中国优生与遗传杂志

专论

  • 新生儿遗传代谢病检测的进展

    张建军;曾艳;

    新生儿遗传代谢病筛查是世界上最大的筛查工程,近三十年来,随着筛查技术的发展,人们对新生儿遗传代谢病的认识、治疗及管理也在不断更新中。本文主要就新生儿遗传代谢病的历史、技术及最新的进展做一综述。

    2020年02期 v.28 129-131页 [查看摘要][在线阅读][下载 1017K]

分子遗传学与生化遗传学

  • 类风湿关节炎基因差异谱的生物信息学分析

    蔡昕添;朱晴;吴婷;夏衣热·艾尔肯;阿依古再丽·艾合买提;李南方;

    目的通过生物信息学方法探究类风湿关节炎患者的滑膜成纤维细胞差异表达基因及相关信号通路,寻找潜在的类风湿关节炎特异性分子标志物。方法利用R语言limma包等程序方法分析基因芯片GSE21959并筛选差异基因(differentially expressed genes,DEGs),利用DAVID数据库分析DEGs获得其GO富集分析和KEGG信号通路分析的结果。利用STRING数据库构建蛋白互作网络,再将结果导入Cytoscape软件中模块化核心基因并绘制蛋白互作网络图。结果筛选获得了123个差异基因,其中表达上调的基因38个,表达下调的基因85个。GO富集分析表明DEGs主要参与了趋化因子调节、CXCR趋化因子受体结合和血管生成正向调控等生物学过程,KEGG信号通路富集分析主要包括了趋化因子信号通路、Rap1信号通路和血管平滑肌收缩等信号通路。模块化分析获得了7个核心基因分别为:CXCL1、CXCL8、CXCL6、ADRA2A、ADCY8、S1PR1和SAA1。结论通过生物信息学分析获得类风湿关节炎的DEGs、核心基因、生物学过程和信号通路等信息,为探究类风湿关节炎的发病机制、发现诊断标志物和探索新治疗靶点提供理论依据与新的方向。

    2020年02期 v.28 132-137页 [查看摘要][在线阅读][下载 1880K]
  • HBB基因上下游1Mb内15个STR位点在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测的应用评价

    李伍高;李哲涛;谭建强;潘莉珍;罗世强;畅荣妮;蔡稔;严提珍;

    目的分析广西人群β-珠蛋白基因上下游1Mb内的15个短串联重复序列的杂合度,构建家系单体型,分析其在β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法采用多重荧光PCR结合毛细管电泳技术,随机抽取无血缘关系的319例样本分析各个STR位点的遗传多态性,随后取部分家系样本进行单体型构建。结果在广西人群中发现HBB4506、D11S988、HBB4677、D11S2362、HBB5089、D11S1243、HBB5138、HBB5178、HBB5205、D11S1760、HBB5576、HBB5655、HBB5820、HBB5859和D11S1338实际杂合度分别为0.82、0.83、0.9、0.8、0.81、0.86、0.73、0.66、0.81、0.91、0.86、0.79、0.79、0.71和0.69。合计进行72个家系单体型构建,其中有19个家系因家系不全单体型构建失败,其他53个家系单体型均构建成功。结论选择的HBB珠蛋白基因上下游1Mb内的15个STR位点具有较高的杂合度和多态信息量,比较适合作为广西人群HBB基因的遗传标记从而进行β-地中海贫血胚胎植入前遗传学检测。

    2020年02期 v.28 138-140+156页 [查看摘要][在线阅读][下载 1541K]
  • 佛山市南海区2300例孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型分析

    李彩凤;

    目的了解佛山市南海区孕妇地中海贫血筛查结果及基因突变类型,为预防地中海贫血患儿出生提供依据。方法选取2013年1月至2018年12月于佛山市南海区第二人民医院行产前检查的孕妇2300例,采用全自动血细胞分析仪检测血常规,采用红细胞(RBC)脆性试验和血红蛋白(Hb)电泳试验进行地中海贫血初筛,对初筛阳性标本采用聚合酶链式反应(PCR)结合膜杂交法进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测,对检测结果进行统计分析。结果 2300例孕妇地中海贫血初筛阳性750例,阳性率为32.61%;经基因确诊地中海贫血孕妇211例,阳性率为28.13%。其中,α-地中海贫血孕妇113例,阳性率为53.56%;α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα缺失为主,阳性率为66.37%,其次为-α~(3.7)/αα、-α~(4.2)/αα,阳性率分别为20.35%、7.96%。β-地中海贫血孕妇82例,阳性率为38.86%;β-地中海贫血基因突变以CD41-42突变为主,阳性率为39.02%,其次为IVS-Ⅱ-654、CD17,阳性率分别为29.27%、14.63%。α合并β-地中海贫血16例,阳性率为7.58%;α合并β-地中海贫血基因突变以--~(SEA)/αα+CD41-42、--~(SEA)/αα+CD28、--~(SEA)/αα+IVS-Ⅱ-654和-α~(3.7)/αα+IVS-Ⅱ-654杂合突变为主,阳性率分别为25.00%、12.50%、12.50%、12.50%。结论佛山市南海区孕妇地中海贫血有一定的发病率,α-地中海贫血基因缺失以--~(SEA)/αα为主,β-地中海贫血基因突变以CD41-42为主,且杂合基因突变率有上升趋势,加强本地区孕妇产前地中海贫血筛查和基因诊断对预防重症地中海贫血胎儿的出生起至关重要的作用。

    2020年02期 v.28 141-143页 [查看摘要][在线阅读][下载 939K]
  • 清远地区MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

    钟小烨;黎璐珊;陈瑞坚;符芳;雷婷樱;邓琼;张雯雯;杜坤;

    目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的发生之间的相关性。方法采用前瞻性病例对照研究,选取清远地区71例URSA患者与76例两次正常生育妇女作为对照,采用实时定量PCR分析技术检测MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性情况,并用χ~2检验分析URSA组与对照之间的C677T位点基因型的差异。结果 URSA组MTHFR(C677T)基因纯合突变型TT及等位基因T的频率均高于正常对照组。结论清远地区不明原因复发性流产的发生与MTHFR基因C677T位点纯合突变型TT存在相关性。

    2020年02期 v.28 144-146页 [查看摘要][在线阅读][下载 1015K]
  • 子宫内膜异位症遗传易感性与巨噬细胞移动抑制因子基因多态性关系

    唐晓霞;侯翠;曾艳花;张婉璐;杨志宏;

    目的探究巨噬细胞移动抑制因子基因与子宫内膜异位症遗传易感性关系。方法随机抽取我院2017年1月~2018年12月期间收入卵巢型子宫内膜异位症并实施腹腔镜术式治疗患者共计80例作为本次观察组,另选取同期收入其他健康人群开展腹腔镜手术治疗患者80例作为本次对照组,两组均开展聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析技术,测量两组巨噬细胞移动抑制因子基因多态性,分析基因多态性与子宫内膜异位症之间关系。结果两组rs4822446 A/G中等位基因、基因型比较无显著差异(P>0.05),两组rs4822443 G/A中等位基因、基因型比较差异显著(P<0.05),两组rs2012133 G/C中等位基因、基因型比较差异显著(P<0.05)。结论巨噬细胞移动抑制因子基因多态性与子宫内膜异位症遗传易感性关系分析得出,rs4822443 G/A、rs2012133 G/C与疾病发生相关。

    2020年02期 v.28 147-149页 [查看摘要][在线阅读][下载 1502K]
  • 全基因组扫描定位一个先天性全白内障家系的致病基因

    赫红丹;王丽;齐艳华;

    目的定位一个先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个先天性全白内障家系中10个成员的外周血样本,提取基因组DNA。应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对此家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。结果发现在D13S263位点处提示存在连锁(最大LOD=1.20,重组率θ=0),进一步检测该位点附近若干其它的微卫星标记,经连锁分析其致病基因被定位到D13S175和D13S156之间的大约53.9厘摩(cM)区域上。结论该家系致病基因位点被定位到13号染色体的13q12.11-q22.1之间的大约53.9cM区域上。此研究为探讨遗传性全白内障的发病机制提供了有价值的信息,并为该家系今后开展产前诊断奠定了基础。

    2020年02期 v.28 150-151页 [查看摘要][在线阅读][下载 1366K]
  • 三亚地区HNPCC的家系发病情况与MMR基因表达的关系

    纪新尊;汤锡锋;

    目的了解三亚地区遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)的家系发病情况与错配修复基因(mismatch repair,MMR)表达的关系。方法收集9个遗传性HNPCC家系,均符合Bethesda指导纲要,其中3个符合Amsterdam Ⅱ标准,统计HNPCC的发病情况并设为观察组。同时,选择同期本院收治的散发性大肠癌19例设为对照组,采用免疫组化及PCR技术检测两组患者MMR基因表达情况。结果 9个家系共133人当中,患有HNPCC者17人,发病率为12.78%。其中,平均年龄为48.83岁,高峰发病年龄是49.96±5.42岁,与对照组58.49岁的平均年龄和60.13±6.57岁的高峰发病年龄比较,后者差异有统计学意义(P<0.05)。另外,观察组患者中MMR表达缺失率为76.47%,相对对照组的21.05%,其差异性有统计学意义(P<0.05)。结论三亚地区HNPCC家系发病率较高,与散发性大肠癌相比具有发病年轻,且MMR基因表达缺失率明显增高,其基因表达情况在HNPCC的筛查及发病机制的研究中有重要意义。

    2020年02期 v.28 152-153页 [查看摘要][在线阅读][下载 879K]

细胞遗传学与染色体疾病

  • 血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT在孕早期唐氏综合征筛查中的应用分析

    周念;蔡甜;李敏仪;吴宝连;杜燕娇;

    目的分析血清妊娠相关蛋白(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测联合超声颈项透明层(NT)检测在孕早期唐氏综合征筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年于我院产科门诊进行产检的1987例孕早期孕妇的血清学DS筛查结果和超声NT结果,并对各方法单独应用和联合应用的诊断价值进行评价。结果血清学筛查的高风险率为7.20%,NT筛查的高风险率为6.04%,联合筛查的高风险率为2.01%,所有高风险孕妇中最终有16例胎儿确诊为DS。联合筛查的灵敏度、特异度、符合率和约登指数均高于单一筛查,联合筛查的假阳性率、假阴性率均低于单一筛查。结论血清PAPP-A、β-HCG检测联合超声NT检测在孕早期唐氏综合征筛查中的诊断效率更高且能有效的提高检测的灵敏度。

    2020年02期 v.28 154-156页 [查看摘要][在线阅读][下载 1040K]
  • MLPA技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用

    覃宋强;徐玉婵;韦小妮;罗世强;韦塑峰;覃柳群;韦德宁;王秋华;王文丹;罗颖花;陈丽竹;蔡鹏飞;许泽辉;严提珍;蔡稔;

    目的探讨多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法选取我院2016年1月至2017年12月收治的9370例符合产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水标本,同时进行MLPA技术检测和染色体核型分析,并采集产前诊断指征等相关临床资料。结果 MLPA技术对羊水产前诊断样本检测成功率为100%,21、13、18、性染色体非整倍体与染色体核型分析两者检测符合率为99.8%;染色体非整倍体异常检出率由高到低的孕妇产前诊断指征分别为:高龄妊娠(占55.7%)、NIPT高风险(30.17%)、唐氏筛查临界/高风险(26.72%)、B超异常中以NT增厚和胎儿鼻骨未显示所占比例较高,分别为6.03%,5.60%。结论 MLPA技术具有高通量、快速、低成本等优势,但也有不能检测低比例的嵌合、三倍体和染色体倒位、易位,探针不能覆盖整个基因组的局限性,联合传统的染色体核型分析应用于羊水染色体非整倍体产前诊断,对提高胎儿染色体非整倍体的检出,减少出生缺陷具有重要意义。

    2020年02期 v.28 157-160页 [查看摘要][在线阅读][下载 1530K]
  • 无创产前DNA检测在胎儿非整倍体疾病诊断的临床应用

    毛锦江;甘冰;韦舟玲;

    目的探讨无创产前DNA检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法收集2015年7月至2019年3月在贵港市人民医院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测孕妇3367例,孕周为12-22~(+6)w,按照年龄及血清学筛查等因素分为高龄组、唐氏高风险组和临界风险组及其他原因组,以羊水穿刺细胞核型分析为诊断"金标准"对无创产前DNA检测效果进行分析。结果无创产前DNA检测显示共34例胎儿染色体异常,检出率1.00%(34/3367),其中21例胎儿非整倍体异常:21-三体9例,18-三体3例,13-三体4例,性染色体5例,其他染色体异常13例。有17例无创产前DNA检测阳性的孕妇接受了羊水染色体核型分析,其中7例无创21-三体阳性中有6例染色体核型分析结果为47,XN,+21准确率为85.71%;2例无创18-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为MOS,48,XN,+18,+mar,准确率为50%;3例无创13-三体阳性中有1例染色体核型分析结果为47,XN,+13,准确率为33.3%;5例无创性染色体阳性中5例均行染色体核型分析,结果为1例47,XXX,1例45,XO,2例47,XXY;1例染色体核型分析正常,足月分娩未发现染色体异常患儿,准确率为80%。结论无创产前DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中检测率高,特别是在高龄风险孕妇中准确率达到100%,具有高特异性、无创及快速检测等特点,但仍存在一定的假阳性率和费用较高等局限性。该技术对降低出生缺陷儿具有重要的临床应用价值,对提高人口素质有重大意义。

    2020年02期 v.28 161-163+172页 [查看摘要][在线阅读][下载 1022K]
  • 染色体检测联合超声在孕早期胎儿发育异常筛查中的意义研究

    白海艳;王妮妮;米艳荣;

    目的探讨鼻骨超声(NT)联合染色体检测在孕早期胎儿鼻骨发育异常筛查中的临床意义。方法收集2013年1月至2017年1月期间本院产前超声筛查中的291例鼻骨缺失或发育不良孕妇为回顾性分析对象,所有孕妇均行产前超声NT检查和脐静脉血染色体检测,对鼻骨缺失或发育不良胎儿染色体检查结果进行分析,分析超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿、超声单纯鼻骨异常与合并其他超声异常胎儿的染色体检查结果差异,统计随访的妊娠结果情况。结果 291例超声鼻骨异常胎儿中,共34例(占比11.68%)染色体检查异常,其中染色体数目异常胎儿共25例(占比73.54%),性染色体异常胎儿共3例(占比8.82%),染色体结构异常胎儿共6例(占比17.64%)。超声鼻骨缺失与超声鼻骨发育不良胎儿的染色体检查异常率比较(11.54%vs11.76,χ~2=0.003,P>0.05)。合并其他超声异常胎儿的染色体检查异常率(合并心脏超声异:10.45%;合并侧脑室增:15.38%;合并泌尿系统异常:20.00%;合并骨发育异常:10.87%)高于超声单纯鼻骨异常胎儿的染色体检查异常率(5.26%)(P<0.05)。成功随访204例,其中48例(包括8例染色体检查异常胎儿)继续妊娠至分娩。48例分娩产妇中,40例(均为染色体检查正常胎儿)出生后鼻正常,且随访至出生后6个月未见鼻异常,8例(均为染色体检查异常胎儿)为鼻缺陷,或鼻缺失,或鼻部功能异常。结论孕早期胎儿超声筛查出的鼻骨发育异常与胎儿染色体异常的关系密切,但超声鼻骨缺失与鼻骨发育不良的胎儿染色体异常情况无明显差异,而超声单纯鼻骨异常胎儿与合并其他超声异常胎儿的染色体检查情况存在差异,故建议超声鼻骨发育异常胎儿应进行孕早期介入性产前染色体检查,才利于临床诊断和提升妊娠质量。

    2020年02期 v.28 164-166+172页 [查看摘要][在线阅读][下载 1512K]
  • 孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型及多态性观察

    廖湘竹;李莉;江活永;徐海波;罗丽琼;

    目的对孕中晚期高危妊娠患者采集脐带血后染色体异常核型检测结果以及多态性进行观察。方法选取2017年1月~2018年12月前往我院产科进行产检的150例孕中晚期高危妊娠患者为观察组,另选同期150例错过羊水检查并怀疑病毒感染或胎儿贫血或高龄孕中晚期妊娠孕妇为对照组,对两组染色体核型异常检查结果以及染色体多态性进行对比。结果观察组组染色体异常核型检出率、染色体多态性分布占比高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组内高龄孕中晚期高危妊娠患者染色体异常核型检出率、染色体多态性分布占比高于非高龄孕中晚期高危妊娠患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型检出率以及染色体多态性检出率均相对较高,开展此类患者脐带血检测有助于及早发现患有染色体病的胎儿。

    2020年02期 v.28 167-169页 [查看摘要][在线阅读][下载 1011K]
  • 无创产前检测筛查胎儿拷贝数变异的临床价值研究

    刘海燕;张胜利;陶华娟;路兴军;

    目的评估无创产前检测(NIPT)筛查胎儿拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV),并分析NIPT对胎儿CNVs检出的临床价值。方法收集2016年1月1日至2018年5月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,产前诊断采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)技术。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险62例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的 PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险共35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(41/62),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测的阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析的阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT在筛查胎儿常见染色体非整倍体的同时能够检出CNVs,对于CNVs高风险患儿的检出具有重要临床价值;对于筛查结果提示异常者应行产前诊断,传统核型分析结合CMA技术有利于提高CNVs患儿的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。

    2020年02期 v.28 170-172页 [查看摘要][在线阅读][下载 880K]
  • 1989例羊水染色体异常核型分析

    谢良玉;王和;赖怡;秦利;刘燕燕;郑杰梅;夏蓓;谢丹;魏杨君;陈久容;张轩;刘山泉;罗敏;

    目的分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义。方法对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计。结果 64 236例羊水细胞培养成功63 581例,成功率为98.98%。共检出异常核型1989例,检出率3.13%。1989例异常核型中,常染色体及性染色体数目异常1230例,占异常核型的61.84%(1230/1989);标记染色体及嵌合体47例,占异常核型的2.36%(47/1989);平衡性结构异常603例,占异常核型的30.32%(603/1989);非平衡性结构异常109例,占异常核型的5.48%(109/1989)。结论通过产前诊断羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体数目和结构异常,预防染色体异常胎儿的出生,达到优生的目的。

    2020年02期 v.28 173-174页 [查看摘要][在线阅读][下载 939K]
  • Turner综合征患儿临床特征、生长激素受体基因Ex3多态性以及与rhGH疗效相关性分析

    张灿;谢星怡;周柯均;王城;

    目的探讨Turner综合征(TS)患儿生长激素受体(GHR)基因Ex3多态性以及影响重组生长激素(rhGH)治疗疗效的相关因素。方法选取2016年3月-2017年6月来我院内分泌专科就诊明确诊断为TS患儿36例作为研究对象,并选取同期参加体检的健康儿童60例作为对照。记录所有儿童临床资料,PCR检测2组儿童 GHR Ex3基因多态性,采用Hardy-Weinberg 遗传平衡吻合度检验法计算各基因型的理论值。TS儿童给予rhGH治疗1年以上并根据基因型分为3组,治疗后第3、6、12个月观察不同基因型儿童生长速率和身高标准差积分(Ht-SDS)的变化;Person分析影响rhGH治疗的因素。结果治疗前健康组与TS组儿童年龄相比较差异无统计学意义(P>0.05);健康组儿童身高、体重、生长速率、IGF-1及IGFBP-3明显高于TS组(P<0.05)。健康组与TS组fl/f1GHR、fl/d3-GHR及d3/d3-GHR基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,2组儿童间3种基因型频率差异以及f1、d3等位基因频率差异均存在统计学意义(P<0.05)。治疗前,3组基因型TS患儿出生体重、出生身高、身高、体重、父亲身高、母亲身高、实际年龄、骨龄相比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前及治疗3个月后,3组中患儿生长速率和Ht-SDS差异无统计学意义(P>0.05);治疗6个月和治疗12个月后,3组患儿生长速率和Ht-SDS均明显升高(P<0.05),且d3/d3GHR组患儿变化更为明显(P<0.05)。相关性分析显示,初始治疗年龄与△Ht-SDS明显负相关,初始IGF-1和IGFBP6水平、GHR Ex3基因多态性、初始治疗年龄、初始生长速率、治疗时间与△Ht-SDS明显正相关;出生身长和体重、治疗前身高和体重、遗传靶身高、骨龄与△Ht-SDS无明显相关性。结论 GHR Ex3基因多态性与TS发病有关,也是影响rhGH治疗的因素。rhGH疗效还受IGF-1、IGFBP6影响,且越早治疗、治疗前生长速率越大、疗程越长治疗效果越好。

    2020年02期 v.28 175-179页 [查看摘要][在线阅读][下载 1505K]
  • 产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

    唐玲芳;梁安平;

    目的探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值。方法回顾性分析于2017年至2019年6月在本院进行产前诊断的5275例孕妇的指征资料,收集通过羊膜腔穿刺术进行染色体制片与细胞培养的结果,进行归类分析。结果被调查的5275例孕妇中,染色体异常共336例,异常检出率为6.37%,其中高龄妊娠组(≥35岁)(6.12%),产筛21三体高危组(5.03%),产筛21三体临界组(5.54%),产筛18三体高危(5.42%),产筛13三体高危组(0%),产筛单项高危组(7.14%),无创21三体高危组(75.76%),无创18三体高危组(37.50%),无创13三体高危组(42.86%),无创性染色体异常组(31.94%),产筛神经管缺陷高危组(2.07%),B超NT增厚组(7.87%),B超软指标异常/结构异常组(9.63%),先天智障组(20.00%),不良孕产史组(10.71%),孕早期服药史组(19.23%),同型地贫组(3.21%),其它组(0.00%),统计学差异显著(P<0.05)。结论采用羊膜腔穿刺术的方法对具有产前诊断指征的孕妇进行染色体核型的分析,通过孕期优生遗传咨询,规范保健管理确诊后及时优生引产,有效阻断遗传胎儿的出生,实现胎儿出生缺陷的二级预防。

    2020年02期 v.28 180-182页 [查看摘要][在线阅读][下载 983K]

孕期、围产期保健与优生

  • 1HLA-DRB1基因多态性在早发型重度子痫前期中的表达及对妊娠结局的影响研究

    王艳;吴桂杰;苗艳;

    目的探讨1HLA-DRB1基因多态性在早发型重度子痫前期中的表达及对妊娠结局的影响。方法选取2018年2月-2019年2月我院收治的早发型重度子痫前期患者60例作为研究组,同时选取同期在我院进行体检的健康孕妇60例作为对照组。对两组人群人类白细胞抗原基因DRB1(1HLA-DRB1基因多态性)进行检测,比较两组产妇、新生儿结局、对照组孕妇与新生儿1HLA-DRB1基因相关SNP基因型分布情况、孕妇1HLA-DRB1基因相关SNP基因型分布情况。结果研究组年龄、舒张压、收缩压、生产次数高于对照组(P<0.05),研究组分娩孕周小于对照组(P<0.05),研究组怀孕次数与对照组相比,无明显差异(P>0.05);研究组新生儿出生体重、胎龄、5min、1minApgar评分小于对照组(P<0.05),研究组新生儿宫内窘迫、窒息发生率高于对照组(P<0.05);此次研究在2个基因片段中发现3个SNP点,为rs114293611、rs2213586、rs3135388位点,rs2308765在研究中未表现出多态性;研究组rs114293611基因型分布与对照组相比,存在一定的差异(P<0.05),两组孕妇1HLA-DRB1基因的rs2213586、rs3135388位点基因型分布,无明显差异(P>0.05)。结论早发型重度子痫前期中,1HLA-DRB1基因多态性的表达水平较高,该基因的水平升高会对早发型重度子痫前期孕妇与婴儿预后产生很大的影响,在治疗的期间要对母婴情况进行密切的监测,选择适当的终止妊娠时间,以便提高母婴安全。

    2020年02期 v.28 183-185+179页 [查看摘要][在线阅读][下载 1023K]
  • ACA、αβ-GPI及AT-Ⅲ水平在不明原因复发性流产患者诊疗中的应用价值

    朱春仁;何广营;张燕;

    目的了解抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2糖蛋白抗体I(αβ2-GPI)及抗凝血酶Ⅲ(AT-III)水平变化在不明原因复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者诊疗中的应用价值,为RSA诊疗提供参考依据。方法收集2017年7月~2018年12月来医院门诊妇科就诊并确诊为RSA未孕患者195例为RSA组,选择同期有正常分娩史的健康未孕妇女104名为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELSIA)检测血清中ACA和αβ2-GPI 含量,同时采用发色底物法检测血浆中AT-III活性,并对结果进行统计处理。结果 RSA组未孕患者血清中ACA和αβ2-GPI水平分别为7.13±4.91U/ml和37.85±29.67RU/ml,明显高于对照组的3.04±1.62U/ml和8.29±3.74RU/ml,差异有统计学意义(t=4.0524~7.5167,P<0.05),而RSA未孕患者血浆中AT-III活性为75.28±4.73%,明显低于对照组妇女的94.16±5.66%,差异有统计学意义(t=3.9275,P<0.05);RSA未孕患者经治疗后血清中ACA和αβ2-GPI水平明显降低,与治疗前比较差异均有统计学意义(t=3.1073~5.6271,P<0.05),而血浆中AT-III活性明显升高,与治疗前比较差异有统计学意义(t=3.0725,P<0.05)。结论治疗前RSA未孕患者ACA和αβ2-GPI水平明显升高,AT-III活性明显下降,而治疗后ACA和αβ-GPI水平明显降低,AT-III活性明显升高。因此,ACA,αβ-GPI及AT-III水平监检在RSA患者的诊疗具有一定的应用价值,值得推广应用。

    2020年02期 v.28 186-188页 [查看摘要][在线阅读][下载 1046K]
  • 妊娠期高血压患者血清中CGRP表达及CALCA基因-692 T/C位点多态性分析

    林晓玲;何广营;陈荣贵;李冯坚;

    目的了解深圳龙华区妊娠期高血压(gestational hypertension,GH)患者血清中降钙素基因相关肽(Calcitonin gene related pept ide,CGRP)水平表达情况,并探讨CALCA基因-692T/C位点多态性与GH之间的易感性。方法收集2016年1月~2018年12月来医院产检并确诊为GH患者156例为研究组,选择同期来医院产前检查的健康孕妇109名为对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清中CGRP水平,同时采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术法对CALCA基因-692T/C位点多态性进行分析,并对检测结果进行统计分析。结果 GH患者血清中CGRP水平为23.06±1.78pg/ml,明显低于对照组的41.59±3.22pg/ml,差异有统计学意义(t=6.9027,P<0.05);GH患者血清中CALCA基因-692T/C位点CC基因型及C等位基因频率分别为13.46%和21.15%,明显高于对照组的1.83%和5.96%,差异有统计学意义(χ~2=5.8025~11.6431,P<0.05);携带CALCA基因-692T/C位点CC基因型的GH患者血清中CGRP水平为14.97±0.82pg/ml,明显低于携带TC和TT基因型的21.85±1.43pg/ml和25.03±1.93pg/ml,差异有统计学意义(t=5.1405~6.0732,P<0.05)。结论深圳龙华地区GH患者血清中CGRP水平明显降低,而CALCA基因-692T/C位点CC基因型及C等位基因频率明显高于健康孕妇,且携带CC基因型的GH患者血清中CGRP水平明显低于其他基因型。因此,CALCA基因-692T/C位点多态性可能与本地区GH患者的发生和发展有一定的关联性。

    2020年02期 v.28 189-191页 [查看摘要][在线阅读][下载 1408K]
  • 广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平分析

    黄霈;陈美佳;吕福通;韦雅淑;赵绮;

    目的探讨广西地区男性不育症患者遗传学病因及性激素水平变化。方法对2923例男性不育症患者进行精液常规及染色体核型分析,并对其中315例严重少精症和无精症患者进行Y染色体微缺失及性激素水平检测。结果 2923例不育男性中检出无精症950例,严重少精症399例;染色体异常243例(8.3%),其中染色体结构异常20例(8.2%),性染色体数目异常17例(0.6%),染色体多态204例(7.0%),性反转2例(0.1%)。315例无精症和严重少精症患者中76例性激素水平增高,15例存在Y染色体AZF微缺失(4.8%),其中AZFc区缺失最常见。结论男性不育症与染色体核型异常、Y染色体微缺失及性激素水平密切相关,对不育男性进行染色体核型和Y染色体微缺失联合检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。

    2020年02期 v.28 192-194+188页 [查看摘要][在线阅读][下载 954K]
  • 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)在高龄和复发性流产(RSA)患者中的应用价值

    黄海雁;张惠玲;陈肖娟;

    目的探究高龄和复发性流产(RSA)患者开展胚胎植入前遗传学筛查(PGS)临床应用价值。方法纳入2017年1月~2018年12月期间我院收入高龄及RSA患者共计82例作为本次研究对象,纳入对象均开展单细胞全基因组扩增(WGA)结合二代测序技术(NGS),分别对胚胎23对染色体开展筛查,对筛查结果中染色体正常胚胎进行移植,并观察临床结局。结果本次研究对纳入82例患者125个取卵周期,共计456枚胚胎开展PGS,其中卵裂胚68枚,囊胚388枚,结果检测中287枚胚胎为染色体异常,胚胎染色体异常率总计为62.94%,35~40岁整倍体胚胎数占比为35.71%,低于>40岁的60%,差异显著(P<0.05),35~40岁患者胚胎异常率为66.67%低于>40岁组82.09%,临床妊娠率为68.78%高于>40岁组37.80%,流产率6.25%,低于>40岁组0.00%,两组差异显著(P<0.05)。结论高龄、复发性流产患者中往往胚胎异常率显著上升,此时通过开展PGS并选择健康胚胎植入,能改善妊娠结局。

    2020年02期 v.28 195-197页 [查看摘要][在线阅读][下载 1386K]

新生儿保健与优生

  • 云南新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查研究

    邹团标;李智;姚莉琴;刘锦桃;赵霄霄;郭光萍;

    目的分析云南全省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查情况,初探与之相关的发生因素。方法通过回顾性分析来源于全国新生儿疾病筛查数据直报系统,2014年全省129个区县市的新筛数据数据,全省共筛查了506 331人,采用SPSS 15.0软件包,多因素回归分析和逐步回归分析。结果全省共确诊先天性甲状腺功能低下症140例,发病率为2.76/万(1∶3619);新生儿苯丙酮尿症21例,发病率为0.41/万(1∶24 125)。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症发病率作双变量相关,两者相关系数r=0.611,P值≤0.001;呈正相关关系,有统计学意义。先天性甲状腺功能低下症与人均收入和海拔呈正相关关系,苯丙酮尿症发病率与地区和人均收入有关。结论由于本省独特的地理气候环境和少数民族构成了复杂的生态环境和遗传性状,我省新筛各地区间、与国内各省市比较发病率存在较大差异,具有一定特点,为进一步提高新生儿疾病筛查及干预措施提供依据。

    2020年02期 v.28 198-199+242页 [查看摘要][在线阅读][下载 1011K]
  • 1104例早产儿1岁以内神经系统发育情况调查分析

    刘懋霞;廖邦冰;

    目的 1104例早产儿1岁以内神经系统发育情况调查分析。方法研究对象选取我院2013年1月到2018年1月间出生的早产儿1104例,作为观察组,同期选取1000例出生的健康足月儿作为对照组。分别与早产儿纠正胎龄40w和足月儿出生后2~3天时,进行新生儿神经行为测定(NBNA)评分,同时随访1年,分别于早产儿纠正年龄/足月儿出生后3、6、9及12个月时,采用首都儿童研究所修订的《0~6岁小儿神经心理发育量表》进行发育商(DQ)测定,比较两组的各DQ指标差异。结果观察组的NBNA评分明显低于对照组(P<0.05),早产儿纠正年龄/足月儿出生后3、6、9及12个月时,观察组的大运动、精细运动、语言评分和DQ评分均明显低于对照组(P<0.05),观察组的DQ偏低/低下发生率均明显低于对照组(P<0.05)。结论早产儿出生后神经系统发育明显滞后于足月儿,尤其表现为大运动、精细运动及语言等功能发育落后,临床应早期及时追踪和干预早产儿神经系统发育滞后现状,以发挥早产儿早期神经系统发育最大潜能。

    2020年02期 v.28 200-202+222页 [查看摘要][在线阅读][下载 1022K]
  • 21 024例新生儿遗传代谢病串联质谱结果回顾分析

    吴金曦;黄素;王玲玲;

    目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市新生儿遗传代谢病发病率。方法收集2016年3月~2018年12月余姚市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共26种遗传代谢病,可疑阳性者进一步确诊。结果共筛查21 024例新生儿,可疑阳性769例,确诊8例,包括苯丙酮尿症4例,甲基丙二酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,原发性肉碱缺乏症2例。结论应用串联质谱技术极大地推动了新生儿遗传代谢病筛查的发展,实现了新生儿遗传代谢病早发现早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智能发育障碍,提高人口素质。

    2020年02期 v.28 203-204页 [查看摘要][在线阅读][下载 855K]

出生缺陷与先天畸形

  • 超声对胎儿泌尿系统畸形的诊断价值

    杨丽姝;

    目的本次研究为探讨超声检查对孕中晚期胎儿泌尿系统畸形的诊断价值。方法选取经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形的50例孕妇,并且全部经临床引产解剖病理确定或者分娩后体检确定。结果经本院产前超声检查诊断为胎儿泌尿系畸形50例孕妇中,发现存在肾积水29例,畸形率58%(29/50)。多囊性发育不良肾8例,畸形率16%(8/50)。多囊肾2例,畸形率4%(2/50)。肾缺如2例,畸形率4%(2/50)。重复肾3例,畸形率6%(3/50)。马蹄肾2 例,畸形率4%(2/50)。异位肾1例,畸形率2%(1/50)。脐尿管囊肿2例,畸形率4%(2/50)。后尿道瓣膜1例,畸形率2%(1/50)。结论产前进行超声检查对胎儿是否存在泌尿系统畸形具有比较高的临床诊断价值。

    2020年02期 v.28 205-206+209页 [查看摘要][在线阅读][下载 936K]
  • 2003年~2015年广西地区胎儿水肿综合征患儿死亡影响因素分析

    刘敏雪;付春云;韦萍;李颖丰;陆香君;黄旭华;何仲彪;姚慧;胡雪桦;马刚;

    目的分析广西地区胎儿水肿综合征(Hydrops fetalis syndrome,HFS)患儿死亡的独立危险因素,为减少HFS患儿死亡提供防治策略,从而改善HFS患儿结局。方法回顾性分析比较2003年至2015年广西地区HFS患儿存活和死亡的基本情况,用logistic回归分析HFS死亡的独立危险因素。结果 2003年至2015年广西地区诊断HFS共5196例,引产3924例(75.52%),未引产的798人中,存活227例(28.45%),死亡571例(71.55%)。多因素Logistic回归分析结果显示住地农村(OR=1.792,95%CI:1.185-2.708,P=0.006)、孕妇文化水平(OR=0.734,95%CI:0.568-0.949,P=0.018)以及胎龄(OR=0.841,95%CI:0.805-0.879,P<0.001)为HFS患儿死亡的危险因素。Logistic回归预测概率ROC曲线下面积为0.714(95%CI:0.673-0.755,P<0.001)。结论广西地区HFS自然死亡率明显高于存活率,孕妇文化水平越低及胎龄越小HFS患儿死亡的概率越大;农村家庭比城市家庭HFS患儿死亡的风险大。

    2020年02期 v.28 207-209页 [查看摘要][在线阅读][下载 1380K]
  • 超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究

    黄仕颖;傅绢;周博雅;邓凤平;卜国娟;陈晓敏;

    目的分析超声异常胎儿的产前诊断资料和妊娠结局以评估超声指标在产前筛查中的价值。方法选取2016年1月至2018年12月我院产前超声异常胎儿1182例产前诊断资料及妊娠结局进行回顾性分析。结果 1182例超声异常胎儿中检出染色体、基因和TORCH结果异常191例,检出率为16.16%,其中染色体异常检出率为9.42%(105/1115),数目异常占82.86%(87/105),主要为21-三体(51例)、18-三体(21例)和特纳综合征(8例);基因异常检出率为43.03%(142/330),其中致病性基因占25.35%(36/142),包括染色体正常胎儿14例;重型α地贫检出率为53.70%(58/108),检出--~(SEA)/--~(THAI)基因型1例(9.26,1/58);TORCH中仅检出CMV阳性9例,检出率为0.81%(9/1118)。1182例胎儿中有致病性遗产学因素、CMV感染合并畸形及有重大畸形的273例终止妊娠,12例流产终止妊娠,分娩的新生儿中包早产儿23例、死亡4例和缺陷儿5例,主要缺陷为先天性心脏病。结论超声异常胎儿与染色体异常、基因异常、先天性宫内感染及不良妊娠结局相关,应重视超声异常胎儿的产前诊断。

    2020年02期 v.28 210-212页 [查看摘要][在线阅读][下载 1012K]
  • 96例尿道下裂患儿的染色体核型分析

    许晨晨;褚莉莉;张小琼;殷丝雨;

    目的探讨尿道下裂与染色体核型的关系,提高临床的认识度,做到早诊断,早治疗,避免医疗纠纷,同时避免了耽误手术所带来的心理负担。方法收集2015-2017年来我院遗传室进行染色体核型分析的96例尿道下裂的门诊患儿,统计分析染色体核型与尿道下裂的关系。结果 96例尿道下裂患儿中,检测出染色体异常20例(20.8%),其中46,XY(Y≥18)9例,46,XXY 3例,46,XY/45,X 2例,46,XX 2例,46,XY(Y<21)2例,46,XY,inv(9)2例。结论染色体核型异常,尤其是性染色体异常,是尿道下裂的重要原因之一,且具有遗传性,故尿道下裂术前均须进行染色体核型检查。

    2020年02期 v.28 213+229页 [查看摘要][在线阅读][下载 997K]
  • 425例胎儿畸形治疗性引产的临床分析

    陈杨萍;徐峰;徐雪琴;杨雪梅;

    目的了解胎儿畸形的发生率、发生顺位,探讨胎儿畸形发生的相关因素,为预防胎儿畸形的临床咨询提供依据。方法回顾分析2017年1月至12月份在本院因胎儿畸形而引产的425例孕妇的病历资料,同时随机抽取425例于同期分娩正常新生儿的产妇为对照组,通过出生缺陷报告卡和电话随访获得相关信息进行统计分析。结果 425例胎儿畸形引产中超声异常为254例,占59.76%,染色体异常为132例,占31.05%,超声及染色体均异常为37例,占8.7%,另有两例因中重度地中海贫血引产。在染色体异常的孕妇中,≥40岁的孕妇异常率最高10.10%,≥35~40岁的孕妇异常率次之2.58%,不同年龄段之间差异具有统计学意义(P<0.05)。病例组与对照组在高龄、服用叶酸、不良孕产史、不良工作环境、吸烟及是否正规产检方面的差异具有统计学意义。胎儿超声畸形中以多系统畸形比例最高,中枢神经系统畸形居第二位,心脏畸形居第三位。结论高龄是胎儿染色体异常的高危因素,不良孕产史、吸烟、高龄及不良工作环境是胎儿出生缺陷的高危因素。要重视出生缺陷的一级预防,孕早期服用叶酸,正规产前检查,及早发现胎儿畸形,适时选择性终止妊娠,避免给社会和家庭造成严重的负担。

    2020年02期 v.28 214-216+218页 [查看摘要][在线阅读][下载 1440K]
  • 568例尿道下裂患儿染色体及核型分析

    李林飞;宋银森;师海玲;高静;刘菁;王金;李娴;李东晓;

    目的对尿道下裂患儿进行细胞遗传学分析,以了解尿道下裂患儿的性染色体异常分类及各核型特点。方法对568例尿道下裂患儿进行外周血培养染色体G显带核型分析,并采用荧光原位杂交技术对性染色体异常患儿SRY基因进行检测。结果在568例尿道下裂患儿中,共发现性染色体数目异常12例,异常检出率为2.11%。其中嵌合型男特纳居多,其次是克氏综合征。另报道1例49,XXXXY/48,XXXY核型(0.55%),较罕见。结论尿道下裂患儿较易合并有性染色体畸变,染色体检查对明确性别模糊的尿道下裂患儿的发病原因、临床诊断等均有非常重要的意义。对于此类患儿,临床工作中应及早建议进行染色体检查,进一步明确是否伴有染色体病,以免贻误染色体病患儿最佳治疗期,并为其选择恰当的治疗方案提供依据。

    2020年02期 v.28 217-218页 [查看摘要][在线阅读][下载 858K]
  • 昌江黎族自治县先天性心脏病的相关因素分析

    叶迎民;周群;

    目的了解海南省昌江黎族自治县先天性心脏病的相关因素,以期能有利于降低其发病率,提高地区人口素质。方法采用病例对照研究设计,选取经心脏彩超、心血管影像学检查确诊并来自昌江黎族自治县的1~15岁先天性心脏病患儿母亲31例为病例组,同时选取同地同龄正常儿母亲30例为对照组。对两组利用自制调查问卷进行面对面问卷式访谈,其内容主要包括:居住环境、家庭情况、生活习惯、负性生活事件、工作环境、饮食营养状况、精神状态、妊娠史、疾病史及服药史等。结果①两组在孕龄、民族、居住地、家庭月均收入、文化程度等均衡性方面,差异均无统计学意义(P>0.05)。②单因素分析结果显示:孕早期感冒、发烧、服用解热镇痛药物或抗生素、被动吸烟、接触农药及经历负性生活事件,既往不良妊娠史,孕前患慢性病可能是昌江黎族自治县先天性心脏病发生的危险因素;而孕前接受优生健康教育,孕期食用奶制品、蛋肉鱼虾,孕前及孕期补充叶酸、维生素及微量元素可能是减少昌江黎族自治县先天性心脏病发生的保护性因素。③多因素Logistic回归分析结果显示:孕早期感冒、被动吸烟、经历负性生活事件,既往不良妊娠史是昌江黎族自治县先天性心脏病发生的危险因素;而孕期经常食用蛋肉鱼虾,孕前及孕期补充叶酸、维生素及微量元素是减少昌江黎族自治县先天性心脏病发生的保护性因素。结论昌江黎族自治县先天性心脏病发生的相关因素颇多,而减少和控制有害危险因素的暴露,对降低和预防先天性心脏病的发生十分裨益。

    2020年02期 v.28 219-222页 [查看摘要][在线阅读][下载 974K]
  • Hippo通路在颅面器官发育中的作用

    郭佩佩;王长琛;杨美蓉;张晔;潘博;

    目的介绍Hippo通路在颅面部器官发育相关领域中的最新进展。方法广泛查阅近年来国内外关于Hippo通路各组分在调节颅面器官发育中的作用的相关研究,对相关功能及机制进行总结。结果 Hippo信号通路是由一系列进化保守的蛋白构成激酶级联反应,通过对细胞的增殖,凋亡及分化等多种事件的调节来参与颅面部器官发育。结论脊椎动物颅面部器官的发育需要一系列复杂有序的信号分子共同协调参与。Hippo通路在颅面发育中具有重要作用,有望为探索颅面畸形新的治疗靶点提供帮助。

    2020年02期 v.28 223-225+232页 [查看摘要][在线阅读][下载 1546K]
  • 多学科联合会诊在胎儿出生缺陷中的应用

    盛海娟;张卫华;唐萍;艾玲;

    目的探讨胎儿多学科联合会诊在胎儿出生缺陷中中的应用。方法对胎儿异常的孕妇进行预约登记,并组织胎儿医学、遗传学、影像学、产科、和小儿外科医师组成的专家组进行定期会诊作出诊断,产前诊断管理办公室追踪随访并提供帮助和指导。结果 101例孕妇通过多学科会诊,年龄≥35岁16例(15.84%),其中孕龄<28周者4例(3.96%)、≥28周12例(11.88%);年龄<35岁85例(84.16%),孕龄<28 周者49例(48.51%),≥28周者36例(35.64%);41例自动终止妊娠(40.59%),60例采纳建议继续妊娠(59.41% 60/101),年龄≥35岁10例(16.67%),其中孕龄<28周者4例(6.67%),≥28周者6例(10%)年龄<35岁50例(83.33%),孕龄<28 周者28例(46.67%),≥28周者22例(36.67%);其中双胎(50% 1/2)、神经系统(6/13 46.15%)、泌尿系统(8/9 88.89%)、骨骼系统(2/4 50%)、消化系统(9/10 90%)、先天性心脏病(10/16 62.50%)、唇腭裂(1/3 33.3%)、呼吸系统(90%)、胸腺淋巴其它(2/2 100%)、基因染色体异常(5/11 45.45%)、腹部异常(3/5 60%)、其它(4/5 80%);其中40例已分娩,目前预后良好,其中6例出生后接受手术并取得恢复良好(消化系统3例、颈部包块1例、腹腔肿块1例、骨骼系统1例),1例手术后情况不乐观放弃(颈部包块)。结论开展多学科联合会诊对孕妇及家属能更好的权衡利弊,决定胎儿的取舍,并对早期干预出生缺陷儿、改善胎儿预后有积极意义。多学科联合会诊让胎儿及时得到了合理、有效的综合诊疗,同时加强了各个学科间的交流协作,促进了各学科的发展。

    2020年02期 v.28 226-229页 [查看摘要][在线阅读][下载 1026K]
  • 异常颅后窝池的产前超声诊断

    张为霞;单春辉;张宁;高燕;张洁;朱俊真;

    目的探讨异常颅后窝池的产前超声检查思路。方法回顾性分析54例颅后窝池异常的胎儿超声图像特征。结果 54例颅后窝结构异常共分为4种类型:(1)孤立性颅后窝池增宽组23例;(2)颅后窝池增宽合并畸形组24例;(3)颅后窝池消失组3例;(4)颅后窝占位组4例。结论颅后窝池改变可提示多种先天发育异常,产前超声需重点扫查与之相关的颅脑结构,对孤立性颅后窝池增宽应连续随访观察,避免过度诊断。三维超声可直观判断及量化评价小脑蚓部发育,弥补二维超声的不足。

    2020年02期 v.28 230-232页 [查看摘要][在线阅读][下载 1548K]
  • 两种不同检测方案在α-地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用分析

    严提珍;李伍高;李哲涛;唐永梅;蔡稔;韦立红;秦祖兴;范莉;李忻琳;

    目的比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方法(方案1)40个周期,全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案(方案2)108个周期,将两组的诊断结果与随访结果进行比较。结果方案1检测成功率为95.15%(16/330),正常胚胎为21.97%(69/314),携带者胚胎为50.64%(159/314),重型地贫胚胎为27.39%(86/314);方案2检测成功率为93.02%(54/774),正常胚胎为19.17%(138/720),携带者胚胎为44.72%(322/720),重型地贫胚胎为25.83%(186/720),其他类型(包括疑似单体10个,疑似三体15个,疑似重组49个)胚胎为10.28%(74/720)。两种方案的检测成功率、正常胚胎率、携带者胚胎率、重型地贫胚胎率均无显著性差异(P>0.05)。但方案1不能检出16号染色体拷贝数异常及HBA基因附近重组情况。结论全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案较蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方案更适合进行α-地中海贫血PGD。

    2020年02期 v.28 233-235页 [查看摘要][在线阅读][下载 965K]
  • Cornelia de Lange综合征30例报告及分析

    马金元;宋文琪;郭燕霞;

    目的报告和探讨30例Cornelia de Lange综合征临床表现的特点。方法整理1987年-2017年我院诊断的30例Cornelia de Lange综合征病例资料,汇总后加以分析。结果 30例Cornelia de Lange患儿主要临床表现百分比如下:婴儿期哭声弱占63.3%,早产占33.3%,出生体重<2500g占53.6%,头围小占78.6%,中重度智力低下占73.3%,皮肤多毛症占36.7%,皮肤呈大理石样花纹占26.7%,浓眉占96.7%,连眉占96.7%,弓形眉占81.0%,睫毛长且弯曲占96.7%,鼻孔前倾占90.0%,上唇薄占83.3%,人中长占63.6%,腭弓高占63.3%,下颌小占70.0%,耳位低占12.5%,发际低占76.2%,颈短占25.0%,肘部弯曲不能伸直占26.7%,第5指弯曲占20.0%。X线示:桡骨小头发育不良占44.8%,骨龄落后占34.5%,第1掌骨短小占69.0%,小指中排指骨短小占20.7%。本文详细报告了30例Cornelia de Lange综合征患儿的临床表现并进行了分析。

    2020年02期 v.28 236-238页 [查看摘要][在线阅读][下载 1222K]

生殖保健与辅助生殖

  • 5-氟尿嘧啶对早期胚胎发育的影响

    王秀伟;官臻;朱智强;牛勃;王建华;

    目的利用叶酸相关代谢关键酶抑制剂5-氟尿嘧啶干预孕鼠(C57 BL/6J),探讨5-氟尿嘧啶对早期胚胎神经发育的影响。方法用12.5mg/kg体重的5-氟尿嘧啶,在胚胎神经管发育开始干预孕鼠,体视镜及苏木精-伊红(HE)染色光学显微镜下观察子代活胎数、死胎数、畸形胎数及神经管发育的情况,通过western blot及real time-qPCR方法观察5-氟尿嘧啶对早期神经发育中细胞增殖、凋亡的影响。结果 12.5mg/kg体重5-氟尿嘧啶处理后的神经管畸形的发生率为40.68%,HE染色可见畸形胎鼠端脑和后脑结构紊乱,增殖相关基因增殖细胞核抗原(Pcna)的表达水平明显降低,而凋亡相关基因Caspase3的表达明显增高(P<0.05)。结论 5-氟尿嘧通过啶影响了早期胚胎神经管发育过程中增殖、凋亡相关基因的表达,这可能是神经管畸形发生的相关机制之一。

    2020年02期 v.28 239-242页 [查看摘要][在线阅读][下载 6570K]
  • 胚胎冷冻技术在不同促排卵方案患者中的应用效果及对囊胚形成率的影响研究

    耿会欣;

    目的探讨胚胎冷冻技术在不同促排卵方案患者中的应用效果及对囊胚形成率的影响。方法选取2017年3月-2019年3月我院收治的需要进行体外受精-胚胎移植术患者56例,根据促排卵方案将患者分为两组,分别为促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)短方案组(28例)与长方案组(28例)。比较两组患者新鲜胚胎移植、冷冻胚胎移植(FET)结局、新鲜周期基础内分泌与hCG注射日激素水平、妊娠结局。结果此次研究共56例患者,共有27个新鲜胚胎移植周期,其中A1组19个周期,B1组8个周期;29个FET周期,其中A2组23个周期,B2组6个周期;长方案组中,新鲜胚胎移植周期(A1组)与FET周期(A2组)的妊娠率为45.9%、47.8%,短方案组中,新鲜胚胎移植周期(B1组)与FET周期(B2组)的妊娠率为27.9%、46.4%,长方案组妊娠率高于短方案组(P<0.05);A1组与B1组新鲜周期基础水平相比,无明显差异(P>0.05),hCG注射日A1组E2水平高于B1组(P<0.05),hCG注射日A1组LH水平低于B1组(P<0.05),A1组与B1组其他激素水平相比,无明显差异(P>0.05);长方案组的胚胎种植率、临床妊娠率、平均获卵数、囊胚形成率高于短方案组(P<0.05),A1组与B1组可用胚胎率、受精率相比,无明显差异(P>0.05),A2组与B2组胚胎种植率、临床妊娠率相比,无明显差异(P>0.05)。结论在不同促排卵方案患者中,胚胎冷冻技术对长方案患者的妊娠结局并不能进行明显的改善,但是可以有效提高短方案患者妊娠率,因此,短方案促排卵时可以考虑使用胚胎冷冻技术,应该临床上多加广泛推广与应用。

    2020年02期 v.28 243-245页 [查看摘要][在线阅读][下载 1010K]
  • 女性年龄对冷冻胚复苏移植周期妊娠结局的影响

    王功发;狄春光;王慧;王毅;

    目的探究年龄对女性冻胚移植妊娠结局的影响。方法回顾性分析了2018年1月至12月在我院生殖医学中心行冻胚复苏移植周期的患者的实验室数据,将患者按照年龄分为低龄组和高龄组,比较两组临床妊娠率和及胚胎着床率。结果两组不孕年限、内膜厚度、移植胚胎数等比较,均没有显著性差异(P>0.05);生化妊娠率、临床妊娠率以及胚胎着床率两组相比较,都有显著性差异(P<0.05),且低龄组均高于高龄组。结论年龄对冷冻复苏周期的妊娠结局有不利影响,高龄患者移植优质胚胎之前也应先行植入前遗传学诊断。

    2020年02期 v.28 246-247+257页 [查看摘要][在线阅读][下载 1019K]
  • 胚胎培养液中sHLA-G表达水平与临床结局相关性的研究

    李楠;李忻琳;阳晓敏;林忠;

    目的探讨胚胎培养液中可溶性的白细胞抗原-G(Soluble Human Leukocyte Antigen-G,sHLA-G)的表达与早期胚胎发育的关系及其对IVF-ET妊娠结局的影响。方法留取第3天移植及冷冻后的胚胎培养液,将微滴装入EP管置于-80冻存。ELISA法检测sHLA-G的表达水平。结果优质胚胎对应胚胎培养液中优质胚胎表达水平均明显高于非优质胚胎,差异有统计学意义(P<0.05)。妊娠组胚胎培养液中sHLA-G的表达水平显著高于非妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论胚胎培养液中sHLA-G的表达水平与早期胚胎发育潜能及临床妊娠率呈现一定的相关性,可作为预测胚胎质量及妊娠结局的参考指标之一。

    2020年02期 v.28 248-249+257页 [查看摘要][在线阅读][下载 1018K]
  • 体外受精周期精子参数与胚胎发育动力学参数的相关性研究

    王世凯;谭卫红;黄悦悦;毛献宝;李政达;张小慧;韦娉嫔;刘庆友;薛林涛;

    目的探讨体外受精周期精子参数与胚胎发育动力学参数的相关性。方法回顾性分析2016年10月-2018年10月在我院进行Time-lapse监测培养的130个体外受精周期,取卵当日对用于受精的精子标本进行常规参数、精子动力学参数、精子DNA碎片率及顶体完整率检测,同时监测胚胎体外发育的动力学参数,分析精子参数和胚胎发育动力学参数之间的关系。结果①精子总活力(PN+PR)与tPNa和t5等动力学参数均呈显著负相关(P<0.05)。②精子的动力学参数LIN与tPNf呈显著正相关(P<0.05);WOB与tPNf和t2均呈显著正相关(P<0.05)。③精子DNA碎片率(SDF)和精子自发顶体反应率均与tPNa呈显著正相关(P<0.05);精子顶体完整率与tPNa呈显著负相关(P<0.05)。结论体外受精周期精子参数与胚胎发育动力学参数存在相关性,精子质量影响受精后合子原核出现时间。

    2020年02期 v.28 250-254页 [查看摘要][在线阅读][下载 1035K]
  • 囊胚解冻后培养时间与妊娠率的探讨

    徐娇燕;范树明;陈思行;马文敏;

    目的探讨囊胚解冻后培养时间对妊娠率的影响。方法选取2018年1月~2018年12月于本院接受冻融胚胎移植(frozen embryo transfer,FET)的患者共980例作为研究对象,选取冻融后的囊胚进行解冻复苏,根据体外培养时间不同将其分为A组和B组,A组囊胚培养2~4h后移植,B组培养15~18h后移植,对比两组患者基线资料,分析囊胚解冻后培养时间对胚胎妊娠率的影响。结果 A组与B组患者平均年龄、体质量指数(BMI)、原发不孕情况、自然周期比例、移植胚胎数等基线资料比较均无明显差异(P>0.05)。两组妊娠结局比较,A组种植率、妊娠成功率与B组比较均无明显差异(P>0.05),但流产率比较,A组明显低于B组(P<0.05)。结论囊胚解冻后培养时间对胚胎种植率和妊娠率无明显影响,但随着培养时间延长,流产率有增高风险,囊胚解冻后培养时间应尽量控制在2~4h,避免发生不良妊娠结局。

    2020年02期 v.28 255-257页 [查看摘要][在线阅读][下载 1012K]
  • 前列腺小体外泄蛋白在男性不育诊断治疗中的应用观察

    杨洋;孟洁;白万凯;蔡蛟龙;王树玉;

    目的探讨和观察前列腺小体外泄蛋白(prostatic exosomal protein,PSEP)指标在男性不育诊断治疗中的应用价值。方法随机选择我院门诊60例男性不育患者,作为实验组,收集尿液标本后并收取其精液标本。同时选取180例体检男性尿液作为对照组。采用酶联免疫法检测实验组和对照组尿样中的PSEP浓度。(1)分析实验组和对照组PSEP浓度水平的差异;(2)在实验组中,分析PSEP浓度和精液量、精子浓度、精子活性、精子正常形态率、酸性磷酸酶、精浆锌之间的相关性。结果经测试,实验组PSEP阳性率(62.5%)显著高于对照组PSEP阳性率(17.4%)(P<0.001)。在实验组中,PSEP浓度和b级活性精子数量呈显著负相关(P=0.039,r=-0.277),和精子PR(a+b)指标也较明显负相关(P=0.054,r=-0.259);PSEP浓度和精液量呈正相关(P=0.028,r=0.293),PSEP浓度和其他精液指标暂未发现相关性。结论尿液PSEP在男性不育患者中有较高的阳性率,且PSEP浓度和精子活性呈现负相关;尿液PSEP指标对男性不育诊断中的病因研究分析和指导治疗具有较大临床意义,应继续扩大样本量进一步研究探讨。

    2020年02期 v.28 258-259页 [查看摘要][在线阅读][下载 925K]
  • SEET法在IVF-ET失败患者冷冻胚胎移植中的临床应用

    徐潇雨;李祥琳;王树玉;余兰;刘艳君;张巧利;周丽颖;马延敏;贾婵维;

    目的评估内膜刺激法胚胎移植(Stimulation of endometrium embryo transfer,SEET)对提高冷冻胚胎移植的临床妊娠率及降低流产率的价值。方法前瞻性随机对照分研究146例2017年-2018年IVF治疗失败史的冷冻胚胎移植患者,将其分为SEET实验组(A组)、囊胚培养原液组(B组)、常规未预刺激组(C组)。在移植前2天,A组47例患者宫腔内注射培养过患者囊胚的培养液,B组46例患者宫腔内注射胚胎培养原液,C组53例患者按科室常规不进行宫腔内预刺激。观察A、B、C三组生化妊娠率、临床妊娠率及流产率。结果胚胎培养原液组相较于常规未预刺激组,生化妊娠率明显提高(67.4% VS 39.6%),差异有统计学意义(P=0.006),其临床妊娠率有升高趋势(39.0% VS 30.0%);虽无统计学意义,SEET组较胚胎培养原液组及常规未预刺激组,临床妊娠率均有所升高(45.0% VS 39.0% VS 30.0%),但并未发现差异存在统计学意义;A、B、C三组流产率无明显差别;不同的失败次数(失败1次组、失败2次组、失败3次及以上组),随着失败次数的增加,临床妊娠率逐渐下降趋势(45.1% VS 36.6% VS 23.5%)。结论 1.SEET可使冷冻胚胎移植临床妊娠率呈现升高的趋势;2.随着失败次数的增加,临床妊娠率逐渐下降(45.1% VS 36.6% VS 23.5%)

    2020年02期 v.28 260-262页 [查看摘要][在线阅读][下载 885K]

儿童保健与遗传性疾病

  • 儿童激素耐药型肾病综合征多基因突变及其临床检测策略

    赵青;张玉霞;徐小桥;

    目的探讨儿童激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,简称SRNS)多基因突变及其临床检测策略。方法选取2017年12月-2019年1月我院收治的SRNS患儿10例,作为研究组,同时选取同期来我院行健康体检的健康儿童25例,作为对照组。使用DNA定序及采用聚合酶链反应来检测两组中的NPHS2基因及WT1基因序列。观察比较两组的NPHS2基因突变情况及WT1基因突变情况。观察与对照组相比,10例SRNS患儿在NPHS2基因及WT1基因的等位基因频率及基因型频率差异。结果所有10例SRNS患儿当中,并未出现NPHS2基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现NPHS2基因变异2个:954T>C及102G>A。所有10例SRNS患儿当中,并未出现WT1基因的致病突变现象;但是本次研究结果提示出现WT1基因变异6个:IVS7-32C>A、903A>G(R300R)、IVS5-64A>G、IVS3+16G>A、126C>T(P42P)及5′-UTR-7G>T;这6个WT1基因变异当中IVS5-64A>G是此次研究中最新发现的一个WT1基因多态性。本次研究中的所有NPHS2基因及WT1基因的等位基因频率及基因型频率在对照组与研究组之间对比,无显著差异(P>0.05)。结论在SRNS患儿当中NPHS2基因及WT1基因未检测出致病性的突变,提示NPHS2基因及WT1基因并不是此次研究中SRNS患儿的致病原因。

    2020年02期 v.28 263-266页 [查看摘要][在线阅读][下载 948K]

综述与资料

  • Rh血型系统遗传分子学研究进展

    范佳鸣;曾艳;张建军;

    Rh血型系统是最具复杂性和多态性的红细胞血型系统,在临床仅次于ABO血型。在Rh血型系统中D抗原免疫性最强,由于RhD基因易突变导致D抗原存在多种变异体,突变的D抗原会导致血清学反应出现不确定或者矛盾的结果,引起输血性溶血反应、新生儿溶血病等,因此鉴定RhD阴性基因型在临床输血和产前诊断中具有非常重要的临床意义。随着分子技术的发展,对Rh抗原分子机理的深入研究,分子鉴定各种D变异体已成为热点,本文就Rh基因结构、Rh血型基因分型、分子检测方法等研究进展进行简要综述。

    2020年02期 v.28 267-269+131页 [查看摘要][在线阅读][下载 1032K]

  • 第十二次全国优生科学大会(2020·中国优生科学·哈尔滨)通知(第一轮)

    <正>保障妇女儿童健康,筑牢全民健康基石,是实现健康中国战略目标的重要支撑。在以习近平总书记为核心的党中央领导下,我国的优生科学事业正蓬蓬勃勃地前进在新时代的康庄大道上。在此新形势下,由中国优生科学协会主办,哈尔滨医科大学附属第二医院承办的"第十二次全国优生科学大会(2020·中国优生科学·哈尔滨)"拟于2020年9月11~13日在黑龙江省哈尔滨市召开。本次大会除邀请基础优生学、临床优生学、环境优生学和社会优生学的专家做大会报告外,将安排多个涵盖当今优生科学相关领域的分会场,交流最新研究成果,探讨学科发展趋势。

    2020年02期 v.28 270页 [查看摘要][在线阅读][下载 539K]
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