率为2.63%,误诊率为0.25%,漏诊率为0.50%;21例畸形胎儿中7例终止妊娠,其余继续妊娠;7例终止妊娠胎儿进行病理分析均为畸形胎儿,系统超声检测畸形的另外14例新生儿筛查结果有12例为畸形胎儿,系统超声未检测出畸形的779例胎儿经新生儿筛查有4例为畸形胎儿;并且系统超声检查结果与病理和新生儿筛查结果比较一致性较好(Kappa≥0.75)。在胎儿畸形部位的筛查中,超声筛查筛查的神经系统畸形、泌尿系统畸形、心血管系统畸形、消化系统畸形、肢体畸形、胎儿肿瘤及面部畸形结果与病理和新生儿筛查的结果比较差异均不显著(χ2=0.010、0.020、0.014、0.135、0.135、0.009、0.009、0.004,P>0.05)。在各项一般资料中,畸形胎儿组孕妇年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史等资料显著高于非畸形胎儿组(χ2=30.732、26.740、40.829、22.460,P<0.05),两组每天使用电脑5h以上比较差异不显著(χ2=0.547,P>0.05)。结论产前系统超声筛查具有总检出准确率高、误漏诊率低、畸形部位检出准确等特点;此外,孕妇年龄≥35岁、孕期感染史、不良孕史、装修半年房屋居住史为胎儿畸形高危因素:因此加强系统超声检测,特别是具有高危因素的孕妇,有助于及时检出畸形胎儿,减少畸形胎儿出生,从而提高人口素质。

    2019年11期 v.27 1370-1372+1378页 [查看摘要][在线阅读][下载 915K]
  • 四川省宜宾地区围产儿出生缺陷影响因素的病例对照研究

    郑思佳;杨盛琼;蔡春梅;秦磊;郭孝敏;

    目的探讨四川省宜宾市围产儿出生缺陷影响因素,为制定出生缺陷防治策略提供参考依据。方法采用1:2匹配病例对照研究方法,探讨出生缺陷影响因素。结果有统计学意义的因素有:孕期接触噪音(OR=4.346)、家庭使用传统厨房燃料(OR=3.805)、孕期喜食生食(OR=3.386)、有缺陷儿生育史(OR=2.118)。结论生活环境、生活方式已经成为影响四川省宜宾市出生缺陷的重要因素,可将倡导适宜清洁的生活环境、良好健康的生活方式作为妇幼健康教育工作重点,以减少全市缺陷围产儿的发生。

    2019年11期 v.27 1373-1375页 [查看摘要][在线阅读][下载 903K]
  • 三亚地区儿童自闭症发病率、临床特征及体育游戏在其康复中的应用

    陈祥科;吉晓天;黄金波;邢莉菊;

    目的了解三亚市儿童自闭症的患病现状及探讨体育游戏在其康复中的临床效果。方法对2017年01月至2018年12月海南省三亚市人民医院的9763名儿童及其中采用体育游戏康复的自闭症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果①三亚市儿童自闭症的发病率约1.95‰(19/9763)。②在19例自闭症患儿中,男女患病比例约5.3:1(16:3);2~3岁患儿居多,约占63.16%(12/19)。另外,合并精神发育迟滞儿16例(84.21%),主要临床症状表现为不同程度的人际交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及行为刻板重复等。③经体育游戏康复干预的患儿在人际交往障碍、语言交流障碍、兴趣范围狭窄及行为刻板重复方面有了显著改善,并较康复干预前差异均有统计学意义(P<0.05)。此外,体育游戏康复干预在2~3岁患儿组中的效果均优于小于2岁组或大于3岁组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论①三亚市儿童自闭症的发病率较高,男患儿明显偏多,而精神发育迟滞是其最常见并发症。②体育游戏康复干预自闭症患儿的临床效果较肯定,且2~3岁者较适宜。

    2019年11期 v.27 1376-1378页 [查看摘要][在线阅读][下载 858K]
  • 不同剂量生长激素对特发性矮小症患儿身高、生长速率及骨龄的影响

    陈立娟;李斌;刘霞;

    目的探讨不同剂量生长激素对特发性矮小症患儿身高、生长速率和骨龄的影响。方法选择2016年6月到2018年6月就诊于承德医学院附属医院并接受生长激素皮下注射治疗的50名特发性矮小症患儿作为研究对象,按照不同的治疗方法分为低剂量组(0.15U/kg·d)、高剂量组(0.2U/kg·d),每组25名患儿。观察两组患儿治疗前后的身高、生长速率以及骨龄的变化情况。结果治疗前两组身高、生长速率差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,低剂量组与高剂量组身高、生长速率以及骨龄均出现增长,与治疗前相比,差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后高剂量组患儿身高、生长速率增长均具有明显的优势,差异具有统计学意义(P<0.05),而骨龄无显著加速。治疗期间,高剂量组有2例发生注射部位红肿,低剂量组2例发生关节痛症状,均为一过性,不影响治疗,两组患儿治疗前后肝肾功能、甲状腺功能、空腹血糖情况与治疗前相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论生长激素治疗特发性矮小症疗效确切,且无明显不良反应发生,不同剂量生长激素对特发性矮小症患儿疗效不同,高剂量重组人生长激素对特发性矮小症患儿疗效优于低剂量组,而骨龄无显著加速,高剂量组不良反应的发生率不高于低剂量组。

    2019年11期 v.27 1379-1380页 [查看摘要][在线阅读][下载 894K]
  • 83例单纯单脐动脉胎儿的遗传学因素探讨

    费冬梅;欧阳鲁平;黄红倩;苏景玉;刘天盛;覃旺尚;邱庆民;孙惟佳;

    目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SingleNucleotidePolymorphismarray,SNP-array)在胎儿单脐动脉的遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析83例妊娠中晚期单脐动脉,行介入性产前诊断羊水或脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检查。染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(CopyNumberVariations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM)、正常人基因组变异数据库(Database of Genomic Variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果 83例羊水、脐带血胎儿单脐动脉的胎儿样本中,染色体核型异常检出3例,检出率3.61%(3/83),SNP-array检出9例异常,检出率10.84%(9/83)。染色体异常中,3例羊水染色体核型异常主要为:1例染色体缺失,1例染色体易位,1例染色体嵌合。染色体正常,芯片异常的病例5例为临床意义不明。结论对超声检出胎儿单脐动脉的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对胎儿单脐动脉的遗传学病因的诊断。

    2019年11期 v.27 1381-1383页 [查看摘要][在线阅读][下载 903K]

生殖保健与辅助生殖

  • 不同促排卵方案对卵巢储备功能减退的子宫内膜异位症患者妊娠结局的影响

    郑娟;蔡嘉力;刘兰兰;郭岩文;任建枝;

    目的探讨不同促排卵方案对卵巢储备功能减退的子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者行体外受精-胚胎移植(invitrofertilization-embryotransfer,IVF-ET)/卵胞浆内单精子显微注射(intracytoplasmic sperminjection,ICSI)妊娠结局的影响。方法回顾性分析中国人民解放军第一七四医院生殖中心2012年7月至2017年12月行IVF/ICSI治疗的子宫内膜异位症患者的临床资料,共346个周期,分为超长方案组、改良长方案组和拮抗剂方案组,比较3组不同方案的实验室指标和临床结局。通过多因素logistic回归分析不同方案对活产的影响。通过广义线性模型讨论不同方案对卵巢反应和妊娠结局的影响。结果拮抗剂方案组促性腺激素(gonadotrophin,Gn)使用总量和刺激天数均显著低于超长方案组和改良长方案组(P<0.005);超长方案组和改良长方案组获卵数、胚胎种植率、临床妊娠率和活产率较拮抗剂方案组显著增高(P<0.005);校正年龄、窦卵泡数(antral follicle count,AFC)、卵泡刺激素(folliclestimulating hormone,FSH)、体重指数(body mass index,BMI)、获卵数、HCG日内膜厚度、移植胚胎数等混杂因素之后,多因素分析显示,改良长方案组的活产率显著高于拮抗剂方案组(OR0.316,95%CI:0.143-0.699),而与超长方案组相比无明显差异(OR 0.677,95%CI:0.348-1.317)。校正年龄、AFC、FSH、体重指数、Gn启动剂量、Gn天数及EMs分期等因素后,广义线性模型显示,改良长方案组获卵数较拮抗剂方案组显著增加(P<0.005)。结论卵巢储备功能减退的子宫内膜异位症患者使用改良长方案较拮抗剂方案活产率更高,可获得与超长方案相似的妊娠结局。

    2019年11期 v.27 1384-1386+1393页 [查看摘要][在线阅读][下载 912K]
  • 抗核抗体对胚胎发育的影响研究

    李颖;兰永连;梁毓;张军;雷玲玲;王树玉;

    目的探讨血清和卵泡液中抗核抗体对胚胎发育的影响。方法行体外受精-胚胎移植治疗患者,采用间接免疫荧光法检测血清及卵泡液中ANA,血清及卵泡液中均检出ANA 82例为阳性组;血清及卵泡液检测ANA均为阴性126例为阴性组,比较两组的促排卵及胚胎发育情况。结果两组人群的年龄、不孕年限、体重指数、基础内分泌、窦卵泡数、AMH、Gn用量、HCG日内膜厚度比较差异无统计学意义,P>0.05。阴性组的HCG日E2、获卵数、成熟卵数、受精数、正常受精数、优质胚胎数高于阳性组;阴性组的成熟卵率、正常受精率、优质胚胎率高于阳性组,差异有统计学意义,P<0.05。结论血清及卵泡液中的抗核抗体可能影响获卵数及胚胎发育。

    2019年11期 v.27 1387-1389页 [查看摘要][在线阅读][下载 853K]
  • 改良长方案降调节前后抗缪勒氏管激素水平与卵巢过度刺激综合征的相关性分析

    童洁;蔡嘉力;任建枝;

    目的讨论改良长方案降调节处理后抗缪勒氏管激素(AMH)变化情况是否能成为预测卵巢过度刺激综合征(OHSS)的有效手段。方法回顾性分析2017年1月至2017年12月于我院生殖中心行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)/卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕的非多囊卵巢综合征患者,共1876例,比较降调节前后血清中AMH水平的变化情况,以及AMH的变化对OHSS发生率的影响。结果降调节后AMH增加大于1ng/ml的占全周期18.8%,减少大于1ng/ml的占全周期14.3%,剩余67%变化小于1ng/ml。降调节后的AMH每增加1ng/ml,其出现OHSS风险正向增加1.21倍(95%CI:1.047-1.405),与OHSS发生显著相关(P=0.01),而基础AMH每增加1ng/ml,OHSS风险正向增加1.14倍(95%CI:0.096-1.312),与OHSS发生无显著相关(P=0.057)。结论不同患者的AMH水平对GnRh-a的响应可能存在个体的差异,降调节后AMH相对基础AMH更具有预测卵巢过度刺激综合征的价值。

    2019年11期 v.27 1390-1393页 [查看摘要][在线阅读][下载 915K]
  • 三种精液优化方法对宫腔内人工授精临床结局的影响

    田可可;王娟;闫虹;杜威;吕玉珍;

    目的探讨直接上游法、密度梯度离心法、密度梯度离心后上游法三种精液优化方法对宫腔内人工授精(IUI)结局的影响。方法对2015年1月至2018年12月在我院生殖中心接受宫腔内人工授精治疗的患者资料进行回顾性分析,根据精液优化方法的不同将患者分为3组,A组:采用直接上游法;B组:采用密度梯度离心法;C组:采用密度梯度离心后上游法,比较三种精液优化方法处理后的精子质量参数与临床妊娠结局。结果处理前的精子活力及精子正常形态率三组间无统计学意义(P>0.05),处理后,所有患者前向运动精子量均在1000万条以上,三组的精子活力及正常形态率均不同程度升高,A组及C组的活力及正常形态率均高于B组,有统计学差异(P<0.05);C组的精子活力及正常形态率稍高于A组,但无统计学差异(P>0.05)。A组及C组临床妊娠率高于B组,有统计学差异(P<0.05);A组临床妊娠率高于C组,但无统计学差异(P>0.05)。结论三种精液优化方法均可显著改善精子质量参数,上游法及密度梯度离心后上游法在改善精子活力及正常形态率方面优于梯度离心法,行IUI后临床妊娠率也较高。

    2019年11期 v.27 1394-1395页 [查看摘要][在线阅读][下载 846K]
  • 不同年龄女性冻融囊胚移植策略的探讨

    戴志俊;王静雅;汪凌云;张芳芳;邹林兵;张奕;朱健生;洪名云;

    目的探讨不同年龄阶段女性冻融周期囊胚移植的策略。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月在本院生殖中心进行解冻复苏周期助孕共移植囊胚1276个周期,按照女性年龄≤36岁和>36岁分为两组,分别比较两组内移植单囊胚和移植双囊胚的临床妊娠率、胚胎种植率、多胎妊娠率和异位妊娠率。结果女性年龄≤36岁和>36岁两组复苏周期移植双囊胚的临床妊娠率均显著高于移植单囊胚的临床妊娠率(54.82%VS43.68%、54.76%VS24.44%、P<0.01);两组的异位妊娠率均无统计学差异(1.76%VS0.88%、4.35%VS0P>0.05);女性年龄>36岁组移植单囊胚和双囊胚的种植率、多胎妊娠率无统计学差异(26.67%VS30.95%、9.09%VS13.04%P>0.05);女性年龄≤36岁组移植单囊胚的胚胎种植率略高于移植双囊胚(44.44%VS39.31%P<0.05),多胎妊娠率显著低于移植双囊胚(1.75%VS40.76%、P<0.01),差异极显著。结论女性年龄≤36岁行复苏周期囊胚移植可优先选择单囊胚移植,不影响胚胎种植率,可以有效地降低多胎妊娠率;女性年龄>36岁也可考虑选择单囊胚移植,但是选择双囊胚移植可以保证获得更好的临床妊娠率,并且不会增加多胎率的发生。

    2019年11期 v.27 1396-1397+1401页 [查看摘要][在线阅读][下载 907K]
  • 叙事医学在生殖医学临床教学中的应用探讨

    乔岩岩;刘东光;王长河;王蕴;

    生殖医学具有社会和心理的人文特性,现实中,医疗技术手段不能解决所有的生殖医学问题,因此,在生殖医学的临床教学中,教师不仅要教授学生理论和临床操作的专业技术知识,更要注重加强人文关怀精神和人际沟通能力的培养。将叙事医学引入生殖医学教育是回归生殖医学人文属性的要求,叙事医学在生殖医学教学中的应用,将为单靠专业技术知识无法解决的生殖医学"难题"另辟蹊径。生殖医学教学中,培养医学生的叙事能力,有助于医学生把叙事模式作为医疗实践活动的重要部分,建立和谐的医患关系、师生关系、伙伴关系,具备关爱病人、尊重他人、尊重师长、尊重伙伴、团队合作的良好职业素养,以适应社会对高层次生殖医学人才日益增长的需求。

    2019年11期 v.27 1398-1401页 [查看摘要][在线阅读][下载 911K]

儿童保健与遗传性疾病

  • 儿童难治性支原体肺炎早期血清学诊断指标比较

    吴莹莹;叶燕娟;周晓飞;过毅;

    目的探讨儿童难治性支原体肺炎的早期血清学诊断指标,通过与普通肺炎支原体肺炎儿童的血清学指标进行对比分析,为早期诊断难治性支原体肺炎提供依据。方法选取2017年1月至2019年6月在南京医科大学附属无锡第二人民医院儿科住院的200例肺炎支原体肺炎患儿,对临床资料进行对比、分析,分为难治性肺炎支原体肺炎组48例和普通肺炎支原体肺炎患儿152例,检测血清指标(包括C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、IL-6、IL-10、D-二聚体)的水平。结果难治性肺炎支原体肺炎患儿与普通肺炎支原体肺炎患儿的早期血清学检测指标(包括CRP、LDH、IL-6、IL-10、D-二聚体)比较差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论难治性肺炎支原体肺炎患儿,早期CRP、LDH、IL-6、IL-10、D-二聚体等血清学指标增高明显,为临床早期诊断难治性支原体肺炎提供依据。

    2019年11期 v.27 1402-1404+1408页 [查看摘要][在线阅读][下载 912K]
  • 多重核酸检测在儿童下呼吸道感染病原学诊断中的应用分析

    赵云;王紫荆;彭程;

    目的对临床诊断为下呼吸道感染(支气管肺炎、大叶性肺炎、支气管炎、毛细支气管炎)的住院患儿采集深部痰液进行细菌培养及咽拭子进行多重RT-PCR和毛细电泳联用技术,检测呼吸道常见病原(呼吸道合胞病毒、甲型流感病毒、乙型流感病毒、副流感病毒、鼻病毒、偏肺病毒、冠状病毒和腺病毒、博卡病毒、肺炎支原体、衣原体),分析多重PCR检测技术在儿童下呼吸道感染病原学诊断的临床应用价值。方法收集2018年12月至2019年2月在成都儿童专科医院住院的155例下呼吸道感染患儿的鼻咽分泌物及深部痰液标本,年龄在1月~14岁,病程在1~60天。结果本组患者男93例(60%),女62例(40%),平均发病时间为7.2天,≤7天94例,>7天61例,<1岁组39例(25.2%),1~3岁组42例(27.1%),3~5岁组41例(26.5%),>5岁33例(21.3%),平均年龄3.1岁。多重核酸检测结果发现,155例患儿的鼻咽分泌物标本中至少有一种病原检测阳性的共计143份标本(占92.3%),其中有40份标本(占27.97%)检测到两种或两种以上病原。排名前三位的病原依次为、呼吸道合胞病毒、甲型流感病毒和偏肺病毒。按照不同年龄组病原阳性率分析,除呼吸道合胞病毒外(χ2=29.241,P<0.001),其余病毒组间差异无统计学意义。通过多重PCR检查阳性标本中混合细菌感染者占57例共计59株(36.77%),各年龄组混合感染差异无统计学意义,其中卡他布兰汉菌28株(47.46%),流感嗜血杆菌18株(30.51%),肺炎链球菌9株(15.25%),金黄色葡萄球菌3株(5.08%),大肠埃希菌1株(1.70%);根据发病时间分为≤7天和>7天组,核酸检测阳性结果≤7天组91例(58.71%),与>7天组阳性例数52例(33.54%)(χ2=5.4,P=0.02<0.05)差异具有统计学意义。结论呼吸道合胞病毒是本院冬春季3岁以下儿童下呼吸道感染主要病原,偏肺病毒、流感病毒是5岁以下儿童该时期下呼吸道感染的主要病原,支原体感染仍多见于5岁以上儿童;和痰培养比较,进行多重PCR病原检测有助于全面了解儿童下呼吸道感染的病原,发病早期(≤7天)检测阳性率更高。

    2019年11期 v.27 1405-1408页 [查看摘要][在线阅读][下载 914K]
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