- 张静霞;俞春兰;徐铮;汪吉梅;
目的 构建基于早产儿出生早期临床指标的宫外生长迟缓（EUGR）的列线图风险预测模型并验证。方法 选取2020年3月至2025年2月在复旦大学附属妇产科医院出生并入住病房的早产儿为研究对象，按7∶3比例随机分为训练集和验证集。采用Lasso回归筛选可在早产儿出生早期获取的EUGR风险预测因子；多因素Logistic回归分析确立独立风险因素；利用R软件构建预测EUGR的列线图风险预测模型。绘制校正曲线、ROC曲线及DCA曲线等方法评估模型性能及临床应用价值。结果 共纳入872例早产儿，训练集614例及验证集258例，EUGR发生率为35.09%。Lasso回归纳入6个独立风险因素：出生体质量、小于胎龄儿（SGA）、动脉导管未闭（PDA）、母乳喂养、母亲高血压和母亲B簇链球菌（GBS）感染。预测模型在训练集和验证集中区分度良好（AUC分别为0.909和0.895），校准曲线显示预测概率与实际发生概率高度一致。DCA曲线提示在高风险阈值范围内具有较高的净获益率。结论 本研究成功构建了一个基于早产儿出生早期临床信息的EUGR风险预测模型，有助于早期识别EUGR高风险早产儿，为临床早期干预提供依据。
2025年09期 v.33 1865-1871页 [查看摘要][在线阅读][下载 1579K] - 张帅;杨悦;黄晨;
目的 探索长链非编码RNA癌症易感性基因15(lncRNA CASC15)通过调节微小RNA-448(miR-448)/E盒结合锌指蛋白2(ZEB2)轴对子宫内膜癌细胞增殖、迁移及免疫逃逸的影响。方法 收集子宫内膜癌组织及癌旁组织，并培养子宫内膜上皮细胞（hEEC）及子宫内膜癌细胞（RL95-2、AN3CA、HEC-1A）,qRT-PCR法测定组织和细胞中lncRNA CASC15、miR-448、ZEB2 mRNA表达情况；分析lncRNA CASC15、miR-448、ZEB2表达水平与子宫内膜癌临床病理特征相关性；并将AN3CA细胞分为对照组、si-NC组、si-CASC15组、miR-NC组、miR-448 mimics组、si-CASC15+anti-miR-NC组、si-CASC15+anti-miR-448组；CCK-8及Edu实验测定细胞增殖；Transwell实验测定细胞迁移；流式细胞仪测定细胞凋亡；乳酸脱氢酶（LDH）释放实验测定T细胞杀伤率；Western blot法测定细胞凋亡及免疫逃逸相关蛋白的表达情况；双荧光素实验验证lncRNA CASC15、miR-448、ZEB2之间的靶向关系；裸鼠移植瘤实验探究lncRNA CASC15对子宫内膜癌肿瘤生长及miR-448/ZEB2轴的影响。结果 与癌旁组织比，子宫内膜癌组织中lncRNA CASC15、ZEB2 mRNA表达水平升高，miR-448水平降低（P<0.05）；与hEEC细胞比，RL95-2、AN3CA、HEC-1A细胞中lncRNA CASC15、ZEB2 mRNA表达水平升高，miR-448水平降低（P<0.05）;lncRNA CASC15、miR-448、ZEB2表达水平与FIGO分期、分化程度及有无淋巴结转移相关；下调lncRNA CASC15或上调miR-448表达后，AN3CA细胞中lncRNA CASC15、ZEB2 mRNA表达水平下降，OD、Edu阳性细胞率、ZEB2、B淋巴细胞瘤-2基因（Bcl-2）、肿瘤坏死因子相关的凋亡诱导配体（FASL）、程序性死亡配体-1(PD-L1)蛋白表达量降低，迁移细胞数减少，而miR-448表达水平、T细胞杀伤率、细胞凋亡率及Bcl2相关X蛋白（Bax）蛋白表达平均升高（P<0.05）；与si-CASC15+anti-miR-NC组比，si-CASC15+anti-miR-448组细胞OD、Edu阳性细胞率、ZEB2 mRNA水平及ZEB2、Bcl-2、FASL及PD-L1蛋白表达量升高，迁移细胞数增多，而miR-448表达水平、细胞凋亡率、T细胞杀伤率和Bax蛋白表达量减少（P<0.05）；且双荧光素酶实验显示lncRNA CASC15与miR-448、miR-448与ZEB2均具备靶向关系（P<0.05）；裸鼠移植瘤实验结果显示，下调lncRNA CASC15可上调miR-448，从而下调ZEB2表达，并抑制子宫内膜癌肿瘤生长。结论 抑制lncRNA CASC15表达可通过上调miR-448以靶向下调ZEB2表达，从而抑制子宫内膜癌细胞增殖、迁移及免疫逃逸。
2025年09期 v.33 1872-1881页 [查看摘要][在线阅读][下载 3244K] - 褚珺琼;戴桂芬;吕颖;
目的 本研究旨在通过构建新生大鼠心肌缺血/再灌注（ischemia/reperfusion,I/R）损伤模型，探讨川芎嗪对钙结合蛋白S100A9信号通路的调控作用及其潜在的心肌保护机制。方法 将大鼠随机分为以下实验组：Sham组、I/R组及I/R+川芎嗪组，通过结扎左冠状动脉前降支30 min再松解30 min建立I/R模型，通过2,3,5-三苯基四氮唑氯化物染色（TTC）、Masson染色、免疫组化、免疫荧光等方法评估川芎嗪对心肌I/R损伤的干预效果。同时，利用蛋白免疫印迹检测S100A9、Toll样受体4(TLR4)、核因子-κB(NF-κB)、促凋亡蛋白Bax和转化生长因子β1(TGF-β1)等关键蛋白的表达水平。结果 实验结果显示，与I/R组相比，川芎嗪处理显著减少了新生大鼠心肌I/R损伤后的梗死面积和纤维化程度，降低了心肌组织中性粒细胞的浸润及S100A9的表达水平，同时显著抑制了心肌细胞的凋亡。Western blot结果进一步表明，川芎嗪通过下调TLR4/NF-κB信号通路活性减轻了心肌组织中的炎症反应和氧化应激水平。结论 本研究表明，川芎嗪能够通过调控S100A9信号通路，抑制炎症细胞浸润和细胞凋亡，从而有效减轻新生儿心肌I/R损伤。该研究不仅为S100A9信号通路在I/R损伤治疗中的潜在靶点作用提供了新证据，也揭示了川芎嗪作为新生儿I/R损伤保护剂的临床应用前景。
2025年09期 v.33 1882-1888页 [查看摘要][在线阅读][下载 2373K] - 朱静;陆月梅;王秀美;丁其培;
目的 探究氧调节蛋白150(ORP150)对宫颈癌细胞凋亡与自噬的影响及其作用机制。方法 采用RT-qPCR和Western blot检测正常宫颈上皮细胞系（HUCEC）、宫颈癌细胞系（C33a、CaSki、HeLa、SiHa）中ORP150表达；将SiHa细胞分为对照组、shNC组、shORP150组、shNC+4-苯丁酸（4-PBA）组、shORP150+4-PBA组，Western blot检测葡萄糖调节蛋白78(GRP78)、内质网调节激酶（PERK）、真核起始因子2α(eIF2α)、C/EBP同源蛋白（CHOP）蛋白表达，CCK-8法检测细胞生长抑制率，流式细胞术检测细胞凋亡率，细胞免疫荧光染色检测微管相关蛋白1轻链3B(LC3B)表达，Western blot检测LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值和Beclin1蛋白表达。结果 4种宫颈癌细胞系（C33a、CaSki、HeLa、SiHa）中的ORP150 mRNA和蛋白表达均高于正常宫颈上皮细胞系HUCEC(P<0.05);shORP150组SiHa细胞中ORP150 mRNA和蛋白相对表达量低于对照组、shNC组（P<0.05）；与对照组、shNC组比较，shORP150组SiHa细胞中GRP78、PERK、eIF2α、CHOP的蛋白表达上调，细胞生长抑制率和细胞凋亡率增加，LC3B荧光染色强度增加，LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值和Beclin1蛋白表达水平上调（P<0.05）。与shORP150组比较，shORP150+4-PBA组SiHa细胞中GRP78、PERK、eIF2α、CHOP的蛋白表达下调，细胞生长抑制率和细胞凋亡率减少，LC3B荧光染色强度降低，LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值和Beclin1蛋白表达水平也下调（P<0.05）。结论 ORP150在宫颈癌细胞系中上调表达，敲减其表达能够通过触发内质网应激诱导宫颈癌细胞发生凋亡与自噬，进而发挥抗宫颈癌的作用。
2025年09期 v.33 1889-1895页 [查看摘要][在线阅读][下载 1907K] - 郑佳一;边雪华;
目的 探讨骆驼蓬碱（HAR）对子宫内膜癌（EC）细胞增殖、侵袭及上皮间质转化（EMT）的影响及Yes相关蛋白（YAP）/PDZ结合域的转录共刺激因子（TAZ）信号通路在该过程中的作用机制。方法 体外培养人EC细胞系Ishikawa，通过CCK8法检测HAR对Ishikawa细胞的毒性；将Ishikawa细胞分为：NC组、HAR低剂量处理（HAR-L）组、HAR高剂量处理（HAR-H）组、HAR-H+YAP/TAZ通路激活剂（PY-60）组；通过克隆形成实验、Transwell侵袭实验分别检测各组Ishikawa细胞增殖和侵袭能力；qRT-PCR实验检测各组Ishikawa细胞中YAP、TAZ mRNA表达量；Western blot检测各组Ishikawa细胞中YAP、TAZ、上皮钙黏蛋白（E-cadherin）、神经钙黏蛋白（N-cadherin）、波形蛋白（Vimentin）蛋白表达量；构建EC裸鼠移植瘤模型，检测各组肿瘤质量、体积及YAP、TAZ蛋白表达量。结果 与NC组相比，HAR-L组和HAR-H组Ishikawa细胞集落形成数量、侵袭细胞数、YAP、TAZ mRNA表达量、YAP、TAZ、N-cadherin、Vimentin蛋白表达量明显下降，E-cadherin蛋白表达量明显升高（P<0.05），且HAR-H组中各指标变化趋势更加明显（P<0.05）；与HAR-H组相比，HAR-H+PY-60组Ishikawa细胞集落形成数量、侵袭细胞数、YAP、TAZ mRNA表达量、YAP、TAZ、N-cadherin、Vimentin蛋白表达量明显上升，E-cadherin蛋白表达量明显下降（P<0.05）；与Model组相比，HAR组裸鼠肿瘤质量、体积及YAP、TAZ蛋白表达量均明显降低（P<0.05）。结论 HAR能够抑制EC细胞增殖、侵袭和EMT，其可能与抑制YAP/TAZ信号通路激活有关。
2025年09期 v.33 1896-1901页 [查看摘要][在线阅读][下载 1898K] - 王馨;包蕊;周婷婷;韩欣;
目的 探讨葛根素（Pue）调节河马通路（Hippo）-Yes相关蛋白（YAP）信号通路对低蛋白诱导的宫内生长受限（IUGR）大鼠的保护作用。方法 构建IUGR模型，将建模成功的孕鼠分为IUGR组、L-Pue、H-Pue（灌胃50、100 mg/kg的Pue）、H-Pue+Verteporfin组（灌胃100 mg/kg的Pue+灌胃20 mg/kg的Hippo-YAP信号通路特异性抑制剂Verteporfin），每组各10只。另取10只正常孕鼠为Control组，Control组与IUGR组给予等量生理盐水，每天1次。记录新生子鼠数量及体质量、观察新生子鼠肝组织形态变化、检测新生子鼠血清中相关生化指标、血清中超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）水平、孕鼠肝组织中Hippo-YAP信号通路蛋白表达变化。结果 IUGR组与Control组相比，新生子鼠肝组织细胞萎缩，细胞形态不规则；新生子鼠数量，平均体质量，血清中SOD、生长抑素（SST）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）水平，孕鼠肝组织中p-LAST1/LAST1、p-YAP/YAP蛋白表达降低，MDA、生长激素释放激素（GHRH）、生长激素（GH）水平升高（P<0.05）;L-Pue组、H-Pue组与IUGR组相比，新生子鼠肝组织损伤程度减轻；新生子鼠数量，平均体质量，血清中SOD、SST、T3、T4水平，孕鼠肝组织中p-LAST1/LAST1、p-YAP/YAP蛋白升高，MDA、GHRH、GH水平降低（P<0.05）;H-Pue+Verteporfin组与H-Pue组相比，新生子鼠肝细胞损伤程度加重，细胞形态不规则；以上指标表达趋势均发生了逆转（P<0.05）。结论 Pue可通过激活Hippo-YAP信号通路改善低蛋白诱导的大鼠IUGR。
2025年09期 v.33 1902-1907页 [查看摘要][在线阅读][下载 1971K] - 胡红;周惠;代静;
目的 探讨槲皮素是否通过介导细胞外信号调节激酶（ERK1/2）信号通路对特发性中枢性性早熟产生影响，明确槲皮素干预特发性中枢性性早熟的相关作用机制。方法 将48只15日龄SPF健康C57BL/6J雌性小鼠随机分为空白对照组、ICPP模型组、亮丙瑞林组、槲皮素干预组，每组12只。造模成功后记录集各组雌鼠阴门开启时间，观察各组雌鼠阴道上皮细胞表现，采用酶联免疫吸附法测定各组雌鼠血清激素相关指标，采用免疫组织化学染色法观察各组雌鼠下丘脑GnRH表达情况，采用RT-PCR技术和蛋白免疫印迹法检测各组雌鼠下丘脑中GnRH、Kiss-1、GPR54、ERK1/2信号通路mRNA和蛋白表达。结果 与空白对照组相比，ICPP模型组雌鼠阴门开启时间明显提前（P<0.001）,ICPP模型组雌鼠血清FSH、E_2、LH明显升高（P均<0.001）；经亮丙瑞林和槲皮素干预后，ICPP模型雌鼠的阴门开启时间得到了明显延长（P<0.001）,ICPP模型雌鼠的雌激素分泌活性均得到明显抑制（P均<0.05）；且槲皮素抑制效果明显优于亮丙瑞林组且槲皮素干预效果明显优于亮丙瑞林组（P均<0.001）。与空白对照组相比，ICPP模型组雌鼠GnRH蛋白光密度值明显升高（P<0.001）;ICPP雌鼠经亮丙瑞林/槲皮素干预后下丘脑中GnRH、Kiss-1、GPR54、ERK1/2信号通路mRNA和蛋白基因表达均得到明显抑制（P<0.001）。结论 槲皮素可通过下调ERK1/2信号通路相关蛋白表达，抑制这一信号途径，进而对Kiss-1、GPR54 mRNA表达起到抑制效应，降低下丘脑-垂体-性腺轴活性，进而调节ICPP血清雌激素浓度，发挥延缓ICPP的效用。
2025年09期 v.33 1908-1912页 [查看摘要][在线阅读][下载 1355K] - 陈小芳;梁宏;杨婧;
目的 探究瑞马唑仑（Rem）对宫颈癌裸鼠肿瘤生长、微血管生成和Wnt/β-catenin通路的影响。方法 构建宫颈癌裸鼠模型共30只，分为空白对照组、模型组、低剂量组、中剂量组、高剂量组、高剂量+SKL2001组（Wnt/β-catenin激活剂），每组各5只。分别采用无任何处理、0 mg/kg Rem、5 mg/kg Rem、10 mg/kg Rem、20 mg/kg Rem、20 mg/kg Rem+10mg/kg SKL2001治疗空白对照组、模型组、低剂量组、中剂量组、高剂量组、高剂量+SKL2001组宫颈癌裸鼠。分析各组裸鼠肿瘤质量、体积差异，采用TUNEL实验检测各组裸鼠肿瘤组织细胞凋亡水平，通过Western blot检测各组裸鼠肿瘤组织MMP2、MMP9、VEGF、Wnt1、Wnt3a、β-catenin、NLRP3、N-GSDMD蛋白表达水平，采用免疫组织化学染色法检测各组裸鼠肿瘤组织微血管密度。结果 与模型组裸鼠相比，低剂量组、中剂量组、高剂量组、高剂量+SKL2001组裸鼠肿瘤质量、体积和微血管密度均显著减少，肿瘤细胞凋亡数量增加，肿瘤组织MMP2、MMP9、VEGF、Wnt1、Wnt3a、β-catenin表达水平均显著降低，而NLRP3、N-GSDMD蛋白水平显著升高。与高剂量组裸鼠相比，高剂量+SKL2001组裸鼠肿瘤质量、体积和微血管密度有所增加，肿瘤细胞凋亡数量有所减少，肿瘤组织MMP2、MMP9、VEGF、Wnt1、Wnt3a、β-catenin表达水平均有所增加，NLRP3、N-GSDMD蛋白水平有所降低。结论 Rem通过降低Wnt/β-catenin通路的表达来抑制宫颈癌裸鼠肿瘤生长和微血管生成，并诱导肿瘤细胞焦亡和凋亡。
2025年09期 v.33 1913-1918页 [查看摘要][在线阅读][下载 1625K] - 戎瑞爽;李燕;李梅;王洋;李赫;尹会文;
目的 基于转化生长因子-β1(TGF-β1)/神经生长因子（NGF）轴探讨右美托咪定（Dex）对人子宫肌瘤细胞增殖和凋亡的影响。方法 将人子宫平滑肌瘤SK-UT-1细胞分为对照组，TGF-β1激活剂组（SRI-011381组），Dex1 nmol/L、Dex 10 nmol/L、Dex 100 nmol/L组，Dex100+SRI-011381组。使用CCK8法、克隆形成实验、流式细胞术、划痕实验、Transwell实验检测细胞活力、增殖、凋亡、迁移和侵袭情况；RT-qPCR检测细胞增殖相关基因[增殖细胞核抗原（PCNA）、细胞周期蛋白D1(Cyclin D1)]和凋亡相关基因[半胱天冬酶-9(Caspase-9)、Bcl-2相关x蛋白（Bax）/B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)]表达；Western blot检测细胞TGF-β1/NGF轴相关蛋白[TGF-β1、磷酸化（p）-Smad3、Smad3、NGF、酪氨酸受体激酶A(TrkA)、p75神经营养因子受体（p75 NTR）]表达水平。结果 与对照组相比，不同浓度Dex组细胞活力、克隆数量、迁移率、侵袭数、增殖相关基因表达、TGF-β1/NGF轴相关蛋白表达水平显著降低（P<0.05），凋亡相关基因表达水平显著升高（P<0.05）;SRI-011381组细胞上述指标结果与之相反（P<0.05）。与Dex 100 nmol/L组相比，Dex100+SRI-011381组细胞活力、克隆数量、迁移率、侵袭数、增殖相关基因表达、TGF-β1/NGF轴相关蛋白表达水平显著升高（P<0.05），凋亡相关基因表达水平显著降低（P<0.05）。结论 Dex能抑制子宫肌瘤细胞增殖、迁移和侵袭，促进细胞凋亡，其作用机制可能与抑制TGF-β1/NGF轴有关。
2025年09期 v.33 1919-1926页 [查看摘要][在线阅读][下载 2082K]
- 韦槿棪;刘鑫丽;赵琳琳;武昕;赖建铭;王理;卢晓琳;
目的 探究叶酸代谢相关基因（MTR、MTRR、MTHFR、SHMT1）的9种常见外显子单核苷酸多态性（SNP）与无胚胎妊娠（AP）发生风险之间的相关性，并评估其对疾病风险的潜在影响。方法 本研究纳入130例AP患者及97名健康对照者，对比4个关键叶酸代谢基因中9种常见SNP的分布频率，分析其对AP易感性的潜在影响。SNP分型采用MassARRAY高通量DNA分析技术。采用Logistic回归分析评估基因变异与AP发生的关联。结果 MTRR基因rs1801394位点的变异（纯合子GG型、杂合子AG型、G等位基因及AG+GG组合）显著增加了AP的风险。对于rs1979277位点，杂合子AG在对照组中的比例显著增高，且表现出对AP的保护作用。单倍型分析显示，Crs2274976Grs1801131Grs1801133单倍型是AP的危险因素。结论 MTRR基因rs1801394单核苷酸多态性及MTHFD基因Crs2274976Grs1801131Grs1801133单倍型可能是AP的危险因素；SHMT1基因rs1979277位点变异可能为AP的保护因素。
2025年09期 v.33 1927-1932页 [查看摘要][在线阅读][下载 1025K] - 都燕;任娟;冯艳婕;
目的 探讨胎盘线粒体功能异常与妊娠高血压患者病情的关系。方法 收集2022年10月至2024年3月病理科的胎盘标本，共纳入的439例病例中，60例有孕产妇高血压病史，与20例血压正常的胎盘进行肉眼和显微镜观察比较。对60例高血压病例按严重程度分级分组为妊娠高血压、轻度子痫前期、重度子痫前期、子痫和慢性高血压，并与20例正常高血压组进行比较，苏木精-伊红（H-E）染色进行病理检测，实时定量PCR(qRT-PCR)检测线粒体基因。结果 收集了15例（25%）妊娠高血压病例、10例（16.67%）轻度子痫前期组、10例（16.67%）严重子痫前期病例、10例（16.67%）子痫组和15例（25%）慢性高血压病例，研究发现观察到胎儿死亡和生长受限随着母体高血压等级的增加，在高血压组胎盘形状异常比血压正常组更常见，结果发现差异有统计学意义（P<0.05）。形状异常在妊娠高血压中最常见，占11例（73.33%），严重子痫前期，占6例（60%）。梗死和异常的血管合胞膜和合胞体随着高血压等级的增加而显著增加，与血压正常组比较，mtDNA随着高血压等级的增加而显著降低；生长分化因子15(GDF15)mRNA随着高血压等级的增加而显著增加，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 研究表明胎儿-母体灌注不良的不良胎儿结局、胎盘变化的发生率和线粒体功能异常与母体高血压等级的增加呈比例趋势。
2025年09期 v.33 1933-1937页 [查看摘要][在线阅读][下载 1371K] - 严庆庆;施雅;王婧;周美云;倪伟伟;朱庆文;
目的 构建“串联质谱（MS/MS）生化筛查-靶向二代测序（NGS）分子诊断”双维度路径，系统分析南通地区新生儿遗传代谢病（IEM）的患病特征、基因突变谱及基因型-表型关联，为区域化精准防控提供科学依据。方法 纳入2020年6月1日至2023年12月31日南通市出生的79043例新生儿，采用MS/MS筛查联合靶向NGS检测，通过生物信息学分析明确致病突变。结果 共确诊60例IEM患儿，总患病率为1∶1317(0.76‰)。疾病谱以氨基酸代谢障碍为主（1∶2258），其次为脂肪酸氧化障碍（1∶4650）。高苯丙氨酸血症（HPA,1∶2635）和原发性肉碱缺乏症（PCD,1∶4650）为主要确诊病种。基因检测发现39个致病基因及158个突变位点，其中PAH、SLC22A5和MAT1A基因突变频率最高。致病性突变占比47.47%(75/158)，主要分布于PAH、SLC22A5及ADACS基因；错义突变（68.65%）为主要突变类型。发现区域特异性热点突变PAH c.158G>A(p.R53H)和SLC22A5 c.1400C>G(p.S467C)。结论 本研究首次揭示南通地区IEM以HPA和PCD为高发疾病，PAH及SLC22A5基因为核心致病基因。双维度诊断路径有效提升了基因型-表型关联解析能力，为优化新生儿筛查方案及遗传咨询提供了关键技术支撑。
2025年09期 v.33 1938-1945页 [查看摘要][在线阅读][下载 1485K] - 李盈;陈双凤;云波;
目的 探讨转化生长因子α(TGFA)、角蛋白15(KRT15)、线粒体丙酮酸载体1(MPC1)在宫颈癌组织中的表达及其与术后淋巴结转移的关系。方法 选取2020年1月至2023年6月内蒙古自治区人民医院收治的158例宫颈癌患者作为研究对象，根据是否发生淋巴结转移分为转移组（49例）与未转移组（109例）。使用免疫组化法检测TGFA、KRT15、MPC1蛋白表达水平；多因素Logistic回归分析相关影响因素。结果 宫颈癌组织中TGFA、KRT15阳性表达率高于癌旁组织，MPC1阳性表达率低于癌旁组织（P<0.05）；与临床分期Ⅰa～Ⅰb期、病灶直径<4 cm、分化程度中高分化、基质浸润深度≤50%的患者相比，临床分期Ⅱa期、病灶直径≥4 cm、低分化、基质浸润深度>50%的TGFA、KRT15阳性表达患者比例升高，MPC1阳性表达患者比例降低（P<0.05）；转移组临床分期Ⅱa期、基质浸润深度>50%、TGFA阳性表达、KRT15阳性表达比例高于未转移组，MPC1阳性表达比例降低于未转移组（P<0.05）；基质浸润深度>50%、TGFA阳性表达、KRT15阳性表达是影响宫颈癌患者术后淋巴结转移的危险因素，MPC1阳性表达是保护因素（P<0.05）。结论 宫颈癌患者组织中KRT15、KRT18表达升高，MPC1表达降低，均与术后淋巴结转移有关。
2025年09期 v.33 1946-1951页 [查看摘要][在线阅读][下载 1358K] - 蒋惠玲;赵旭兴;李珊;
目的 探究宫颈机能不全孕妇宫颈环扎术后类固醇受体辅助活化因子-1(SRC-1)、核受体辅阻遏子（NCoR）与子宫内膜特点及妊娠结局的关系。方法 本研究纳入2022年12月至2024年9月在新疆医科大学第五附属医院就诊的宫颈机能不全（CIC）孕妇80例。根据孕妇的妊娠结局分为：妊娠良好组（n=33）和妊娠不良组（n=47）。多元线性回归分析SRC-1、NCoR与子宫内膜特点的相关性；Logistic回归分析SRC-1、NCoR与不良妊娠发生风险的独立相关性；限制性立方样条模型分析SRC-1、NCoR、子宫内膜特点与妊娠不良风险的关系；采用非条件Logistic回归模型分析相乘交互作用和相加交互作用；Log-binomial分析超声参数与不良妊娠结局亚型的关系。结果 术后24 h，妊娠良好组的SRC-1、NCoR和子宫螺旋动脉血流阻力指数（RI）水平低于妊娠不良组，子宫内膜厚度和子宫螺旋动脉血流搏动指数（PI）高于妊娠不良组（P<0.05）；多元线性回归分析显示，SRC-1和NCoR与RI呈显著正相关，与子宫内膜厚度和PI呈显著负相关（P<0.05）;Logistic回归分析模型，结果显示SRC-1和NCoR与不良妊娠结局发生风险存在独立相关性（P<0.05）；限制性立方样条模型分析结果显示，子宫内膜厚度和PI与不良妊娠结局之间存在显著负相关，SRC-1、NCoR和RI与不良妊娠结局之间存在显著正相关（P<0.05）；当SRC-1≥30μg/mL、NCoR≥15μg/mL、RI≥0.9、子宫内膜厚度<10 mm和PI<1.8时，发生不良妊娠结局的风险更高；交互作用分析结果显示，SRC-1和NCoR与RI、子宫内膜厚度和PI对妊娠不良风险升高存在相加和相乘交互作用（P<0.05）;Log-binomial回归分析显示，SRC-1和NCoR水平升高均会增加妊娠不良风险（P<0.05）。结论 SRC-1和NCoR可能通过调控子宫内膜容受性影响CIC孕妇环扎术后妊娠结局。SRC-1≥30μg/mL、NCoR≥15μg/mL为高风险指标，联合检测或靶向干预或可改善预后。
2025年09期 v.33 1952-1960页 [查看摘要][在线阅读][下载 1163K] - 戈文舜;杨惠英;鲁波;李美平;
目的 探讨子宫颈良性胃型腺病变临床病理特征。方法 回顾性分析2019年1月至2023年12月绍兴市妇幼保健院收治的19例子宫颈良性胃型腺病变临床病理资料，对比其中12例A型隧道样腺丛（TC）与7例小叶状宫颈腺体增生（LEGH）组间的临床病理特征。结果 子宫颈良性胃型腺病变超半数具有子宫颈多囊性影像学特征和多次妊娠病史，镜下形态以腺体叶状结构和增生为主要特点，呈现免疫组化MUC6强阳并特殊染色AB-PAS同步玫红色表达模式。LEGH组患者的病变范围（深度和宽度）、免疫组化ER/PR和PAX2阴性表达率均显著高于A型TC组，差异有统计学意义（均P<0.05）。结论 宫颈腺体叶状结构和增生是子宫颈胃型腺病变中相对特异的镜下特征，以形态学为基础结合免疫组化和特殊染色结果辅助诊断，并将多次妊娠史纳入高危人群筛查模型，有助于提高疾病检出率，以期为早期诊断和精准治疗积累经验。
2025年09期 v.33 1961-1966页 [查看摘要][在线阅读][下载 1566K] - 马晓蓉;郭晓利;库尔兰·巴合提别克;王丽霞;薛淑媛;
目的 通过染色体G显带核型分析技术和染色体微阵列分析（CMA）检测技术对产前诊断中性染色体异常（SCA）的发生频率以及异常核型类型结合病例进行探讨分析。方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院医学遗传中心6228例孕妇羊水同时进行染色体G显带核型分析和CMA检测。结果 在分析的6228例羊水病例中，发现174例性染色体异常核型，检出率为2.79%，其中性染色体数目异常117例（67.2%,117/174），占比最高依次是47,XXY(36.8%,64/174)、47,XXX(14.4%,25/174)、47,XYY(13.8%,24/174)。性染色体结构异常10例（5.8%,10/174），主要包括X或Y染色体短臂或长臂缺失、假双着丝粒X染色体、衍生X染色体、Y染色体倒位等。性染色体异常核型嵌合47例（27.0%,47/174），其中，数目嵌合32例（18.4%,32/174），以45,X/46,XX核型居多，结构嵌合15例（8.6%,15/174），以45,X/46,X,+mar居多，此类核型分析易漏检，联合CMA技术检出。结论 在产前诊断中联合应用核型分析与CMA技术对胎儿性染色体异常的检出具有重要价值，同时为性染色体嵌合体孕妇的遗传咨询提供更多临床依据。
2025年09期 v.33 1967-1973页 [查看摘要][在线阅读][下载 2327K] - 李二辉;董琳;张兵;黄成姣;
目的 探讨雾化吸入N-乙酰半胱氨酸（NAC）联合盐酸氨溴索对重症胎粪吸入综合征（MAS）新生儿血清血小板源性生长因子（PDGF）、血管内皮生长因子（VEGF）的影响。方法 选取2020年1月至2024年6月收治的78例重症MAS新生儿为研究对象，按随机分配原则分为对照组（n=39）与观察组（n=39）。两组患儿均予以常规抢救措施及基础治疗，对照组采用盐酸氨溴索治疗，观察组在此基础上联合雾化吸入NAC治疗，对比两组临床疗效、临床症状持续时间、血清PDGF及VEGF水平、血气分析指标、炎症指标以及并发症发生情况。结果 治疗后，观察组临床总有效率显著高于对照组；观察组住院时长、呼吸支持时间、氧疗及影像学恢复时间均显著低于对照组；治疗24 h、72 h后，对照组白细胞介素-8(IL-8)、PDGF、VEGF水平均显著高于观察组（P<0.05），白细胞介素-10(IL-10)显著低于观察组（P<0.05）；治疗12 h、24 h后，观察组动脉血氧分压（PaO_2）、动脉血氧分压与肺泡氧分压比值（a/APO_2）均显著高于对照组（P<0.05），观察组动脉血二氧化碳分压（PaCO_2）、氧合指数（OI）均显著低于对照组（P<0.05）；对照组并发症发生率高于观察组，但无显著差异（P>0.05）。结论 雾化吸入NAC与盐酸氨溴索联合治疗可显著提升患儿临床疗效，改善临床症状，抑制血清PDGF、VEGF异常增高，有效调节血气及炎症指标水平，且安全性良好。
2025年09期 v.33 1974-1979页 [查看摘要][在线阅读][下载 945K] - 张爱琴;王春利;边桂然;李桂芳;孙雪君;
目的 探讨基于Transformer算法的振幅整合脑电图在晚期早产儿脑损伤早期中的效能。方法 选取2022年9月至2024年8月于沧州市人民医院进行治疗的100例早产儿为研究对象，留取脑损伤及无损伤脑电图的类图片各100张，对样本图片进行水平及垂直平移将样本扩增至各900张，根据7∶3的比例采用随机数字表法将样本随机分为训练样本（n=1260）及测试样本（n=540），建立Vision Transformer(ViT)模型，对测试样本进行全扫描图片进行测试，根据设定阈值的方法分析Transformer系统在筛选脑损伤方面的能力，并选取2024年1月至2024年5月于沧州市人民医院就诊早产儿的80张脑电图片作为验证集对Transformer的诊断价值进行验证。结果 随着训练轮次的推进，ViT模型在训练集和验证集上的损失值呈现持续下降趋势，并最终趋于平台期；与此同时，模型的准确率逐步提升并保持稳定。具体而言，训练样本的平均损失为10.035%，测试样本的平均损失为11.349%；训练样本的平均准确率为99.057%，测试样本的平均准确率达到99.639%。ROC曲线显示，Transformer模型（AUC=0.980,95%CI 0.929～0.998）较resNET模型（AUC=0.863,95%CI 0.777～0.927）能够更好地预测晚期早产儿脑损伤（Z=3.583,P<0.001）。结论 Transformer模型对于振幅整合脑电图诊断具有较好诊断价值，可以将其运用于临床晚期早产儿脑损伤的诊断中。
2025年09期 v.33 1980-1984页 [查看摘要][在线阅读][下载 1438K] - 田琦民;赵勤莉;
目的 对1例佩梅病家系蛋白脂质蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因新型突变进行遗传学分析。方法 归纳整理1例佩梅病先证者及其家系成员的表征及基因分析结果。结果 先证者为一胎男孩，出生后逐渐眼球震颤、走路不稳、发育迟缓，自诉多地诊治无效，头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）显示脑白质发育不佳，髓鞘形成不良，7岁时基因检测确诊为佩梅病，其父表型基因均正常，其母为表型正常的杂合子携带者；先证者母亲孕12周左右行胎儿绒毛检测确诊二胎为杂合变异，经遗传咨询后正常分娩一个表型正常的女孩；先证者母亲孕18周时羊水穿刺确诊三胎，与先证者突变位点一致，遗传方式评估后最终行引产终止妊娠。先证者家系半合子变异为新型突变，且通过美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）致病性分析证实为致病位点。由于该病的异质性和可变性，对其明确诊断至关重要。结论 本研究报道了1例佩梅病家系PLP1基因的新型突变，扩大了PLP1基因致病图谱，为产前诊断提供了新的见解。
2025年09期 v.33 1985-1989页 [查看摘要][在线阅读][下载 1350K] - 谢丙乐;项延包;李焕铮;徐雪琴;胡速;徐晨阳;
目的 探讨1例智力低下患儿的致病原因，并对该家系进行产前诊断和遗传咨询。方法 收集先证者及其家系的临床资料和外周血样本，应用低深度全基因组拷贝数测序（CNV-seq）及家系全外显子组测序（Trio-WES）技术对先证者及其父母进行遗传学分析，采用定量聚合酶链反应（Q-PCR）验证候选基因拷贝数变异。结果 CNV-seq提示先证者2p12区域存在约1.40 Mb的拷贝数重复，Trio-WES提示该2p12区域拷贝数重复为母源，先证者另检出DLG4基因第4～22号外显子缺失，该变异为新发并经生物信息学分析评估为致病变异。先证者母亲行产前诊断结果提示胎儿携带2p12区域拷贝数重复，不携带DLG4基因外显子缺失。结论 该新变异的发现丰富了DLG4基因变异谱，证实了WES技术在基因内外显子水平的拷贝数变异检测中的可行性，并有助于该智力低下高危家系的遗传咨询和再生育指导。
2025年09期 v.33 1990-1994页 [查看摘要][在线阅读][下载 1567K] - 夏蓉;王琼;吴梅芳;林婷;
目的 对1例Bardet-Biedl综合征10型（BBS10）胎儿行产前诊断，提高临床医师该病及胎儿期诊断的了解。方法 选取1例常德市妇幼保健院检查胎儿超声肾实质回声稍强孕妇作为研究对象，对她的临床资料，羊水和孕妇夫妇的外周血标本，进行染色体微阵列分析和全外显子组家系产前检测，之后一代测序验证。结果 胎儿CMA检测未见异常，全外显子组家系产前检测提示胎儿BBS10基因父源的c.1391C>G(p.S464*)和母源的c.184C>T(p.H62Y)复合杂合变异。依据ACMG相关指南，BBS10基因的c.1391C>G变异被判读为致病变异，c.184C>T变异被判读为临床意义未明变异。结论 BBS10基因的c.1391C>G变异和c.184C>T变异是可能解释产前诊断胎儿当前肾脏表型的遗传变异。
2025年09期 v.33 1995-1999页 [查看摘要][在线阅读][下载 1540K]
- 李灵;冀云鹏;王晓华;
目的 分析比较胎儿染色体微阵列分析（CMA）和羊水核型分析对无创产前筛查（NIPT）结果提示胎儿高风险的临床诊断意义。方法 选取2023年6月至2024年6月948例行产前诊断的羊膜腔穿刺的孕妇，分析其中171例NIPT高风险，进行羊水穿刺孕妇的羊水核型分析结果及CMA的结果。结果 在多种产前诊断指征合并时，CMA检测和核型分析阳性预测值较高；NIPT检测21-三体综合征（T21）、18-三体综合征（T18）、13-三体综合征（T13）阳性预测值（PPV）分别为95.12%、66.67%、50.00%，与文献报道基本相符。CMA对21-三体、性染色体异常及其他常染色体异常检出率高于羊水核型分析，尤其在常染色体微缺失微重复综合征检测优势明显。研究中CMA检测出10例意义未明变异（VOUS），经遗传咨询孕妇选择继续妊娠，随访婴儿未发现异常。结论 NIPT可作为高效初筛手段，CMA和羊水核型分析联合确诊优势显著，CMA检测VOUS时遗传咨询至关重要。建议临床推广NIPT联合CMA及羊水核型分析的诊断模式，加强技术人员培训和数据积累，以提升产前诊断准确性，降低出生缺陷发生率。
2025年09期 v.33 2006-2011页 [查看摘要][在线阅读][下载 1113K] - 孙淑妮;李海波;庄丹燕;陈黎丽;娄永峥;
目的 了解宁波市2060例遗传性耳聋基因筛查结果，分析宁波市遗传性耳聋基因的变异类型和携带率。方法 对2021年宁波市出生的2060例活产新生儿进行听力筛查（采用耳声发射法和自动听性脑干反应进行听力筛查），同时采足底血制成干血斑，提取干血斑中的DNA，应用靶向高通量测序技术对候选致病基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、MT-RNR1、MT-TH）以及致病基因相关136个变异位点进行联合筛查，并分析筛查结果。结果 2060例新生儿中，通过听力初筛者2053例（99.66%），未通过初筛7例（0.34%），复筛未通过者2例（0.10%）。2060例活产新生儿耳聋基因筛查中，发现116例新生儿存在耳聋相关致病基因，耳聋致病基因总检出率为5.63%，其中GJB2基因变异频率为2.47%,SLC26A4基因变异频率为2.38%,GJB3基因变异频率为0.58%,MT-RNR1基因变异频率为0.24%,MT-TH基因变异的新生儿未筛查出。其中耳聋基因阳性率（致病）为0.92%，包括GJB3基因变异13例，MT-RNR1基因变异5例，GJB2基因变异2例（1例为c.176＿191del与c.235del位点杂合变异、1例为c.235del位点纯合变异）。GBJ2和SLC26A4基因为宁波地区最为常见耳聋基因，c.235del位点为GJB2基因变异主要形式，c.919-2A>G为SLC26A4基因变异主要形式，c.538C>T为GJB3基因突变主要形式，1555A>G为MT-RNR1基因变异主要形式。结论 在宁波地区应用靶向高通量测序技术，能够早期发现遗传性耳聋、药物性耳聋和迟发性耳聋，有效弥补新生儿听力筛查的不足。这项技术不仅有助于临床掌握本地区新生儿遗传性耳聋的基因变异率和携带率，实现早发现、早诊断和早治疗，还能为宁波地区的遗传筛查和咨询工作提供重要依据。
2025年09期 v.33 2012-2017页 [查看摘要][在线阅读][下载 937K] - 李娜;赵丽霞;
目的 回顾性分析北京市西城区育龄人群10876例外周血染色体核型结果，探讨健康人群中异常核型类型、发生概率及与妊娠结局的关系。方法 选取2018年1月至2024年12月在北京市西城区妇幼保健院参加孕前优生健康检查，并自愿选择染色体核型分析的育龄人群为研究对象，采用外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，应用G显带技术进行核型分析。结果 10876例受检者中共检出染色体畸变106例，检出率0.97%，平衡易位（36例）检出最多。染色体多态性474例，检出率4.36%,D/G组随体区变异（183例）检出最多。随访异常核型患者516例，妊娠及分娩202例，占比39.15%。结论 对育龄人群在孕前进行外周血染色体核型分析，有助于规避因染色体异常导致的备孕风险，对优生优育、预防出生缺陷具有重要意义。
2025年09期 v.33 2018-2022页 [查看摘要][在线阅读][下载 1125K] - 董辉;刘少英;尹志存;
目的 比较染色体微阵列分析（CMA）技术和基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）在胎儿染色体异常产前诊断中的应用价值。方法 选择2023年7月至2024年12月到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断的1418例孕妇的羊水标本，均行CMA技术检查、CNV-seq检查，比较分析CMA、CNV-seq的检查结果。结果 1418例样本采用CMA、CNV-seq分别检测，CMA、CNV-seq检测成功率100%。其中，采用CMA检出胎儿染色体异常189例（13.33%），采用CNV-seq检出胎儿染色体异常174例（12.27%）。CNV-seq不能检测到女性三倍体（69,XXX）和杂合性缺失。CMA、CNV-seq的染色体非整倍体异常结果完全一致。CMA、CNV-seq均能够检出染色体结构异常，但拷贝数异常范围略有不同。CMA、CNV-seq均能够检出嵌合体，检出结果略有不同。结论 CMA技术和CNV-seq应用于胎儿染色体异常产前诊断中均有重要的临床应用价值。其中，CMA技术在检查染色体非整倍体异常方面和CNV-seq相当，但在检测三倍体、结构异常（微缺失/微重复）、嵌合体、杂合性缺失方面优于CNV-seq，因此，CMA技术可作为胎儿染色体异常产前诊断的首选技术，CNV-seq则可作为辅助诊断技术在临床胎儿染色体异常产前诊断中进行推广应用。未来也应规范应用CMA技术、CNV-seq，并探索联合应用CMA技术、CNV-seq的叠加检测效益。
2025年09期 v.33 2023-2027页 [查看摘要][在线阅读][下载 912K] - 朱凤琳;赖允丽;黄秀宁;梁丽芳;韦洁;冯宝莹;陈碧艳;何升;
目的 对2021—2023年广西地区孕妇行地中海贫血基因检测与产前诊断结果研究，助力疾病防控科学决策。方法 运用裂口聚合酶链反应及聚合酶链反应-反向斑点杂交技术，对疑似地中海贫血孕妇及其配偶行基因检测，并对高危孕妇进行产前诊断。结果 在24431例疑似样本中，检出42种α-地中海贫血突变类型共17135例，以--~(SEA)/αα常见；32种β-地中海贫血突变类型共4838例，以β~(CD41-42)/β~N常见；131种α-复合β-地中海贫血突变类型共2458例，以--~(SEA)/αα;β~(CD41-42)/β~N常见；α-缺失型地中海贫血复合β-地中海贫血1901例，α-非缺失型地中海贫血复合β-地中海贫血387例；15种罕见突变类型，其中HBA2:c.22C>T/WT、α~(CS)α/αα;HBB:c.91A>G/WT各1例均为广西首次报道。产前诊断中，胎儿中重型地中海贫血1511例；所有阳性胎儿α-、β-地中海贫血等位基因突变类型30种，19475个。结论 广西地区孕妇以α-地中海贫血检出率最高且基因型复杂，部分罕见型地中海贫血未见文献报道。对高危夫妇行基因检测和产前诊断，可有效降低中重型患儿出生率，对优生优育和疾病防控意义重大。
2025年09期 v.33 2028-2036页 [查看摘要][在线阅读][下载 1376K]