- 张佳荣;陈铎;吴春凤;岳洋;王雪莹;陶萍;
目的 探讨FK506结合蛋白样蛋白（FK506-binding protein like,FKBPL）在子痫前期（preeclampsia,PE）中的表达，其表达对滋养细胞和内皮细胞功能的影响，以及其对δ样配体4/神经源性基因位点切口同源物蛋白4(delta-like ligand 4/neurogenic locus notch homolog protein 4,DLL4/Notch4)信号的调控机制。方法 以30例PE患者和同期健康产妇作为研究对象，实时定量荧光反转录聚合酶链反应（real-time fluorescent quantitative polymerase chain reaction,qRT-PCR）实验检测临床样本血清中FKBPL、DLL4、Notch4的mRNA的表达，通过蛋白质免疫印迹（Western blot）检测胎盘组织中FKBPL、DLL4、Notch4的表达；细胞分组：Control-1组（Control-2）、shRNA组、Antagonists组、pcDNA3.1-NC组、pcDNA3.1组、Agonist组；依次检测细胞的增殖、凋亡率、细胞上清液中TNF-α和IL-6的水平、HTR-8/Svneo细胞的侵袭性能、HUVEC细胞的血管新生性能；Western blot检测HTR-8/Svneo细胞和HUVEC细胞中FKBPL、DLL4、Notch4的表达；结果 FKBPL在PE患者血液和胎盘组织中的表达明显升高，DLL4、Notch4的表达明显降低（均P<0.05）；抑制FKBPL的表达，能明显升高滋养细胞和内皮细胞的增殖性能，降低其凋亡率，抑制炎性介质的释放，增强滋养细胞的侵袭性能与上调内皮细胞的血管新生性能，上调细胞中DLL4、Notch4的表达，LY-411575可部分逆转上述趋势；过表达FKBPL则反之，差异均具有统计学意义（均P<0.05）。结论 FKBPL在PE患者血液和胎盘组织中的表达明显升高，抑制其表达后，能明显升高滋养细胞和内皮细胞的增殖性能，降低其凋亡率，抑制炎性介质的释放，增强滋养细胞的侵袭性能与上调内皮细胞的血管新生性能，这可能与调控DLL4/Notch4信号转导有关。
2025年12期 v.33 2457-2469页 [查看摘要][在线阅读][下载 4029K] - 王鑫鑫;孔成才;周青;曹景云;
目的 探究穿心莲内酯对子宫肌瘤大鼠模型的影响及可能机制。方法 通过腹部皮下注射人原代子宫平滑肌瘤细胞建立雌性裸鼠移植瘤模型。利用随机数表法将上述裸鼠随机分为对照组、低浓度组和高浓度组，低浓度组给予腹腔注射15 mg/kg穿心莲内酯，高浓度组给予30 mg/kg穿心莲内酯，对照组给予相同剂量的0.9%氯化钠溶液，在不同时间点记录大鼠体重、肿瘤质量和体积。利用蛋白印迹技术检测核因子κB(NF-κB)/环氧合酶-2(COX-2)和磷脂酰肌醇-3-激酶（PI3K）/蛋白激酶B(AKT)信号通路和凋亡相关蛋白含量，利用苏木精-伊红（H-E）染色观察肿瘤组织形态，利用免疫组织化学法检测肿瘤组织中上述通路相关蛋白表达。结果 和对照组相比，低浓度组和高浓度组大鼠体重变化无差异（P>0.05）。和对照组相比，低浓度组和高浓度组肿瘤体积和质量降低（P<0.05）；与低浓度组相比，高浓度组肿瘤体积和质量降低（P<0.05）。和对照组相比，低浓度组和高浓度组NF-κB/COX-2和PI3K/AKT通路相关蛋白表达降低（P<0.05）；与低浓度组相比，高浓度组NF-κB/COX-2和PI3K/AKT通路相关蛋白表达降低（P<0.05）。和对照组相比，低浓度组和高浓度组B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白（BAX）表达增加，B淋巴细胞瘤-2(BCL-2)表达降低（P<0.05）；与低浓度组相比，高浓度组BAX表达增加，BCL-2表达降低（P<0.05）。结论 穿心莲内酯可能通过抑制NF-κB/COX-2和PI3K/AKT信号通路的激活、促进凋亡从而抑制子宫肌瘤的生长。
2025年12期 v.33 2470-2475页 [查看摘要][在线阅读][下载 2295K] - 菅若男;张瑾;石二霞;董晓明;
目的 基于基因表达综合数据库的单细胞转录组数据，筛选宫颈鳞状细胞癌（CSCC）中与巨噬细胞极化相关的关键基因并进行实验验证。方法 从GEO数据库下载GSE279998数据集获得CSCC单细胞转录组数据，从GSE135165数据集中获得巨噬细胞极化的参考数据。使用R软件中Seurat包对下载的数据进行预处理、主成分分析和聚类。利用SingleR包注释细胞类型并计算巨噬细胞极化评分。通过Spearman相关性分析以获得与CSCC巨噬细胞极化高度相关的关键基因。选取Spearman相关性最为显著的ITGB2基因进行细胞实验，将其转染至HCC94细胞和SiHa细胞，通过实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）和CCK-8实验评估细胞表达和增殖能力。结果 单细胞转录组数据标准化后获得了2000个高变异基因。通过JackStraw和Elbow分析我们选取40个主成分用于后续分析。巨噬细胞极化评分显示，第9簇的极化程度最高。Spearman相关性分析表明，第9簇中，共有6个与巨噬细胞极化相关的关键基因（ITGB2、LAPTM5、NPC2、CD63、CYBA和FTL）。此外，肿瘤免疫估计资源（TIMER）分析显示，该6个关键基因与巨噬细胞浸润水平呈显著正相关。细胞实验显示，与空白组和对照组比较，ITGB2组细胞增殖率显著增加（P<0.05）。结论 本研究通过单细胞转录组测序数据筛选出了与CSCC相关的巨噬细胞极化的关键基因，为寻找新的治疗靶点提供理论依据和方向。
2025年12期 v.33 2476-2482页 [查看摘要][在线阅读][下载 2340K] - 李小卫;梁子东;王坤;苏德智;伍岗泉;
目的 基于蛋白质组学和生物信息学分析“枢纽（Hub）基因”铁死亡相关因子——血红素加氧酶（HMOX1）在尿道下裂小鼠模型中的作用机制。方法 使用己烯雌酚（DES）处理不同胚胎发育阶段的孕鼠，诱导建立尿道下裂小鼠模型。12～13周龄成年野生型C57BL/6小鼠随机分入5组（每组5只雌性，1只雄性）：对照组、E12-E18组、E12-P10组、P0-P10组、P5-P15组。通过H-E染色和形态学分析，确定尿道下裂小鼠模型建立成功。基于无标记定量质谱的蛋白质组学和LC-MS/MS分析，获得尿道下裂小鼠模型相关“差异表达蛋白”。生物信息学分析获得“枢纽基因”。Western blot法检测小鼠阴茎组织“Hub基因”ZEB1、HMOX1、LOX的表达水平。胚胎注射慢病毒介导的过表达HMOX1。母鼠随机分入2组，每组2只母鼠：Lenti-vector组和Lenti-HMOX1 OE组。Western blot法检测Lenti-vector组和Lenti-HMOX1 OE组幼鼠阴茎组织中HMOX1的表达水平。结果 与对照组相比，E12-E18组、E12-P10组和P0-P10组幼鼠MUMP软骨形态学特征异常，主要表现在MUMP软骨短小、形态异常。与对照组相比，E12-E18组、E12-P10组、P0-P10组和P5-P15组幼鼠阴茎组织的蛋白质组学分析“差异表达蛋白”，显著发生变化的前十位“分子功能”条目为：雄激素受体核内转录信号等。前20位“差异表达蛋白”为：NR5A1、SRD5A2、AR、ATF3、HOXA4、HOXB6、SOX9、WT1、SP7、GLI1表达下调（P<0.05）;ESR1、ESR2、SHH、BMP4、FGF8、ATG9A、ULK1、ZEB1、HMOX1、LOX表达上调（P<0.05）。“Hub基因”分析发现HMOX1是一个Hub基因。与对照组相比，E12-E18组、E12-P10组和P0-P10组幼鼠阴茎组织中ZEB1、HMOX1、LOX的相对表达水平升高（P<0.05）。与Lenti-vector组相比，Lenti-HMOX1 OE组幼鼠阴茎组织中HMOX1的相对表达水平升高（P<0.05）。与Lenti-vector组相比，Lenti-HMOX1 OE组幼鼠阴茎龟头处，未发现存在尿道口。结论 铁死亡因子HMOX1在尿道下裂小鼠模型中表达上调，或许参与了雄性小鼠胚胎发育中，阴茎尿道下裂的病理生理过程。
2025年12期 v.33 2483-2489页 [查看摘要][在线阅读][下载 1923K] - 张凯;邵永丰;何瑞靖;耿红琼;
目的 探究甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素在先天性心脏病合并心力衰竭患儿中的表达，及其表达与心力衰竭严重程度的关系。方法 回顾性选取2022年7月至2024年5月华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院收治的先天性心脏病合并心力衰竭患儿106例，作为观察组，纳入同期在华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院接受健康体检、无心脏疾病的儿童106例，作为对照组。并依据小儿心衰改良ROSS标准将观察组的患儿分为轻度组、中度组与重度组3个亚组。分析患儿AFP、β-hCG、心功能的表达，并探讨AFP、β-hCG与心力衰竭严重程度的相关性。结果 患儿的AFP、β-hCG表达水平高于对照组的健康儿童（t=13.200、12.501,P<0.001）。中度组与重度组患儿的AFP、β-hCG表达水平高于轻度组患儿，重度组患儿的AFP、β-hCG表达高于中度组患儿（F=175.845、50.520,P<0.05）。患儿的LVEF、LVFS水平比健康儿童的低（t=-8.751、-9.185,P<0.001）;LVEDD与ROSS心衰评分比健康儿童的高（t=14.152、31.428,P<0.001）。中度组与重度组的患儿的LVEF、LVFS表达水平低于轻度组患儿，重度组患儿的LVEF、LVFS水平低于中度组患儿（F=56.363、24.942,P<0.05）。中度组与重度组的患儿的LVEDD、ROSS心衰评分高于轻度组患儿，重度组患儿的LVEDD、ROSS心衰评分高于中度组患儿（F=49.688、654.987,P<0.05）。AFP与LVEF、LVFS之间存在显著的负向关联性（r=-0.611、-0.542;P<0.001）；与LVEDD呈现强烈的正向相关性（r=0.743;P<0.001）。β-hCG与LVEF、LVFS有显著的负相关性（r=-0.504、-0.522;P<0.001）；与LVEDD的增大呈正相关关系（r=0.662;P<0.001）。结论 先天性心脏病合并心力衰竭患儿的AFP、β-hCG表达高于健康儿童，且AFP、β-hCG均与LVEF、LVFS呈负相关，与LVEDD呈正相关。有助于临床上及时了解患儿病情的发展趋势，调整治疗方案。
2025年12期 v.33 2490-2495页 [查看摘要][在线阅读][下载 1094K]
- 柏林;杨晓葵;
目的 研究卵巢储备功能减退（DOR）患者颗粒细胞中Notch2、Jagged2和Hes1 mRNA的表达情况并探讨其表达与年龄、体外受精-胚胎移植（IVF-ET）结局的相关性。方法 选择2021年1月1日至12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院行IVF-ET拮抗剂方案的DOR患者80例，应用实时定量聚合酶链反应（RT-qPCR）检测年轻组（年龄<35岁，n=40）和高龄组（年龄≥35岁，n=40）患者卵巢颗粒细胞中Notch2、Jagged2、Hes1 mRNA的表达。收集两组患者一般情况资料、促排卵情况、临床指标，行Pearson相关性检验研究Notch2、Jagged2、Hes1 mRNA的表达与年龄、IVF-ET结局的相关性。结果 年轻组的临床妊娠率显著高于高龄组（P<0.05），其余一般情况资料、促排卵情况、临床指标差异无统计学意义（P>0.05）。年轻组Notch2、Jagged2 mRNA的表达量高于高龄组，差异有统计学意义（P<0.05），两组Hes1 mRNA的表达量比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 Notch2、Jagged2 mRNA的表达与年龄具有显著负相关性（P<0.001），与IVF-ET临床妊娠具有显著正相关性（P<0.001）。Hes1 mRNA的表达量与年龄的负相关性、IVF-ET临床妊娠正相关性差异无统计学意义（P>0.05）。
2025年12期 v.33 2496-2500页 [查看摘要][在线阅读][下载 1113K] - 穆红香;王淳钢;沈小卜;
目的 探讨岳阳地区先天性泌尿系统异常（CAKUT）胎儿的产前超声筛查及遗传学诊断的现状，为优化当地CAKUT胎儿的管理提供理论依据。方法 回顾性收集2021年1月1日至2024年10月31日，在岳阳市妇幼保健院行产前超声筛查的28089例孕妇，统计并分析CAKUT胎儿检出率及遗传学诊断结果。结果 28089例孕妇中超声筛查检出CAKUT胎儿614例，检出率为2.19%。其中孤立型CAKUT胎儿589例，非孤立型CAKUT胎儿25例，两种类型对比发现，异位肾（χ~2=26.681,P<0.001）、肾缺如（χ~2=17.449,P=0.014）、肾盂高值范围（χ~2=7.727,P=0.010）占比差异存在统计学意义。检出合并其他系统畸形共25例，其中心血管系统畸形15例、颜面部畸形5例、其他畸形5例。符合产前诊断标准且接受进一步诊断者23例，检出2例致病性CNVs，一例为15号染色体15q14区段存在3.4 Mb片段的缺失；另一例为性染色体拟常染色体区域缺失2.5 Mb,X染色体Xp22.33p22.32区段存在1.9 Mb片段的半合子缺失。结论 本研究明确当地CAKUT胎儿的检出率与既往研究相同，揭示了两种CAKUT类型的检出情况及其主要诊断类型，为岳阳地区针对性开展CAKUT胎儿筛查防控提供理论支持。此外，研究发现当地CAKUT胎儿产前诊断率较低，这主要与本研究纳入的超声软指标相关。综合产前诊断结果及既往研究发现，部分软指标异常存在基因异常的风险。因此，本研究认为在产前超声筛查发现软指标异常时，仍应重视并开展产前遗传学诊断，以促进CAKUT胎儿的精准防控。
2025年12期 v.33 2501-2508页 [查看摘要][在线阅读][下载 1717K] - 郑菲菲;董文旭;马其舟;梁栋;李红;
目的 探讨智力障碍/发育迟缓（ID/DD）儿童的基因变异特征及其与临床表型的关联。方法 选取2023年1月至2024年8月就诊的100例ID/DD患儿[男62例，女38例，平均年龄（4.2±2.8）岁]，通过全外显子/全基因组测序（WES/WGS）检测基因变异，结合ACMG指南进行致病性解读，分析变异类型、基因分布及表型关联。结果 87例患儿检出致病性/疑似致病性变异（87.0%），以单碱基变异（SNV）(51.7%)、插入/缺失（InDel）(25.3%)和拷贝数变异（CNV）(20.7%)为主，涉及DMD、DDX3X、MPDZ等高频基因。临床表型中，智力障碍（92.0%）、运动发育迟缓（89.0%）和语言延迟（76.0%）占比最高。基因-表型关联显示，DMD缺失与肌营养不良、DDX3X移码突变与智力障碍及癫痫相关。家系验证发现56.0%为新发突变（如DDX3X、MPDZ）,44.0%为遗传性突变（如DMD、ITPR1）。结论 ID/DD患儿基因变异检出率高，新发突变占主导，且特定基因变异与核心表型显著关联，提示基因检测对精准诊断及遗传咨询的重要性。
2025年12期 v.33 2509-2513页 [查看摘要][在线阅读][下载 1092K] - 张凯;张钰浛;王小端;陈艳萍;
目的 探讨3例Emanuel综合征病例遗传学特征及染色体异常来源。方法 对家系1中2例产前胎儿进行超声检查、染色体核型分析及基因芯片检测，家系2中1例患儿病例进行染色体核型及全外显子组测序检测。同时对其父母行外周血染色体核型分析。结果 家系1：非近亲结婚，2017年6月孕20周超声提示小下颌、先天性膈疝及室间隔缺损；羊水染色体核型为47,XN,+der(22)，羊水基因芯片显示11号染色体q23.3q25区段有18.25 Mb片段重复（含KIRREL3、HYLS1等123个OMIM基因）及22号染色体q11.1q11.21区段有3.42 Mb片段重复（含TBX1、DGCR6等37个OMIM基因），母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23.3;q11.21)，最终确定胎儿染色体核型为47,XN,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.21)。2023年再次意外怀孕，胎儿羊水染色体核型、基因芯片结果与2017年胎儿一致，确诊为Emanuel综合征。家系2:9岁男孩，临床表现为智力运动发育迟缓、腭裂、房缺及耳聋。外周血染色体核型结果为47,XY,+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.21)。全外显子组测序结果显示该病例11号染色体q23.3q25区段存在17.98 Mb片段重复，同时22号染色体q11.1q11.21区段存在3.86 Mb片段重复，其父亲外周血染色体核型为：46,XY,t(11;22)(q23.3;q11.21)，为平衡易位携带者。结论 Emanuel综合征由11号及22号染色体部分三体引起，临床表型复杂多样。染色体平衡易位携带者后代存在高发风险，产前联合超声检查、核型分析及基因芯片检测可早期诊断，结合遗传咨询及三代试管技术，可有效降低患儿出生率。
2025年12期 v.33 2514-2519页 [查看摘要][在线阅读][下载 2751K] - 李婷婷;陶旭炜;曾凌空;
目的 分析婴儿期假肥大型肌营养不良症（DMD）的临床表现、实验室特征及基因分型，以提高临床医师对该病的早期识别与诊断能力。方法 回顾性研究2013年9月至2023年10月在武汉儿童医院诊断为DMD的50例1岁以内婴儿的临床资料，包括临床表现、家族史、酶谱检查、肌电图、肌肉活检、基因检测及随访结果。采用单因素回归分析肌酸激酶（CK）与月龄的相关性。结果 50例1岁以内患儿中，48例（96.00%）为男性，8例（16.00%）有明确家族史。27例（54.00%）患儿就诊时主诉为肌酶或转氨酶异常升高，2例（4.00%）为发育迟缓。所有患儿CK均明显升高，中位数（四分位数间距）为9339(11539)U/L,CK超过正常参考范围上限的2.6～350倍；肌酸激酶MB同工酶（CK-MB）/CK百分比的中位数（四分位数间距）为3.25%(1.76%)。大于1月龄组患儿的CK值显著高于小于1月龄组（P<0.001），且CK值随月龄增大有缓慢增大趋势。肌电图检查显示36.84%(7/19例)的患儿呈肌源性病损；1例患儿行肌肉活检，结果类似肌营养不良。基因检测结果 11例（73.33%）为DMD基因缺失，1例（6.67%）为基因重复，3例（20.00%）为DMD基因突变。随访最长6年发现2例（12.50%）患儿发育正常，13例（87.50%）有不同程度发育迟缓，部分伴认知障碍，1例出现脑瘫表现。结论 DMD婴儿期缺乏特异性表现，容易被漏诊或误诊，肌酶或转氨酶异常升高为最常见的首发表现，若多次检测均发现肌酶、转氨酶升高，排除其他原因，应考虑到肌肉病的可能，及早进行基因检测有助于明确诊断。患儿远期多有不同程度的发育落后，需早期康复治疗。
2025年12期 v.33 2520-2525页 [查看摘要][在线阅读][下载 2347K] - 郝子涵;李佳岚;赵珊;徐丽梅;
目的 通过CiteSpace可视化分析工具，探讨国内外青春期多囊卵巢综合征（PCOS）合并肥胖患者研究的热点演进与前沿趋势，明确研究现状，为后续研究提供参考依据。方法 检索中国知网和Web of Science数据库中2002年1月至2025年5月有关青春期PCOS合并肥胖的文献，通过Note Express 4.0X去重、整理后导入CiteSpace6.3.R1进行发文量、作者、机构共现分析及关键词分析，构建可视化图谱。结果 共纳入中文文献188篇、英文文献435篇，国内文献数量自2013年达到高峰后逐渐下滑，国外文献数量整体呈增长趋势。研究热点中，国内以中西医结合干预、青春期诊断及生活方式管理为研究重点；国外则更侧重胰岛素抵抗、抗雄激素治疗、地中海饮食及高频共病等方面。结论 近年来，青少年PCOS合并肥胖问题逐渐引起广泛关注，国内外研究在研究重点与方法上呈现出不同特点。未来应加强跨区域、跨学科合作，注重机制研究与个体化干预策略，促进青春期PCOS患者的早诊早治与长期健康管理。
2025年12期 v.33 2526-2532页 [查看摘要][在线阅读][下载 2008K] - 张彤;丛潇怡;李振明;罗小金;钟佳通;刘雅楠;刘维强;
目的 探讨携带额外小标记染色体胎儿的产前诊断及预后评估。方法 通过传统的G显带染色体核型分析技术、短串联重复序列检测及染色体微阵列检测技术的联合应用，对2022年11月至2025年1月在深圳市龙岗区妇幼保健院检出的3例携带额外小标记染色体胎儿进行分子细胞遗传学分析，结合超声表型及家系验证结果，评估异常染色体的临床表型效应，并对胎儿的妊娠结局进行跟踪随访。结果 病例1胎儿是含sSMC的嵌合特纳综合征，临床表型可能为身材矮小、性腺发育不全、特殊面容及轻度智力低下等。病例2为家族性变异，相似的marker染色体在母亲染色体核型中检测到。病例3的sSMC源自9号染色体短臂和22号染色体长臂部分片段重复，完全覆盖猫眼综合征所在的22q11.21复发性区域（包括CECR2基因）和22q11.2近端复发性区域（proximal, A-B）（包含TBX1基因，ISCA-37433）。结论 染色体核型分析、短串联重复序列检测及染色体微阵列分析等多种技术的联合应用，可明确标记染色体的来源，结合超声表型及家系验证结果综合分析，可为marker染色体基因型-表型相关性的评估以及临床遗传咨询提供指导。
2025年12期 v.33 2533-2538页 [查看摘要][在线阅读][下载 3501K] - 任建宇;李长龙;杨树法;
目的 分析1例后轴性多指症（PAP）的遗传学病因。方法 收集胎儿产前超声、羊水核型、拷贝数变异检查（CNV-seq）以及家系全外显子组测序（WES）结果。通过检索生物数据库分析阐述基因的生物功能。在构建野生型和变异性蛋白三维结构基础上，利用分子动力学模拟分析变异对蛋白结构的影响。利用UGENE软件对变异位置分析变异氨基酸残基的进化保守性。检索ClinVar数据库分析已报道致病和可能致病性变异在蛋白结构域的分布。结果 胎儿在孕27周双手出现PAP，双脚未见异常。染色体核型以及CNV-seq正常。WES结果显示，胎儿携带KIAA0825复合杂合变异：c.2078＿2080del(p.T693del)和c.580C>T(p.Q194*)。上述变异分别遗传自父亲和母亲。c.2078＿2080del(p.T693del)可以影响KIAA0825蛋白结构。KIAA0825在成纤维细胞和软骨细胞表达。KIAA0825与引起PAP的ZNF141、IQCE以及STKLD1存在相互作用。结论 KIAA0825基因c.2078＿2080del(p.T693del)和c.580C>T(p.Q194*)复合杂合变异是导致PAP-B的病因。
2025年12期 v.33 2539-2546页 [查看摘要][在线阅读][下载 3770K] - 李蕴言;张玉鑫;钟世玲;李海波;吴菱;
目的 探讨1例常染色体显性遗传的德朗热综合征（CdLS）患儿的遗传学病因。方法 选取就诊于宁波大学附属妇女儿童医院的1例CdLS患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。对患儿及其父母进行家系全外显子组测序（WES），并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果 患儿为6岁女性，表现为语言发育迟缓、双侧眉毛浓重、鼻梁低平、人中长、身材矮小。WES检测提示患儿携带NIPBL基因c.145G>T(p.Glu49Ter)杂合无义变异，Sanger测序验证确认为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG ）相关指南评级为致病性变异（PM2＿Supporting+PVS1+PS2＿Moderate+PP4）。文献检索国内CdLS患者41例，纳入本研究患儿共计42例，包含42种变异，错义变异26.2%(11/42)、剪接变异21.4%(9/42)、无义变异23.8%(10/42)和移码变异26.2%(11/42)。所有患者均有颅面部畸形，85.7%伴有小头畸形（36/42）,64.3%存在多毛（27/42）、59.5%出生后发育迟缓（25/42）、59.5%存在手脚小（25/42）。先天性膈疝在本组患者中未见。结论 NIPBL基因c.145G>T(p.Glu49Ter)可能为本例患儿遗传学病因，为国内首次报道，结合其临床表型可以诊断为CdLS1型。WES检测为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据，并丰富了NIPBL基因的变异谱。
2025年12期 v.33 2547-2551页 [查看摘要][在线阅读][下载 1224K] - 王丽艳;王莉;宋玉春;李宁;贾茹;封建凯;曹庆华;殷伟红;刘美燕;徐爱群;
目的 探讨1例Ⅰ型婴儿型肌纤维瘤病患儿的临床特点和遗传学特征。方法 选取1例患儿为研究对象。收集其临床资料，对患儿留取组织及其父母抽取外周血进行家系全外显子组测序（Trio-WES），对候选变异进行Sanger测序验证。结果 患儿在胎儿期超声提示背部皮下探及多个低回声结节；MRI示背侧、臀部及大腿软组织、椎旁多发异常信号灶，T2加权像高信号；出生后表现为多发畸形，右侧肩部、左前臂、左踝部可触硬结；病理检查示镜下见梭形细胞，免疫组化结果显示瘤细胞Desmin（部分+）、Myogenin（–）、S-100（–）、Ki-67(3%+)。Trio-WES及Sanger测序结果显示患儿PDGFRB基因存在c.1681C>T(p.R561C)杂合变异，其父母该位点均为野生型。变异c.1681C>T(p.R561C)为HGMD及ClinVar数据库已收录的致病变异。结论 患儿确诊为Ⅰ型婴儿型肌纤维瘤病，PDGFRB基因c.1681C>T变异是其遗传学病因。上述发现为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
2025年12期 v.33 2552-2556页 [查看摘要][在线阅读][下载 1365K] - 龚湘玲;孙文君;于飞;
目的 分析1例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）患儿的病例及遗传学特征，以提高医学界对OTCD的诊治。方法 回顾性分析1例通过基因检测确诊为OTCD患儿的病例资料、诊治经过及遗传学特征。结果 男性患儿，13岁，临床表现为突发呕吐、精神差、昏迷合并顽固性高氨血症，经全外显子组测序（WES）分析发现OTC基因的1个尚未报道的变异位点:OTC c.146C>T(p.T491)。结合临床表现最终该患儿确诊为OTCD，予以多次血液净化、药物降血氨及康复等对症治疗，患儿血氨控制正常，意识恢复，但出现认知倒退。结论 对于无明确诱因下反复呕吐、精神差合并顽固性高氨血症患儿，应考虑OTCD可能。OTC基因c.146C>T(p.T49I)变异可能是该患儿的遗传学病因，对于临床疑似OTCD的患儿建议早期行基因检测。
2025年12期 v.33 2557-2560页 [查看摘要][在线阅读][下载 1207K] - 黄芬芳;邱妮;黄兰晶;张兰兰;胡雪梅;
目的 探讨1例精神运动发育迟缓伴语言障碍患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法 对1例高龄、双方同型地贫、胎儿超声提示小脑发育不全的孕妇进行产前诊断，孕妇夫妇和儿子行外周血染色体核型分析，为明确病因其儿子同时行拷贝数变异测序CNV-seq。结果 先证者及羊水染色体核型结果均为46,XY, der(5)t(3;5)(q28;p14),CNVs结果 chr3q28q29区域存在8.12 Mb的重复，chr5p15.33p14.2区域存在23.88 Mb的缺失，提示3q部分重复及5p部分缺失。胎儿羊水地贫基因提示为轻型地贫。先证者母亲的外周血染色体结果为46,XX , t(3;5)(q28;p14)，其父亲大致正常。结论 5号染色体部分单体合并3号染色体部分三体是先证者异常临床表型及胎儿小脑发育不全的主要原因，综合应用染色体核型分析联合CNV-seq是诊断染色体复杂重排的金标准。
2025年12期 v.33 2561-2564页 [查看摘要][在线阅读][下载 1347K] - 孔晓慧;李成帅;张敏;杨茹;江利青;许静;王化彬;李玮桐;任雪云;
惊厥是新生儿常见神经系统症状，原发性惊厥多数和基因变异有关，不同的基因变异可导致不同的惊厥类型，对不同的抗惊厥药物敏感。本文报道1例新生儿期起病的惊厥，表现为生后3天反复青紫，18天出现抽搐，全外显子组测序发现患儿KCNQ2基因发生新发变异c.387+1G>C，患儿父母无该变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南，该变异被判定为致病变异（PVS1+PM6+PM2），对苯巴比妥治疗反应良好。目的为扩大新生儿惊厥相关的临床表型和遗传谱，为临床诊断及治疗提供参考。
2025年12期 v.33 2565-2570页 [查看摘要][在线阅读][下载 1357K] - 窦月颖;陈芳;李鑫;刘学芳;李荣品;庞领玉;孙素真;
目的 探讨存在明显脑白质影像改变的家族性特发性基底神经节钙化（FIBGC）的临床特征、影像学演变规律及诊断要点。方法 回顾分析1例自幼儿期（3岁9月）出现非典型脑白质病变，经影像学随访及基因检测确诊为FIBGC的患儿临床资料，并结合文献进行综述。结果 患儿初期（3岁9月）因发热、头痛、呕吐就诊，MRI示双额顶叶多发异常信号，后续6年间影像学显示异常信号范围扩大、性质演变（白质脱髓鞘样改变—病灶融合）。10岁7月出现睡眠增多及（>15 h/d）及间歇性头痛。11岁1月新发左上肢震颤，影像学（MRI-SWI、CT）明确显示双侧基底节区钙化。基因检测发现SLC20A2基因杂合c.188G>A(p.Gly63Asp)突变，并且家系检测显示母亲及妹妹为无症状杂合携带者（母亲及妹妹CT证实基底节钙化）。经氯硝西泮对症治疗，震颤症状明显缓解。结论 本病例证实FIBGC可在儿童早期以脑白质病变起病，影像学表现随病程动态演变，后期方显现典型钙化。临床表现复杂多样，长期影像学随访、详细的家族史询问、家系成员筛查（包括影像与基因检测）是识别此类非典型起病FIBGC的关键。SLC20A2基因检测具有确诊价值。
2025年12期 v.33 2571-2575页 [查看摘要][在线阅读][下载 1390K] - 王媛;余蓓萌;
目的 探讨染色体17q24.2微缺失患者的临床表型和基因型特点。方法 回顾性分析1例17q24.2微缺失患儿的临床和遗传学资料，并结合文献对其基因型和表型进行分析。结果 患儿，男，8 h 6 min，严重生长发育迟缓、喂养困难、特殊面容，后期随访发现动脉导管逐渐增大。外周血全外显子组测序提示染色体17q24.2区域约1.76 Mb的杂合缺失。结论 17q24.2微缺失病例较为罕见，临床表现多种多样，基因检测有助于明确诊断，并为后期随访计划的制定和遗传咨询提供重要依据。
2025年12期 v.33 2576-2578页 [查看摘要][在线阅读][下载 1183K]