专论

• 中国早产儿院后随访体系现状与挑战的多中心调查

  李月萍;李琴;寇晨;韩炳娟;曲文姝;马丽亚;张婉娴;葛海燕;隋威;陈盈;谢瑶;白薇;刘巍巍;张赟;陈蓉;陈春;李海龙;张金华;张巍;杨传忠;2026年07期 v.34 1291-1295页 [查看摘要][在线阅读][下载 1029K]
  

论著

• CBLB调控PI3K/AKT信号通路对宫颈癌细胞生物学功能的影响

  柳雨;郑琪;张云鹏;温小鹏;2026年07期 v.34 1296-1303页 [查看摘要][在线阅读][下载 2772K]
  

• 全球异位妊娠负担的多维驱动与预测：基于GBD数据库队列模型分析

  谢涛;林庄;2026年07期 v.34 1304-1309页 [查看摘要][在线阅读][下载 1148K]
  

• 亲子鉴定中STR基因座杂合性丢失的成因解析与确认策略

  张晓燕;娄季武;赵颖;林鹏;林阳;严提珍;2026年07期 v.34 1310-1317页 [查看摘要][在线阅读][下载 3535K]
  

• 虾青素通过抑制铁死亡保护卵巢颗粒细胞氧化应激损伤

  王葳;武依娜;周晓燕;王珍;张丹丹;汤美玲;2026年07期 v.34 1318-1327页 [查看摘要][在线阅读][下载 2576K]
  

• 毓麟养巢汤调控SIRT1/PGC-1α/Nrf2轴改善小鼠卵巢储备功能低下的作用机制

  张丽;王瑞霞;2026年07期 v.34 1328-1336页 [查看摘要][在线阅读][下载 3169K]
  

临床研究

• 个体化胚胎移植时机决策模型对不明原因反复种植失败患者累积活产率的影响

  古再努尔·艾力尼牙孜;马晓东;2026年07期 v.34 1337-1343页 [查看摘要][在线阅读][下载 1464K]
  

• 早产小于胎龄儿生命早期肠道菌群与神经系统结局的关联性分析

  陈柔熠;林少珠;蔡娜莉;李烨姗;李银珊;陈超洪;曾词正;廖涣柔;敖当;肖静;林永文;李承燕;刘玲;2026年07期 v.34 1344-1353页 [查看摘要][在线阅读][下载 3869K]
  

• STXBP1基因变异相关癫痫临床表型与基因型关联分析

  杨江;王金秋;黄雪林;冯军坛;陈瑜毅;黄慧娴;朱秀琳;阮毅燕;2026年07期 v.34 1354-1363页 [查看摘要][在线阅读][下载 1802K]
  

• 不同移植策略对高龄女性新鲜周期卵裂期胚胎移植妊娠结局的影响

  常秋荣;陈思雨;胡烨;郭毅;2026年07期 v.34 1364-1370页 [查看摘要][在线阅读][下载 994K]
  

• 无创产前检测在双胎及双胎之一消失妊娠中的应用价值

  王本琪;汪艳;石铭;王茜;石杨;2026年07期 v.34 1371-1376页 [查看摘要][在线阅读][下载 1100K]
  

• 陕西地区育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析

  郭亚庆;白洁;郑芸芸;2026年07期 v.34 1377-1382页 [查看摘要][在线阅读][下载 1019K]
  

• 孕中晚期胎儿大脑中动脉M1段不同节段血流特征对胎儿生长受限的预测效能分析

  张红洋;张瀚翔;李玮;2026年07期 v.34 1383-1391页 [查看摘要][在线阅读][下载 1461K]
  

• 不孕不育患者染色体易位核型92例报告

  白欣琪;何淑贞;陈博;刘容菊;蔡昭炜;蒲育栋;张若鹏;2026年07期 v.34 1392-1399页 [查看摘要][在线阅读][下载 1156K]
  

• 乌鲁木齐市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因多态性分布情况

  玛尔哈巴·阿布都热西提;魏乾坤;夏依达·艾尼;王磊;2026年07期 v.34 1400-1404页 [查看摘要][在线阅读][下载 1209K]
  

• 基于文献计量学的子痫前期与肠道菌群研究热点的可视化分析

  赵亚楠;韦姝彤;张建军;王艳;2026年07期 v.34 1405-1415页 [查看摘要][在线阅读][下载 8469K]
  

• 大样本NT增厚胎儿核型分析与CNV-seq诊断效能评估

  葛陈璐;文晓燕;刘学军;孙晓清;程新超;卜思铭;王向楠;蒋宇林;刘慈;2026年07期 v.34 1416-1422页 [查看摘要][在线阅读][下载 1154K]
  

• 胎儿出生缺陷产前筛查与产前诊断结果分析

  冯杏琳;刘丹;姜圆圆;徐迎军;卢涛;曹润圃;李彬;邵慧娟;韩田田;罗素霞;宋雅倩;申华;葛瑶;范文佳;李萌萌;朱哲;2026年07期 v.34 1423-1429页 [查看摘要][在线阅读][下载 1069K]
  

• 希特林蛋白缺乏症与先天性肥厚性幽门狭窄共患病的临床特征与机制探讨

  刘佩佩;陆喜燕;黄秒;李明珠;董国庆;2026年07期 v.34 1430-1435页 [查看摘要][在线阅读][下载 1461K]
  

• 1例OFD1基因变异致原发性纤毛运动障碍患儿的临床及遗传学分析

  贾蓉;岳玲;崔玲玉;陈玲;张浩天;王艳飞;2026年07期 v.34 1436-1440页 [查看摘要][在线阅读][下载 1908K]
  

• POLE基因变异致IMAGe综合征临床及遗传学分析

  张利明;潘桂梅;高静;杨俊梅;陈永兴;2026年07期 v.34 1441-1444页 [查看摘要][在线阅读][下载 1438K]
  

• KCNN4与UGT1A1协同突变致家系严重黄疸的遗传学分析

  张陶;邱萍;罗俊;罗春华;李乾元;付爱红;2026年07期 v.34 1445-1449页 [查看摘要][在线阅读][下载 1682K]
  

• 1例罕见的Vici综合征家系的遗传学分析

  路曼;王兆坤;李焱;廖世秀;2026年07期 v.34 1450-1453页 [查看摘要][在线阅读][下载 1342K]
  

• 1例新发6q14.1-q15缺失伴复杂染色体重排胎儿的产前诊断与遗传学分析

  黄欣茵;邓宇涛;梁映亮;梁焕瑜;郑文婷;2026年07期 v.34 1454-1457页 [查看摘要][在线阅读][下载 1234K]
  

• 17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断分析

  陈亥;许梦洁;童郁;2026年07期 v.34 1458-1462页 [查看摘要][在线阅读][下载 1453K]
  

技术与方法

• NIPT和QF-PCR技术在常见染色体非整倍体产前诊断中的联合应用

  时敬业;宋小艳;王安娣;孙健;毛君;2026年07期 v.34 1463-1467页 [查看摘要][在线阅读][下载 1873K]
  

• 利用微滴式数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症

  薛俊杰;张兰兰;李淑元;卢大儒;2026年07期 v.34 1468-1472页 [查看摘要][在线阅读][下载 1463K]
  

基层园地

• 核型分析联合高通量测序在胎儿超声异常产前诊断中的应用

  黄杏玲;刘百灵;梅燕;樊钰辰;莫媚媚;粟东梅;崖娇练;2026年07期 v.34 1473-1478页 [查看摘要][在线阅读][下载 1136K]
  

• 早期唐氏筛查血清标志物与不良妊娠结局的关系研究

  张佩丽;肖欣妮;郭逸麟;黄锦华;2026年07期 v.34 1479-1483页 [查看摘要][在线阅读][下载 1015K]
  

教育教学

• 《医学细胞遗传基础》课程整合改革与实践

  贾利云;张驰;庞露苹;贾竟;封青川;贺颖;2026年07期 v.34 1484-1489页 [查看摘要][在线阅读][下载 1110K]
  

• 短学时背景下基于OBE理念的医学遗传学临床导向教学改革与实践

  郝建卿;师如意;吴昊;任方刚;杨思遥;薛慧琴;李莉;2026年07期 v.34 1490-1494页 [查看摘要][在线阅读][下载 1139K]
  

健康管理

• 经阴道分娩产妇产后中重度疲乏的危险因素分析及预测模型的构建

  赵鹤琴;严艳;干明明;2026年07期 v.34 1495-1502页 [查看摘要][在线阅读][下载 1181K]
  

• 基于DeepSeek的产后盆底肌修复指导信息准确性评估

  陈笑;郑伟芬;崔大伟;2026年07期 v.34 1503-1506页 [查看摘要][在线阅读][下载 1026K]
  

综述

• 影响卵母细胞成熟、受精及胚胎形成的遗传学因素研究进展

  王焕景;张霖;谢广妹;王志强;2026年07期 v.34 1507-1513页 [查看摘要][在线阅读][下载 1185K]
  

• 人工智能在遗传病中应用的研究进展

  韩淑明;张浩然;王广新;2026年07期 v.34 1514-1519页 [查看摘要][在线阅读][下载 1430K]
  
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