专论

• 先天性结构畸形救助在出生缺陷防控体系中的应用与展望

  李根瑞;孔彩;王涛;赵子高;2026年02期 v.34 227-230页 [查看摘要][在线阅读][下载 1021K]
  

论著

• 过表达miR-21的hucMSCs外泌体对化疗性卵巢早衰小鼠的卵巢保护作用研究

  迪丽努尔·安外尔;陆萍;2026年02期 v.34 231-237页 [查看摘要][在线阅读][下载 1694K]
  

• 孕哺期至成年前持续HFPO-DA暴露对SD大鼠子代肝脏的影响

  刘文东;侯静;苏雨宁;林雨昕;王妍萱;韩文超;2026年02期 v.34 238-244页 [查看摘要][在线阅读][下载 1773K]
  

• hsa＿circ＿0128250通过miR-200c对乳腺癌细胞增殖与迁移的影响机制研究

  许立学;张远起;陈曹臻;刘浩永;曾令雕;崔丹丹;2026年02期 v.34 245-253页 [查看摘要][在线阅读][下载 4060K]
  

• miR-424-5p靶向调控AKT3抑制卵巢颗粒细胞氧化应激

  沙春丽;鄂裘恺;邹雪琴;杨美玲;高刘思婕;鞠捷;陈丽平;2026年02期 v.34 254-259页 [查看摘要][在线阅读][下载 1741K]
  

• 循环代谢物对早产风险的潜在因果效应：一项两样本孟德尔随机化分析

  赵雪臻;寇晨;高正平;牛彦;2026年02期 v.34 260-265页 [查看摘要][在线阅读][下载 1349K]
  

• 黄芪多糖通过Hepcidin-FPN1轴调节铁代谢改善妊娠期缺铁性贫血的机制研究

  张小敏;李智慧;朱娴;2026年02期 v.34 266-271页 [查看摘要][在线阅读][下载 2555K]
  

• 普鲁卡因抑制RhoA/ROCK信号通路对缺血性脑损伤新生大鼠神经保护的作用

  林珊;李燕霞;胡长明;2026年02期 v.34 272-278页 [查看摘要][在线阅读][下载 2147K]
  

• 丙泊酚调控miR-1179/ZEB2轴对卵巢癌细胞增殖及凋亡的影响

  王雪叶;林华;王文磊;齐渤;张巧丽;2026年02期 v.34 279-285页 [查看摘要][在线阅读][下载 1985K]
  

• 纳布啡调节AKT/GSK3β/Snail通路对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响

  葛鑫;袁蕾;秦娇;2026年02期 v.34 286-292页 [查看摘要][在线阅读][下载 1747K]
  

临床研究

• 儿童甲状腺激素抵抗综合征32例误诊的系统性回顾分析

  叶圣;吴雯雯;郑丽珠;2026年02期 v.34 293-297页 [查看摘要][在线阅读][下载 1267K]
  

• 168例NIPT提示45,X高风险孕妇的产前诊断及遗传咨询

  戴立华;赵燕玲;2026年02期 v.34 298-305页 [查看摘要][在线阅读][下载 1851K]
  

• 子宫内膜癌组织TCF4、CMTM4表达水平及临床意义

  张洁;寇莉;王莹;2026年02期 v.34 306-311页 [查看摘要][在线阅读][下载 1595K]
  

• 不同病情严重程度注意缺陷多动障碍儿童MRI皮层下结构厚度差异与认知功能的相关性

  黄孝春;李婷;朱伙清;李梅;刘创;赵恒;2026年02期 v.34 312-320页 [查看摘要][在线阅读][下载 1787K]
  

• 无创产前筛查技术在22q11.2微缺失综合征筛查中的应用价值探讨

  丛潇怡;牛宏艳;陈狄禹;刘维强;2026年02期 v.34 321-326页 [查看摘要][在线阅读][下载 1232K]
  

• 1例母源性复杂染色体重排致患儿染色体结构异常的遗传学分析

  程世斌;朱韶华;贾春暘;王杰;雷学峰;张鹏;郝胜菊;张庆华;2026年02期 v.34 327-332页 [查看摘要][在线阅读][下载 1469K]
  

• ATRX 3个家系的遗传学研究

  王清明;郭义红;李聪;朱伟金;陈剑雄;周新龙;阮可欣;程双喜;袁海明;2026年02期 v.34 333-337页 [查看摘要][在线阅读][下载 1798K]
  

• ATP1A2基因变异致发育性癫痫性脑病98型1例的临床表型及遗传分析

  邓文浩;黄炳龙;陈银慧;谢造业;蓝少聪;敖当;王优;李承燕;2026年02期 v.34 338-344页 [查看摘要][在线阅读][下载 2502K]
  

• Papillorenal综合征的基因特点与临床分析

  俞蕾;何璐;李龙;2026年02期 v.34 345-350页 [查看摘要][在线阅读][下载 1893K]
  

• p.Tyr128Cys和p.Arg337Cys复合杂合突变所致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症1个家系分析

  吴聪莲;田孟茶;周德明;张志珊;2026年02期 v.34 351-355页 [查看摘要][在线阅读][下载 1920K]
  

• 1例由CR2基因复合杂合突变致儿童普通变异型免疫缺陷病

  张盈;王金坤;2026年02期 v.34 356-358页 [查看摘要][在线阅读][下载 1584K]
  

• 1例15-三体嵌合体合并Prader-Willi综合征患儿的遗传学分析

  唐艳;卢守莲;音海玲;苗明珠;2026年02期 v.34 359-364页 [查看摘要][在线阅读][下载 2363K]
  

• 15q11.2-q13.1微重复伴15q13.3微缺失胎儿的产前诊断与遗传学分析

  宋雅倩;冯杏琳;韩田田;罗素霞;刘丹;邵慧娟;姜圆圆;李彬;申华;2026年02期 v.34 365-368页 [查看摘要][在线阅读][下载 1323K]
  

• 1例CHD5基因变异导致的Parent-Mignot神经发育综合征

  李致遥;高乐乐;张晰;党伟利;2026年02期 v.34 369-373页 [查看摘要][在线阅读][下载 1248K]
  

• SPTB基因新变异致遗传性球形红细胞增多症1家系分析

  李佳琪;周慧敏;宋辉;田艳君;董海新;江利青;2026年02期 v.34 374-378页 [查看摘要][在线阅读][下载 1513K]
  

• MVK基因变异所致高IgD综合征患者1例的临床及遗传学分析

  姜燕丽;闫露露;李海波;蔡东黎;2026年02期 v.34 379-382页 [查看摘要][在线阅读][下载 1320K]
  

基层园地

• 福州市622例新生儿遗传性耳聋基因检测及临床分析

  许婷婷;王海伟;徐两蒲;2026年02期 v.34 383-388页 [查看摘要][在线阅读][下载 1060K]
  

• 子痫前期患者尿液MP表达与LMR水平的相关性及诊断效能分析

  严炳存;柯家龙;林润培;黄丽萍;2026年02期 v.34 389-394页 [查看摘要][在线阅读][下载 1116K]
  

营养与优生

• 低能量膳食营养干预对7～14岁单纯性肥胖儿童肠道菌群及代谢组学的影响

  翟鹏;牛森;李永红;张琦;刘泽慧;席红卫;2026年02期 v.34 395-403页 [查看摘要][在线阅读][下载 2109K]
  

• 社会生态系统理论下回应性喂养素养的影响因素探究

  张艳;严海波;汪之顼;2026年02期 v.34 404-410页 [查看摘要][在线阅读][下载 1375K]
  

教育教学

• 产前诊断规范化培训涵盖的知识体系的思考

  武雁;宋晖;路天祥;张建芳;宋婷婷;2026年02期 v.34 411-413页 [查看摘要][在线阅读][下载 885K]
  

健康管理

• 陕西省6月龄至6岁儿童血红蛋白水平及相关影响因素分析

  李茜;荚婉茹;刘平定;雷康民;潘红;祁梅;陈艳妮;2026年02期 v.34 414-420页 [查看摘要][在线阅读][下载 1182K]
  

• 基于Web of Science核心集的孕产妇共享决策研究的可视化分析

  阚珂;王乐乐;何文欣;孙玉梅;李贤;2026年02期 v.34 421-426页 [查看摘要][在线阅读][下载 1551K]
  

综述

• 自身免疫疾病与POI相关性的研究进展

  杨文霞;丁苏宁;艾继辉;宋明旭;史怀;2026年02期 v.34 427-434页 [查看摘要][在线阅读][下载 1564K]
  

• 铜稳态及铜死亡在卵巢储备功能减退中的研究进展

  何文豪;乔岩岩;2026年02期 v.34 435-440页 [查看摘要][在线阅读][下载 1041K]
  
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