- 吴玮;丁启瑞;
目的 探究白花丹素（PLB）调节磷酸酶及张力蛋白同源物（PTEN）/磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B(Akt)通路对宫颈癌细胞增殖、凋亡和侵袭的影响。方法 将HeLa细胞分为对照组（Control组）、白花丹素组（PLB组）、PTEN抑制剂组（BpV组）、白花丹素+PTEN抑制剂组（PLB+BpV组）。检测各组HeLa细胞活性（CCK-8法），增殖能力（克隆形成实验），迁移能力（划痕实验），侵袭能力（Transwell小室法），细胞凋亡情况（流式细胞术法），PTEN、PI3K和Akt蛋白表达量（Westernblot法）。构建宫颈癌移植瘤裸鼠模型并将其随机分为Control组、PLB组、PLB+BpV组。持续用药5周后测量肿瘤大小并检测肿瘤组织中PTEN、PI3K和Akt的蛋白表达量（免疫组化法）。结果 PLB显著降低HeLa细胞OD值、细胞克隆数、划痕愈合率和侵袭细胞数，促进细胞凋亡（P<0.05）；此外PLB显著上调PTEN蛋白的表达、下调PI3K和Akt蛋白表达（P<0.05）。裸鼠移植瘤实验显示PLB显著降低小鼠肿瘤体积和质量，同时调控PTEN/PI3K/Akt通路蛋白的表达（P<0.05）。结论 白花丹素可能通过调节PTEN/PI3K/Akt通路抑制宫颈癌HeLa细胞增殖、迁移和侵袭，促进细胞凋亡。
2025年04期 v.33 741-748页 [查看摘要][在线阅读][下载 3055K] - 王铮;于镓锐;张月琴;
目的 探究卵巢癌（OC）患者长链非编码RNA(lncRNA)PCAT19表达及其对OC细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法 收集2023年2月至2024年5月期间在唐山市人民医院行OC根治性手术的OC患者切除的68对癌组织和癌旁组织，qRT-PCR检测lncRNAPCAT19在组织和细胞中的表达水平。将OC细胞（HO-8910）分为NC组、pcDNA-NC组、pcDNA-PCAT19组、pcDNA-PCAT19+miR-NC组和pcDNA-PCAT19+miR-429组。双荧光素酶报告基因实验验证lncRNA PCAT19与miR-429的靶向关系。CCK-8法、平板克隆法分别检测细胞活力、增殖，划痕愈合实验检测划痕愈合率，Transwell小室实验检测迁移和侵袭能力，Westernblot检测上皮-间质转化（EMT）相关蛋白表达，裸鼠皮下成瘤实验验证过表达lncRNAPCAT19对OC细胞增殖的影响。结果 OC组织及细胞中lncRNAPCAT19的表达量均显著降低（P<0.001）。与NC组和pcDNA-NC组相比较，pcDNA-PCAT19组HO-8910细胞活力、克隆形成数量、划痕愈合率、细胞迁移、侵袭数量、N-cadherin、vimentin及miR-429水平均显著降低，lncRNA PCAT19 mRNA和E-cadherin蛋白表达显著升高（P<0.001）。与pcDNA-PCAT19+miR-NC组相比较，pcDNA-PCAT19+miR-429组上述指标变化相反（P<0.05）；双荧光素酶实验证实lncRNA PCAT19与miR-429存在靶向关系（P<0.001）。体内实验显示，pcDNA-PCAT19组裸鼠移植瘤体积、质量及Ki-67阳性率均低于pcDNA-NC组（P<0.001）,pcDNA-PCAT19+miR-429组高于pcDNA-PCAT19+miR-NC组（P<0.05）。结论 lncRNA PCAT19在OC患者中表达下调，其过表达可抑制OC细胞增殖、迁移和侵袭。
2025年04期 v.33 749-756页 [查看摘要][在线阅读][下载 2177K] - 王婷;徐崧圆;
目的 探究长链非编码RNA(lncRNA)SNHG25在宫颈癌中的表达水平及其与肿瘤细胞增殖、上皮间质转化（EMT）和转移的关系。方法 收集40例宫颈癌患者手术切除下来的癌组织和癌旁组织样本，通过实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测SNHG25的表达情况。通过qRT-PCR检测SNHG25在宫颈癌细胞系HeLa、CaSKi、SiHa、C33a、ME180和人正常宫颈上皮细胞系HUCEC中的表达差异。选取C33a细胞系作为体外实验对象，通过慢病毒转染细胞的方法构建稳定敲低SNHG25、稳定过表达SNHG25及其阴性对照细胞株。通过克隆形成实验检测细胞增殖活性，划痕实验检测细胞迁移能力，Transwell实验检测细胞侵袭能力，qRT-PCR检测各组细胞内SNHG25、微小RNA(microRNA)383-5p(miR-383-5p)表达水平，Westernblot检测细胞迁移诱导透明质酸结合蛋白（CEMIP）和EMT相关蛋白表达水平。通过双荧光素酶报告实验验证SNHG25和miR-383-5p、miR-383-5p和CEMIP之间的关系。结果SNHG25在宫颈癌组织和细胞系中均表达上调。敲低SNHG25后，C33a细胞增殖、迁移和侵袭能力减弱，miR-383-5p水平升高，CEMIP、Vimentin、N-cadherin水平降低，E-cadherin水平升高；过表达SNHG25后，C33a细胞增殖、迁移和侵袭能力增强，miR-383-5p表达水平降低，CEMIP、Vimentin、N-cadherin水平升高，E-cadherin水平降低。SNHG25和miR-383-5p以及miR-383-5p和CEMIP之间存在靶向关系。结论 lncRNASNHG25通过miR-383-5p/CEMIP轴促进宫颈癌细胞增殖、EMT和转移。
2025年04期 v.33 757-762页 [查看摘要][在线阅读][下载 2042K] - 孔彩;赵子高;王涛;宋向菁;李根瑞;
目的 了解云南省农村地区育龄人群高血压流行情况及特征，为孕前优生和科学干预提供依据。方法 收集2010—2022年在云南省农村地区参加国家免费孕前优生健康检查的18～49岁育龄夫妇的血压值，其中男性1854973人，女性1930259人（共3785232人），并分析其高血压检出率。结果 农村育龄人群高血压检出率4.61%(174651/3785232)。其中，男性（6.18%,114588/1854973）、45～49岁（11.22%,5581/49740）、怒族（12.12%,327/2698）、本科及以上（6.97%,155/2225）、经商（5.54%,1800/32501）、怒江州（8.85%,4397/49657）、体质量指数(BMI)≥28 kg/m~2(13.75%,26777/194673)等特征的人群高血压检出率偏高。不同特征育龄人群高血压检出率的差异均有统计学意义（均P<0.01）。结论 云南省农村地区育龄人群高血压检出率与其性别、年龄、民族、文化程度、职业、筛查地区及体质量指数等因素相关。
2025年04期 v.33 763-775页 [查看摘要][在线阅读][下载 4590K] - 林艳云;刘浩哲;李慧颖;
目的 探讨LINC00265调节微小RNA-485-5p(miR-485-5p)/缺口受体3(NOTCH3)轴对子宫内膜癌细胞恶性生物学的影响。方法 将子宫内膜癌细胞（HEC-1A）分为control组、si-NC组、si-LINC00265组、si-LINC00265+miR inhibitor-NC组和si-LINC00265+miR-485-5pinhibitor组。qRT-PCR检测细胞内LINC00265、miR-485-5p和NOTCH3mRNA表达；MTT、EdU染色和集落形成实验检测细胞增殖能力；划痕实验检测细胞迁移能力；Transwell小室检测细胞侵袭能力；Western blot实验检测PCNA、Cyclin D1、MMP2、MMP9和NOTCH3蛋白表达水平；双荧光素酶活性和RNA免疫沉淀实验验证LINC00265、miR-485-5p和NOTCH3的靶向关系。结果 与si-NC组相比，si-LINC00265组LINC00265和NOTCH3 mRNA表达、细胞OD_(490)值、EdU阳性细胞率、细胞集落数量、细胞迁移率、侵袭细胞数量以及PCNA、CyclinD1、MMP2、MMP9、NOTCH3蛋白表达降低（P<0.05）,miR-485-5p表达升高（P<0.05）；与si-LINC00265+miR inhibitor-NC组相比，si-LINC00265+miR-485-5p inhibitor组NOTCH3 mRNA表达、细胞OD_(490)值、EdU阳性细胞率、细胞集落数量、细胞迁移率、侵袭细胞数量以及PCNA、CyclinD1、MMP2、MMP9、NOTCH3蛋白表达升高（P<0.05）,miR-485-5p表达降低（P<0.05）；双荧光素酶及RNA免疫沉淀实验验证LINC00265与miR-485-5p、miR-485-5p与NOTCH3均具有靶向关系（P<0.05）。结论 敲低LINC00265可能通过调节miR-485-5p/NOTCH3轴抑制子宫内膜癌细胞的增殖、迁移和侵袭。
2025年04期 v.33 776-783页 [查看摘要][在线阅读][下载 2379K] - 盛丛;张鑫;张慧芬;范涛;
目的 探讨主动免疫结合孕激素黄体酮对复发性流产大鼠蜕膜组织中叉头框P3(Foxp3)及Th1/Th2、Th17/Treg细胞平衡的影响。方法 将30只怀孕SD大鼠随机分为5组：正常组、模型组、模型+主动免疫组、模型+黄体酮组、模型+主动免疫+黄体酮组，每组n=6。通过建立复发性流产模型，对孕鼠进行主动免疫和黄体酮干预。检测各组大鼠的流产率、血清促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）、雌二醇（E2）、凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（Fbg）水平。用qRT-PCR检测各组蜕膜组织中Foxp3 mRNA的表达，用Western blot法检测Foxp3蛋白的表达。用流式细胞术检测各组蜕膜组织中Th1/Th2和Th17/Treg细胞的比例。结果 与正常组相比，模型组的流产率上调，FSH、LH、PRL、E2、PT、Fbg水平，Foxp3 mRNA和蛋白表达下调，Th1和Th17比例上调，Th2和Treg比例下调（P<0.05）。与模型组相比，模型+主动免疫组和模型+黄体酮组的流产率、Th1和Th17比例下调，FSH、LH、PRL、E2、PT、Fbg水平，Foxp3 mRNA和蛋白表达，Th2和Treg比例上调（P<0.05）。分别与模型+主动免疫组或模型+黄体酮组相比，模型+主动免疫+黄体酮组的流产率、Th1和Th17比例下调，FSH、LH、PRL、E2、PT、Fbg水平，Foxp3 mRNA和蛋白表达，Th2和Treg比例上调（P<0.05）。结论 主动免疫结合孕激素黄体酮可有效改善复发性流产大鼠的流产率及相关生物标志物水平，通过调节蜕膜组织中Foxp3的表达及Th1/Th2、Th17/Treg细胞平衡，显示出潜在的治疗价值。
2025年04期 v.33 784-791页 [查看摘要][在线阅读][下载 3334K] - 平昕;张华;赵萧笑;郭艳敏;呼慧军;
目的 探究lncRNA SNHG20通过调节STAT3/PD-L1轴对宫颈癌细胞增殖、侵袭、迁移和凋亡等恶性生物学行为的影响。方法 培养正常宫颈上皮细胞H8、宫颈癌细胞HeLa、C33A，分为对照组和SNHG20干扰组。采用RT-qPCR检测SNHG20、STAT3、PD-L1 mRNA水平。采用Western blot检测HeLa和C33A细胞中STAT3、PD-L1蛋白水平。采用平板克隆检测HeLa和C33A细胞克隆能力。采用Transwell实验检测HeLa和C33A细胞侵袭能力。采用划痕实验检测HeLa和C33A细胞迁移能力。采用流式细胞术检测HeLa和C33A细胞凋亡率。结果 与H8细胞相比，HeLa细胞与C33A细胞中SNHG20、STAT3、PD-L1的mRNA表达显著增加（P<0.01,P<0.05）。与对照组相比，SNHG20干扰组HeLa及C33A细胞中STAT3、PD-L1蛋白及mRNA表达减少（P<0.05），细胞克隆、侵袭及迁移能力下降（P<0.05），细胞凋亡率增加（P<0.05）。结论 低表达lncRNA SNHG20可下调STAT3/PD-L1信号通路，减少HeLa及C33A宫颈癌细胞的增殖能力、侵袭能力、迁移能力，并提高HeLa及C33A细胞凋亡率。
2025年04期 v.33 792-798页 [查看摘要][在线阅读][下载 2474K] - 戚连兴;吴银芳;李天安;罗敏霞;
目的 采用Meta分析的方式，评估SOX1/PAX1双基因甲基化检测在宫颈高级别内瘤变（HSIL）及宫颈癌中的诊断性能，探讨将其作为高危型人乳头瘤病毒（hrHPV）阳性患者二次分流标志物的价值。方法 检索中国知网、PubMed等8个中英文数据库，获取相关文献，检索时限为从建库至2024年11月20日。根据纳入和排除标准筛选文献和资料提取，采用QUADAS-2工具对文献进行质量评估，使用Meta-disc1.4、stata17软件进行统计学分析。结果 共纳入8篇文献，总计2066个病例。采用随机效应模型和固定效应模型进行统计学分析，Meta分析结果显示，SOX1/PAX1甲基化检测对诊断子宫颈上皮内瘤变2级及以上（CIN2+）的合并敏感度为0.77(95%CI:0.73～0.80)，合并特异度为0.82(95%CI:0.80～0.85)，阳性似然比为5.44(95%CI:3.27～9.04)，阴性似然比为0.27(95%CI:0.20～0.35)，诊断比值比为24.48(95%CI:11.65～51.43)，合并曲线下面积（AUC）为0.8956；对诊断子宫颈上皮内瘤变3级及以上（CIN3+）的合并敏感度为0.86(95%CI:0.82～0.89)，合并特异度为0.80(95%CI:0.77～0.82)，阳性似然比为4.17(95%CI:3.63～4.78)，阴性似然比为0.17(95%CI:0.13～0.22)，诊断比值比为23.95(95%CI:17.30～33.15)，合并AUC为0.8963。结论 SOX1/PAX1双基因甲基化检测在宫颈高级别内瘤变及宫颈癌的诊断中有较高的诊断价值，望成为对hrHPV阳性患者进行二次分流的更好的方案。
2025年04期 v.33 799-804页 [查看摘要][在线阅读][下载 2131K] - 苏天雄;周亚威;裴建赢;朱圭娜;李燕;
目的 本研究旨在利用孟德尔随机化（Mendelian randomization,MR）方法，基于人类全基因组关联分析（Genome-Wide Association Study,GWAS）数据库，分析外周血免疫细胞与子痫前期-子痫之间的因果关系。方法 从GWAS Catalog数据库中获取731种外周血免疫细胞的GWAS数据作为暴露因素，从FinnGen数据库获取子痫前期-子痫的GWAS数据作为结局变量。逆方差加权（inverse variance weighted,IVW）方法被选为主要分析方法，此外还进行加权中位数、加权模式和MR-Egger回归分析。为保证分析结果的可靠性，还进行了异质性和水平多效性分析，MR Steiger方向性检验用于排除反向因果关系。结果 本研究通过IVW方法预测子痫前期-子痫相关的免疫表型生物标志物，发现了11个高度相关的免疫表型和66个可能相关的免疫表型。此外，IVW分析结果表明树突状细胞（dendritic cell,DC）上的人白细胞抗原（HLA）DR水平（OR=1.07,P=1.36×10~(-4),95%CI:1.033～1.108）和CD14+CD16+单核细胞上的CD64水平（OR=1.452,P=9.71×10~(-4),95%CI:1.163～1.812）子痫前期-子痫之间存在因果关系。敏感性分析表明，不存在异质性和水平多效性，方向MR分析结果表明，先兆子痫/子痫与本研究筛选得到的免疫细胞不存在反向因果关系。结论 本研究提出了免疫细胞和子痫前期-子痫之间的遗传预测因果关系，为预测子痫前期-子痫的发生和发展提供了一个新免疫相关的早期诊断思路，有助于子痫前期-子痫的预防。
2025年04期 v.33 805-813页 [查看摘要][在线阅读][下载 3043K] - 蔺杰;王彬;
目的 探究瑞马唑仑（REM）调节核苷酸结合寡聚结构域样受体蛋白3(NLRP3)/半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶-1(caspase-1)/白细胞介素-1β(IL-1β)信号通路对缺血缺氧性脑损伤（HIBD）新生大鼠炎症反应的影响。方法 利用Rice-Vannucci法建立HIBD新生大鼠模型，并随机分为假手术组、HIBD组、REM低剂量组、REM高剂量组、REM高+NLRP3激活剂组，每组各18只。称重检测各组新生大鼠体质量及鼠脑的湿干重比（W/D）；试剂盒检测各组新生大鼠脑组织中超氧物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）水平；酶联免疫法（ELISA）检测各组新生大鼠血清中白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、CXC趋化因子配体10(CXCL10)水平；H-E染色观察各组新生大鼠脑组织病理变化；TUNEL染色检测各组新生大鼠脑组织细胞凋亡情况；Westernblot检测各组新生大鼠脑组织中NLRP3/caspase-1/IL-1β通路相关蛋白表达。结果 HIBD组新生大鼠脑组织W/D、体质量、MDA、细胞凋亡率、NLRP3、caspase-1、IL-1β水平以及血清中IL-6、TNF-α、CXCL10水平显著高于假手术组，SOD水平显著低于假手术组（P<0.05）;REM低剂量组和高剂量组新生大鼠脑组织中W/D、体质量、MDA、细胞凋亡率、NLRP3、caspase-1、IL-1β水平以及血清中IL-6、TNF-α、CXCL10水平显著低于HIBD组，SOD水平显著高于HIBD组（P<0.05）;REM高+NLRP3激活剂组新生大鼠脑组织中W/D、体质量、MDA、细胞凋亡率、NLRP3、caspase-1、IL-1β水平以及血清中IL-6、TNF-α、CXCL10水平显著高于REM高剂量组，SOD水平显著低于REM高剂量组（P<0.05）。结论 REM可能通过抑制NLRP3/caspase-1/IL-1β信号通路，改善HIBD新生大鼠体内的炎症反应。
2025年04期 v.33 814-819页 [查看摘要][在线阅读][下载 1975K] - 李嘉琪;陈玉娇;刘妍;王昕;刘一凡;李维;王威;闫有圣;
目的 探究基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）技术在先天性心脏病（CHD）胎儿基因组拷贝数变异（CNV检测方面的应用价值。方法 选取2022年1月至2023年12月在首都医科大学附属北京妇产医院行超声筛查出的270例胎儿CHD的孕妇作为研究对象，进行羊水穿刺产前遗传学诊断，分别采用羊水细胞培养进行胎儿染色体核型分析，并采用CNV-seq技术进行胎儿基因组CNV分析。结果 270例孕妇中进行染色体核型分析163例，共计检测出7例异常胎儿，染色体数目异常3例，染色体结构异常4例；其中252例孕妇进行CNV-seq检测，共检测出39例CNV异常胎儿，占比15.4%；染色体核型分析与CNV-seq同时检测的孕妇共计150例，3例两项均异常，均为数目异常；CNV异常，核型正常6例，均为染色体微缺失；在核型异常中，3例CNV-seq正常，均为染色体平衡结构变异，其中一例为低比例结构异常嵌合。结论 产前针对胎儿CHD的孕妇进行产前诊断，通过CNV-seq技术检测胎儿基因组CNV异常，可显著提升遗传学异常胎儿的检出率，更全面地评估胎儿预后，为孕期干预提供依据。
2025年04期 v.33 820-825页 [查看摘要][在线阅读][下载 1221K] - 张洁;耿翠芝;韩朋;李蔚;王艳玲;
目的 研究毛蕊花糖苷对乳腺癌细胞增殖、凋亡的影响，并探讨其对转化生长因子β1(TGF-β1)/p38丝裂原活化蛋白激酶（p38MAPK）信号通路的调控作用。方法 取对数生长期的MDA-MB-231细胞，分为对照组（不经任何处理），毛蕊花糖苷低（50μmol/L）、中（100μmol/L）、高（200μmol/L）浓度组，si-NC组（转染si-NC+200μmol/L毛蕊花糖苷溶液）和si-TGF-β1组（转染si-TGF-β1+200μmol/L毛蕊花糖苷溶液）。MTT法检测细胞增殖情况；流式细胞术检测细胞凋亡与细胞周期分布；Western blot法检测凋亡与细胞周期相关蛋白以及TGF-β1、p38MAPK蛋白表达；qRT-PCR法检测TGF-β1、p38MAPK基因表达。结果 与对照组比较，毛蕊花糖苷各浓度组细胞活力、S期细胞比例及CyclinD1、CyclinE、Bcl-2蛋白表达量逐渐降低，细胞凋亡率，G0/G1期细胞比例、Bax蛋白表达及TGF-β1、p38MAPK基因和蛋白表达逐渐升高（P<0.05）。与毛蕊花糖苷高浓度组、si-NC组比较，si-TGF-β1组细胞活力、S期细胞比例及CyclinD1、CyclinE、Bcl-2蛋白表达量升高，细胞凋亡率、G0/G1期细胞比例、Bax蛋白表达及TGF-β1、p38MAPK基因和蛋白表达降低（P<0.05）。结论 毛蕊花糖苷可能通过激活TGF-β1/p38MAPK信号通路，抑制乳腺癌细胞增殖，并促进细胞凋亡。
2025年04期 v.33 826-831页 [查看摘要][在线阅读][下载 2103K] - 张洁;贾君;孟丽;王景娜;苏铎;焦保权;
目的 采用经济、快速的方法检测自然流产绒毛组织染色体整倍体异常及亲本来源，并应用于葡萄胎分型鉴别。方法 研究对象为2022年1月4日至2024年11月30日于中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院妇产科收集的299例自然流产组织及其父母外周血，采用亲权鉴定PowerPlex~?16荧光标记复合扩增试剂盒，通过基因扩增和毛细管电泳进行绒毛组织短串联重复序列（STR）异常检测，并与父母STR基因分型进行对比，分析异常染色体的亲本来源。STR检测结果为三倍体异常图谱或所有基因座呈现纯合峰图谱的样本，进一步通过染色体核型分析和病理组织学诊断进行验证。结果 通过STR检测发现2例流产组织存在母源污染，1例三倍体重复嵌合体，剩余296例样本共检出23例整倍体异常的STR图谱，并分析出异常染色体的亲本来源，通过病理组织学诊断和染色体核型分析，证实为4例二倍体核型的完全性葡萄胎（CHM）,3例三倍体核型的部分性葡萄胎（PHM）,16例母源性三倍体。结论 采用亲权鉴定试剂盒通过STR基因分型可以经济快速检测流产绒毛组织整倍体异常及亲本来源，准确鉴别葡萄胎分型，同时本研究积累了异常基因分型数据，为亲权鉴定领域进一步探索非标准条件下的亲权指数计算方法提供依据。
2025年04期 v.33 832-837页 [查看摘要][在线阅读][下载 1669K] - 李研;李文;余晓辉;
目的 研究益母草碱（Leo）对多囊卵巢综合征（PCOS）大鼠卵巢功能和子宫内膜容受性的影响及潜在机制。方法 采用连续21 d灌胃来曲唑的方法制备PCOS大鼠模型，设正常对照组、PCOS组、Leo组、Leo+核转录因子E2相关因子（Nrf2）激动剂组和Leo+Nrf2抑制剂组，每组8只大鼠。Leo组腹腔注射10 mg/kg Leo,Leo+Nrf2激动剂组腹腔注射10 mg/kg Leo和20 mg/kg TBHQ,Leo+Nrf2抑制剂组腹腔注射10 mg/kg Leo和30 mg/kg ML385。1次/d连续给药4周后，酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清性激素水平，分光光度法检测血清氧化应激指标；称量体质量并计算卵巢指数和子宫指数；苏木素-伊红（H-E）染色法行卵巢和子宫内膜病理学检查，计数卵巢囊性卵泡和黄体数目，计数子宫内膜腺体数目、测定腺体/间质面积比和子宫内膜厚度；Westernblot法检测卵巢和子宫内膜组织Nrf2、血红素加氧酶1(HO-1)蛋白表达。结果 与PCOS组相比，Leo组和Leo+Nrf2激动剂组雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）、超氧化物歧化酶（SOD）、过氧化氢酶（CAT）水平和子宫指数显著升高，睾酮（T）、黄体生激素（LH）、LH/FSH、丙二醛（MDA）、体质量、卵巢指数显著降低（P<0.05）；卵巢和子宫内膜组织病变明显改善，卵巢囊性卵泡数目显著降低，卵巢黄体数目及子宫内膜腺体数目、腺体/间质面积比、子宫内膜厚度均显著升高（P<0.05）；卵巢和子宫内膜组织中Nrf2、HO-1蛋白相对表达量均显著升高（P<0.05）。与Leo组相比，Leo+Nrf2激动剂组对PCOS大鼠性激素、氧化应激、卵巢和子宫内膜组织病理改变、Nrf2/HO-1信号通路蛋白表达的调控作用明显增强，Leo+Nrf2抑制剂组上述作用（除子宫指数外）明显减弱（P<0.05）。结论 Leo可能通过上调Nrf2/HO-1信号通路，抑制氧化应激反应，改善PCOS大鼠卵巢功能和子宫内膜容受性。
2025年04期 v.33 838-845页 [查看摘要][在线阅读][下载 2633K] - 庄敏敏;陈莹;刘丹;孙金;
目的 研究长链非编码RNA Opa相互作用蛋白5-反义转录物1(lncRNA OIP5-AS1)通过miR-183-5p/DNA损伤诱导转录物4(DDIT4)轴对宫颈癌（CC）细胞增殖和凋亡的影响。方法 qRT-PCR测定人宫颈上皮细胞（HCerEpiC）和CC细胞系（C33A、HeLa、SiHa）中lncRNA OIP5-AS1、miR-183-5p、DDIT4 mRNA表达水平。将C33A细胞分为NC组、si-Con组、si-lncRNA OIP5-AS1组、si-lncRNA OIP5-AS1+anti-Con组、si-lncRNA OIP5-AS1+anti miR-183-5p组。qRT-PCR、Western blotting检测各组细胞中lncRNA OIP5-AS1、miR-183-5p、DDIT4 mRNA和蛋白表达；双荧光素酶报告评估lncRNA OIP5-AS1与miR-183-5p、miR-183-5p与DDIT4关系；CCK-8、流式细胞仪、Western blotting测定各组细胞增殖、凋亡及相关蛋白表达水平。结果 CC细胞系中lncRNA OIP5-AS1、DDIT4 mRNA表达增多，miR-183-5p表达减少（P<0.05）；且C33A细胞中lncRNA OIP5-AS1、miR-183-5p、DDIT4 mRNA表达差异最显著，使用C33A细胞进行实验。双荧光素酶报告说明，lncRNA OIP5-AS1与miR-183-5p、miR-183-5p和DDIT4均具有靶向负调控关系。si-lncRNA OIP5-AS1能够降低C33A细胞中lncRNA OIP5-AS1、DDIT4 mRNA和蛋白表达，增多miR-183-5p表达，抑制细胞增殖，促进凋亡（P<0.05）；而anti-miR-183-5p可部分减弱si-lncRNA OIP5-AS1对C33A细胞上述作用（P<0.05）。结论 敲低lncRNA OIP5-AS1可能通过对miR-183-5p/DDIT4轴的调节，进而抑制CC细胞的增殖，促进其凋亡的发生。
2025年04期 v.33 846-852页 [查看摘要][在线阅读][下载 2006K] - 杜立燕;张春莹;田美玲;高天;马倩;刘利坤;
目的 分析2014—2023年河北省围生儿出生缺陷发生情况和趋势变化，为出生缺陷防治工作提供数据支持。方法 本研究使用的围生儿出生缺陷数据来自河北省94家监测医院在2014—2023年间上报的《出生缺陷个案报告卡》和《出生缺陷监测医院分娩情况报表》，通过单因素检验，分析了河北省在不同年份、地区、人群中的出生缺陷分布及其趋势变化，此外，利用ArcGIS 10.7软件绘制河北省各地市的出生缺陷分布地图，以比较不同地区间的分布差异，并探讨各地区出生缺陷发生率的时间变化趋势。结果 在2014—2023年期间，河北省对1652410例围生儿进行了监测，发现其中22683例为出生缺陷儿。出生缺陷发生率在2014年达到最低水平（78.05/万），而在2020年攀升至最高值（280.96/万），十年间的年平均缺陷发生率为137.27/万。出生缺陷发生率呈现上升趋势（P<0.05）。此外，城镇地区的出生缺陷发生率高于农村地区，且男性新生儿的缺陷发生率较女性更高，高年龄组产妇整体高于低年龄组，差异均有统计学意义（P<0.05）。监测围生儿出生缺陷前5病种依次为先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形，并指（趾）、尿道下裂。2014—2023年先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形、并指（趾）、尿道下裂、腭裂、直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）发生率呈上升趋势（P<0.05）。2014—2023年承德市、保定市、石家庄市出生缺陷发生水平高于全省平均水平，承德市、保定市、石家庄市、唐山市在此期间出生缺陷发生率整体呈上升趋势，其他地市无明显变化趋势。结论 河北省出生缺陷防治形势依然严峻，应重点关注出生缺陷发生水平较高的地区及城市居住地区，男性围生儿、高年龄孕产妇等重点群体，深入分析造成地区间、人群间出生缺陷差异的具体原因，以因地制宜、因人制宜地采取针对性措施，降低出生缺陷发生率。
2025年04期 v.33 853-861页 [查看摘要][在线阅读][下载 1214K]
- 张池;何学莲;
目的 探讨染色体核型分析和基于二代测序（NGS）技术的全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）在胎儿染色体异常检测中的应用价值。方法 选取320例因唐筛高风险、无创结果异常等选择羊水穿刺的孕妇作为研究对象，同时进行羊水染色体核型分析和CNV-seq，对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果 染色体核型分析和CNV-seq染色体异常检出率分别为21.6%和26.6%，两者检测结果相符率83.7%。核型分析检出CNV-seq漏检的7例染色体结构异常；CNV-seq检出核型分析漏检的19例染色体拷贝数变异。CNV-seq诊断明确致病性染色体异常阳性率比染色体核型分析提升1.9%。结论 染色体核型分析和CNV-seq在胎儿染色体异常检测中能互相弥补，两种检测方法联合应用于产前诊断，能提高胎儿染色体异常检出率。
2025年04期 v.33 862-865页 [查看摘要][在线阅读][下载 973K] - 张时;廖琪;孟祥冶;孙淼;
目的 探讨多囊卵巢综合征（PCOS）患者巨噬细胞炎症指标与促代谢因子水平的关系及对促排卵反应性的交互作用。方法 选取2022年1月至2024年7月于黑龙江中医药大学附属第一医院行控制性超促排卵的PCOS患者211例，依据获卵数分为卵巢低反应组（n=118）和正常反应组（n=93），依据患者促代谢因子水平三等分为低水平组（n=70）、中水平组（n=70）、高水平组（n=71）。Logistic回归分析巨噬细胞炎症和促代谢因子与促排卵指标的线性相关性及卵巢低反应性风险的关联性，限制性立方样条分析其剂量-反应关系，构建多因素Logistic回归模型分析相乘交互作用，计算交互作用指数（SI）分析相加交互作用。结果 PCOS患者卵巢低反应率为44.08%。低反应组LH/FSH、T、TG、Hcy、HOMA-IR、betatrophin、IL-17A、IL-1β、CD68、MIP-1α水平均高于正常反应组（P<0.05）。患者卵巢低反应风险随betatrophin、IL-17A、IL-1β、CD68、MIP-1α水平升高而增加（均OR>1.000且P<0.05）。betatrophin高水平组IL-17A、IL-1β、CD68、MIP-1α均高于中水平组和低水平组（P<0.05），中水平组IL-17A、IL-1β、CD68、MIP-1α高于低水平组（P<0.05）。患者IL-17A、IL-1β、CD68、MIP-1α、betatrophin两两间均正相关（P<0.05），分别与COH天数、Gn总用量呈正相关，与FORT、OSI、FSI、获卵数、受精卵母细胞数、可利用胚胎数呈负相关（P<0.05）。betatrophin、IL-17A、IL-1β、CD68、MIP-1α与卵巢低反应性不存在非线性剂量-反应关系（非线性检验P=0.519、0.533、0.527、0.546、0.581）。betatrophin与IL-17A、betatrophin与IL-1β、betatrophin与CD68、betatrophin与MIP-1α、对卵巢低反应性存在正向相乘交互作用（OR=1.316、1.112、1.617、1.784，均P<0.05）和相加交互作用（SI=2.527、1.437、1.392、1.264，均95%CI>1.000）。结论 PCOS患者betatrophin、IL-17A、IL-1β、CD68、MIP-1α水平升高是卵巢低反应性的独立危险因素，与COH天数、Gn总用量呈正相关，与FORT、OSI、FSI、获卵数、受精卵母细胞数、可利用胚胎数呈负相关，巨噬细胞炎症和促代谢因子对卵巢低反应性存在正向相乘相加交互作用。
2025年04期 v.33 866-875页 [查看摘要][在线阅读][下载 1507K] - 刘洋利;李林飞;牛延良;
目的 探讨21例结节性硬化症儿童患者的临床特征及TSC1/TSC2基因变异情况。方法 回顾性分析21例结节性硬化症儿童患者的临床资料，以及全外显子组检测结果。结果 对21例结节性硬化症儿童患者的外周血DNA进行全外显子组检测，共检出TSC1基因异常8例、TSC2基因异常13例。经家系一代测序验证，其中新发变异11例（不能排除生殖器嵌合的可能），变异遗传自父母7例，变异来源未知3例（父母未送检血样）。变异类型包括无义变异8种，移码变异6种，错义变异2种，剪接变异2种，整码变异1种。TSC2基因另外6种致病变异在国内外数据库中未见报道。结论 TSC的表型-基因型之间的关系尚不完全明确，临床表型是TSC诊断的重要依据，基因检测结果可作为TSC独立的诊断标准，但基因检测阴性不能排除TSC。本地区TSC儿童患者开展基因检测能够为此类患儿及其家庭的遗传咨询和产前诊断提供诊断依据，有助于优生优育，并能够拓展TSC的表型和基因变异谱。
2025年04期 v.33 876-879页 [查看摘要][在线阅读][下载 1126K] - 杨文静;毛建英;周秀枝;周司君;
目的 研究宫颈癌中驱动蛋白家族成员20A(KIF20A)、脂筏标记蛋白2(FLOT2)表达，分析与上皮间质转化（EMT）基因的相关性及预后价值。方法 分析2018年3月至2021年2月于内蒙古自治区人民医院诊治的148例宫颈癌患者的资料。应用qPCR和免疫组化检测宫颈癌组织KIF20A及FLOT2 mRNA和蛋白，以及EMT相关基因[Twist、N钙黏素（N-cad）以及波形蛋白（VIM）]mRNA表达。Pearson相关分析各表达的相关性，并应用K-M曲线及COX回归分析KIF20A mRNA及FLOT2 mRNA表达的预后意义。结果 宫颈癌组织中KIF20A、FLOT2，以及EMT相关基因（Twist、N-cad及VIM）mRNA表达高于癌旁组织，差异有统计学意义（P均<0.001）。宫颈癌组织KIF20A和FLOT2 mRNA与EMT相关基因（Twist、N-cad及VIM）mRNA表达呈正相关（P均<0.001）。宫颈癌组织KIF20A蛋白[28.17%(92/148)vs. 88.03%(11/148)]及FLOT2蛋白[69.01%(104/148)vs. 11.27%(13/148)]阳性率高于癌旁组织，差异具有统计学意义（χ~2=97.694、117.070,P均<0.001）。FIGO分期ⅠB2～ⅠA期、淋巴结转移宫颈癌组织中KIF20A和FLOT2蛋白表达升高（均P<0.05）。KIF20A阳性组和阴性组3年总生存率为67.39%(62/92),89.29%(50/56)，组间差异有统计学意义（Log-Rank χ~2=8.793,P=0.003）;FLOT2阳性组和阴性组3年总生存率为70.19%(73/104),88.64%(39/44)，组间差异有统计学意义（Log-Rank χ~2=5.708,P=0.017）。ⅠB2～ⅠA期、淋巴结转移、KIF20A阳性和FLOT2阳性是影响宫颈癌预后的危险因素（P均<0.05）。结论 宫颈癌患者中KIF20A、FLOT2表达上调，二者均与EMT基因表达有关，有助于评估宫颈癌患者的生存预后。
2025年04期 v.33 880-884页 [查看摘要][在线阅读][下载 1283K] - 冯杏琳;刘丹;张东红;邵慧娟;李彬;姜圆圆;申华;宋雅倩;
目的 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常见的常染色体隐性神经肌肉疾病，人群携带率约为1/56，发病率约1/10000。SMA的临床特征为渐进性的四肢和躯干肌肉无力，运动神经元进行性退化，全身骨骼肌萎缩。SMA的致病基因为SMN1基因。根据发病年龄和最大运动功能SMA可以分为0、1-A、1-B、1-C、2、3-A、3-B和4型。方法 采用多重连接酶扩增反应技术（MLPA）结合毛细管电泳方法，分析了脊髓性肌萎缩症（SMA）SMN1和SMN2基因E7～E8的缺失与重复情况，并对携带者配偶进行检测。结果 对365例受检者中，检出异常7例，异常检出率为1.92%。其中杂合缺失3例，杂合重复2例，重复变异2例。结论 对SMN1基因E7～E8杂合缺失型SMA携带者，建议该家系中其他可疑携带者进行SMN1基因筛查。建议夫妇双方再次生育时，在孕11～14周或17周以后进行SMN1基因产前诊断。
2025年04期 v.33 885-888页 [查看摘要][在线阅读][下载 1711K] - 郑温洁莹;陈祥艳;单婷婷;陈孟权;孔万仲;郭跃丽;
目的 对2例患遗传性蛋白C缺陷症（PCD）的妊娠妇女及其家系进行临床特点和基因分析，初步分析其分子水平致病机制。方法 检测先证者及其家系成员表型与凝血酶生成试验，通过Sanger测序法确定其突变位点；通过不同生物信息学分析软件分析突变位点的致病性与不同物种的保守性；运用Pymol 3.0.3软件构建突变蛋白模型，评估突变对蛋白质功能的影响。结果 2例先证者蛋白C活性（PC:A）分别为61%和57.2%,PROC分别存在c.565C>T(p.Arg189Trp)和c.1174G>A(p.Gly392Arg)杂合错义突变，突变位点分别来自于母亲和父亲。凝血酶生成试验结果显示，2例先证者凝血酶生成量显著增高。保守性分析结果表明，在同源物种中p.Gly392高度保守。3个生物信息学软件不同程度提示p.Arg189Trp和p.Gly392Arg为有害突变。蛋白模型分析显示2个突变位点突变后改变了蛋白质的空间结构。结论 2例先证者的PROC p.Arg189Trp和p.Gly392Arg突变可能与其PC:A降低有关，并可增加不良妊娠风险；妊娠期检测抗凝蛋白水平，必要时进行基因分析，对指导临床病因分析和治疗具有重要意义。
2025年04期 v.33 889-894页 [查看摘要][在线阅读][下载 1772K] - 赵润涵;张改秀;纪可佳;王紫薇;王妮娜;
目的 报道3例X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿的临床特征及基因突变。方法 回顾分析3例反复感染，经基因诊断确诊为XLA患儿的临床资料和基因突变特点。结果 3例患儿均为男性，诊断年龄为1岁8月、3岁8月、10岁8月，均有反复感染，临床表现有重症肺炎、脓毒症、皮肤感染、关节炎、贫血、粒细胞减少等，外周血中各类免疫球蛋白（IgM、IgG、IgA）及成熟B细胞明显降低或缺如，3例患儿发现存在BTK基因突变c.1103-2A>C、c.1589A>T、c.1922G>A。3例患儿确诊后均规律给予静脉滴注丙种球蛋白治疗，病情明显好转。结论 XLA的早期发现需结合患儿自幼反复感染病史及实验室检查，行基因检测确诊。本研究中c.1103-2A>C、c.1589A>T既往未见报道，其检出丰富了BTK基因的变异谱，为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。
2025年04期 v.33 895-900页 [查看摘要][在线阅读][下载 1901K] - 冯香萍;范丽红;沈国松;
目的 探讨一个智力障碍家系的遗传学病因。方法 选取一个患有智力障碍的家庭，联合多种实验方法包括染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列（SNP-Array）分析、全外显子组测序（WES）、Sanger验证以及X染色体失活（XCI）分析。用在线生物信息软件对变异位点进行致病性预测。结果 核型分析和SNP-Array未发现任何异常，而WES分析在先证者中发现了ARX突变（NM＿139058.3:c.34G>C,NP＿620689.1:p.Glu12Gln）。通过Sanger测序进行家系验证，证实了该变异遗传自她无症状的母亲。该突变在gnomAD中以极低的等位基因频率（0.0001542）存在，而在千人基因组、ESP6500、dbSNPs、HGMD和ClinVar中均未收录。此外，通过SIFT、polyphen2和mutation Taster等在线预测工具显示该突变具有致病性。XCI分析显示先证者的X染色体失活存在极度倾斜（98:2），而健康母亲则是随机失活（60:40）。结论 WES联合XCI为该家系明确了智力障碍的遗传学病因，本研究扩大了ARX基因的变异谱，为遗传咨询提供了坚实的证据，并将有助于更好地理解X连锁智力障碍背后复杂的遗传机制。
2025年04期 v.33 901-904页 [查看摘要][在线阅读][下载 1607K] - 魏洁;张乐;张翠珍;王丽霞;李慧君;薛淑媛;
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列（SNP array）技术联合多重连接依赖性探针扩增（MLPA）技术在假肥大性肌营养不良症（DMD/BMD）产前诊断中的应用价值。方法 回顾性选择2019年10月至2024年5月，因不良孕产史、孕妇本人为DMD基因携带者、高龄、产前筛查高风险等指征在乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心行羊膜腔穿刺产前诊断的胎儿12例，常规SNP array检测，并运用MLPA技术进行胎儿及父母DMD基因的缺失/重复变异验证，明确胎儿变异来源，同时收集DMD先证者的基因突变信息。所有产前诊断标本均通过STR位点检测排除母血污染。结果 （1）12例经SNP array检测的胎儿有6例在Xp21.1区域（涉及DMD基因）拷贝数变异，4例遗传自母亲，1例遗传自父亲，1例遗传自父亲和母亲。（2）7例先证者经检测有6例在Xp21.1区域存在拷贝数缺失，1例拷贝数重复，其中4例遗传自父母，3例为新发突变。（3）经随访，2例胎儿终止妊娠，10例胎儿正常分娩，未见异常。结论 SNP array技术联合MLPA技术可快速检测出胎儿DMD基因拷贝数变异，为产前基因诊断提供可靠的依据，同时有利于孕妇DMD致病基因携带的检出，可避免假肥大性肌营养不良症患儿的出生。
2025年04期 v.33 905-911页 [查看摘要][在线阅读][下载 4790K] - 华冉;杨李;吴德;
目的 报告皖北地区5例ANKRD11基因变异的患儿临床表现及遗传特征、治疗和随访，并回顾相关文献。方法 对5例发育迟缓伴特殊面容的患儿进行临床资料收集并对患儿及父母行全外显子组家系检测。检索已报道的国内确诊KBG综合征，总结其临床表型、遗传特点等。结果 5例患儿有特殊面容、骨骼异常、精神运动发育迟缓等临床特征，经基因检测提示5例患儿ANKRD11基因发生杂合变异，分别为c.4093C>T(p.Arg1365Stop)、c.3562C>T(p.Arg1188Stop)及c.2684G>T (p.Arg895Leu)、 c.3309dup (p.Arg1104ArgfsTer2)、 c.2175-c.2178delCAAA(p.Asn725fsTer23)经ClinVar及PubMed数据库查阅c.2684G>T(p.Arg895Leu)尚未报道。本组病例中最小者仅2月龄，婴儿痉挛症、双眼向下凝视为首次报道。目前发现78例中国KBGs，以三角脸（83.0%）、上颌中切牙大（67.9%）、骨骼发育异常（69.2%）、身材矮小（67.9%）、全面性发育迟缓（53.8%）、智力障碍（50.0%）等为主要特征。结论 ANKRD11基因变异可能是导致5例患儿临床表型的致病因素，本研究的新发现拓展了ANKRD11基因变异谱-表型谱。全面性发育迟缓、身材矮小、特殊面容等可能为国内KBGs早期表现，积极的康复训练有助于改善预后。
2025年04期 v.33 912-917页 [查看摘要][在线阅读][下载 2021K] - 马福慧;马睿;穆妮热·阿塔吾拉;马艳荣;王新玲;郭艳英;
目的 报道一例16岁男性患者，首发症状为四肢麻木和抽搐，旨在探讨Bartter综合征（BS）Ⅲ型的诊断、治疗及长期管理策略。方法 对患者进行临床资料采集、实验室及影像学检查，通过高通量测序和核酸琼脂糖凝胶电泳技术，对患者血样进行基因检测，其父母进行Sanger测序验证。结果 患者明确诊断为CLCNKB基因exon2～12纯合大片段缺失导致的BSⅢ型伴糖尿病前期，并接受了严格的饮食指导和电解质治疗，在随访3年期间血钾水平保持在正常范围，葡萄糖耐量恢复正常。结论 BS临床表型具有高度异质性，同时出现低钾血症和血糖异常时，应合理怀疑BS，早期基因检测以明确诊断。临床工作中，须对患者严密监测电解质和内分泌激素水平，开展综合管理和长期随访，警惕可能出现的严重并发症。
2025年04期 v.33 918-922页 [查看摘要][在线阅读][下载 1190K] - 崔馨;秦鹏菲;陈捷;
目的 探讨46,XY性发育异常合并先天性肾上腺皮质增生（CAH）患者的临床表型及长期管理。方法 回顾分析2例因发现染色体异常就诊、最终确诊为46,XY性发育异常合并CAH患者的临床资料并进行相关文献回顾。结果 2例患者社会性别为女性，就诊年龄分别为12岁、13岁，1例以典型的高血压合并重度低钾血症为特征，1例在新生儿期出现肾上腺功能不全症状。2例患者染色体核型均为46,XY，分别存在CYP17A1基因、STAR/AIRE基因杂合突变。结论 2例基因变异可导致性发育异常和严重程度不同的肾上腺皮质功能不全表型，本文有助于进一步探索46,XY性发育异常合并肾上腺皮质增生症的早期诊断方法及成年后激素替代治疗的长期管理办法。
2025年04期 v.33 923-927页 [查看摘要][在线阅读][下载 1802K] - 乔琳;陈毅瑶;韩旭;谭玉茹;赵欣荣;徐燕;
目的 以孤立性心肌病起病的丙酸血症患者临床罕见且起病隐匿，容易误诊、漏诊，延误最佳治疗时机。目前国外共报道5例，国内仅报道1例丙酸血症性心肌病患者。本文报道以“重度扩张型心肌病”就诊而最终确诊为丙酸血症的患者1例。方法 依据患者送检指征，通过全外显子组测序（WES）和Sanger测序，结合血液串联质谱（MS/MS）分析、尿有机酸气相色谱-质谱（GC/MS）结果明确为丙酸血症。同时复习相关文献。结果 患者17岁时诊断为心肌病，无任何代谢性酸中毒或神经系统症状。WES检出PCCB基因突变c.331C>T(p.Arg111*)和c.1253C>T(p.Ala418Val)，经Sanger验证分别来源于父亲和母亲。结合患者进一步的血尿遗传代谢筛查诊断为丙酸血症。结论 虽然罕见，但孤立性心肌病可能是迟发性丙酸血症的唯一症状。对病因不明的心肌病患者应进行全面的基因检测，必要时辅以代谢评估以明确诊断。本病例的明确诊断，不仅有利于患者的健康管理和遗传咨询，也有利于提高广大一线临床工作者对丙酸血症性心肌病患者的表型认知。
2025年04期 v.33 928-932页 [查看摘要][在线阅读][下载 1310K] - 王彤彤;赵诗萌;陈香连;周玉菡;黄日燕;李文琪;杨海鹏;
目的 分析一例SLC6A5基因变异引起新生儿过度惊吓反应症（HPX）的临床表现及遗传学特点，以提高对这一罕见病的认识。方法 回顾性分析1例SLC6A5基因变异所致新生儿期确诊过度惊吓反应症患儿的临床资料。结果 从生后11 min开始，新生儿多次出现肢体抽动、颜面发绀，体格检查除四肢肌张力增高外余未见异常；头颅MRI、脑电图、血常规、生化等检查未见异常，基因检测结果示患者SLC6A5基因变异；chr11:20668481;c.2070+1G>A，根据基因检测结果结合临床表现最终诊断为过度惊吓反应症。结论 过度惊吓症新生儿期临床表现类似惊厥发作，可通过基因检测明确诊断，早发现、早诊断、及时治疗可改善预后。
2025年04期 v.33 933-935页 [查看摘要][在线阅读][下载 1320K]
- 张燕;陆金山;褚立慧;夏蕾;侯海峰;窦怀辉;沙梦瑶;
目的 分析江苏省吴江地区育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C667T和A1298C基因、甲硫氨酸合成酶（MTRR）A66G基因多态性及其与血清同型半胱氨酸（Hcy）、甲胎蛋白（AFP）的关系，为临床科学指导育龄女性补充叶酸（FA）提供遗传依据。方法 选取2021年11月至2024年11月到苏州永鼎医院产科门诊进行孕期检查的育龄女性402例，采用实时荧光定量PCR技术测定基因位点多态性并统计基因型与等位基因频率和各组间分布差异及多态性，另外采用化学发光法检测血清AFP、Hcy水平。结果 402例育龄女性以年龄和BMI分组后检测到MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因型频率差异均无统计学意义（P<0.05）,MTHFR C677T基因型频率与各行政区间均具有显著差异(P<0.001)，而MTHFR A1298C基因型频率除与华北、东北和华中地区外相比差异有统计学意义，但MTRR A66G与各行政区间比较差异均无统计学意义(P>0.05)；无风险组血清叶酸（FA）高于中风险和高风险组无风险组（P<0.05），各组间血清VB12水平无差异排除了VB12对叶酸代谢的影响，无风险组血清AFP低于高风险组（P<0.0001），血清Hcy除无风险与低风险之外各组间均存在显著差异（P<0.0001）。结论 江苏省吴江地区育龄女性MTHFR C677T和A1298C、MTRR A66G基因多态性分布具有地域特性，大约90.3%的育龄女性具有叶酸代谢障碍风险，MTHFR、MTRR基因突变检测可指导该地区育龄女性合理补充FA，同时能够联合血清Hcy、AFP指标排除不良妊娠结局的风险。
2025年04期 v.33 936-941页 [查看摘要][在线阅读][下载 1224K] - 朱凤琳;黄秀宁;梁丽芳;冯宝莹;彭振仁;陈碧艳;何升;
目的 探讨2018—2023年南宁市地中海贫血的产前诊断状况，为该区地中海贫血的防治工作提供有力参考。方法 选取31861例地中海贫血产前诊断样本（绒毛11178例、羊水19554例、脐带血1129例），运用裂口聚合酶链反应及聚合酶链反应-反向斑点杂交技术，对α-、β-地中海贫血基因进行检测，为孕妇提供优生咨询服务。结果 检出重型α-地中海贫血4374例，占比23.18%；中间型α-地中海贫血550例，占比2.92%；中重型β-地中海贫血3202例，占比24.89%;α-复合β-地中海贫血以--~(SEA)/αα;β~(CD41-42)/β~N 20例为主，占比15.15%。对重度地中海贫血胎儿，建议孕妇及时终止妊娠；中间型α-地中海贫血胎儿，在知情同意和遗传咨询后，自主决定是否终止妊娠。结论 南宁市中重型α-地中海贫血的检出率高于中重型β-、α-复合β-地中海贫血，且基因检出率占比均较高。通过绒毛、羊水、脐带血进行的地中海贫血基因产前诊断，有效实现地中海贫血的早期发现、诊断与治疗，预防中重型地中海贫血患儿的出生，为该地区地中海贫血的预防和控制提供重要参考依据。
2025年04期 v.33 942-947页 [查看摘要][在线阅读][下载 1016K] - 徐群香;邓新琼;梅燕;涂业秀;
目的 探讨胎儿心脏超声异常与染色体异常或基因变异的相关性，为产前诊断、评估胎儿预后及临床咨询提供依据。方法 纳入2022年1月至2024年9月在柳州市妇幼保健院及广州市妇女儿童中心柳州医院等广西多中心行超声心动图提示胎儿心脏超声异常伴或不伴心外异常，并行侵入性产前诊断的胎儿共660例，所有病例均采用染色体核型分析，其中52例行染色体核型分析联合其他现代高精检测技术，统计孕妇年龄、孕周、超声心脏异常表现及产前诊断结果等，统计心脏不同类型异常合并染色体异常或基因变异的发生率，并分析相关独立危险因素。结果 胎儿先天性心脏病（CHD），染色体异常或基因变异发生率为13.79%。复杂性胎儿CHD较简单型胎儿CHD染色体异常或基因变异检出率增高，但二者差异无统计学意义（P=0.173），伴有心外异常胎儿CHD显著高于独立型胎儿CHD染色体异常或基因变异率，二者差异有统计学意义（P<0.001）。联合检测中额外检测出染色体异常或基因变异检出率为5.61%。胎儿CHD以房、室间隔缺损，二、三尖瓣狭窄/关闭不全/反流，永存左上腔静脉，右锁骨下动脉迷走、主动脉、主动脉弓缩窄/峡部偏细，法洛四/五联症，右位主动脉弓较常见，产前诊断结果异常主要为染色体重复/微重复，缺失/微缺失和非整倍体数目异常。完全型心内膜垫缺损的胎儿染色体异常检出率最高，主要为21-三体综合征，室间隔缺损产前诊断结果异常主要为18-三体综合征和染色体重复/微重复，缺失/微缺失；复杂性胎儿CHD及伴有心外异常胎儿CHD的染色体异常或基因变异更常见；年龄大于40岁、既往自然流产≥2次、明确有害物质接触史（如化学毒物、射线等）因素是染色体异常或基因变异合并心脏超声异常的独立危险因素。结论 心脏超声检查发现异常时应积极进行产前诊断，充分考量孕妇相关危险因素，对胎儿预后进行系统且全面的评估，实现精准医疗。
2025年04期 v.33 948-955页 [查看摘要][在线阅读][下载 1032K] - 周成;孟伟;邵媛媛;王双;段宁;杨池菊;陈西贵;徐鹏;万秋花;
目的 了解济宁地区新生儿有机酸代谢病的发病率、疾病构成、串联质谱（MS/MS）筛查结果、生化指标和基因突变特征。方法 采集2014年7月至2024年12月出生并参加遗传代谢病筛查的836801例新生儿足跟血样，用MS/MS检测滤纸血斑游离肉碱和酰基肉碱浓度，筛查有机酸代谢病，用气相色谱-质谱（GC-MS）检测尿有机酸，用核酸质谱、二代测序检测突变基因，用Sanger测序验证。结果 836801例新生儿有机酸代谢病MS/MS筛查阳性2920例，筛查阳性率0.35%(2920/836801)，召回2886例，阳性召回率98.84%(2886/2920)，确诊有机酸代谢病226例，阳性预测值7.83%(226/2886)，假阴性率为0。所有有机酸代谢病患者均出现1～2项酰基肉碱升高，伴2～3项肉碱比值升高，1～3项尿有机酸升高。有机酸代谢病总发病率为1/3703，共检出10种疾病，甲基丙二酸血症（MMA）最常见（155/226,68.58%），发病率1/5399；其次为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-MCCD）(42/226,18.58%)，发病率1/19924；其他疾病少见。检测到14种突变基因，MMACHC基因常见的突变位点为c.609G>A(p.W203*)(59.13%,68/115)和c.482G>A(p.R161Q)(26.09%,30/115),MUT基因常见的突变位点为c.1106G>A(p.R369H)(25.64%,10/39)和c.729＿730insTT(p.D244Lfs*39)(20.51%,8/39),MCCC1基因常见的突变位点为c.639+2T>A（/）（55.55%,12/22）,MCCC2基因常见的突变位点为c.1073-6T>A（/）和c.1015G>A(p.V339M)(20.00%,4/20)。结论 济宁地区有机酸代谢病发病率为1/3703，以MMA和3-MCCD常见，突变基因既有多地常见的突变位点，又有本地区特有的热点突变位点。
2025年04期 v.33 956-962页 [查看摘要][在线阅读][下载 1021K] - 叶圣;李欣桐;郑丽珠;宋玮婷;李桦;张素平;
目的 分析宁德地区先天性甲状腺功能减退症（CH）的早期诊断情况，探讨优化CH早期诊断的临床策略，为提高公共卫生服务水平提供临床依据。方法 回顾性分析2021年1月至2024年12月宁德地区接受CH筛查的新生儿数据，采用时间分辨荧光法测定干血斑（DBS）中促甲状腺激素（TSH）水平进行筛查，通过静脉血甲状腺功能进行诊断，根据诊断时间分为早诊组（≤生后14 d）和迟诊组（>生后14 d），比较组间基线特征、诊断例数与早诊率、诊断过程各时段耗时，基于DBS-TSH检测值绘制诊断CH的受试者操作特征（ROC）曲线。结果 2021—2024年，宁德地区CH发病率为1/617，早诊率为21.28%。早诊组DBS转运时间、召回诊断时间均显著短于迟诊组（P<0.05）。ROC曲线分析显示DBS-TSH最佳切值为14.18mIU/L(Youden指数最大)，敏感度为89.36%、特异度为90.43%。结论 优化标本转运流程、缩短召回诊断时间是影响CH早期诊断的关键。推荐宁德地区采用TSH 14.18 mIU/L作为筛查切值。
2025年04期 v.33 963-966页 [查看摘要][在线阅读][下载 1133K]